Брахидактилия пальца: причины, лечение, симптомы, признаки

Брахидактилия

Брахидактилия пальца: причины, лечение, симптомы, признаки

Брахидактилия – это недоразвитие фаланг, проявляющееся в укорочении пальцев на стопах и кистях, возникающее в результате генетически-детерминированного дефекта, передающегося по наследству. Проявлениями данной аномалии служит уменьшение длинника стоп и кистей, короткопалость, гипоплазированные ногтевые пластины, а в некоторых случаях синдактилия.

В качестве диагностических мероприятий на первый план выступает ДНК-диагностика и лучевые методы визуализации костей, а в качестве эффективных лечебных мероприятий следует рассматривать лишь хирургический способ устранения дефекта.

Следует учитывать, что возникновение брахидактилии возможно не только при уменьшении размеров отдельных фаланг, но и вследствие полного их отсутствия.

Причины брахидактилии

Данная патология отличается достаточно высоким показателем заболеваемости в общей структуре генетических дефектов развития, и данный факт объясняется доминантным типом передачи дефектного гена, т.е.

для развития у ребенка брахидактилии достаточно, чтобы один из родителей был носителем дефектного гена.

Заболеваемость брахидактилией в общей структуре наследственных аномалий кистей и стоп составляет около 24%.

В эпоху развития диагностических технологий, а также методов генной инженерии, создаются условия для ранней пренатальной диагностики брахидактилии методом триплексного трехмерного ультразвукового обследования в период беременности.

До сих пор не разработаны препараты для применения этиотропного эмпирического лечения, однако в настоящее время  проводится огромное количество научных исследований по данной проблеме.

Медико-генетическое консультирование семьи, в которой состоит хотя бы один член, страдающий данным видом аномалии, предусматривает обязательное предупреждение генетиком о риске рождения малыша с брахидактилией.

К категории лиц, подлежащих проведению генетической консультации, в первую очередь относятся родители, у которых родился малыш с брахидактилией, оба человека, человек, желающий создать семью с больным брахидактилией, а также семьи, родители которых страдают данной аномалией.

Симптомы брахидактилии

В ситуации, когда брахидактилия представляет собой изолированный порок развития, клинические проявления у ребенка будут минимальны, и рассматривать ее следует как исключительно косметический дефект. Однако следует учитывать, что в большинстве случаев данная патология выступает в роли синдрома и является проявлением более грубых врожденных генетических заболеваний.

Самой распространенной врожденной патологией, при которой брахидактилия развивается наравне с остальными пороками, является синдром Дауна. При этой наследственной аномалии помимо брахидактилии, у ребенка проявляются другие фенотипические признаки (эпикантус, брахицефалический тип черепа, воронкообразная грудная клетка, укорочение шеи).

Брахидактилия при синдроме Поланда сочетается с амастией и деформацией ребер, а при болезни Аарского-Скотта у ребенка одновременно с короткопалостью отмечаются признаки фимоза, умственной отсталости и нестабильности суставов.

В ситуации, когда брахидактилия у ребенка сочетается с наличием атрезии хоан, гипоплазии фронтальных пазух, низкорослостью и признаками вторичного гипотиреоза, а в некоторых случаях и олигофренией, следует заподозрить у данного пациента синдром срединной расщелины лицевого черепа.

Если у ребенка отмечается брахидактилия без признаков сращения фаланг или полидактилии, то в большинстве случаев данная аномалия не ограничивает функцию кисти или стопы.

При более выраженных пороках развития фаланг может наблюдаться нарушение функции межфаланговых, плюснефаланговых суставов, что значительно затрудняет опорную и двигательную функцию.

Кроме того, в большинстве случаев брахидактилия сочетается с диспластическим поражением ногтевой пластины пораженного пальца, что имеет не эстетичный вид и нуждается в коррекции. Укороченные пальцы имеют необычную конфигурацию, вследствие некоторого уплощения и расщепления фаланг.

Следует различать такие особенные варианты брахидактилии, как эктродактилия, при которой отмечается недоразвитие исключительно дистальных фаланг при сохранности нормальной костной структуры пястных костей, а также адактилия, которая является самой тяжелой формой короткопалости, так как при данной патологии укорочение кисти развивается в результате полного отсутствия одной или нескольких фаланг.

Типы брахидактилии

Для разграничения всех вариантов костных аномалий фаланг, в травматологических и ортопедических кругах принято классифицировать брахидактилию по клиническим типам.

Брахидактилия А сопровождается укорочением среднего пальца, девиацией фаланг, а также диспластическими изменениями ногтевых пластин. Данные изменения могут протекать в различных вариантах тяжести, поэтому принято разделять брахидактилию типа А на пять клинических вариантов.

