Адреногенитальный синдром у новорожденных детей: лечение, диагностика, симптомы, причины

Содержание

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром у новорожденных детей: лечение, диагностика, симптомы, причины

Адреногенитальный синдром – наследственная патология надпочечников, выражающаяся недостаточностью ферментов на разных уровнях синтеза надпочечниковых гормонов. При этом происходит увеличение количества андрогенов, что приводит к возникновению явления вирилизации гениталий. Что такое адреногенитальный синдром, должен знать каждый человек, вступающий в семейные отношения.

Адреногенитальный синдром имеет ряд отличительных характеристик:

  • Вирилизация гениталий.
  • Телосложение имеет маскулиноподобный вид.
  • Молочные железы – недоразвиты.
  • Часто отмечается акне.
  • Развитие аменореи или олигоаменореи.
  • Нередко имеет место бесплодие.

Что говорит статистика

Врожденная дисфункция коры надпочечников среди наследуемых болезней – одна из наиболее часто встречающихся. Адреногенитальному синдрому подвержены люди разных национальностей.

Адреногенитальный синдром у детей европейской расы встречается в пропорции 1:14, жители Аляски появляются на свет с заболеваемостью в 1 случае из 282, еврейские дети имеют процент заболевания намного выше.

Передача болезни происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Почему развивается адреногенитальный синдром

Генетическая патология заключается в неспособности ферментных систем, которые задействованы в секреции стероидных гормонов, выполнять свои функции.

В подавляющем большинстве случаев болезнь провоцирует повреждение гена, отвечающего за получение кортизола.

Если зафиксирован случай заболевания в семье, в будущем следует ожидать рождения ребенка, имеющего одну хромосому из 23 пар, содержащую мутантный ген.

Адреногенитальный синдром у мальчиков и девочек передается по наследству

Нередко скрытые формы АГС проявляются клиническими признаками после нагрузок, губительно действующих на кору надпочечников, таких как:

  • стрессовые ситуации;
  • работа без отдыха;
  • тяжелые инфекции;
  • отравления.

В медицине различаются формы адреногенитального синдрома:

  • Сольтеряющая.
  • Простая верильная.
  • Неклассическая.

Различаются они на особенностях клинической картины, зависящей от степени повреждения ДНК.

Сольтеряющая форма адреногенитального синдрома различается у новорожденных патологическим строением половых органов девочек. Половой член мальчика значительно увеличен.

При этом отмечается нарушение стероидогенеза, что выражается поносом, судорогами. Снижается биосинтез альдостерона, происходит потеря соли через почки, потовые железы. Кожные покровы пигментированы.

Без своевременной терапии ребенку грозит летальный исход.

Простая вирильная

Адреногенитальный синдром у девочек простой вирильной формы протекает намного легче: наблюдается неправильно развитые половые органы, у мальчиков – размер гениталий сильно увеличен. У грудных детей диагностируется отсутствие надпочечниковой недостаточности. Вирилизация нарастает с течением времени.

Неклассическая

Этот тип адреногенитального синдрома по-другому называется постпубертатный. Признаки заболевания обнаруживаются в подростковом и репродуктивном возрасте. Гениталии не имеют отклонений, возможно незначительное увеличение клитора у женщин. Патология диагностируется случайно во время обследования при бесплодии или сбоя менструального цикла.

Для девочек-младенцев присутствуют признаки псевдогермафродитизма. Размер клитора значительно больше нормы имеет форму пениса, половые губы увеличены.

С возрастом у девочки телосложение становится похожим на мужское, отмечается низкий рост, широкоплечесть, узкий таз, руки и ноги короче обычного. Половое созревание происходит в дошкольном возрасте, развиваются мужские половые признаки.

Тембр голоса снижается, нарастает мышечная масса, грудные железы не увеличиваются, отсутствуют менструации.

При адреногенитальном синдроме отмечается заметная вирилизация (повышенный рост волос на теле)

Симптомы адреногенитального синдрома при неклассических формах болезни, возникающие в результате перенесенных стрессовых ситуаций, непроизвольного прерывания беременности, медицинского аборта, в меньшей мере специфичны.

Над губой, в области грудины появляются волосы, беспокоит угревая сыпь и пористость кожи, волосы становятся жирными. Цикл поздних менструаций – неустойчив, интервалы между критическими днями длятся до полутора месяцев. Иногда отмечается повышенное АД или гипотония, головные боли.

Осложнения

Врожденный адреногенитальный синдром осложняется стойким бесплодием. Раннее проявление патологии предопределяет минимальную вероятность беременности.

Но, если беременность и наступила, она заканчивается самопроизвольным выкидышем. При выношенном ребенке во время родов возникает истмико-цервикальная недостаточность.

Женщины проявляют склонность к психоэмоциональным расстройствам, грозящими затяжными депрессиями, склонностями к суициду, агрессивным поступкам.

После составления семейного анамнеза и осмотра больной акушером-гинекологом, эндокринологом, дермато-венерологом проводятся гормональные исследования.

Обязательным является проведение пробы с дексаметазаном для того, чтобы определить 17-КС в урине перед и после приема глюкокордикоидов. Для более точного результата определяют тестостерон и 17-гидроксипрогестерон.

Результат может быть неточен, если у женщины присутствуют поликистоз яичника, при котором наблюдается увеличения андрогенов.

Диагностика адреногенитального синдрома включает ультразвуковое исследование применяемое, чтобы оценить, в каком состоянии находятся надпочечники

Исследование при помощи рентгенографии дает возможность выявить, соответствуют ли точки окостенения возрастным нормативам. Компьютерная томография и магнитно-резонансная томография позволяют, обследуя надпочечники, исключить злокачественный рост.

