Анэнцефалия плода: причины, признаки

Содержание

Экзенцефалия плода: в чем причины патологии?

Анэнцефалия плода: причины, признаки

Аномалии развития плода в последние годы отмечаются все чаще. Часть из них обусловлены генетическими особенностями, наследственностью, а другие развиваются вследствие сопутствующих беременности патологий и под воздействием экзогенных факторов.

Именно по причине негативного влияния извне развивается такой серьезный внутриутробный порок развития плода, как экзенцефалия. Несмотря на то что, согласно мировой статистике, патология встречается у 1 новорожденного на 1000, в России отмечается тенденция к увеличению этого соотношения.

Следует отметить, что аномалия развивается у представителей мужского пола чаще. Ввиду довольно нерадужной тенденции, считаем, будет нелишним поговорить об экзенцефалии плода более детально.

Общее описание экзенцефалии

Анэнцефалия, или экзенцефалия – это конгенитальная, то есть врожденная, грубая аномалия развития головного мозга плода. Формируется она в первом триместре беременности, между 3 и 4 неделями, когда происходит закладка нервной трубки эмбриона.

Дефект обусловлен нарушением процесса ее смыкания. В результате полностью или фрагментарно отсутствуют кости свода черепа, мягкие ткани и мозговые полушария. При этом мозговая ткань может выступать наружу ввиду отсутствия закрывающих ее твердых тканей.

Нередко патология сочетается еще с рядом сложных нарушений:

  • волчьей пастью;
  • расщепление неба;
  • отсутствием гипофиза;
  • спинномозговой грыжей;
  • недоразвитием надпочечников.

Если говорить о прогнозе, то новорожденные с экзенцефалией умирают в течение нескольких часов или дней, в редких случаях недель, так как лишены сознания, способности чувствовать. В большинстве случаев такие дети слепые и глухие.

Внимание: при обнаружении экзенцефалии плода, как правило, показано искусственное прерывание беременности.

Факторы риска экзенцефалии плода

Основная причина аномалии – нарушение формирования нервной трубки, являющейся зачатком нервной системы ребенка. К тератогенным факторам, провоцирующим подобное нарушение, относят:

  • серьезную нехватку в организме матери фолиевой кислоты, которая иначе называется витамин В9;
  • воздействие токсинов или нитратов, поступающих вместе с продуктами питания и водой;
  • прием определенной группы медицинских препаратов;
  • инфекции в период внутриутробного развития;
  • сахарный диабет у матери;
  • хромосомные аномалии.

Важно: анэнцефалия (экзенцефалия) не относится к наследственным, генетически обусловленным патологиям. Если в семье уже были случаи диагностирования подобной аномалии, риск ее повторения в будущем равен 3–5%.

Обозначенные причины экзенцефалии плода приблизительны. Гипотетически они могут повлиять на развитие дефекта, однако конкретные факторы риска так до сих пор и не установлены.

Классификация экзенцефалии плода

В медицинской практике выделяют три основные стадии развития аномалии, при которых:

  • у плода отсутствует голова и не сформировано тело;
  • нет головы, но туловище при этом имеет относительно правильное строение;
  • корпус развит в пределах нормы, но отмечаются аномалии головы.

Когда речь идет о первой и второй стадиях, то беременность обычно заканчивается рождением мертвого ребенка или выкидышем на раннем сроке. В последнем случае новорожденный может прожить некоторое количество часов или дней.

Узнайте о самых необычных способах сказать парню о беременности.

Читайте: почему тату при беременности делать не рекомендуется.

Существует и типизация патологии в зависимости от локализации нарушения развития нервной системы:

  • лобно-затылочно-позвоночная экзенцефалия;
  • затылочно-позвоночная;
  • теменно-височно-позвоночная.

Клиническая картина патологии

Внешние признаки экзенцефалии плода в его классическом проявлении выглядят следующим образом:

  • отсутствие некоторых зон головного мозга;
  • отсутствие обоих полушарий;
  • неразвитость зоны мозга, отвечающей за умственную деятельность, в некоторых случаях возможна сохранность основных рефлексов;
  • нарушения дыхательной системы.

Внимание: в период внутриутробного развития плод чувствует себя довольно хорошо, но после рождения развиваются осложнения, несопоставимые с нормальной жизнедеятельностью.

Как диагностировать аномалию развития плода?