Тип Фараби, или тип А1 подразумевает изменения всех фаланг среднего пальца в качестве рудиментарного строения в сочетании с укорочением проксимальной фаланги больших пальцев стоп и кистей, а также общей задержкой роста.

Тип Мора-Брита, или тип А2 проявляется наличием всех фаланг среднего пальца обей кистей, однако значительным их укорочением. Примечательным фактом является сохранность нормального развития остальных фаланг на кистях и стопах.

Помимо укорочения фаланг среднего пальца отмечается изменение их формы в сторону ромбовидной с сопутствующей радиальной девиацией. Вариантом данного типа является брахидактилия, сочетающаяся с клинодиктилией пятого пальца.

Клинодактилия пятого пальца, или тип А3 заключается в укорочении и радиальной девиации исключительно средних фаланг пятого пальца на обеих кистях.

При типе Темтами, или типе А4 наблюдается укорочение второго и пятого пальца обеих кистей за счет недоразвития средней фаланги. При локализации патологических изменений на стопах, возникают вальгусно-пяточная косолапость.

Тип А5 сопровождается выраженным укорочением второго и пятого пальца на кистях, вследствие полного отсутствия средней фаланги в сочетании с дисплазией ногтевых фаланг.

Принципиальным отличием брахидактилии типа В является то, что у ребенка отличается аномалия развития ногтевых фаланг с сопутствующей синдактилией второго и третьего пальца. Типичным для данного варианта брахидактилии является одновременное поражение кистей и стоп. Вышеперечисленные изменения сопровождаются аномалиями развития костной ткани позвоночника, черепа и зубов.

Брахидактилия типа С является тяжелой врожденной патологией, при которой помимо укорочения проксимальных фаланг отмечается недоразвитие пястных костей, а также сращение фаланг между собой. Дети, страдающие данной патологией, отличаются низкорослостью, а в некоторых случаях даже умственной отсталостью.

Брахидактилия типа Д имеет второе название «брахидактилия большого пальца» и является самой часто встречающейся аномалией развития фаланговых костей. Примечательно, что данный тип недоразвития фаланг первого пальца наблюдается одинаково часто как на верхних, так и на нижних конечностях.

Тип Е является редкой патологией, при которой укорочение кисти или стопы развивается не в результате костного дефекта фаланг, а как следствие изолированного недоразвития пястных костей. Кроме того, фенотипическими проявлениями данной аномалии является симметричное недоразвитие ключиц.

Лечение брахидактилии

В связи с тем, что брахидактилия является аномалией развития костной ткани с типичной локализацией в проекции фаланг кистей и стоп, единственным эффективным методом коррекции данных изменений является хирургический.

Консервативные методики, заключающиеся в применении физиотерапевтических манипуляций следует рассматривать в качестве дополнительных лечебных мероприятий в послеоперационном периоде, а также профилактических в плане предотвращения развития вторичного деформирующего артроза мелких суставов стоп и кистей.

Хирургические методики позволяют не только устранить имеющиеся межфаланговые сращения, но и увеличить линейные размеры кистей и стоп. В качестве оперативных пособий по удлинению размеров кисти или стопы применяется аутотрансплантация, поллицизация и дистракция. При устранении межфаланговых сращений выполняется не только костная, но и сухожильно-мышечная, а также кожная пластика.

Применение оперативного лечения при брахидактилии приемлемо только с целью устранения нарушений двигательной функции конечностей и в меньшей степени для устранения косметического дефекта.

Источник: http://vlanamed.com/brahidaktiliya/

Брахидактилия: причины, симптомы, лечение и фото

Брахидактилия пальца: причины, лечение, симптомы, признаки

  ·  Вам понадобится на чтение: 4 мин

Брахидактилия — врожденное генетическое заболевание, которое проявляется в недоразвитости фаланг верхних либо нижних конечностей. Эта аномалия передается по наследству. Она часто сопровождает другие недуги: симфалангизм (отсутствие суставов), синдактилию (сращивание пальцев) и др.

Такое заболевание диагностируют редко. Согласно исследованиям, всего у 3 новорожденных из 200 тыс. можно заметить такую аномалию. Патологические изменения одинаково часто встречаются как у мальчиков, так и у девочек. Существует довольно широкая классификация разновидностей недуга, но только в одном из вариантов эта аномалия сочетается с умственной отсталостью.

Описание и причины болезни

Данная патология проявляется в виде деформации костей кисти и стопы. Недоразвитые фаланги внешне выглядят укороченными. Причины возникновения такого дефекта не очень разнообразны. Обычно это передача мутантного гена малышу от одного из его родителей. Она в одинаковых долях припадает как на представителей мужского, так и женского пола.

