Болезни двигательных нейронов: лечение, симптомы, причины, признаки

Содержание

Что такое болезнь двигательного нейрона (БДН)?

Болезни двигательных нейронов: лечение, симптомы, причины, признаки

Амиотрофический склероз — прогрессирующее дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся поражением нервных клеток, отвечающих за движения. При этом мышцы, лишенные иннервации, со временем атрофируются и уже не могут выполнять свои функции.

Причем речь идет не только о движениях руками, ногами, туловищем, но и о дыхании, глотании, ведь в этих процессах тоже задействованы двигательные нервные клетки. Другие названия патологии — болезнь двигательного нейрона, боковой амиотрофический склероз (БАС).

Заболевание это очень коварное, и даже на современном уровне развития медицины и фармакологии лечения не найдено. Частота встречаемости амиотрофического склероза — 2-3 случая на 100 тыс. населения.

БАС начинается в возрастном диапазоне от 40 до 60 лет, причем мужчины болеют несколько чаще. Продолжительность жизни составляет 4-6 лет с момента появления первых симптомов, есть лишь редкие случаи, когда пациентам удается прожить около 10 лет.

Заболевание неуклонно прогрессирует, захватывая все новые и новые нейроны. Смерть наступает при параличе мышц дыхания и глотания.

Симптомы и виды бокового амиотрофического склероза

Общие проявления заболевания — это пять основных симптомов.

  1. Прогрессирующая мышечная слабость.
  2. Фибриллярные подергивания — непроизвольные сокращения отдельных мышечных волокон, которые можно наблюдать невооруженным взглядом. Они могут возникать на конечностях, на туловище, на языке – словом, везде, где есть мышцы. Подергивания могут появляться за некоторое время до развития основных симптомов болезни.
  3. Бульбарный и псебвдобульбарный синдром, как и при энцефаломиелите, включает нарушения: глотания, жевания, речи и саливации (повышенное слюноотделение)
  4. Атрофия мышц, когда мышечные волокна «высыхают», уменьшаются в объеме.
  5. Повышение мышечного тонуса в конечностях. Со временем мышцы, лишенные нервных импульсов, «деревенеют», развиваются тугоподвижность и контрактуры в суставах.

В зависимости от преобладающих клинических проявлений, выделяют 4 формы болезни двигательного нейрона, то есть амиотрофического склероза:

  1. Шейно-грудная. Самая распространенная, наблюдается в 50% всех случаев. Начинается с рук, чаще первые проявления обнаруживаются на кистях. Человек замечает нарушение мелкой моторики, особенно если его деятельность связана с выполнением точных движений. Со временем развивается атрофия мышц межпальцевых промежутков и возвышения большого пальца. Болезнь постепенно прогрессирует и «поднимается» вверх, переходя на туловище. Атрофируются мышцы плечевого пояса («крыловидные» лопатки, выступающие ключицы) и происходит полное обездвиживание верхних конечностей.
  2. Пояснично-крестцовая (25%), когда все вышеперечисленные симптомы развиваются в ногах. При этом в первую очередь изменяется походка, стопа как бы «свисает». Затем поражаются мышцы бедра, голени, тазового пояса.
  3. Бульбарная (23-25%). Самая тяжелая форма. При этом страдает головной мозг, в частности, его двигательные ядра. Характерен бульбарный и псевдобульбарный синдром. Сначала возникают затруднения при глотании жидкой пищи и воды, человек поперхивается, кашляет. Ситуация усугубляется повышенным выделением слюны и невозможностью ее проглатывать. Затем становится трудно дышать, появляется чувство постоянной нехватки воздуха. И все эти проявления прогрессируют.
  4. Церебральная (1-2%). Поражение сразу всех четырех конечностей и головного мозга. Как правило, боковой амиотрофический склероз начинается с какой-либо одной формы, но болезнь достаточно быстро захватывает все новые и новые нейроны. Постепенно человек становится практически обездвиженным. Все заканчивается присоединением бульбарного синдрома и смертью. Если первоначально болезнь двигательного нейрона начинается с поражения головного мозга, то течение болезни очень быстрое с неизбежным летальным исходом.

Причины возникновения

Причины бокового амиотрофического склероза остаются неизвестными. Лишь в 7-10% четко прослеживается влияние наследственности. Остальные же случаи спорадические, однако замечено, что у заболевших наблюдаются:

  • повышенная активность фермента глутамата, который оказывает токсическое действие на нервные клетки;
  • нарушения в иммунной системе, когда собственные двигательные нейроны воспринимаются организмом как чужие и подвергаются иммунной атаке и уничтожению.