Для своевременного обнаружения анэнцефалии огромное значение имеет ранняя диагностика. Стандартно применяют такие диагностические методики:

  • клинический анализ крови, цель которого – изучение уровня альфа-фетопротеинов, а также белка, продуцируемого незрелыми гепатоцитами эмбриона – клетками печени;
  • амниоцентез производится забор амниотической жидкости для определения концентрации ацетилхолинэстеразы и альфа-фетопротеина;
  • ультразвук;
  • магнитно-резонансная томография – МРТ;

Оптимально проводить все перечисленные процедуры с 14 по 18 неделю беременности.

Внимание: не существует направленной терапии экзенцефалии плода, независимо от причин, по которым она возникла.

Профилактика анэнцефалии при беременности

Так как нет конкретных факторов риска, способных привести к развитию аномалии, описать четкую профилактическую программу также не представляется возможным.

Рекомендуем прочитать, как проводится ЭКО.

Узнайте, может ли употребление спаржи нанести вред беременной женщине.

Читайте: что такое трихомониаз и чем он опасен.

Тем не менее всем беременным женщинам важно придерживаться общих рекомендаций по недопущению формирования дефектов развития нервной трубки:

  • полноценно и правильно питайтесь: включите в ежедневный рацион много фруктов и овощей, каш, кисломолочной продукции, рыбы и нежирного мяса;
  • обязательно принимайте фолиевую кислоту для правильного формирования нервной системы эмбриона, суточная норма составляет 400 микрограмм;
  • синтетические препараты можно заменить натуральными продуктами, содержащими фолиевую кислоту: щавель, томат, рис, злаковые, бобовые, но помните, что в таком виде кислота усваивается несколько хуже.

Внимание: обязательное медико-генетическое обследование показано тем семейным парам, в анамнезе которых уже были случаи экзенцефалии плода.

Придерживайтесь здорового образа жизни, старайтесь избегать тератогенных факторов. Так вы снизите не только риск развития экзенцефалии, но и других опасных патологий внутриутробного развития плода.

Источник: https://moeditya.com/pregnancy/vedenie/ekzentsefaliya-ploda

Анэнцефалия — что это такое, причины, история мальчика с анэнцефалией

Анэнцефалия плода: причины, признаки

Анэнцефалия – грубый порок развития плода, заключающийся в полном или частичном отсутствии больших полушарий головного мозга, мягких тканей и костей свода черепа.

Анэнцефалия наблюдается примерно у одного плода из 10 000 новорожденных, чаще у девочек. Она обычно сочетается с другими пороками развития:

  • расщеплением позвоночных дуг;
  • незаращением верхней губы (заячьей губой);
  • незаращением твердого неба (волчьей пастью);
  • спинномозговой грыжей;
  • отсутствием гипофиза;
  • гипоплазией или аплазией надпочечников.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.

Причины и факторы риска

На сроке 3-4 недель беременности у эмбриона происходит активное формирование нервной трубки. Нарушение этого процесса приводит к незакрытию переднего нейропора, что не позволяет развиться фронтальным расширениям нервной трубки, то есть мозговым пузырям, из которых в дальнейшем должны формироваться отделы головного мозга.

Мозговая ткань не получает правильного развития; вместо нее на месте полушарий головного мозга образуется фиброзная ткань с пронизывающими ее многочисленными кровеносными сосудами.

В толще фиброзной ткани располагаются единичные нервные клетки и нейроглия, а также кистозные образования, полости которых выстланы медуллярным эпителием.

Прогноз при анэнцефалии неблагоприятный: летальность составляет 100%.

Привести к нарушениям процессов закладки и развития головного мозга могут следующие факторы:

  • неблагоприятная экологическая обстановка;
  • воздействие ионизирующей радиации;
  • интоксикация беременной женщины солями тяжелых металлов;
  • тяжелая алкогольная или лекарственная интоксикация;
  • вирусные заболевания в первом триместре беременности;
  • наследственный фактор (случаи анэнцефалии в роду);
  • осложненная беременность.

Формы заболевания

Выделяют несколько форм анэнцефалии:

  1. Мероакрания – черепной дефект, не затрагивающий большое затылочное отверстие.
  2. Голоакрания – дефект затылочной кости и большого затылочного отверстия.
  3. Голоакрания с рахисхизом – дефект затылочной кости в сочетании с расщеплением нервной трубки.

По анатомическому расположению различают следующие типы анэнцефалии:

  • лобно-затылочно-позвоночный – 71,4%;
  • затылочно-позвоночный – 23,8%;
  • теменно-височно-позвоночный – 4,8%.

Симптомы

У детей, родившихся с данным пороком, отсутствуют определенные части головного мозга, черепных костей, мягких тканей головы. Тело обычно сформировано без аномалий.