Лечение патологии

Лечение адреногенитального синдрома осуществляют главным методом терапии вирильной дисфункции надпочечников. Таким методом лечения считается заместительная терапия гормонами для восполнения недостатка глюкокортикоидов.

При скрытой форме болезни, если женщина не хочет забеременеть на данном этапе, менструации проходят ритмично, гормональные препараты применять не стоит. В других случаях, как проводить терапию, решают в зависимости от симптомов заболевания. Нередко глюкокортикоидные лекарства применяют в комплексе с другими препаратами.

Как лечат бесплодие

При желании женщины стать мамой следует принимать глюкокортикоиды до момента восстановления регулярных менструаций и после этого, пока не наступит беременность.

Чтобы не произошел выкидыш, лечение гормонами продолжается до окончания 12 недели беременности.

Если в начале беременности проводят терапию эстрогенами, то в последующее время применяются аналоги прогестерона, не имеющие андрогенного эффекта.

Как корректировать нерегулярные менструации

Если женщину беспокоят нерегулярные месячные, высыпания на кожных покровах, гирсутизм, а беременеть она не желает, принимать необходимо препараты с эстрогенным и антиандрогенным действием.

Рекомендуются также контрацептивные препараты, в состав которых входят гестагены.

Результат терапии можно увидеть через полгода, но со временем, когда заместительная терапия прекращена, происходит восстановление признаков гиперандрогении.

Терапия ложного гермафродитизма

Заболевание лечат гормонотерапией и хирургическими способами корректируют форму половых органов. Также назначается терапия минералокортикоидами. Нередко выдаются случаи, когда новорожденная девочка с нераспознанным заболеванием регистрируется как особа мужского пола.

В таких случаях можно восстановить половую идентичность при помощи хирургической пластики, провести курс гормонотерапии, а также психотерапевтического лечения

Прогноз

Если адреногенитальный синдром у новорожденных своевременно обнаружен, и проведено адекватное лечение, вероятность благоприятного исхода болезни велика. Вирилизация гениталий не стает преградой для половой жизни и родов. После заместительной гормонотерапии происходит феминизация: нормализуются менструации, восстанавливаются функции детородной системы.

Источник: https://sustavik.com/bolezni/adrenogenitalnyy-sindrom

Классическая форма врожденного адреногенитального синдрома

Формы адреногенитального синдрома:

Гиперпродукция андрогенов начинается внутриутробно с началом гормональной функции надпочечников — 9-10-я неделя внутриутробной жизни. Под влиянием избытка андрогенов нарушается половая дифференцировка плода женского хромосомного пола.

В этот период внутриутробной жизни гонады уже имеют четкую половую принадлежность, внутренние половые органы также имеют присущее женскому полу строение, а наружные половые органы находятся в стадии формирования. Из так называемого нейтрального типа происходит формирование женского фенотипа.

Под влиянием избытка тестостерона происходит вирилизация наружных половых органов женского плода: половой бугорок увеличивается, превращаясь в пенисообразный клитор, сливаются лабиосакральные складки, приобретая вид мошонки, урогенитальный синус не разделяется на уретру и влагалище, а персистирует и открывается под пенисообразным клитором. Такая вирилизация приводит к неправильному определению пола при рождении ребенка. Поскольку гонады имеют женское строение (яичники), эта патология получила еще одно название — ложный женский гермафродитизм. Гиперпродукция андрогенов во внутриутробном периоде вызывает гиперплазию надпочечников; эту форму адреногенитального синдрома называют классической формой врожденной гиперплазии надпочечников.

Следует знать, что адреногенитальный синдром у новорожденных – это наследственное заболение. Такие дети являются пациентами детских эндокринологов, тактика их ведения и лечения разработана, что позволяет вовремя провести хирургическую коррекцию пола и направить дальнейшее развитие по женскому типу.

Контингент обращающихся к гинекологам-эндокринологам составляют пациентки с поздними формами адреногенитального синдрома.

Пубертатная форма адреногенитального синдрома (врожденная дисфункция коры надпочечников)

При этой форме адреногенитального синдрома врожденный дефицит С21-гидроксилазы проявляется в пубертатном периоде, в период физиологического усиления гормональной функции коры надпочечников, в так называемый период адренархе, по времени на 2-3 года опережающий менархе — наступление менструации. Физиологическое увеличение секреции андрогенов в этом возрасте обеспечивает пубертатный «скачок роста» и появление полового оволосения.

Клиническая картина характеризуется поздним менархе, первая менструация приходит в 15-16 лет, тогда как в популяции — в 12-13 лет. Менструальный цикл имеет неустойчивый или нерегулярный характер с тенденцией к олигоменорее. Интервал между месячными составляет 34-45 дней.

Гирсутизм имеет выраженный характер: рост стержневых волос отмечается по белой линии живота, на верхней губе, околососковых полях, внутренней поверхности бедер. Отмечаются множественные акне в виде нагноившихся волосяных фолликулов и сальных желез, кожа лица жирная, пористая.

Девушки характеризуются высоким ростом, телосложение имеет нерезко выраженные мужские или интерсексуальные черты: широкие плечи, узкий таз.

Молочные железы гипопластичны.

Основными жалобами, приводящими пациенток к врачу, являются гирсутизм, угревая сыпь и неустойчивый менструальный цикл.

Постпубертатная форма адреногенитального синдрома

Клинические проявления манифестируют в конце второго десятилетия жизни, часто после самопроизвольного выкидыша на раннем сроке беременности, неразвивающейся беременности или медицинского аборта.