Описывают более частое возникновение БАС у курильщиков и людей, работающих во вредных условиях (свинец, уголь)

Диагностика и лечение

Ранняя постановка диагноза затруднена, так как первые признаки амиотрофического склероза сходны со многими неврологическими заболеваниями.

При неврологическом осмотре врач может заподозрить наличие недуга по изменению рефлексов (с конечностей, глоточного, небного), координации движений, походки, речи, наличию фибриллярных подергиваний — они хорошо видны после нанесения легкого удара неврологическим молоточком по мышцам, в частности, на спине.

Лабораторные анализы в большинстве случаев в норме, лишь на поздних стадиях выявляются грубые нарушения белкового, углеводного, и жирового обмена.

Более точный диагноз помогает поставить:

  • МРТ головного и спинного мозга, где четко удается выявить очаги гибели нейронов;
  • электронейромиография (ЭНМГ) позволяет диагностировать фибриллярные подергивания и оценить степень поражения мышечных волокон и питающих их нервов.

Лечение

К сожалению, проверенных средств лечения болезни современная медицина не знает. Есть единственный препарат с необходимой доказательной базой, способный немного замедлить прогрессирование недуга. Это лекарство рилузол, позволяющее отсрочить смертельный исход в среднем на 3 месяца.

Пациентам обязательно должны назначаться:

  • ноотропы и нейропротекторы (пирацетам, энцефабол, актовегин);
  • гидролизаты пептидов головного мозга (церебролизин);
  • витамины (кокарнит, мильгамма);
  • регуляторы метаболизма (карнитин);
  • симптоматическая терапия (финлепсин при фасцикулляциях, баклофен при спастичности, анальгетики при болевом синдроме);
  • ЛФК.

Продолжительность жизни при амиотрофическом склерозе

Редко кто из больных с диагнозом БАС живет более 7-10 лет. Основная проблема — присоединение бульбарных нарушений, в частности, глотания и дыхания. После их развития и до фатального исхода остается не больше года. Пациенты либо умирают «голодной смертью», либо погибают от дыхательной недостаточности.

Чтобы хоть немного увеличить продолжительность жизни, применяют:

  • зондовое питание, когда пища поступает через трубку непосредственно в желудок;
  • подключение к аппарату искусственного дыхания или наложение трахеостомы.

Источник: https://my-znahar.com/chto-takoe-bolezn-dvigatelnogo-neyrona-bdn.html

Боковой амиотрофический склероз

Болезни двигательных нейронов: лечение, симптомы, причины, признаки

Болезнь двигательных нейронов, называемая также боковым амиотрофическим склерозом. При заболевании развивается поражение и вырождение нервов, приводящих мышцы. Эти нервы идут от головного мозга через спинной мозг и продолжаются вплоть до мышц. Болезнь может проявляться в разных формах в зависимости от того какая группа нервов подвергается поражению.

Каковы симптомы болезни двигательных нейронов?

В первую очередь симптомы болезни двигательных нейронов зависят от того какая группа нервов пострадала. Мышцы, к которым подсоединяются пораженные нервы, теряют массу и вырождаются. Часто возникают судороги.

Могут возникнуть непроизвольные подергивания и сокращения мышц. Стоит учитывать, что у многих людей подергивания и сокращения мышц в покое возможны и без наличия заболевания, особенно если это икроножные мышцы.

Расстройство, как правило, возникает в одной конечности. Пациент замечает, что она становится с течением времени все слабее. Обычно нет онемения или боли, только судороги. По мере прогрессирования слабости мышц они начинают сжиматься.

Если основное поражение боковым амиотрофическим склерозом происходит в спинном мозге, человек отмечает скованность движений. Отмечается скованность и неловкость ног, при поражении нервов руки возникает слабость и атрофия мышц руки. Если процесс протекает в нервах мышц, отвечающих за глотание и речь, человек начинает говорить невнятно и появляется удушье при глотании пищи.

Частота возникновения амиотрофического бокового склероза

Каждый год в нашей стране этим заболеванием заболевает 40-50 человек. Возраст, в котором появляется боковой амиотрофический склероз колеблется от 45 до 55 лет, в молодом возрасте болезнь не появляется.

Средняя продолжительность жизни у заболевших амиотрофическим боковым склерозом составляет 2-4 года. В редких случаях люди выживают дольше.

Диагностика амиотрофического бокового склероза

Диагноз ставит врач-невролог. Определяющими факторами для постановки диагноза амиотрофического бокового склероза являются анамнез и физические исследования.

Невролог, как правило, назначает дополнительные исследования такие как: анализы крови, электрические исследования нервов и мышц, в некоторых случаях сканирование спинного мозга. Важным исследованием для диагностики является наблюдение за прогрессированием болезни.