Во время беременности плод с анэнцефалией живет за счет материнского организма и внешне развивается нормально.

Если ребенок рождается живым, могут присутствовать тактильные реакции, ответные реакции на звук, дыхание. Однако из-за серьезной патологии развития головной мозг не может выполнять свои функции.

В результате этого у новорожденного возникают нарушения дыхания, сердечной деятельности, что приводит к летальному исходу.

Источник: https://simptomi.online/bolezni/beremennost/anentsefaliya.html

Анэнцефалия

Анэнцефалия плода: причины, признаки

Анэнцефалия – один из самых серьезных дефектов развития нервной трубки, это состояние является неизлечимым и фатальным. По некоторым оценкам, ежегодно в мире рождается 2000-3000 младенцев с анэнцефалией. Другие исследовательские группы указывают на более консервативную оценку, примерно 1125 анэнцефалий в год.

Было подсчитано, что 25-45 % от всех младенцев с анэнцефалией рождаются живыми и примерно 95% из них умирают в первую неделю жизни. Тем не менее, были зафиксированы случаи анэнцефалии у младенцев, которые выживали до 16 дней и даже до 14 месяцев. Анэнцефалия характеризуется отсутствием развития мозга выше уровня ствола мозга.

Головной мозг, мозжечок и часто кости черепа отсутствуют. Однако, у таких детей имеется еще та часть ствола мозга, которая показывает активность, это позволяет сердцу и легким функционировать в течение короткого времени.

Как отмечалось выше, беременности, осложненные плодом с анэнцефалией, заканчиваются мертворождением, но те, кто все таки рождаются живыми, умирают или через несколько часов или через несколько дней (или реже недель) от дыхательной недостаточности.

Теоретически, механическая вентиляция может быть использована для продления жизни этих детей, но не на постоянной основе, поскольку ею можно лишь отсрочит неизбежную, раннюю смерть.

Однако, если младенцы с анэнцефалией будут использованы в качестве доноров органов, они должны будут обязательно подключены к машине жизнеобеспечения, это необходимо для сохранения жизнеспособности органов, когда их мозг будет уже мертв. Анэнцефалию можно диагностировать внутриутробно, с высокой степенью точности. Начальный тест на анэнцефалию и другие дефекты нервной трубки включает проверку на уровней альфа-фетопротеина во втором триместре беременности и УЗИ на третьем триместре беременности.

Подтвержденная положительная диагностика может поставить вопрос о прекращении беременности на втором триместре беременности, или даже на третьем. Более 95% семей выбирают аборт. Учитывая неизменный летальный исход от этого состояния, даже аборт на третий триместр, по мнению некоторых специалистов, может быть приемлемым.

Анэнцефалия. Фото

Проявления анэнцефалии

Проявления анэнцефалии

Проявления анэнцефалии

Проявления анэнцефалии

Анэнцефалия. Причины

Есть много генетических и экологических факторов, которые вызывают анэнцефалию, в том числе дефицит фолиевой кислоты, генетические мутации и химическое воздействие. В 1960-х годах исследователи связали недостаточность фолиевой кислоты у беременных женщин с дефектами нервной трубки их плодов.

 В 1989 году был проведен эксперимент, при котором беременные женщины принимали фолиевую кислоту и это оказало значительное снижение частоты развития дефектов в нервной трубке. Преимущества этих добавок были особенно заметными, когда фолиевая кислота принималась беременной в течение первых шести недель.

В дополнение к питательным причинам, некоторые генетические аномалии также могут вызвать анэнцефалию. Мутации в генах, в таких как MacMARCKS, который является активным в течении всего развития нервной трубки и FOXN1, ген, который является важным звеном правильного развития центральной нервной системы, могут также вызвать анэнцефалию.

 В исследовании, проведенном в 1996 году, ученным удалось установить, что белок, кодируемый геном MacMARCKS, может играть важную роль в закрытии нервной трубки. Белок MacMARCKS вкладывается в клеточную мембрану, которая регулирует связывание нитей актина между клетками.

 Также, существует свидетельство того, что некоторые химические вещества, под воздействием которых может оказаться женщина (на начальном этапе беременности) также могут вызвать анэнцефалию.

Анэнцефалия. Диагностика

Анэнцефалию можно диагностировать с помощью УЗИ. Плод с анэнцефалией имеет треугольное лицо и у него отсутствует передняя область черепа, это те два элемента, которые можно распознать на УЗИ. С помощью УЗИ можно диагностировать анэнцефалию уже на одиннадцатую неделю беременности.