Клинические проявления манифестируют в конце второго десятилетия жизни, часто после самопроизвольного выкидыша на раннем сроке беременности, неразвивающейся беременности или медицинского аборта.

Женщины отмечают нарушение менструального цикла по типу удлинения межменструального промежутка, тенденцию к задержкам и оскуднению месячных.

Поскольку гиперандрогения развивается поздно и имеет «мягкий» характер, гирсутизм выражен незначительно: скудное оволосение белой линии живота, околососковых полей, над верхней губой, голенях.

Молочные железы развиты соответственно возрасту, телосложение имеет чисто женский тип.

Следует отметить, что у пациенток с адреногенитальным синдромом не выявляются метаболические нарушения, характерные для синдрома поликистозных яичников.

Причины адреногенитального синдрома

Основной причиной возникновения является врожденный дефицит фермента С21-гидроксилазы, участвующего в синтезе андрогенов в коре надпочечников.

Нормальное образование и содержание этого фермента обеспечивает ген, локализованный в коротком плече одной из пары 6-й хромосомы (аутосомы). Наследование этой патологии имеет аутосомно-рециссивный характер.

У носителя одного патологического гена эта патология может не проявляться, она манифестирует при наличии дефектных генов в обоих аутосомах 6-й пары.

Диагностика адреногенитального синдрома

Помимо анамнестических и фенотипических данных (телосложение, оволосение, состояние кожи, развитие молочных желез), при установлении диагноза решающее значение имеют гормональные исследования.

При адреногенитальном синдроме синтез стероидов нарушен на этапе 17-ОНП. Следовательно, гормональными признаками является повышение уровня в крови 17-ОНП, а также ДЭА и ДЭА-С — предшественников тестостерона. В целях диагностики может быть использовано определение 17-КС в моче — метаболитов андрогенов.

Самым информативным является повышение уровня 17-ОНП и ДЭА-С в крови, что используется для дифференциальной диагностики с другими эндокринными нарушениями, проявляющимися симптомами гиперандрогении.

Определение 17-ОНП, Т, ДЭА, ДЭА-С в крови и 17-КС в моче проводится до и после пробы с глюкокортикоидами, например дексаметазоном.

Снижение уровня указанных стероидов в крови и моче на 70-75% указывает на надпочечниковое происхождение андрогенов.

Диагностическое значение имеет и УЗИ яичников.

Поскольку при адреногенитальном синдроме имеет место ановуляция, эхоскопически отмечают наличие фолликулов различной степени зрелости, не достигающих преовуляторных размеров, так называемые мультифолликулярные яичники, размеры яичников могут быть несколько больше нормы. Однако в отличие от яичников при синдроме поликистозных яичников в них не увеличен объем стромы и нет типичного для этой патологии расположения мелких фолликулов в виде «ожерелья» под капсулой яичника.

Диагностическое значение имеет также измерение базальной температуры, для которой характерны растянутая первая фаза цикла и укороченная вторая фаза цикла (недостаточность желтого тела).

Дифференциальная диагностика адреногенитального синдрома

Дифференциально-диагностические признаки адреногенитального синдрома и синдрома поликистозных яичников

ПоказателиАГССПКЯ
ТестостеронПовышен
ДЭА, ДЭА-СПовышеныВ норме или повышены
17-ОНППовышенВ норме
ЛГ/ФСГМенее 2Более 2,5
Проба с дексаметазономСнижение показателей
на 75%на 25%
Проба с АКТГПоложительнаяОтрицательная
Базальная температураНЛФМонофазная
Степень выраженности гирсутизмаI-IIII-II
ИМТ24-26>26
МорфотипИнтерсексуальныйЖенский
Генеративная функцияНевынашивание в 1-м триместреПервичное бесплодие
Менструальная функцияНеустойчивый цикл с тенденцией к олигоменорееОлиго-, аменорея, ДМК
ЯичникиФолликулы различной стадии зрелости, объем до 6 см3Увеличены за счет стромы, фолликулы диаметром до 5-8 мм, подкапсулярно, объем > 9 см3

Лечение адреногенитального синдрома

С целью коррекции гормональной функции надпочечников используются глюкокортикоидные препараты.

В настоящее время назначают дексаметазон в дозе 0,5-0,25 мг. в день под контролем андрогенов крови и их метаболитов в моче.

Об эффективности терапии свидетельствуют нормализация менструального цикла, появление овуляторных циклов, что регистрируется измерением базальной температуры, данными эхоскопии эндометрия и яичников в середине цикла, наступлением беременности.

В последнем случае терапия глюкокортикоидами продолжается во избежание прерывания беременности до 13-й недели — срока формирования плаценты, обеспечивающей необходимый уровень гормонов для нормального развития плода.

В течение первых недель беременности необходимо тщательное наблюдение: до 9 недель — измерение базальной температуры, раз в две недели — УЗИ для выявления повышенного тонуса миометрия и эхоскопических признаков отслойки плодного яйца.

При самопроизвольных выкидышах в анамнезе назначают эстрогенсодержащие препараты для улучшения кровоснабжения развивающегося эмбриона: микрофоллин (этинилэстрадиол) по 0,25-0,5 мг в день или прогинова по 1-2 мг в день под контролем состояния женщины и наличия у нее жалоб на боли внизу живота, кровянистые выделения из половых путей.

В настоящее время в лечении невынашивания при адреногенитальном синдроме в I-II триместре беременности эффективно использование аналога природного прогестерона — дюфастона по 20-40-60 мг в день.

Являясь производным дидрогестерона, он не обладает андрогенным эффектом в отличие от прогестагенов норстероидного ряда, что проявляется признаками вирилизации у матери и маскулинизации у плода женского пола.