Поэтому нельзя с уверенностью поставить диагноз в начале заболевания. Невролог, как правило, обследует пациента с периодичностью в несколько недель или месяцев.

Что вызывает болезнь двигательных нейронов?

В 5 процентах случаев возникновение заболевания вызывает наследственность. Приблизительно 60 различных нарушений генотипа могут вызвать возникновение болезни. У 90 процентов пациентов причина возникновения болезни двигательных нейронов неизвестна.

Несмотря на то, что процент наследственного возникновения заболевания очень мал, именно он указывает на возможные причины возникновения болезни. У многих больных наследственной формой болезни есть генные мутации в оборонных системах организма. Образующиеся вследствие этого свободные радикалы могут атаковать и уничтожать нервные клетки.

Эта информация дала полезные понятия о возможных методах лечения. Разрабатываются препараты способные воздействовать на свободные радикалы и тем самым лечить болезнь и замедлить ее прогрессирование.

На что влияет болезнь двигательных нейронов?

Мобильность.

Постепенно конечности человека слабеют и возникают трудности при ходьбе. Слабость вызывает трудности при самообслуживании. И постепенно пациент оказывается прикованным к кровати.

Речь и глотание пищи.

При поражении нервов ответственных за эти функции возникает невнятность речи, и трудности при употреблении пищи связанные с глотанием. Последняя проблема возникает практически у всех больных на поздних стадиях заболевания.

Дыхание.

Поражение, достигшее нервов, отвечающих за дыхательную функцию, вызывает одышку и развитие инфекционных заболеваний легких.

Это те факторы, на которые влияет болезнь двигательных нейронов в организме больного человека.

Лечение бокового амиотрофического склероза

В настоящий момент не существует никакого эффективного лечения заболевания. Препарат «Рилузол» лишь слегка уменьшает прогрессирование болезни. Поэтому в большинстве случаев он не применяется.

Основным лечением амиотрофического бокового склероза является лишь корректировка проявлений болезни.

Судороги купируются приемом витамина Е, противосудорожными препаратами и хинином.

Физиотерапия и трудотерапия бывают очень полезны. Для обеспечения мобильности используются трости, костыли, инвалидные коляски.

Расстройства глотания корректируются составлением специальной программы питания. При выраженном симптоме устанавливается специальная питательная трубка, вводимая через ротовую или носовую полость. При заметной потере массы тела необходима консультация с диетологом.

Затруднения дыхания также требует пристального внимания со стороны лечащего врача. Физиотерапия и соответствующие спальные позиции, способствующие очистке легких от экссудата. Очень редко применяются специальные дыхательные аппараты, устанавливаемые в спальне.

Применение их спорно, так как пациенты зачастую попадают в зависимость от дыхательной машины. Иногда это приводит к неадекватному продлению болезни. Пациент и родные должны четко осознавать, что запущенная однажды дыхательная машина должна будет когда-то остановлена.

Каковы перспективы в лечении болезни двигательных нейронов?

Открытие генов, отвечающих за возникновение болезни, открывает перспективные направления в лечении заболевания. Понимание функции этих генов позволит со временем остановить развитие и возникновение заболевания.

Разработка такого лекарства как “Рилузол”, имеющего действие на всех пациентов, несмотря на весьма скромные результаты лечения с помощью него, позволит в будущем создать более эффективные и мощные препараты способные лечить заболевание.

Статья прочитана 1097 раз(a).

Заболевание остеохондроз в настоящее время хорошо известно не толкьо пожилым людям. В последние годы заболевание остеохондроз позвоночника все чаще диагностируется у совсем молодых людей в возрасте 20 – 25 лет. Они страдают от разрушения межпозвоночных дисков благодаря ведению малоподвижного …

Резкая боль в области поясницы и крестца, которая возникает внезапно после физических нагрузок и неудобной позы во время работы и ночного сна, может говорить о том, что у человека есть определенная проблема с деструкцией хрящевой ткани межпозвоночного диска.По своей сути дискогенный …

Хотя опоясывающий лишай не является смертельным заболеванием, его последствия способны в течение долгого времени причинять боль и страдания. Существует множество терапевтических препаратов, но ликвидация последствий болезни может стать непростой задачей.Постгерпетические невралгии …

Существует несколько вариантов развития инсульта, среди которых в пожилом возрасте превалирует ишемическое поражение церебральных сосудов, а в молодом возрасте чаще развивается геморрагический сценарий патологии. У пациентов от 35 до 50 лет чаще всего встречается субарахноидальное …

Болезнь двигательных нейронов, называемая также боковым амиотрофическим склерозом. При заболевании развивается поражение и вырождение нервов, приводящих мышцы. Эти нервы идут от головного мозга через спинной мозг и продолжаются вплоть до мышц. Болезнь может проявляться в разных формах …