 Более старые методы диагностики анэнцефалии также применяются, к ним можно отнести кариотипирование. Этот метод можно применять по той причине, что анэнцефалия, в некоторых случаях, может иметь связь с кольцевой хромосомой 13.

 В этих случаях, гены, которые отвечают за правильное развитие мозга будут отсутствовать, а оставшиеся участки будут соединены концами, тем самым образуя кольцо.

Источник: http://redkie-bolezni.com/anyencefaliya/

Причины Анэнцефалии – отсутствие головного мозга

Анэнцефалия плода: причины, признаки

22.06.2018

Анэнцефалия – это полное или частичное отсутствие головного мозга – внутриутробный дефект развития ребенка, формирующийся в первом триместре беременности (первые 3 месяца). При анэнцефалии может отсутствовать не только мозг или его часть, но и кости черепа и его мягких тканей.

Отсутствие головного мозга называется летальным пороком, так как люди с анэнцефалией погибают спустя несколько часов после рождения.

Половина плодов умирают еще внутриутробно, остальная часть рождается живой, однако живут не дольше часа (реже – не дольше недели). Описаны случаи, когда ребенок без мозга прожил два с половиной года.

После рождения ребенок умирает от дыхательных осложнений, отсутствия врожденных рефлексов и нарушений сердечной деятельности.

Анэнцефалы рождаются с сопутствующими патологиями:

  1. Недоразвитие надпочечных желез и самих почек.
  2. Отсутствие промежуточного мозга: гипофиз, гипоталамус.
  3. Примерно в 17% анэнцефалы рождаются с грыжами.
  4. Дефекты нижней и верхней челюсти («заячья губа» или «волчья пасть»).

Причины патологии:

  • воздействие токсических веществ на организм плода: проживание родителей в зоне повышенной загрязненности, курение, наркомания мамы;
  • инфекции плода во время утробного развития (токсоплазмоз);
  • недостаточное количество фолиевой кислоты;
  • интоксикация лекарственными средствами;
  • сахарный диабет;
  • хромосомные патологии.

Механизм развития патологии

В норме на 3-4 неделе у плода формируется нервная трубка – совокупность тканей, из которой образуются более сложные организации нервной системы: спинной и головной мозг.

Происходит сбой, нарушается развитие и распределение тканей по отделам организма. Повреждаются зачатки головного мозга. Последний теряет способность к дальнейшему развитию.

Кроме того, недоразвитый орган обрастает сосудами, соединительной тканью и кистами.

Классификация патологии

Несколько врачей в 1978 году выделили три группы анэнцефалии совместно с поражением структур черепа:

  1. Дефекты черепа, при которых не затрагивается foramen magnum – отверстие в нижнем своде черепа, через которое головной мозг переходит в спинной.
  2. Поражается foramen magnum и затылочная часть.
  3. Поражается затылочная часть, большое отверстие и задняя стенка позвоночного канала.

Другая классификация различает три степени патологии при рождении:

  • Обесформленный мертвый плод, состоящий из дефектных органов, кожи и костей.
  • Частично оформленное тело плода, однако отсутствует головной мозг.
  • Полностью оформленный плод и его тело, присутствуют и сформированы все части тела, однако наблюдаются уродства головы: отсутствие носа, циклопия (два сросшиеся глаза, располагаются по центру лица в единственной глазнице).

Диагностика

Отсутствие головного мозга диагностируется на ранних стадиях беременности – до 12 недели. Ультразвуковое исследование показывает 96% точности среди всех случаев патологии. На изображении видно:

  1. Некоторые кости черепа и части отсутствуют.
  2. В зоне формирования нервной системы первичная ткань мозга имеет неправильную структуру и очертание.

Биохимическое исследование крови:

  • повышение альфа-фетопротеина в плазме крови матери.

Исследуется жидкость из амниотического мешка (полость, где развивается плод). Игла вставляется в живот, делается прокол и собирается жидкость, которая затем изучается. При анэнцефалии в амниотической жидкости находят повышенный уровень альфа-фетопротеинов.

Магнитно-резонансная томография. На послойных изображениях не наблюдаются участки мозга.

После окончательной постановки диагноза проводится аборт, так как анэнцефалия – абсолютный показатель к процедуре.

Источник: https://sortmozg.com/zabolevaniya/otsutstvie-golovnogo-mozga

Анэнцефалия плода — что это такое?

Анэнцефалия плода — это аномалия развития центральной нервной системы, которая несовместима с жизнью. Возникает она в результате сбоя в процессе закладки тканей и структур нервной системы.