Кроме того, применение дюфастона эффективно в лечении функциональной истмико-цервикальной недостаточности, часто сопутствующей адреногенитальному синдрому.

В случае отсутствия беременности (овуляции или недостаточности желтого тела, регистрируемых по данным базальной температуры) рекомендуется на фоне терапии глюкокортикоидами проводить стимуляцию овуляции кломифеном по общепринятой схеме: с 5-го по 9-й или с 3-го по 7-й день цикла по 50-100 мг.

В тех случаях, когда женщина в беременности не заинтересована, а основной жалобой являются избыточное оволосение, гнойничковые высыпания на коже или нерегулярные менструации, рекомендуется терапия препаратами, содержащими эстрогены и антиандрогены (см. Лечение гирсутизма при СПКЯ). Чаще всего назначают препарат Диане-35.

Более действенно в отношении гирсутизма на фоне диане назначать в первые 10-12 дней его приема ципротерон ацетат в дозе 25-50 мг (препарат андрокур). Применение этих препаратов в течение 3— 6 месяцев дает выраженный эффект. К сожалению, по окончании приема препаратов симптомы гиперандрогении появляются вновь, поскольку причину патологии эта терапия не устраняет.

Следует также отметить, что применение глюкокортикоидов, нормализующих функцию яичников, мало влияет на уменьшение гирсутизма. Антиандрогенным действием обладают оральные контрацептивы, в состав которых входят прогестины последнего поколения (дезогестрел, гестоден, норгестимат).

Из негормональных препаратов эффективен верошпирон, который в дозе 100 мг в день в течение 6 месяцев и более уменьшает гирсутизм.

При поздней постпубертатной форме адреногенитального синдрома, при нерезко выраженных кожных проявлениях гиперандрогении и неустойчивом менструальном цикле без длительных задержек, пациентки, если они не заинтересованы в беременности, в гормональной терапии не нуждаются.

При применении гормональных контрацептивов предпочтение отдается низкодозированным монофазным (мерсилон) и трехфазным с гестагенным компонентом последнего поколения (дезогестрел, гестоден, норгестимат), которые не обладают андрогенным эффектом.

Длительное применение однофазных гормональных контрацептивов, содержащих 30 мкг этинилэстрадиола типа марвелона или фемодена (более года без перерыва), может вызвать гиперторможение функции яичников и аменорею, обусловленную гипогонадотропными нарушениями, а не гиперандрогенией.

Источник: http://meditsina.online/adrenogenitalnyy-sindrom/

Андрогенитальный синдром у мальчиков и девочек: причины развития, виды, клинические признаки, диагностика, терапия

Адреногенитальный синдром у новорожденных детей: лечение, диагностика, симптомы, причины

За полноценное формирование первичных и вторичных половых признаков в организме каждого представителя населения, независимо от пола, отвечают гормоны, часть их которых активно синтезируется парной эндокринной железой – надпочечниками.

Существует врождённый недуг, для которого характерным является нарушение функционирования этих желёз и повышенное продуцирование мужских половых гормонов андрогенов.

Переизбыток данных биологически активных веществ приводит к значительным изменениям в старении тела человека.

Данная патология имеет название адреногенитальный синдром. Недуг имеет врождённый характер, возникает и обусловлен генетической мутацией, передающейся исключительно по наследству. По этой причине в основном диагностируется он у новорождённых детей.

Причины развития

Адреногенитальный синдром, как у мальчиков, так и у девочек, встречается очень редко, и частота диагностирования данной патологии составляет 1 случай на 5500 – 7000.

Врождённый генетический недуг происходит в результате изменения генетического кода, что приводит к значительному увеличению размеров эндокринной железы и ухудшению функционирования её коры.

В результате этого происходит снижение продуцирования особенных ферментов, принимающих непосредственное и активное участие в синтезировании таких гормонов, как кортизол и альдостерон. Недостаток кортизола и альдостерона приводит к повышению количества мужских половых гормонов и, соответственно, развитию адреногенитального синдрома.

Виды

Классификация патологии происходит в зависимости от степени разрастания коры железы внутренней секреции, а также выраженности клинических признаков, характерных для него. Специалисты выделяют три основные формы адреногенитального синдрома:

  • сольтеряющая;
  • вирильная;
  • постпубертатная.

Сольтеряющий вид

Самым распространённым видом адреногенитального синдрома, диагностируемым у новорождённых либо же у годовалых деток, является сольтеряющий. Для данной формы характерным есть не только гормональный дисбаланс, но и значительная недостаточность функционирования коры надпочечников.

Данный тип недуга сопровождается очень низким уровнем стероидного гормона, отвечающего за удержание солей натрия и выведение калия почками – альдостерона. Сольтеряющий вид адреногенитального синдрома приводит к нарушению работоспособности сердца, а также внезапным скачкам показателей артериального давления.

Все эти изменения появляются в следствие повышенного скопления солей в почках.

Вирильная форма

Вирильный вид адреногенитального синдрома начинает активно развиваться у детей в период их внутриутробного развития. В результате этого у малышей происходят различного рода изменения наружных половых органов, но, несмотря на это, все органы репродуктивной системы, локализирующие внутри, остаются без изменений.

Постпубертатная форма

В медицинской практике врачи называют данный вид адреногенитального синдрома атипичным, приобретённым, либо же неклассическим.

Данная форма в основном диагностируется только у представительниц прекрасной половины населения, ведущих чрезвычайно активную половую жизнь.

Основной причиной развития пубертатной формы может выступать врождённая генная мутация либо же опухолевое новообразование коры надпочечников. Опасностью данного патологического состояния является то, что оно очень часто сопровождается бесплодием.