Воспаление тройничного нерва — это тяжкая и мучительная по силе и интенсивности боли патология, которая поражает с равной частотой, как мужчин, так и женщин. Для того чтобы понять силу болевого синдрома, нужно отметить, что пациенты с подобным диагнозом часто страдают суицидальными …

Источник: http://www.unamedic.net/?p=356

Болезнь двигательного нейрона (БДН): причины, виды и формы, симптомы и признаки, новые разработки в диагностике и цены на лечение в Москве

Болезни двигательных нейронов: лечение, симптомы, причины, признаки

Болезнь двигательного нейрона по МКБ-10 относится к классу болезней нервной системы с системной атрофией элементов центральной нервной системы. Болезнь двигательного нерва (БДН) также называют боковой амиотрофический склероз (БАС) или болезнь моторных нейронов.

Это заболевание характеризуется поражением верхних нейронов головного мозга с последующим нарушением их связи со спинным мозгом. В результате заболевания развивается паралич всего тела. На сегодняшний день БДН относится к неизлечимым заболеваниям.

Все терапевтические средства направлены на замедления прогрессирования патологического процесса и улучшения качества жизни пациента.

В Юсуповской больнице высококвалифицированные неврологи выполняют поддерживающую терапию пациентов с БДН, которая способствует облегчению их состояния.

Болезнь двигательного нейрона: виды

Болезнь двигательного нейрона имеет код МКБ-10 G12: Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы. Она относится к группе неврологических заболеваний, при которых происходит поражение двигательных нейронов.

Синонимы: болезнь Лу Герига, болезнь Шарко. Во многих станах для обозначения болезни двигательного нейрона принято употреблять термин «Боковой амиотрофический склероз» (БАС), как наиболее распространенной патологии в этой группе.

Сюда также относят:

  • Наследственная спастическая параплегия;
  • Первичный боковой склероз;
  • Прогрессирующая мышечная атрофия;
  • Болезнь двигательного нейрона, бульбарная форма;
  • Псевдобульбарный паралич;
  • Первичный латеральный склероз.

Болезнь характеризуется дегенерацией двигательных нейронов в коре голоного мозга, стволе головного мозга, кортикоспинальных путях и спинном мозге. В результате происходит прогрессирующий мышечный паралич.

Заболевание относится к редким. Его распространенность составляет примерно 2-3 человека на 100 тысяч в год. Наиболее часто болезнь возникает у людей в возрасте 60-70 лет, хотя не исключено развитие патологии и у людей младше 40 лет.

Болезнь двигательного нейрона: причины

Исходя из того, что болезнь двигательного нейрона по МКБ-10 относят к системным атрофиям с поражением преимущественно центральной нервной системы, основными ее характеристиками являются дегенеративные процессы в центральных извилинах лобных долей. Разрушительный процесс распространяется на ядра двигательных нейронов ствола головного мозга с изменением в кортикоспинальных путях. В результате происходит медленно прогрессирующая мышечная атрофия.

Причинами развития БДН являются наследственность и факторы окружающей среды. В семейных случаях развития патологии отмечаются мутации отдельных генов, кодирующих ДНК-связывающие белки. Наследственная форма патологии встречается в 5-10% случаев. В остальных случаях причина патологии остается неизвестной.

Провоцирующими факторами могут быть:

  • Шоковые и механические травмы головного и спинного мозга;
  • Чрезмерные физические нагрузки;
  • Воздействие вредных веществ.

На данный момент болезнь двигательного нерва продолжает изучаться. Сейчас разрабатываются теории о связи патологии с нарушением работы химических структур РНК, сбоем транспортировки продуктов метаболизма в клетках, нарушением энергетического обмена.

Исследования показали, что инфекционные заболевания, такие как полиомиелит, не вызывают болезнь двигательного нерва, хотя и характеризуются прогрессирующей мышечной атрофией. Патологии хоть и имеют примерно одинаковый конечный результат, но механизмы их действия разные.

Болезнь двигательного нейрона: симптомы

Прогрессирующая мышечная атрофия вызывается дистрофическими процессами в моторных нейронах. Клинические проявления будут зависеть от того, в какой группе клеток произошло нарушение.

Например, болезнь двигательного нейрона с боковым амиотрофическим склерозом возникает в результате поражения нейронов в прецентральной мозговой извилине и стволе спинного мозга. Спастическая параплегия развивается при нарушениях в прецентральной мозговой извилине.

Прогрессирующий бульбарный паралич происходит на фоне изменений в работе бульбарной группы каудальных нервов с поражением их ядер и корешков.