Нарушение развития происходит с 5-ого по 25-ый день эмбрионального периода. В это время женщина может и не догадываться, что беременна.

Поэтому очень важно, при условии, что данная беременность планируется, начинать профилактику, направленную на предотвращение врожденных уродств, за несколько месяцев до предполагаемого зачатия.

Дефект анэнцефалия впервые выявляется при осуществлении первого скринингового УЗИ, проводимого в период с 11 по 14 неделю беременности.

Ультразвуковая картина состоит в визуализации отсутствия костной ткани свода черепа и отсутствия мозговой ткани. При выявлении подозрения на врожденный порок женщина направляется на пренатальную (дородовую) комиссию.

В состав врачебного пренатального консилиума входят: акушеры-гинекологи, детские хирурги, неонатологи. Проводится УЗИ экспертного класса.

Диагноз анэнцефалия ставится при определении над орбитами плода различной по структуре массы, которая представлена неправильно сформированными сосудистыми сплетениями отсутствующего головного мозга. Важным аспектом в верификации диагноза анэнцефалия во внутриутробный период является дифференциальная диагностика.

В отличие от анэнцефалии, при экзэнцефалии (свод черепа отсутствует, но имеется фрагментарная ткань мозга) на доплерографии (ультразвуковое исследование потока крови по сосудам) определяется сосудистая сеть головного мозга.

При микроцефалии (уменьшение размеров черепной коробки и мозга) и энцефалоцеле (грыжевое выпячивание мозговой ткани), в отличии от анэнцефалии всегда определяется костная ткань свода черепа. Также существует вероятность в возникновении сложности в определении отличий нормально сформированного от измененного первичного мозга, на ранних сроках диагностики.

Неопытный специалист может принять за костную ткань оболочки мозга и слой кожного покрова. Эти особенности диктуют необходимость тщательного исследования, проводимого после 20 недели беременности.

Каждая беременная женщина в начале второго триместра, помимо планового УЗИ, проходит ряд биохимических тестов (анализ сывороточных материнских маркеров).

Для этого проводится забор венозной крови, с последующим анализом (плазменного протеина (РАРР-А), альфа-фетопротеина (АФП), хорионического человеческого гонадотропина (ХГЧ)). Основываясь на полученных результатах производится подсчет индивидуального риска рождения ребенка с нарушениями в развитии.

При определении высокого риска, беременная женщина должна получить консультацию генетика с возможностью проведения инвазивных методов диагностирования (кордоцентез, амниоцентез). Для исключения хромосомных аномалий проводят кариотипирование (исследование качественного и количественного хромосомного набора).

Несмотря на то, что врожденный дефект анэнцефалия, сопряжен со 100% летальностью, беременная женщина должна полностью пройти генетическое обследование. Это позволит косвенно установить причину возникновения аномалии, исключит или подтвердит хромосомные поломки, позволит выявить сочетанную патологию.

Все это даст возможность рассчитать вероятность повтора анэнцефалии (риск составляет примерно 5%), разработать тактику предупредительных мероприятий, что является важным для последующих беременностей.

Беременной женщине, у которой пренатально установлен и подтвержден диагноз анэнцефалия плода, предлагается прервать беременность по медицинским показаниям на любом сроке. При этом обязательно предоставляется вся информация о характере патологии, невозможности ее коррекции и о крайне неблагоприятном прогнозе для жизни и развития ребенка.

Женщина должна подписать добровольное информированное согласие или отказ от проведения процедуры прерывания текущей патологической беременности. Если принято решение об прекращении беременности, то на сроке до 20 недель женщина поступает в гинекологическое отделение, если срок более 20 недель — в акушерское.

При принятии решения о продолжении, беременность ведется по стандартному плану, в зависимости от состояния будущей матери.

Плод при анэнцефалии, за исключением основной патологии, развивается в большинстве случаев нормально, но могут встречаться и сочетанные пороки развития других органов.

Отмечается развитие многоводия из-за отсутствия или недостаточной активности глотания у плода. Движения плода, часто, чрезмерны. Внутриутробная гибель плода происходит в половине случаев анэнцефалии.

Родоразрешение проводится в экстренном порядке, в том числе посредством кесарева сечения, только по показаниям со стороны матери. При отсутствии показаний к оперативному родоразрешению, роды происходят естественным путем.

Срок родов чаще запоздалый, из-за патологического гормонального фона плода, обусловленного отсутствием гипофиза и недоразвитостью надпочечников.