В связи с этим наступление беременности без прохождения адекватного и правильно подобранного лечения становится просто не возможным. Несмотря на это, были всё же зафиксированы случаи зачатия малыша у пациенток с данным диагнозом, но все они заканчивались гибелью плода на раннем сроке.

Рисунок взят из MyShared.ru

Клинические признаки

Клинические признаки, характерные для адреногенитального синдрома, соответствуют возрасту и виду патологии. Бывают случаи, что выявить присутствие данного заболевания у новорожденного малыша не удается.

В результате ребёнку могут неправильно установить его пол.

Симптоматика, которая является характерной для адреногенитального синдрома, стает более заметной у малыша в возрасте с двух до четырёх лет, а иногда даже и позже.

Сольтеряющая форма данной патологии характеризуется нарушениями водно-солевого баланса. У мальчиков она может сопровождаться возникновением следующей симптоматики, а именно:

  • очень частое опорожнение кишечника, при этом кал стает жидким и водянистым;
  • сильная рвота;
  • низкий показатель артериального давления;
  • внезапные и зачастую непроизвольные сокращения одной или нескольких мускул;
  • повышение частоты сердечных сокращений;
  • снижение массы тела.

Вирильная форма адреногенитального синдрома у представителей сильной половины населения имеет такие клинические признаки:

  • увеличенный член;
  • повышенное присутствие пигментных пятен кожного покрова мошонки;
  • очень тёмный окрас кожи вокруг анального отверстия.

При наступлении двух летнего возраста данная патология становится более заметной и проявляется возникновением следующей симптоматики:

  • чрезмерно активное оволосение тела, в том числе и половых органов;
  • низкий, но при этом очень грубый голос;
  • появление акне на кожном покрове;
  • ранняя маскулинизация;
  • низкий рост;
  • чрезмерно ускоренное формирование костей.

Выявить присутствие адреногенитального синдрома у представительниц прекрасной половины населения намного проще, так как он сопровождается такими клиническими признаками, как:

  • гипертрофированный клитор, который очень похож на мужской половой член;
  • увеличенные половые губы, имеющие вид как мошонка;
  • вагина и уретра объединены в урогенитальный синус.

На фоне вышеперечисленных клинических признаков новорождённых особей женского пола очень часто принимают за мальчиков и воспитывают их соответственно установленного врачами пола.

В результате этого у таких деток в школьном либо же подростковом возрасте возникают очень серьезные проблемы, касающиеся психологии. Поскольку все внутренние органы репродуктивной системы функционируют правильно, и они полностью соответствуют генотипу женщины, то ребёнок ощущает себя женщиной.

Исходя из этого, у неё возникают сильнейшие внутренние противоречия и сложности в приспособления к обществу, окружающему её.

После исполнения двух лет у детей, а в дальнейшем у взрослых с данным синдромом начинают активно появляться следующие признаки:

  • ранний рост волос в зоне подмышек и лобке;
  • укороченные нижние и верхние конечности;
  • чрезмерная мускулистость;
  • оволосение лица при достижении 8-летнего возраста;
  • телосложение, характерное для мужского типа;
  • грубый тембр голоса;
  • отсутствие груди;
  • частая угревая сыпь на кожном покрове;
  • очень позднее наступление месячных;
  • проблемы с менструальным циклом, проявляющиеся в его нестабильности и постоянных задержках;
  • проблемы с зачатием и последующим наступлением беременности;
  • повышение или же, наоборот, снижение показателей артериального давления;
  • отсутствие месячные в течении 6 месяцев, а иногда и больше;
  • повышенная пигментация кожного покрова.

Диагностика

Диагностировать адреногенитальный синдром можно при помощи как инструментальных, так и лабораторных методов исследования.

Для того чтобы выявить присутствие данной патологии у малышей врачи проводят очень тщательный осмотр половых органов, а также проводят ультразвуковое обследование либо же компьютерную томографию.

При помощи процедуры УЗИ или КТ можно обнаружить яичники или матку у особей женского пола с наружными половыми органами как у мужчин.

Помимо этого, также проводится ряд лабораторных анализов, позволяющих выявить данную патологию. Пациент сдает анализ урины и крови на выявление концентрации следующих биологически активных веществ, таких как:

  • 17-ОН-прогестерон;
  • альдостерон;
  • кортизол;
  • 17-кетостероидов.

В дополнение этому проводят:

  • биохимический анализ крови;
  • общий анализ урины;
  • клинический анализ крови.

Терапия

К огромному сожалению, полностью устранить данный генетический недуг невозможно, а вот избавится от клинических признаков, характерных для него, вполне реально.

Для нормализации работоспособности коры парных эндокринных желёз назначается пожизненный приём медикаментозных лекарственных средств, содержащих в своем составе гормоны – глюкокортикоиды.

Пациенту с данным диагнозом необходимо регулярно сдавать анализ крови и следить за гормональным балансом.

При наличии сольтеряющего типа адреногенитального синдрома следует принимать препараты – минералокортикоиды, целью которых является поддержание соотношения между количеством поступившей и выведенной из него воды и соли.

Девушкам с данной патологией проводят оперативное вмешательство, в ходе которого половым органам придают правильную форму и размер.

При необходимости пациентам назначаются консультации специалиста в области психологии, который помогает им социально адаптироваться в обществе и принять себя как полноценного человека.

Женщинам, страдающим от адреногенитального синдрома, которые хотят забеременеть и стать мамами, необходимо обязательно пройти курс лечения, который подразумевает прием комплекса медикаментов, позволяющих корректировать месячный цикл и одновременно подавлять синтезирование гормонов андрогенов. Лекарственные средства, содержащие глюкокортикоиды, пациентка принимает на протяжении всех трёх триместров вынашивания малыша.