С прогрессированием патологии у пациента возникают двигательные нарушения, проблемы с глотанием, дыханием, ухудшаются коммуникативные навыки. Болезнь имеет следующую характерную симптоматику:

  • Ухудшается работа рук, мелкая моторика. Пациенту трудно выполнять самые простые задачи: открыть ручку двери или кран, взять предмет, нажать на кнопку;
  • Нарастает слабость в ногах, что приводит к трудностям в передвижении;
  • Ослабевают мышцы шеи, вследствие чего пациенту становится трудно дышать, глотать пищу и воду;
  • Болезнь часто затрагивает мышцы, которые участвуют в процессе дыхания;
  • При поражении зон головного мозга, ответственных за эмоции, пациент может не контролировать свое поведение, периодически беспричинно смеясь или плача.

С прогрессированием патологии ухудшается память, снижается концентрация внимания, затрудняется общение с другими людьми.

На поздних стадиях пациент становится полностью обездвижен и ему требуется постоянных уход. При этом болезнь не затрагивает интеллект, больной продолжает ощущать вкус и запах, слух и зрение не страдают.

Функции сердечной мышцы, кишечника, мочевого пузыря, половых органов остаются без изменений.

Болезнь двигательного нейрона: лечение

На сегодняшний день к неизлечимым заболеваниям относят и болезнь двигательного нейрона. Случаи выздоровления не были зафиксированы. Все средства современной медицины направлены на замедление развития дегенеративных процессов и улучшение состояния больного.

Единственным препаратом в лечении БДН, эффективность которого была доказана двумя независимыми клиническими исследованиями, является Рилузол (Рилутек). Его действие направлено на снижение уровня глутамата, которые освобождается во время передачи нервных импульсов. Также положительное действие имеют препараты, связывающие свободные радикалы, и антиоксиданты.

Есть новые разработки в лечении болезни двигательного нейрона. Многие исследования доказывают иммунологическую природу развития патологии, однако, достоверно эффективные лекарства еще находятся на стадии усовершенствования.

К симптоматической терапии относят средства для улучшения состояния пациента. Применяют миорелаксанты для устранения болезненных спазмом мышц. Обязательно проводят поддержку дыхания с помощью неинвазивной вентиляции легких при помощи специальной маски.

При затруднениях при глотании кормление выполняется через зонд. Для этого составляется специальный рацион, удовлетворяющий все потребности организма в питательных веществах.

Прогноз заболевания неблагоприятный. В редких случаях больные живут до 10 лет. Обычно продолжительность жизни составляет 2-4 года после постановки диагноза.

В Юсуповской больнице предоставляют качественную паллиативную помощь больным с болезнью двигательного нерва. В отделении неврологии работает профессиональный медицинский персонал, который владеет спецификой оказания помощи подобным больным. В Юсуповской больницы созданы все условия для комфортного пребывания пациента с предоставлением ему всех необходимых медицинских услуг.

  • МКБ-10 (Международная классификация болезней)
  • Юсуповская больница
  • Батуева Е.А., Кайгородова Н.Б., Каракулова Ю.В. Влияние нейротрофической терапии не нейропатическую боль и психовегетативный статус больных диабетической нейропатией // Российский журнал боли. 2011. № 2. С. 46.
  • Бойко А.Н., Батышева Т.Т., Костенко Е.В., Пивоварчик Е.М., Ганжула П.А., Исмаилов А.М., Лисинкер Л.Н., Хозова А.А., Отческая О.В., Камчатнов П.Р. Нейродикловит: возможность применения у пациентов с болью в спине // Фарматека. 2010. № 7. С. 63–68.
  • Морозова О.Г. Полинейропатии в соматической практике // Внутренняя медицина. 2007. № 4 (4). С. 37–39.
Наименование услуги Стоимость
Консультация врача-невролога Цена: 3600 рублей
Электронейромиография игольчатая    Цена: 5250 рублей
МРТ пояснично-крестцового отдела позвоночника Цена: 9180 рублей
Магнитотерапия (1 поле)     Цена 1350 рублей
Магнитотерапия (2 поля) Цена: 1990 рублей

*Информация на сайте носит исключительно ознакомительный характер. Все материалы и цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой, определяемой положениями ст. 437 ГК РФ. Для получения точной информации обратитесь к сотрудникам клиники или посетите нашу клинику. Перечень оказываемых платных услуг указан в прайсе Юсуповской больницы.

*Информация на сайте носит исключительно ознакомительный характер. Все материалы и цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой, определяемой положениями ст. 437 ГК РФ. Для получения точной информации обратитесь к сотрудникам клиники или посетите нашу клинику.