Анэнцефалия: причины

Дефекты развития нервной трубки плода обусловлены взаимодействием экологических и генетических причинных факторов, таких как:

— Дефицит в организме будущей матери фолиевой кислоты, цинка и витамина В 12;

— Хромосомные аномалии, проявляющиеся нарушением количества и строения хромосом (трисомии по 18, 13 парам, триплоидия, кольцевые хромосомы, несимметричные транслокации);

— Генетические синдромы. Меккеля-Грубера синдром (мозговая грыжа, полидактилия — лишние пальцы, микроцефалия, аномалии мочеполовой системы) и гидролетальный синдром (гидроцефалия, полидактилия, аномалии кистей и стоп, недоразвитые легкие);

— Нитраты, поступающие с едой и водой (вяленое мясо, содержащие нитрат добавки, картофель с фитофторой, жесткая вода, салицилаты);

— Лекарственные средства, снижающие уровень фолиевой кислоты в крови (Метотрексат, Фенитоин, Вальпроаты, Фенобарбитал, Аминоптерин и др.);

— Талидомид (седативное снотворное средство);

— Наркотические средства (Кломифен), свинец, гликолевые эфиры (растворители).

Факторами риска развития анэнцефалии могут служить такие состояния будущей матери, как: сахарный диабет, зависимый от инсулина (высокий уровень сахара крови), эпилепсия (прием препаратов, содержащих вальпроевую кислоту), наличие среди близких родственников случаев возникновения дефектов нервной системы во внутриутробный период, юный возраст матери (до 20 лет).

В период формирования и закладки зачатков нервной системы, под воздействием патологических факторов происходит незаращение верхнего края передней части нервной трубки и в итоге этого не развивается большая часть переднего мозга. Головной мозг замещается кровянистой массой сосудистой ткани, фиброзными и нервными клетками – «цереброваскулярная область». Эту область покрывают атрофичные кожные покровы.

Анэнцефалия: симптомы и признаки

Дети с анэнцефалией имеют характерный вид. Свод черепа новорожденного недоразвит, глазницы пустые, глаза «выпучены». Отмечается диспропорциональные по размерам конечности. Часто сочетаются с анэнцефалией такие аномалии лицевого скелета, как «волчья пасть» и «заячья губа».

Встречается тотальный краниорахишизис (спинной и головной мозг полностью не срастаются, отсутствует скелет и/или кожный покров), рахишизис (несращение позвоночного столба, с отсутствием кожи и обнажением мозга). Тонус мышц может быть как повышен, так и снижен. Иногда возможно определение некоторых врожденных рефлексов, присущих всем новорожденным.

Немногие дети с анэнцефалией способны самостоятельно сосать и глотать.

В нашей стране, помощь ребенку с анэнцефалией, оказывается только паллиативная (поддерживающая). Для новорожденного создаются максимально комфортные условия, осуществляется гигиенический уход, кормление. Реанимационная помощь и назначение медикаментов этим детям не показаны.

Рождение, поддержание жизни при анэнцефалии порождает множество не решенных этических проблем.

С позиций научной медицины дети, имеющие дефект анэнцефалия, требуют больших финансовых затрат (задействование и обслуживание медицинской аппаратуры, дорогостоящих препаратов, персонала отделений) при абсолютной бесперспективности дальнейшего прогноза.

Со стороны человечности – каждое живое существо имеет шанс на существование. Для матери ребенок с тяжелым пороком- это ее родной ребенок, порой единственный и долгожданный.

Мальчик с анэнцефалией: история

Дефект анэнцефалия встречается в 1 случае на 1000 живорождений. Живыми рождаются около 23% детей, из них около 5% живут дольше недели. Известны единичные случаи, когда дети с анэнцефалией жили несколько лет. Один из таких примеров мальчик с анэнцефалией – Джексон Эммет Буэлл, которому на данный момент 2 года и 4 месяца.

Будущей матери на сроке беременности 17 недель по результатам ультразвукового исследования, а затем и результатам магнитно-резонансной томографии, был выставлен шокирующий диагноз анэнцефалии плода. Родителям Джексона было предложено прерывание беременности на сроке 23 недель. Будучи религиозными людьми и ярыми противниками абортов, молодые люди решили сохранить ребенка.

Малыш родился в августе 2014 года, в перинатальном центре, с массой тела 1800 гр. Проведя несколько недель в отделении реанимации и выхаживания новорожденных, мать с ребенком были выписаны домой.

В домашних условиях, несмотря на свой порок, Джексон окружен заботой и любовью. Уход и обеспечение существования ребенка с анэнцефалией требует больших финансовых вложений. Работает в семье, по понятным причинам, только отец.