Источник: https://uran.help/diseases/androgenitalnyj-sindrom-u-malchikov-i-devochek.html

Суть проблемы

Человеческий организм — исключительно сложная система, потому сбой одного узла нередко приводит к серьезным проблемам во всем «механизме».

Так, если по тем или иным причинам нарушается работа надпочечников (точнее, их коры), последствия могут быть самыми печальными, ведь эти железы внутренней секреции отвечают за продуцирование множества гормонов, регулирующих работу всех органов и систем организма.

Адреногенитальный синдром характеризуется повышенным выделением андрогенов и значительным уменьшением уровня альдостерона и кортизола. Другими словами, в организме новорожденного (касается в равной степени и мальчиков, и девочек) становится слишком много мужских гормонов и ничтожно мало женских.

К чему это может привести, догадаться несложно. О симптомах и клинических проявлениях мы поговорим чуть позже, но в любом случае большой ошибкой было бы назвать такого малыша ущербным.

В отличие от иных взрослых, чей пол угадывается с большим трудом, ребенок с врожденной генетической патологией точно ни в чем не виноват.

Однако инертность мышления и дурная привычка на все вешать бирки — страшная сила, потому новорожденных «среднего пола» (один термин чего стоит!) ждет не самая приятная судьба.

Но при правильном подходе (не в последнюю очередь это касается медицинского персонала) такого сценария вполне можно избежать. Правильная и своевременная диагностика, адекватное лечение и индивидуальный (!) подход к каждому пациенту значительно снизят вероятность того, что ребенок превратится в изгоя.

Классификация

В солидных научных трудах адреногенитальный синдром (АГС) принято условно делить на три вида: сольтеряющий, простой вирильный и неоклассический (постпубертатный). Различаются они достаточно сильно, потому еще одна порочная практика отечественного здравоохранения — диагностика исключительно на основе нескольких клинических проявлений — является совершенно неприемлемой.

  1. Сольтеряющая форма. Проявляется исключительно у новорожденных (в течение первых нескольких недель и месяцев жизни). У девочек заметны симптомы псевдогермафродитизма (наружные половые органы «мужские», а внутренние — уже нормальные, «женские»). У мальчиков же размеры пениса непропорционально большие, а кожа на мошонке подвержена пигментации разной степени выраженности.
  2. Простая вирильная форма. Вариант сольтеряющего АГС, при котором нет никаких признаков надпочечниковой недостаточности, но прочие клинические проявления присутствуют полностью. У новорожденных практически не встречается.
  3. Постпубертатная (неклассическая) форма. Для нее характерны неочевидные, размытые симптомы и отсутствие явно выраженной надпочечниковой недостаточности. Из-за этого диагностика сильно затруднена.

Причины

АГС объясняется исключительно проявлением наследственной патологии, потому «заболеть» им в привычном смысле этого слова нельзя.

Чаще всего он проявляется у новорожденных, но иногда пациенты не подозревают о своей проблеме до 30-35 лет.

В последнем случае «запустить» механизм могут неочевидные на первый взгляд факторы: повышенный радиационный фон, лечение сильнодействующими препаратами или побочный эффект от использования гормональных контрацептивов.

Адреногенитальный синдром передается по аутосомно-рецессивному типу, исходя из чего можно предсказать вероятность развития патологии:

  • один из родителей здоров, другой болен: ребенок родится здоровым;
  • и отец, и мать являются носителями дефектного гена: вероятность рождения больного ребенка 25%;
  • один из родителей болен, а другой — носитель мутации: в 3 случаях из 4 (75% случаев) ребенок окажется больным.

Симптомы

Кому-то они могут показаться забавными или неприличными, но, к счастью, таких «уникумов» сейчас почти не осталось. АГС нельзя назвать смертельно опасной патологией, но некоторые симптомы способны доставить человеку немало неприятных минут или даже привести к нервному срыву.

Если АГС обнаруживают у новорожденного, у родителей есть время помочь ребенку с социальной адаптацией. Но если диагноз ставят школьнику, ситуация нередко выходит из-под контроля, что в отдельных случаях может привести к самым непредсказуемым последствиям.

Сами же клинические проявления следующие:

  • стойкое повышение артериального давления (АД);
  • пигментация кожных покровов;
  • низкий рост, не соответствующий возрасту ребенка;
  • эффекты со стороны желудочно-кишечного тракта: диарея, рвота, чрезмерное газообразование;
  • периодические судороги.

Помимо этого, для «мальчиков» характерен непропорционально большой пенис, а пациентки с неклассической формой АГС нередко жалуются на проблемы с зачатием и вынашиванием, отчего шансов стать матерями (при условии отсутствия адекватного лечения) у них практически нет.

Лечение и прогноз

АГС не является фатальной патологией, потому говорить о вероятности развития необратимых изменений в организме, способных привести к летальному исходу, к счастью, не приходится.

Но если вы поинтересуетесь, существуют ли на сегодняшний день действенные методики лечения адреногенитального синдрома, ответ будет отрицательным.

Пациенты с АГС вынуждены всю жизнь «сидеть» на заместительной гормональной терапии, позволяющей восполнить дефицит глюкокортикостероидных гормонов.

Долгосрочные перспективы такого лечения до конца не изучены, но существуют данные, указывающие на высокую вероятность развития сердечно-сосудистых патологий, заболеваний органов желудочно-кишечного тракта, а также злокачественных новообразований. Но в данном случае польза от лечения существенно превышает потенциальный риск.