Процент таких патологий среди всех наследственных недугов достаточно высок — практически четвертая часть. Если другие аномалии у человека отсутствуют, он ничем не отличается от остальных людей, может жить нормальной жизнью. Но чаще всего болезнь возникает вместе с другими отклонениями:

  1. Синдром Дауна. Наблюдается укорочение шеи и черепа, аномалии челюсти, катаракта и косоглазость, проблемы с сердцем и дефекты грудной клетки.
  2. Синдром Поланда. Происходит деформация ребер и мышц груди, полное отсутствие молочных желез.
  3. Синдром Беймонда. Присутствие мозжечковой атаксии, частого непроизвольного движения глаз.
  4. Синдром Аарскога-Скотта. Отмечается неустойчивость суставов, задержка либо неполное развитие психики, грыжи в области паха, сращивание пальцев.

При наличии одного из таких заболеваний, кроме визуального дефекта, к недугу добавляются и более серьезные симптомы. С помощью ранней диагностики можно выявить отклонение у плода еще при беременности.

Симптомы и формы болезни

При брахидактилии симптомы зависят от формы недуга. Выделяют такие типы:

  • А — короткие и искривленные средние фаланги пальцев рук, дисплазия ногтевых пластин;
  • В — недоразвитые фаланги на концах кистей и ступней, сращивание пальцев, дефекты в формировании зубов, костной ткани черепа и позвоночника;
  • С — укороченные, сросшиеся фаланги, малоразвитость пястных костей;
  • D (брахидактилия большого пальца) — короткие пальцы на верхних и нижних конечностях.
  • Е — недоразвитые ключицы и пястные кости.

Первый тип можно разделить еще на 5 подтипов:

  1. А1 (тип Фараби). Слишком короткие средние пальцы предпоследних фаланг больших пальцев рук и ног, замедление роста.
  2. А2 (тип Мора-Брита). Уменьшение фаланг среднего пальца.
  3. А3. Изменение длины и формы средних фаланг мизинцев на руках.
  4. А4 (тип Темтами). Недоразвитие костной ткани средних фаланг указательных пальцев и мизинцев рук, косолапость.
  5. А5. Отсутствие средних фаланг указательных, средних, безымянных пальцев и мизинцев, дисплазия ногтей.

Фото. Брахидактилия

Самой брахидактилии сопутствует укорочение пальцев обеих конечностей, а иногда и их сплющенная форма или расщепление.

В то же время часто можно видеть нарушение нормальных размеров либо полное отсутствие ногтевых пластин.

На фото представлен пример брахидактилии.

Изолированная брахидактилия не является причиной прерывания беременности. Если же при беременности выявляются и другие, более серьезные синдромы, родители принимают решение о прерывании беременности в каждом отдельном случае индивидуально.

Диагностика и лечение

Диагностировать подобные патологии можно еще в период внутриутробного развития. С этой целью проводят УЗИ. Если у одного из родителей присутствует такая аномалия, существует большая вероятность передачи ее детям. После рождения для диагностики недуга применяют рентген, а в некоторых случаях ДНК-анализ.

Для исправления дефектов используют как консервативные, так и хирургические методы лечения. К первой группе относят ЛФК и массаж, с помощью которых можно разрабатывать мышцы и связки. Это дает возможность избежать ограничений в движениях. До сих пор не придуманы препараты, которые помогли бы справиться с такой болезнью.

Полностью устранить дефект можно только путем хирургического вмешательства.

Операция может быть произведена при наличии таких показаний: слишком значительный визуальный дефект, нарушение нормальной работы ступней и кистей. С помощью оперативного вмешательства можно устранить межфаланговые сращения, короткопалость на руках и ногах, увеличить ступни и кисти в размерах.

Выделяют такие виды хирургических манипуляций:

  • поллизация — перенос одного из пальцев на место большого пальца;
  • дистракция — растяжение плохо развитых зон костной ткани;
  • аутотрансплантация — пересадка пальцев;
  • разделение соединенных элементов путем проведения костной, кожной и сухожильно-мышечной пластики.

Из-за того, что брахидактилия представляет собой генетическое заболевание, нет эффективных методов для ее профилактики. Предупреждающей мерой считают недопущение родственных браков.

С семьями, где хотя бы у одного из родителей есть схожие симптомы, обычно перед рождением малыша проводят консультации с генетиком.

Он объясняет наличие риска рождения ребенка с патологией и определяет степень вероятности.