Скачать прайс на услуги

Источник: http://yusupovs.com/articles/neurology/bolezn-dvigatelnogo-neyrona-prichiny-vidy-simptomy-i-lechenie/

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – болезнь мотонейрона

Болезни двигательных нейронов: лечение, симптомы, причины, признаки

Боковой амиотрофический склероз – это хроническое медленно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы. Оно характеризуется поражением центрального и периферического двигательного нейрона – главного участника осознанных движений человека. Ж.

Шарко в 1869 г. первым описал эту болезнь. Синонимы заболевания: болезнь двигательного мотонейрона, мотонейронная болезнь, заболевание Шарко или Лу Герига. БАС, как одна из многих других заболеваний нейродегенеративной группы, медленно прогрессирует и слабо поддается лечению.

Продолжительность жизни в среднем после начала патологического процесса составляет в среднем 3 года. Прогноз жизни зависит от формы: при некоторых вариант течения продолжительность жизни не превышает двух лет. Однако у менее 10% пациентов живут дольше 7 лет.

Известны случаи долгожительства при боковом амиотрофическом склерозе. Так, известный физик и популяризатор науки Стивен Хокинг прожил 76 лет: он прожил с болезнью 50 лет. Эпидемиология: болезнь поражает 2-3 людей на 1 миллион населения за один год. Средний возраст пациента – от 30 до 50 лет.

Статистически женщины болеют чаще мужчин.

Болезнь начинается скрытно. Первые признаки появляются, когда поражается более 50% мотонейронов. До этого клиническая картина протекает латентно. Это затрудняет диагностику. Больные обращаются к врачам уже на стадии разгара заболевания, когда нарушается глотание или дыхание.

Причины

Латеральный амиотрофический склероз не имеет точно установленной причины развития. Исследователи склоняются к семейной наследственности как к основной причине недуга. Так, наследственные формы встречаются в 5%.

Из этих пяти процентов более 20% связаны с мутацией гена супероксиддисмутазы, который располагается в 21 хромосоме. Это также позволило создать ученым модели бокового амиотрофического склероза на экспериментальных мышах.

Установлены и другие причины заболевания. Так, исследователи из Балтимора выявили в разрушающихся клетках специфические соединения – четырехспиральные ДНК и РНК.

Ген, в котором существовала мутация был известен ранее, однако информации об его функции не было.

В результате мутации патологические соединения связываются с белками, синтезирующими рибосомы, из-за чего нарушается образование новых клеточных белков.

Другая теория связана с мутацией гена FUS в 16 хромосоме. Эта мутация ассоциируется с наследственными разновидностями бокового амиотрофического склероза.

Менее исследуемые теории и гипотезы:

  1. Сниженный иммунитет или нарушение его работы. Так, при боковом амиотрофическом склерозе в спинномозговой жидкости и плазме крови выявляются антитела к собственным нейронам, что указывает на аутоиммунную природу.
  2. Нарушение работы паращитовидных желез.
  3. Нарушение обмена нейромедиаторов, в частности нейротрансмиттеров, участвующих в глутаматергической системе (избыточное количество глутамата – возбуждающего нейромедиатора – вызывает перевозбуждение нейронов и их гибель).
  4. Вирусная инфекция, выборочно поражающая двигательный нейрон.

В публикации национальной медицинской библиотеки США приводится статистическая взаимосвязь между болезнью и отравлением сельскохозяйственными пестицидами.

В основе патогенеза лежит явление эксайтотоксичности. Это – патологический процесс, который ведет к разрушению нервных клеток под воздействием нейротрансмиттеров, которые активируют NMDA и AMPA-системы (рецепторы глутамата – основного возбуждающего медиатора).

Вследствие перевозбуждения внутри клетки накапливается кальций. Патогенез последнего приводит к возрастанию окислительных процессов и высвобождению большого количества свободных радикалов – неустойчивых продуктов распада кислорода, обладающих огромным количеством энергии.

Это вызывает окислительный стресс – главный фактор повреждения нейронов.

Патоморфологически под микроскопом находят разрушенные клетки передних рогов в спинном мозгу – здесь проходит двигательный путь.

Наибольшая степень повреждения нервных клеток можно отметить в шее и в нижней области стволовых структур ГМ. Разрушение также наблюдается в передцентральной извилине лобных отделов.

Боковой амиотрофический склероз, кроме изменений в двигательных нейронах, сопровождается демиелинизацией – разрушением миелиновой оболочки в аксонах.

Клиническая картина

Симптоматика группы заболеваний моторного нейрона зависит от сегментарного уровня дегенерации нервных клеток и формы. Разделяют следующие подвиды БАС в зависимости от локализации дегенерации мотонейронов:

  • Церебральная или высокая.
  • Шейно-грудная.
  • Пояснично-крестцовая форма.
  • Бульбарная.