В настоящее время ведутся исследования по лечению АГС путем пересадки (трансплантации) надпочечников, но они все еще не вышли из экспериментальной фазы. Когда же технология будет отработана, можно предположить исключительно высокую стоимость операции и немалый риск развития побочных эффектов.

Профилактика

Сколько-нибудь действенных методов, которые позволили бы «застраховаться» от АСГ, не существует. Это объясняется тем, что на его возникновение влияют не внутренние или внешние факторы риска, а генетическая предрасположенность.

Следовательно, единственно возможным способом профилактики является планирование будущей беременности с обязательным генетическим анализом обоих супругов.

Стоимость такого исследования достаточно высока, потому рекомендовать его каждой паре без учета материальных возможностей нельзя.

Фактором, который может спровоцировать активацию дефектного гена, нужно также признать воздействие ионизирующего излучения и отравление сильнодействующими ядовитыми веществами.

При этом говорить собственно о профилактике не приходится, но на период зачатия ребенка и его вынашивания от посещения ядерных полигонов и прогулок по местности с удручающей экологической обстановкой все же лучше воздержаться.

Вместо заключения

Мы обычно стараемся воздерживаться от каких-либо советов, предполагающих слепое следование тем или иным догмам. И дело здесь отнюдь не в высокомерном отношении к читателям. Скорее, наоборот: мы не считаем собственное мнение единственно правильным, потому предпочитаем давать вам всю необходимую информацию, а не обобщенные рецепты на все случаи жизни. Но АГС — особый случай.

Мы не станем лишний раз напоминать вам о том, что ребенок, которому поставили «неприятный» диагноз, — это не изгой и не цирковой медведь, призванный потешать публику. И вы в любом случае будете любить его и оберегать, хотя акцентировать лишний раз внимание на половой принадлежности все же не стоит.

С другой стороны, сверхплотная опека может оказать ему дурную услугу, а оправдание типа «он же необычный, его могут обидеть» — лишь заранее обреченная на провал попытка защитить его от окружающего мира.

Помогать и поддерживать — это одно, а проживать за него жизнь, превращая живого человека в манекен — совсем другое.

Источник: http://prosindrom.com/internal-diseases/endocrine-system/adrenogenitalnyj-sindrom.html

Адреногенитальный синдром у детей

Адреногенитальный синдром у новорожденных детей: лечение, диагностика, симптомы, причины

Приобретенное с рождения расстройство надпочечниковой коры (адреногенитальный синдром) у детей содержит ряд наследственных болезней, появляющихся по причине отклонений в активности каких-либо ферментов. Каждая такая ферментопатия состоит главным образом из конкретного генетически дефектного фермента, принимающего участие в образовании и трансформации стероидов.

Определены отклонения в пяти ферментах, осуществляющих синтез глюко- и минералокортикоидов, вместе с тем образовывается одна из разновидностей адреногенитального синдрома у детей. Все виды отклонений, полученных с рождения, имеют аутосомно-рецессивный тип.

Причины, провоцирующие развитие данного заболевания у детей

Множество исследований нарушения выработки стероидных гормонов в надпочечниковой коре у детей, проводимых, начиная с 1950 года, дали возможность сформулировать общие положения происхождения этого синдрома.

В 9 случаях из 10 диагностируется дефект 21-гидроксилазы, возникающий предположительно вследствие мутации гена CYP21, программирующего этот фермент. Определен не один десяток мутирования CYP21, вызывающего повреждение P450c21. Иногда можно наблюдать точечное мутирование с неполной активностью 21-гидроксилазы.

В случае небольшой недостачи этого фермента возникает несложная форма болезни. 21-гидроксилаза принимает участие в синтезировании кортизола и альдостерона, но не синтезирует половые стероиды. В результате сбоя в процессе выработки кортизола происходит усиленная выработка АКТГ, что вызывает гиперплазию коры надпочечников.

Происходит накопление 17-ОН-прогестерона – промежуточного продукта синтеза кортизола. В случае перенасыщения 17-ОН-прогестерон трансформируется в андрогены. Андрогены надпочечников становятся причиной появления мужских черт на внешних половых органах плода с женскими половыми признаками.

В этом случае на свет появляется девочка с признаками гермафродитизма. Гиперандрогения, развивающаяся у мальчиков, выражается ранним возникновением второстепенных половых качеств (синдром раннего полового созревания).

При заметной недостаточности 21-гидроксилазы, гиперплазированная надпочечниковая кора не продуцирует кортизол и альдостерон в нужных объемах. В то же время, вместе с гиперандрогенией возникает синдром утраты солей или надпочечная недостаточность – форма болезни, характеризующаяся утратой солей.

Необычный тип 21-гидроксилазной недостаточности возникает в препубертатном и пубертатном возрастах и характеризуется появлением адренархе, среднего гирсутизма и сбоями менструального цикла. Средняя и простая вирилизация – это следствие точечного мутирования V281L и P30L.

Симптоматика адреногенитального синдрома у детей

При обычной вирильной разновидности адреногенитального синдрома, внешние половые органы девочки развиваются в гетеросексуальной форме – увеличен клитор, большие половые губы похожи на мошонку, вагина и мочеиспускательный канал представляют урогенитальный синус. У только что родившихся мальчиков видимых отклонений определить нет возможности.

После наступления 2 или 4 летнего возраста у двух полов развиваются иные признаки адреногенитального синдрома: развиваются волосы в подмышках и на лобке, мускулатура, голос становится более грубым, накапливаются вторичные мужские половые признаки у девочек, образуются угри не только на лице, но и на всем теле. У девочек не развиваются молочные железы, отсутствует менструация. Вместе с тем убыстряется появление различий скелета, раньше времени прекращается рост, что вызывает микросомия.