Источник

Источник: https://03-med.info/od-sistema/brakhidaktiliya-prichiny-simptomy-leche.html

Брахидактилия – причины, как наследуется, лечение

Брахидактилия пальца: причины, лечение, симптомы, признаки

Брахидактилия (короткопалость) – врожденная патология, основным проявлением которой является укорочение пальцев стоп или кистей (от др.-греч. βραχύς – «короткий» и δάκτυλος – «палец») вследствие гипо- либо аплазии дистальных фаланг или костей пясти (плюсны).

Достаточно часто короткопалость сочетается со сращением соседних фаланг пальцев в суставах или отдельных пальцев между собой.

В структуре наследственных патологий кистей и стоп на долю брахидактилии приходится практически четверть от их общего количества; встречаемость заболевания в популяции – 1,5 случая на 100 000 населения.

Причины и факторы риска

Короткопалость – врожденное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования: для проявления заболевания у ребенка достаточно наличие дефектного гена у одного из родителей.

Чаще всего причиной появления брахидактилии является мутация следующих генов: IHH (локус 2q35), CDF5 (20q11.22), BMPR1B (4q22.3), MP2 (20p12.3), Ror2 (9q22.31), STILL (17q22), HOXD13 (2q31.1), PTHLH (12p11.22); в некоторых случаях достоверно установить поврежденный ген не представляется возможным.

Помимо брахидактилии, мутации указанных генов могут приводить к ряду других патологий костной системы; в этой ситуации короткопалость выступает в качестве одного из множества симптомов сочетанной патологии.

В некоторых случаях брахидактилия – одно из множества проявлений грубой генетической патологии (болезни Дауна, синдрома Поланда, болезни Аарскога – Скотта и др.).

Формы заболевания

В зависимости от степени вовлеченности костного скелета в патологический процесс выделяют несколько типов заболевания.

Тип A

Брахимезофалангия – укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг:

  • подтип A1 (включая А1С, А1В) (тип Фараби) – все средние фаланги рудиментарны, иногда сливаются с концевыми, проксимальные фаланги I пальца кистей и стоп укорочены. Кисти широкие, короткие, дистальная межфаланговая складка отсутствует. Иногда встречается задержка роста;
  • подтип A2 (тип Мора – Врита) – укорочение средней фаланги II пальца кисти и стопы при относительно сохранных остальных пальцах, клинодактилия мизинца. Из-за ромбовидной или треугольной формы средних фаланг II пальцы отклонены радиально;
  • подтип A3 (брахимезофалангия V пальца) – укорочение с радиальным искривлением средней фаланги V пальца кисти. Ромбовидная или треугольная форма рудиментарной средней фаланги обуславливает развитие клинодактилии пятых пальцев;
  • подтип А4 (тип Темтами; брахимезофалангия II и V пальцев) – поражение II и V пальцев кисти, возможны отсутствие средних фаланг II–V пальцев стоп, дисплазия ногтей, врожденная пяточно-вальгусная косолапость;
  • подтип А5 – отсутствие средних фаланг II–V пальцев с дисплазией ногтей;
  • подтип А6 (синдром Осеболда – Ремондини) характеризуется мезомелическим укорочением конечностей и поражением костей запястья и предплюсны.

Тип B

Помимо укорочения средних фаланг, характерного для типа А, наблюдаются недоразвитие или отсутствие дистальных фаланг пальцев рук и ног, сращение II и III пальцев.

Тип C

Отличается укорочением средних и проксимальных фаланг II и III пальцев, иногда с гиперсегментацией проксимальных фаланг, возможны симфалангия и укорочение метакарпальных костей, укорочение большого пальца за счет недоразвития I пястной кости. Встречаются низкий рост и умственная отсталость пациента.

В структуре наследственных патологий кистей и стоп на долю брахидактилии приходится практически четверть от их общего количества; встречаемость заболевания в популяции – 1,5 случая на 100 000 населения.

Тип D

Брахимегалодактилия – укорочение больших пальцев кистей и стоп за счет укорочения дистальной фаланги.

Тип E

Укорочение пястных и плюсневых костей.

Наиболее часто встречаются подтипы А3 и D.

Источник: https://simptomi.online/bolezni/sustavy-i-kosti/brahidaktiliya.html

Что такое брахидактилия

Брахидактилия пальца: причины, лечение, симптомы, признаки

Среди наследственных патологий встречаются такие, которые не сильно отражаются на состоянии здоровья. Это различные дефекты строения скелета. Одним из самых безопасных является брихидактилия. Эта патология характеризуется укорочением пальцев кистей и стоп.

Чаще всего такое состояние никак не мешает человеку нормально жить. Но иногда брахидактилия сочетается с другими аномалиями. В этом случае возможны сложности с передвижением или захватыванием предметов, а также различные отклонения в физическом и умственном развитии.