Также помощь приходит из средств пожертвований, собранных путем различных интернет ресурсов и фондов.

Маленький Джексон не видит, не слышит, не может выражать желания и эмоции, не умеет сидеть и ходить. За счет, того, что развит продолговатый мозг ребенок может сосать соску и делать глотательные движения. Также на бессознательном уровне он может осуществить хватательные движения.

Все остальные органы функционируют без отклонений. Перспектив развития у ребенка с анэнцефалией нет. Каждый день родители Джексона просыпаются с мыслью, что в любую минуту он может умереть. Но несмотря на печальную статистику и прогнозы врачей малыш с анэнцефалией продолжает жить.

Диагноз анэнцефалия для любой беременной женщины сильнейший удар. Принять решение как о прерывании патологической беременности, так и о продолжении — трудный шаг. К сожалению, помощь, оказываемая новорожденным с анэнцефалией только паллиативная.

В нашей стране врачи, ограничены рамками современных приказов, рекомендаций, сухой статистики, несовершенств оказания реанимационной помощи, что касается психологической поддержки родственников, поэтому практически повсеместно матерям отказывается принимать участие в уходе, находиться вместе с тяжелобольным ребенком, попрощаться перед смертью. В зарубежных клиниках практика психологической помощи распространена. У семей есть возможность побыть рядом с умирающим малышом, подержать его на руках, сделать памятную фотографию, полноценно проститься и принять безысходный итог.

Анэнцефалия — тяжелый порок развития, при котором исходом всегда будет гибель ребенка. С одной стороны, анэнцефалия достаточно изучена, а с другой — требует решения множества трудных задач, таких как способы профилактирования возникновения аномалии, психологическая помощь беременным и матерям, объем, характер помощи новорожденным с анэнцефалией.

Источник: http://vlanamed.com/anentsefaliya/

Aцeфaлы

В пeрeвoдe с грeчeскoгo, мeдицинский тeрмин «aцeфaл» либо «aкeфaл» oзнaчaeт «бeз гoлoвы», им oбoзнaчaeтся плoд с врoждённым пoрoкoм, при кoтoрoм oтсутствуeт гoлoвa либо eё вeрxняя чaсть (Monstra acephala).

Рaзличaют три стeпeни aцeфaлoв:

  • oдин кoжный мeшoк с кoстями и жирoм;
  • кoрпус бoлee либо мeнee слoжeн, нo гoлoвa oтсутствуeт;
  • имeются кoнeчнoсти и тулoвищe, нo гoлoвa имeeтся только фрaгмeнтaрнo, в тoм числe чeлюсть, чaсть лицa и oснoвaниe чeрeпныx кoстeй, нo пoлнoстью oтсутствуeт мoзг. В этoм случae сущeствуeт мeдицинский тeрмин «aнeнкeфaл». Этoт случaй мoжeт вoзникaть, кoгдa жeнщинa бeрeмeннa близнeцaми, вприбавок oдин из близнeцoв рaзвивaeтся зa счёт другoгo. Oт aнeнкeфaлoв тянeтся бeскoнeчнaя цeпь рaзличныx фoрм, дo тaк нaзывaeмыx микрoцeфaлoв, мoзг у ниx oтнoситeльнo рaзвит, эти люди в сoстoянии вeсти сaмoстoятeльный oбрaз жизни, нeсмoтря нa свoю умствeнную oтстaлoсть.

Мexaнизм вoзникнoвeния

Вслeдствиe нaрушeния мexaнизмoв пeринaтaльнoгo рaзвития плoдa (нaрушeниe фoрмирoвaния нeрвнoй трубки плoдa в прoмeжутoк oт 21-гo дo 28-гo денька бeрeмeннoсти — нeзaкрытиe пeрeднeгo нeйрoпoрa нeрвнoй трубки) и вoзникaeт врoждённый мнoгoфaктoрный пoрoк рaзвития плoдa.

Чeм oпaснa aнэнцeфaлия

Пoрoк гoлoвнoгo мoзгa смeртeлeн нa 100%, в 50% случaeв плoд с aнэнцeфaлиeй пoгибaeт в утрoбe, a oстaльныe 50% дeтeй рoждaются нa свeт и в 66% случaeв живут нe бoлee нeскoлькиx чaсoв, нeкoтoрыe мoгут дoтянуть дo нeдeли.

Oднaкo, извeстeн и фaкт бoлee дoлгoй жизни дeтeй, рoждённыx с aнэнцeфaлиeй, Стeфaни Кин пo прoзвищу Baby K смoглa прoжить с aнэнцeфaлиeй 2 гoдa 174 денька.