В случае развития сольтеряющего вида 21-гидроксилазной недостаточности, кроме перечисленных ранее симптомов, уже после нескольких дней от рождения у детей замечаются симптомы гипокортицизма.

Сначала возникает срыгивание, после – рвота, не исключена диарея.

У ребенка возникает быстрая утрата массы тела, возникают признаки дефицита жидкости, нарушается микроциркуляция, падает артериальное давление, появляется тахикардия, может остановиться сердце по причине гиперкалиемии.

Нестандартная разновидность адреногенитального синдрома определяется преждевременным образованием вторичного оволосения, усилением роста и дифференцировки скелета. Во время полового формирования у девочек могут развиться незначительные симптомы гирсутизма, перебои менструального цикла, может образоваться вторичный поликистоз яичников.

Дефицит 11-гидроксилазы отличается от 21-гидросилазной недостаточности, помимо признаков вирилизации и андрогенизации, сопутствующим преждевременным и устойчивым увеличением кровяного давления, возникающим по причине накапливания в крови дезоксикортикостерона.

Методы диагностирования заболевания

Лабораторный метод диагностирования

  • Всем детям, у которых обнаружили некорректную структуру внешних половых органов, включая мальчиков с двухсторонним брюшным крипторхизмом, назначается распознавание полового хроматина и изучение кариотипа.
  • С самого рождения в кровяной сыворотке больного находят чрезмерное скопление 17-OH-прогестерона. Иногда, спустя 2-5 дней от рождения, требуется задействование скрининг-теста для определения вероятного завышения показателей 17-OH-прогестерона в некоторое количество раз.
  • В случае наличия синдрома, приводящего к утрате солей, возможно развитие гиперкалиемии, гипонатриемии и гипохлоремии.
  • Усиливается выделение посредством мочи метаболидов андрогенов — 17-кетостероидов.

Инструментальный метод диагностирования

  • Возраст костей по результатам рентгеновского снимка лучезапястных суставов превышает нормальные показатели.
  • По результатам ультразвукового исследования у девочек определяют матку и яичники.

Дифференциальный метод диагностирования

У детей, в первый год жизни, такой метод диагностирования осуществляют с разными типами ложного мужского гермафродитизма и верным гермафродитизмом. Главными в таком методе определения болезни выступают кариотипирование (кариотип 46ХХ для бисексуальной структуры внешних половых органов) и выявление 17-OH-прогестерона в плазме крови, лишенной фибриногена.

Сольтеряющую разновидность врожденного отклонения в коре надпочечников нужно дифференцировать с пилоростенозом.

Существуют трудности во время дифференциального диагноза адреногенитального синдрома и пилоростеноза у мальчиков – при таких обстоятельствах обращают внимание на показатели гиперкалиемии и завышенные значения уровня 17-OH-прогестерона при нарушениях в коре надпочечников, полученных от рождения.

У детей постарше, в случае наличия симптомов гиперандрогении, нужно не забывать про опухоли надпочечников, вырабатывающих андроген, или гонады.

Обычно при адреногенитальном синдроме в значительной степени увеличена адренокортикотропная активность плазмы.

Методы лечения детского адреногенитального синдрома

Лечение заболевания лекарственным методом

Виральная разновидность такого синдрома нуждается в непрерывном заместительном лечении преднизолоном. Порция препарата определяется для каждого пациента отдельно, обуславливается возрастом, уровнем вирилизации и разделяется на два-три приема.

Дозировка делится на равные порции на протяжении дня. Ориентировочно, суточная норма преднизолона – от 4 до 10 мг. Такая доля препарата даст возможность понизить лишнюю выработку андрогенов, не причиняя организму каких-либо побочных воздействий.

Терапия сольтеряющего вида адреногенитального синдрома при внезапном обострении надпочечниковой недостаточности осуществляется тем же способом, как и при острой надпочечниковой недостаточности – вводом изотонического состава натриевой соли и глюкозы капельным методом.

Кроме того, инъекционным путем проводится введение лекарств гидрокортизона (от 10 до 15 мг/кг/сутки). При этом его дозы в течение суток делят на равные части. Отдается предпочтение водорастворимому гидрокортизону – солу-кортефу.

При нормализации состояния инъекции понемногу замещают таблетками гидрокортизона, в случае надобности, терапию дополняют минералокортикоидом – флудрокортизоном (2,5-10 мкг/сутки).

Хирургический метод лечения болезни

Девочкам в возрасте 4-6 лет осуществляют операцию по корректировке внешних половых органов.

Признаки действенности лечения адреногенитального синдрома: восстановление активности роста ребенка, правильного кровяного давления, количества электролитов в кровяной сыворотке. Приемлемая дозировка глюкокортикостероидов высчитывается исходя из значения 17-OH-прогестерона в кровяной сыворотке, минералокортикоидов – по количеству ренина в плазме крови.

Прогнозирование развития детского адреногенитального синдрома

Прогнозирование выживаемости в случае вовремя проведенного диагностирования и корректно осуществляемого лечения данного заболевания у детей весьма положительно.

Не следует забывать об опасности возникновения сильной надпочечниковой недостаточности во время травмирования, интеркуррентных болезнях, в состоянии чрезмерного напряжения, операциях.

В предупредительных целях при кризах надпочечниковой недостаточности нужно 3-5-ти кратно увеличивать дозировку глюкокортикостероидов. При состояниях, требуемых экстренного вмешательства, нужно вовремя сделать инъекцию гидрокортизона.

Источник: https://nmedicine.net/adrenogenitalnyj-sindrom-u-detej-2/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.