Общая характеристика

Брахидактилия – это генетическая патология, проявляющаяся в укорочении пальцев на ногах и на руках. Она наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что достаточно того, чтобы у одного из родителей был такой дефектный ген, чтобы патология проявилась у ребенка.

Вероятность этого составляет 50%. Брахидактилия встречается примерно в 1,5 случаев из 100 000 человек. Одинаково часто она проявляется у представителей обоих полов. А среди всех наследственных аномалий развития пальцев брахидактилия встречается практически в четверти случаев.

Диагностировать брахидактилию можно уже при внутриутробном развитии с помощью УЗИ. Обычно определяется наличие аномалий развития пальцев на 20-24 неделе. При наличии такой патологии у одного из родителей, необходима консультация генетика.

Ведь иногда такая аномалия может сочетаться с другими генетическими дефектами. Поэтому вопрос о сохранении беременности решается индивидуально.

Если же брахидактилия развивается отдельно, а других патологий не обнаружено, нет необходимости прерывать беременность.

После рождения диагноз ставится на основе рентгеновского обследования кистей и стоп. Обязательна консультация ортопеда-травматолога, а также генетика. Исследуется наследственность ребенка, определяется вероятность других мутаций. Предотвратить появление деформации пальцев невозможно, так как причины ее – это генетические аномалии.

Но иногда мутация является не наследственной, а появляется во время внутриутробного развития. Считается, что вызвать развитие такого дефекта может нарушение кровоснабжения конечностей плода.

Это может произойти из-за употребления женщиной во время беременности алкоголя, наркотиков или некоторых лекарств, а также при сердечно-сосудистых заболеваниях.

Важно: чаще всего такая патология не мешает человеку нормально передвигаться и действовать руками.

Иногда могут возникнуть сложности с выполнением отдельных движений, что может накладывать на больного ограничения в выборе профессиональной деятельности. Возможны также сложности с выбором перчаток или обуви.

Но обычно брахидактилия считается косметическим дефектом. Она не вызывает болезненности или других проблем со здоровьем.

Некоторые люди чувствуют неловкость из-за своей непохожести на других, но многие больные этого дефекта даже не замечают, считая его особенностью своей внешности.

В зависимости от того, насколько сильно выражены деформации пальцев, какие кости затронуты, есть ли другие аномалии, существуют разные типы брахидактилии. Чаще всего в медицине пользуются классификацией, созданной в середине 20 века доктором Джулией Белл. Поэтому она называется классификацией Белла. В ней предусмотрено деление патологии на 5 типов.

Дистония у грудничка

  • Наиболее распространен тип А, который характеризуется тем, что укорачиваются средние фаланги пальцев. У этой патологии есть несколько разновидностей.
  • Подтип В встречается реже, это более серьезная аномалия развития скелета. Кроме укорочения и деформации средних фаланг, при этом наблюдается аномалия развития концевых фаланг и ногтей. Кончики 1 пальцев бывают очень широкими, иногда даже раздвоенными, а 2 и 3 пальцы могут срастись. Затронуты не только кисти, но и стопы, кроме того, возможны деформации черепа, позвоночника, аномалии зубов. Поэтому эта разновидность считается самой тяжелой.
  • Редкой патологией является брахидактилия С. Она затрагивает только 2 и 3 пальцы. На них укорачиваются проксимальные и средние фаланги, они могут также деформироваться. Иногда затронуты пястные кости, пальцы могут срастаться. Этот тип патологии часто сочетается с отставанием в умственном и физическом развитии.
  • Распространенной аномалией является брахидактилия большого пальца, или тип D. Его характерными особенностями является укорочение и утолщение всех первых пальцев.
  • Разновидность Е является довольно редкой, характеризуется эта патология укорочением пястных и плюсневых костей. Чаще всего затрагиваются 4 и 5 пальцы. Могут быть деформированы также ключицы и позвоночник.

Чаще всего встречается брахидактилия большого пальца на руках, иногда – на ногах.

Наиболее изучен и распространен тип А. Эта разновидность патологии еще называется брахимезофалангией. Укорочение пальцев наблюдается за счет сокращения их средних фаланг. Проявляется эта патология по-разному, поэтому различают 5 подтипов.

Брахидактилия А1 характеризуется укорочением средних фаланг всех пальцев. Иногда они сливаются с концевыми фалангами. Из-за этого кисти больного короткие и широкие. Кроме того, может наблюдаться задержка роста.