В случae eсли oбнaружeнa aнэнцeфaлия плoдa, врaчи нaзнaчaют прeрывaниe бeрeмeннoсти нa любoм срoкe.

Xaрaктeрныe aнoмaлии рaзвития плoдoв с aнэнцeфaлиeй

У бoльшинствa плoдoв с aнэнцeфaлиeй имeются тaкиe aнoмaлии рaзвития:

  • нeдoрaзвитыe нaдпoчeчники;
  • oтсутствиe гипoфизa;
  • в 17% случaeв — спиннoмoзгoвaя грыжa;
  • в 2% случaeв — рaсщeплeниe твёрдoгo и мягкoгo нёбa;
  • рaсщeплeниe пoзвoнoчныx дуг и другиe дeфeкты нeрвнoй систeмы.

При пoслeдующиx бeрeмeннoстяx вeрoятнoсть пoвтoрeния рaзвития плoдa с aнэнцeфaлиeй сoстaвляeт нe бoлee 5%.
Млaдeнцы, пoявляющиeся нa свeт с aнэнцeфaлиeй, нe имeют oпрeдeлённыx чaстeй мoзгa, a oстaльныe прикрыты ткaнью и oстaются в зaчaтoчнoм сoстoянии.

У нoвoрoждeнныx oтсутствуют oбa пoлушaрия гoлoвнoгo мoзгa. В нeкoтoрыx случaяx oтсутствующую ткaнь пoлушaрий гoлoвнoгo мoзгa зaмeняeт пaтoлoгичeскaя ткaнь другoй чaсти мoзгa.

Тaкиe бeзуслoвныe рeфлeксы кaк дыxaниe, тaктильныe рeaкции, oтвeтныe рeaкции нa звук зaчaстую имeются, нo умствeннaя чaсть oстaётся нeдoрaзвитoй. Тeлo рeбёнкa рaзвивaeтся нoрмaльнo.

Клaссификaция aнэнцeфaлии

В зaвисимoсти oт пoрaжeния кoстeй oснoвaния чeрeпa, aнэнцeфaлию клaссифицируют пo группaм:

  • пeрвaя группa — мeрoaкрaния – крaниaльныe дeфeкты, нe зaтрaгивaeт бoльшoгo зaтылoчнoгo oтвeрстия;
  • втoрaя группa — гoлoaкрaния – зaтылoчнaя чaсть пoрaжaeтся с измeнeниeм oтвeрстия;
  • трeтья группa — гoлoaкрaния с рaxисxизoм.

Лoбнo-зaтылoчнo-пoзвoнoчный вид встрeчaeтся в 71,4% случaeв aнэнцeфaлии, зaтылoчнo-пoзвoнoчный вид — в 23,8% и тeмeннo-висoчнo-пoзвoнoчный вид — в 4,8%.

Диaгнoстикa aнэнцeфaлии

Пoстaвить диaгнoз aнэнцeфaлии мoжнo тoлькo при ультрaзвукoвoм oбслeдoвaнии (эxoгрaммa aнэнцeфaлии). Тoгдa, кoгдa срoк бeрeмeннoсти сoстaвляeт 11-12 нeдeль.

Тaкжe мoжнo oпрeдeлить aнэнцeфaлию пo xaрaктeрнoму пoвышeнию в крoви бeрeмeннoй жeнщины aльфa-фeтoпрoтeинa нa 13-14 нeдeлe бeрeмeннoсти.

Нaзнaчить прoвeдeниe тeстoв нa нaличиe aнэнцeфaлии врaчи мoгут и нa рaнниx срoкax бeрeмeннoсти, в случaяx, eсли ктo-тo из члeнoв сeмьи ужe стaлкивaлся с дaнным зaбoлeвaниeм.

Прoфилaктикa и лeчeниe aнэнцeфaлии

Чтo кaсaeтся лeчeния, тo нa сeгoдняшний дeнь нe сущeствуeт спoсoбoв прoфилaктики и лeчeния aнэнцeфaлии. Мoжнo только снизить риск пoявлeния дaннoгo зaбoлeвaния.

Кaк глaсят исслeдoвaния, витaмин В (фoлиeвaя кислoтa) в рaциoнe, снижaeт риск рaзвития дeтeй с пoрoкoм гoлoвнoгo мoзгa. Рeкoмeндуeмoe кoличeствo фoлиeвoй кислoты — 400 мкг в дeнь.

Источник: http://www.uzmed.info/zabolevaniya/anencefaliya.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.