Боковой амиотрофический склероз

Начальные симптомы шейной или грудной формы: снижается сила мышц верхних конечностей и мускулов верхнего плечевого пояса. Отмечается появление патологических рефлексов, а физиологические усиливаются (гиперрефлексия). Параллельно развивается парез в мышцах нижних конечностей. Для бокового амиотрофического склероза также характерны следующие синдромы:

Бульбарный.

Синдром сопровождается поражением черепно-мозговых нервов на выходе из продолговатого мозга, а именно: поражается языкоглоточный, подъязычный и блуждающий нервы. Название происходит от словосочетания bulbus cerebri.

Этот синдром сопровождается нарушением речи (дизартрия) и акта глотания (дисфагия) на фоне пареза или паралича мышц языка, глотки и гортани. Это заметно, когда люди часто поперхиваются едой, особенно жидкой пищей.

При быстрой прогрессии бульбарный синдром сопровождается нарушением витальных функций дыхания и сердцебиения. Снижается сила голоса. Он становится тихим и вялым.

Голос может исчезнуть полностью (болезнь мотонейрона бульбарная форма).

Со временем атрофируются мускулы, чего не происходит при псевдобульбарном параличе. Это ключевое отличие между симптомокомплексами.

Псевдобульбарный синдром.

Для этого синдрома характерна классическая триада: нарушение глотания, расстройство речи и снижение звучности голоса. В отличие от предыдущего синдрома, при псевдобульбарном наблюдается равномерный и симметричный парез лицевых мышц. Также характерны психоневрологические расстройства: больного мучает насильственный смех и плач. Проявление этих эмоций не зависит от ситуации.

Первые симптомы бокового амиотрофического склероза преимущественно поясничной локализации: асимметрично ослабляется сила скелетных мышц нижних конечностей, исчезают сухожильные рефлексы. Позже клиническая картина дополняется парезом мышц рук.

В конце заболевания наблюдается нарушение глотания и речи. Масса тела постепенно снижается. На поздних стадиях при боковом амиотрофическом склерозе поражаются дыхательные мышцы, из-за чего больным трудно дышать.

В конечном итоге для поддержания жизни используется искусственная вентиляция легких.

Болезнь верхнего мотонейрона (высокая или церебральная форма) характеризуется дегенерацией двигательных нейронов прецентральной извилины лобной доли, также повреждаются мотонейроны кортикоспинального и кортикобульбарного трактов. Клиническая картина нарушения верхнего мотонейрона характеризуется двойным парезом рук или ног.

Генерализованная болезнь мотонейрона или диффузный дебют мотонейронной болезни начинается с общим неспецифических признаков: похудение, нарушение акта дыхания и ослаблением мускулов рук или ног с одной стороны, например, гемипарез (снижение мышечной силы в руке и ноге на одной стороне тела).

Как начинается боковой амиотрофический склероз в общем:

  • судороги;
  • подергивания;
  • развивающаяся мышечная слабость;
  • трудности в произношении.

Прогрессирующий бульбарный паралич

Это вторичное нарушение, возникающее на фоне БАС. Патология проявляется классическими симптомами: нарушением глотания, речи и голоса. Речь становится смазанной, больные выговаривают звуки нечетко, появляется гнусавость и осиплость голоса.

При объективном осмотре пациенты обычно с открытым ртом, на лице нет мимики, пища при попытке глотания может вываливаться изо рта, а жидкость попадает в носовую полость. Мышцы языка атрофируются, он становится неровным и складчатым.

Прогрессирующая мышечная атрофия

Эта форма БАС впервые проявляется мышечными подергиваниями, очаговыми судорогами и фасцикуляциями – спонтанными и синхронными сокращениями одного пучка мышц, видимых для глаза. Позднее дегенерация нижнего мотонейрона приводит к парезу и атрофии мышц рук. В среднем больные с прогрессирующей мышечной атрофией живут до 10 лет с момента постановки диагноза.

Первичный латеральный склероз

Клиническая картина развивается в течение 2-3 лет. Характеризуется такими симптомами:

  • повышение тонуса мышц нижних конечностей;
  • у больных нарушается ходьба: они часто спотыкаются и им трудно поддерживать равновесие;
  • расстраивается голос, речь и глотание;
  • к концу заболевания возникают трудности при дыхании.

Первичный латеральный склероз – одна из самых редких форм. Из 100% пациентов с болезнью двигательного мотонейрона латеральным склерозом страдают не более 0.5% людей. Продолжительность жизни зависит от прогрессирования заболевания. Так, люди с ПЛС могут прожить среднюю продолжительность жизни здоровых людей, если ПЛС не перейдет в боковой амиотрофический склероз.