Подтип А2 характеризуется укорочением и деформацией только 2 пальцев на руках и ногах. Причем они могут иметь треугольную форму, а также часто отклоняются от своей оси. Подтип А3 является довольно распространенным. Он называется брахимезофалангией 5 пальца, или клинодактилией. Патология затрагивает только мизинец, у которого укорочена и искривлена средняя фаланга.

При подтипе А4 поражаются 2 и 5 пальцы, чаще всего только на кисти. Но иногда они отсутствуют на пальцах ног. Из-за этого развивается врожденная косолапость. Иногда возможно недоразвитие ногтевых фаланг, а также деформация ногтей. Подтип А5 встречается довольно редко.

Он характеризуется отсутствием средних фаланг всех пальцев, кроме большого. Развивается также дисплазия ногтей. Иногда выделяют шестую разновидность брахидактилии типа А. Она характеризуется укорочением кистей и стоп за счет отсутствия средних фаланг.

Это сочетается с деформацией запястий и лодыжек.

Брахидактилия не вызывает никаких нарушений в общем самочувствии человека, не приводит к возникновению болей. Характеризуется патология укорочением пальцев. В основном это косметический дефект, но иногда брахидактилия приводит к нарушению функций конечностей.

Иногда вместе с укорочением пальцев наблюдается их сращение, особенно часто такое бывает между 2 и 3 пальцами. Часто пальцы имеют расширенную или даже сплюснутую форму, иногда на концах они раздвоены.

Осложнением патологии может быть отсутствие ногтей, а также мышечная слабость или ухудшение подвижности суставов. Часто наблюдается искривление или отклонение костей стопы и кисти. При этом сильно нарушается функция конечностей.

Больному сложно передвигаться, захватывать предметы

Важно: проявленные симптомы зависят от степени выраженности патологии. Они могут отличаться даже у членов одной семьи.

Развивается патология из-за мутаций различных генов. Причем они также могут вызывать развитие других аномалий. В этом случае брахидактилия является одним из проявлений патологии, поэтому она сочетается с другими симптомами.

Наблюдаться она может при некоторых других генетических патологиях.

  • При синдроме Полланда брахидактилия сочетается с синдактилией, то есть, сращением пальцев. При этой патологии могут отсутствовать грудные мышцы и грудные железы, деформируются ребра.
  • Часто брахидактилия развивается при синдроме Дауна. Короткопалость при этом сочетается с укорочением шеи, изменением формы черепа, деформацией челюсти и грудной клетки. Наблюдается также косоглазие, часто развивается катаракта или пороки сердца.
  • При синдроме Беймонда, кроме брахидактилии, наблюдается нистагм, а также мозжечковая атаксия.
  • Синдром Аарского-Скотта характеризуется низкорослостью, дисплазией суставов, умственной отсталостью. У больного часто появляются паховые грыжи, а у мальчиков развивается фимоз – сращение крайней плоти. Кроме брахидактилии, пальцы поражаются синдактилией.
  • Самой тяжелой патологией, при которой наблюдается брахидактилия, является фронтоназальная дисплазия или синдром срединной расщелины лица. При этом череп ребенка сильно деформирован, часто наблюдается умственная отсталость.

Это патология врожденная, и часто она сочетается с другими аномалиями развития скелета.

Лечение

Если брахидактилия не нарушает функций кистей и стоп, не мешает человеку передвигаться и выполнять различные движения руками, то никакого лечения не требуется.

Ведь устранить патологию полностью невозможно, так как это врожденный генетический дефект. Для ее лечения применяется хирургическое вмешательство.

Поэтому оно проводится только в том случае, когда болезнь мешает человеку вести нормальную жизнь.

Операция нужна для того, чтобы восстановить двигательную активность кистей и стоп, вернуть им эстетическую привлекательность. Иногда требуется устранить сращение пальцев, изменить размеры кисти или стопы. Для этого применяются разные виды операций.

При синдактилии это может быть кожная, костная или мышечно-сухожильная пластика. Применяется также дистракция, то есть хирургическое удлинение костей, поллинизация.

Иногда требуется пересадить палец стопы на кисть, что позволяет вернуть ей нормальные функции.

В некоторых случаях достаточно консервативного лечения. Оно направлено на улучшение работы мышечно-связочного аппарата, предотвращение тугоподвижности суставов, восстановление функций стоп и кистей. Для этого применяются массаж, лечебная физкультура, физиотерапевтические процедуры. Применяют эти методы также после операции для более быстрого восстановления функций пальцев.

Выводы

Брахидактилия является неопасной патологией, часто даже не замечается пациентом. В основном она приводит к косметическому дефекту, поэтому лечение требуется не всегда. Только если патология приводит к нарушению подвижности пальцев, необходимо хирургическое вмешательство. Он направлено на то, чтобы восстановить функции кисти.

Источник: https://sustavik.com/bolezni/chto-takoe-brahidaktiliya

Почему развивается брахидактилия?

Брахидактилия встречается в 24% случаев. Причиной ее развития является дефектный ген, который передается от одного родителя ребенку. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, тогда шансы на развитие болезни увеличивается.

На сегодняшний день существует методика триплексного трехмерного УЗИ, который делается в период беременности, чтобы еще на ранней стадии развития плода выявить аномалии. Здесь может быть предложено лишь прерывание беременности, если срок маленький.

Консультацию у генетика должны проходить люди:

  1. В семье у которых были родственники с брахидактилией.
  2. Которые являются носителями гена брахидактилии.
  3. У которых уже был рожден ребенок с брахидактилией.
  4. Которые просто желают провериться на генетически передаваемые болезни.

Следует понимать, что аномальный ген является доминантным. Достаточно всего лишь одного родителя с данным геном, чтобы появилось заболевание у ребенка. Поэтому следует предварительно думать о том, с кем заводить детей.

перейти наверх

Прогноз

На продолжительность жизни брахидактилия не влияет. Прогнозы улучшаются и за счет того, что создаются лишь некоторые ограничения, с которыми человек может справиться по жизни. Однако немного искажается внешний вид больного, что может приводить к некоторым трудностям.

В качестве профилактики может выступать консультация у генетика прежде, чем забеременеть. Народные методы в лечении брахидактилии являются бесполезными.

Источник: http://SlovMed.com/brahidaktiliya

Брахидактилия: 5 вариантов патологии и обзор методик лечения

Брахидактилия пальца: причины, лечение, симптомы, признаки

Термин брахидактилия пришёл к нам из греческого языка и буквально переводится, как «короткий палец». Эта аномалия проявляется в недоразвитии, деформации пальцевых фаланг и укорочении кисти или стопы.

При повреждении одной или нескольких плюсневых костей стопы, применяется термин «брахиметатарзия». В таком варианте болезни сам палец остаётся нормального размера, но расположен он проксимальнее и выше остальных.

Статистические данные говорят о низкой частоте встречаемости короткопалости в общей структуре заболеваемости новорождённых. Всего 3-м детям из 200 тысяч родившихся малышей выставляется данный диагноз. В то же время среди генетических заболеваний короткопалость считается частым дефектом и составляет 24% от общего числа аномалий кистей и стоп.

Причины

«Виновником» развития заболевания служит мутантный ген, который передался малышу от одного из родителей.

Недуг наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает высокий риск рождения ребёнка с данной проблемой, если аномалия имеется у мамы или папы.

Возникновение заболевания не связано с полом ребёнка, брахидактилия проявляется с одинаковой частотой как у девочек, так и у мальчиков.

В настоящее время причиной заболевания считается мутация в одном из 8-и генов. В зависимости от выраженности дефекта отличается и клиническая картина, проявления болезни.

Нередко повреждение участка ДНК проявляется не только в короткопалости, но и сочетатся с нарушением подвижности суставов кисти (симфалангизмом) и различными вариантами сращения пальцев (синдактилией), недоразвитием, сплющенностью ногтевых фаланг.

Обычно, короткопалость врач замечают ещё в родильном доме. Но бывают случаи, когда при рождении дефект выражен незначительно, патология списывается на индивидуальную особенность ребёнка. С возрастом брахидактилия становится более выраженной и может причинять малышу как физический, так и психоэмоциональный дискомфорт.

Различают несколько клинических вариантов заболевания:

Тип А

Данный вид брахидактилии отличается поражением средних фаланг, изменением ногтевых пластин и искривлением пальцев. В зависимости от локализации патологии тип А в свою очередь разделяют на 6 подтипов.

Тип В

Кроме типичного для типа А поражения средних фаланг пальцев, тип В характеризуется ещё и недоразвитием или отсутствием ногтевых фаланг всех пальцев кистей и стоп. Нередко наблюдается синдактилия – сращение II и III пальцев.

Тип С

Этот вариант болезни нередко сочетается с отставанием в росте и умственном развитии пациента. Со стороны костной ткани наблюдается укорочение средних и проксимальных фаланг II и III пальцев, их сращение, нарушение подвижности кистей и стоп. На стопах так же имеются изменения –  I палец выглядит укороченным за счёт недоразвития пястной кости.

Тип D (брахимегалодактилия)

Один из лёгких типов патологии проявляется в укорочении I пальцев кистей и стоп за счёт аномального строения дистальной фаланги.