Как выявляется заболевание

Проблематика диагностики состоит в том, что многие другие нейродегенеративные патологии обладают похожей симптоматикой. То есть диагноз выставляется методом исключения путем дифференциальной диагностики.

Международная федерация неврологии разработала критерии для диагностики болезни:

  1. Клиническая картина включает признаки поражения центрального двигательного нейрона.
  2. Клиническая картина включает признаки поражения периферического двигательного нейрона.
  3. Болезнь прогрессирует в нескольких участках тела.

Ключевой диагностический способ – электромиография. Болезнь при помощи этого метода бывает:

  • Достоверной. Под критерий «достоверный» патология подпадает, если на электромиографии есть признаки поражения ПМН и ЦМН, также наблюдаются поражения нервов продолговатого мозга и других отделов спинного мозга.
  • Клинически вероятной. Такой выставляется, если есть комбинация симптомов повреждения центрального и периферического мотонейронов не более, чем на трех уровнях, например, на уровне шеи и поясницы.
  • Возможной. Под такую графу патология подпадает, если есть признаки поражения центрального или периферического мотонейронов на одном из 4 уровней, например, только на уровне шейного отдела спинного мозга.

Айрли Хаус выделил такие миографические критерии БАС:

  1. Присутствуют симптомы хронической или острой дегенерации мотонейрона. Присутствуют функциональные нарушения мышцы, например, фасцикуляции.
  2. Скорость проведения нервного импульса снижена более, чем на 10%.

В настоящее время чаще используется классификация, разработанная Международной федерацией неврологии.

В диагностике играют роль и второстепенные инструментальные методы исследования:

  1. Магнитно-резонансная и компьютерная. МРТ признаки БАС: на послойных изображениях отмечается усиление сигнала в области внутренней капсулы головного мозга. На МРТ также выявляется дегенерация пирамидных путей.
  2. Биохимический анализ крови. В лабораторных показателях отмечается повышение креатинфосфокиназы в 2-3 раза. Также повышается уровень ферментов печени: аланинаминотрансферазы, лактатдегидрогеназы и аспартатаминотрансферазы.

Как лечится

Перспективы лечения скудные. Сама болезнь не вылечивается. Главное звено – симптоматическая терапия, направленная на облегчение состояния больного. Перед врачами ставятся такие цели:

  • Замедлить развитие и прогрессирование заболевания.
  • Продлить жизнь больному.
  • Сохранить способность к самообслуживанию.
  • Уменьшить проявления клинической картины.

Обычно при подозрении или подтвержденном диагнозе больные госпитализируются. Стандарт лечения болезни – препарат Рилузол. Его действие: Рилузол затормаживает высвобождение возбуждающих нейромедиаторов в синаптическую щель, что замедляет разрушение нервных клеток. Этот препарат рекомендуется для использования Международной федерацией неврологии.

Симптомы устраняются при помощи паллиативной терапии. Рекомендации:

  1. Чтобы уменьшить выраженность фасцикуляций назначается Карбамазепин в дозе 300 мг на сутки. Аналоги: препараты на основе магния или фенитоин.
  2. Снизить ригидность или мышечный тонус можно при помощи миорелаксантов. Представители: Мидокалм, Тизанидин.
  3. После того, как человек узнал о своем диагнозе, у него может сформироваться депрессивный синдром. Для его устранения рекомендуется Флуоксетин или Амитриптилин.

Немедикаментозная терапия:

  • Для разработки мышц и сохранности их тонуса показаны регулярные физические упражнения и кардиотренировки. Подходят занятия в тренажерном зале или плавание в теплом бассейне.
  • При бульбарных и псевдобульбарных расстройствах в общении с другими людьми рекомендуется использовать лаконичные речевые конструкции.

Прогноз для жизни неблагоприятный. В среднем больные живут 3-4 года. При менее агрессивных формах длительность жизни достигает 10 лет. Реабилитация в виде регулярных физических упражнений позволяет поддерживать мышцы в силе и тонусе, сохранить подвижность суставов и устранить дыхательные проблемы.

Профилактика: для болезней двигательного мотонейрона, пока неизвестна причина недуга, специфической профилактики нет. Неспецифическая профилактика заключается в ведении здорового образа жизни и отказе от вредных привычек.

Питание

Правильное питание при боковом амиотрофическом склерозе обуславливается тем, что при заболевании нарушается акт глотания. Пациенту необходимо подбирать рацион и пищевые продукты, простые в усвоении и проглатывании.

Питание при боковом амиотрофическом склерозе состоит из полутвердых и гомогенных пищевых продуктов. В диету рекомендуется включить картофельные пюре, суфле и жидкие каши.

Источник: https://sortmozg.com/zabolevaniya/bokovoj-amiotroficheskij-skleroz

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.