Тип Е

Эта разновидность болезни относится к редким и характеризуется недоразвитием пястных и плюсневых костей кистей и стоп.

Самыми распространёнными вариантами заболевания считаются типы D и А3. Нередко эти пороки проявляются изолированно и значительных неприятностей со здоровьем не приносят.

Проблемы у людей с брахилактилией заключаются в выборе подходящей обуви, перчаток, снижении подвижности конечности. Из-за внешних недостатков человек может чувствовать себя неполноценным, застенчивым.

Изменение формы и подвижности конечностей ограничивает выбор профессии в будущем.

Диагностика

Заболевание возможно выявить ещё во время вынашивания ребёнка, подтверждение диагноза происходит после появления малыша на свет. Поэтому выявление патологии складывается из нескольких этапов:

  • генетическое консультирование.

Семьям, в которых встречались случаи рождения ребёнка с патологией костной системы обязательно нужно пройти консультацию у врача-генетика во время планирования беременности. Врач поможет рассчитать риск рождения ребёнка с данной аномалией, порекомендует исследовать генотип родителей, чтобы удостоверится в отсутствии мутаций;

  • обследование беременной женщины.

С помощью УЗИ врач может обнаружить и оценить патологию ещё во время вынашивания ребёнка. Кроме того во время исследования оценивается состояние и функция других органов и систем, развитие малыша.

Изолированная брахидактилия не считается тяжёлым пороком и не требует прерывания беременности, но служит поводом заподозрить наличие у ребёнка наследственного синдрома. Многие из них (синдром Дауна, Поланда, Беймонда и другие) помимо основных проявлений, пороков развития сопровождаются укорочением пальцев кистей и стоп.

Чтобы заподозрить опасное заболевание у ребёнка результаты УЗИ оцениваются вместе с биохимическим скринингом. При необходимости проводятся инвазивные методы исследования, способные с точностью до 99% установить наличие наследственного синдрома у малыша;

  • обследование малыша после рождения.

Обследование ребёнка складывается из сбора анамнеза заболевания, тщательного осмотра костно-суставной системы малыша, инструментальных методов диагностики. Самым простым и надёжным способом определить патологию остаётся рентгенологическое исследование. При необходимости врач может порекомендовать провести компьютерную томографию.

В случаях сомнительного диагноза, для исключения наследственного синдрома у крохи, проводится кариотипирование. С помощью данного метода определяются нарушения в геноме малыша, строении и количестве хромосом.

Нужно ли лечить брахидактилию?

Хотя заподозрить недуг возможно ещё во время беременности, методов влияния на генный дефект пока не разработано. После рождения малыша обязательна консультация крохи детским врачом-ортопедом-травматологом. Вопрос о необходимости и объёме лечения решается индивидуально в каждом конкретном случае.

Часто встречающиеся варианты, например тип D, не оказывает выраженного негативного влияния на состояние здоровья малыша.

Функция пальца и кисти при этом значительно не нарушена, а аномалия представляет собой косметический дефект.

В то же время сочетанная патология с нарушением строения кисти и сращением костных структур требует хирургического вмешательства, как единственного эффективного метода лечения брахидактилии.

Основные методы терапии патологии костной системы:

Для восстановления функции кистей и стоп используются массаж, лечебная физкультура, физиотерапия. С помощью этих методов невозможно полностью избавится от патологии, но консервативное лечение поможет укрепить связочный аппарат, улучшить двигательную активность конечностей;

Проведение операции возможно с достижения ребёнком трёхлетнего возраста. Выбор способа лечения проводится врачом с учётом состояния костной системы крохи. Основные задачи, которые ставит перед собой врач-ортопед – это коррекция, удлинение аномальной части конечности, восстановление её функции и улучшение внешнего вида кисти или стопы.

Для получения необходимого результата проводится микрохирургические операции: поллицизация, аутотрансплантация пальцев. Возможно применение аппарата Илизарова для удлинения деформированных фаланг, восстановление длины конечности.

Поскольку эта болезнь относится к наследственным, предупредить развитие брахидактилии у малыша, родители которого являются носителями мутантного гена, невозможно.

Врач-генетик поможет просчитать риск рождения ребёнка с патологией, но методов лечебного воздействия на повреждённую ДНК пока не существует.

Профилактика заключается в предупреждении близкородственных браков, медико-генетическом консультировании семей, в которых имели случаи наследственные заболевания.

Прогноз болезни зависит от формы и выраженности симптомов недуга. В большинстве случаев происходит полное излечение ребёнка после хирургического вмешательства. Консервативные методы оказывают опосредованный терапевтический эффект и служат дополнением к основному, оперативному способу лечения.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.