Фенилкетонурия у детей: что это такое, симптомы, признаки, лечение, причины

Содержание

Симптомы и лечение Фенилкетонурии

Фенилкетонурия у детей: что это такое, симптомы, признаки, лечение, причины

Фенилкетонурия, это довольно тяжелая наследственная патология. При этом генетическом заболевании нарушается обмен аминокислот. Болезнь тотально поражает нервную систему вследствие нехватки трансформированного фенилаланина. Этот фермент отвечает за развитие умственной деятельности.

Фенилаланин, служащий основой для создания белка, участвует в образовании тироксина, который является гормоном щитовидной железы. Если фенилаланин не перерабатывается заведенным порядком, продукты его распада в состоянии заблокировать работу головного мозга, что ведет к слабоумию.

Своевременная диагностика фенилкетонурии позволяет полностью предотвратить все патологические изменения.

Наиболее опасным для ребенка является положение, при котором оба родителя — носители больного гена. Вероятность В такой ситуации каждый четвертый малыш рождается с патологией. Однако, если ген фенилкетонурии передан плоду лишь от одного родителя, то в 50% ребенок сам станетя его носителем, хотя ратология на нем проявляться не будет.

Симптомы Фенилкетонурии

Симптомы фенилкетонурии в младенческом возрасте можно определить по гипотонусу мышц и ослабленной координации, которая проявляется в треморе конечностей, непроизвольных судорожных движениях, вялости, обильном и частом срыгивании, рвоте.

Еще одним общим признаком является «ангельский» внешний вид ребенка.

В народе их так и называют ангелами, поскольку в начальной стадии заболевания они весьма миловидны и привлекают к себе внимание голубыми глазами, белокурыми волосами и чрезмерно нежной кожей.

Однако, с развитием заболевания наступают тотальные нарушения в организме и все обаяние исчезает. Телосложение теряет пропорции, на коже возникают экземы и дерматиты, лицо приобретает вид идиопатической маски.

Характерным является отсутствие каких либо патологий во процессе внутриутробного развития, дети рождаются с нормальным весом в срок и первые пару месяцев после рождения только упорная рвота может выдать наличие фенилкетонурии.

От двух месяцев до полугода уже можно заметить отставание в наборе массы, ребенок не держит головку, не делает попыток перевернуться, не проявляет интереса к окружающему миру, его преследуют сонливость и раздражительность.

Еще один характерный признак заболевания — чрезмерная потливость малыша, при которой различим особый мышиный запах. В этом возрасти уже можно заметить уменьшение черепной коробки и судорожные проявления. Обеспокоенность должны вызвать позднее появление зубов, а также беспричинная агрессия.

Если здесь не начать лечение, то признаки фенилкетонурии станут более частыми и явными. Уже во втором полугодии можно заметить отставание отстают в психическом развитии, при этом первые успехи в его развитии могут смениться полной деградацией.

Лечение Фенилкетонурии

Уже на пятый – седьмой день жизни для всех новорожденных осуществляется скрининг, для определения концентрации фенилаланина.

Главный принцип лечения фенилкетонурии — диетотерапия. Ребенка отлучают от грудного вскармливания, переводя его на особые смеси. И далее малышу противопоказаны белковые продукты любого происхождения — молоко и его производные, мясо, бобы, яйца, какао, мучное, крупы и шоколад.

Причем специальные смеси, которые должен употреблять больной которые показаны вплоть до самого взрослого возраста. Из естественных жиров употреблять лишь растительное, топленое и сливочное масла. Должно быть много фруктов и овощей. В особо тяжелых случаях рсущесвляется гормонозамещающая терапия.

Источник: https://nmedicine.net/simptomy-i-lechenie-fenilketonurii/

Причины фенилкетонурии, симптомы и лечение у детей и взрослых

Фенилкетонурия у детей: что это такое, симптомы, признаки, лечение, причины
Фенилкетонурия (ФКУ) – это заболевание, которое напрямую связано с нарушением аминокислотного обмена и приводит к поражению ЦНС. Фенилкетонурия преимущественно встречается у девочек.

Нередко больные дети рождаются у здоровых родителей (они являются гетерозиготными носителями мутантного гена).

Родственные же браки только увеличивают количество детей, рождаемых с таким диагнозом.

Наиболее часто фенилкетонурия наблюдается в северной Европе – 1:10000, в России с частотой 1:8-10000 и в Ирландии – 1:4560. У чернокожих ФКУ почти не встречается.

Что это за заболевание?

Фенилкетонурия — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.

При несоблюдении низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении). Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению. 

История

Открыл фенилкетонурию в 1934 году норвежский доктор Ивар Асбьерн Феллинг.

Положительный исход лечения впервые наблюдался в Великобритании (в Бирмингемском госпитале для детей) благодаря стараниям коллектива врачей во главе с Хорстом Биккелем в первой половине 50-х годов XX века.

Однако действительно большой успех в лечении этой болезни был отмечен в 1958-1961 годы, когда появились первые методы анализа крови младенцев на содержание в ней высоких концентраций фенилаланина, говорящих о наличии недуга.

Выяснилось, что за развитие болезни отвечает всего лишь один ген, получивший наименование РАН (ген фенилаланингидроксилазы).

Благодаря этой находке ученым и докторам по всему миру удалось более подробно выделить и описать как само заболевание, так и его симптомы и формы. Более того, были найдены и разработаны абсолютно новые, высокотехнологичные и современные способы лечения, такие, как генотерапия, которая на сегодня является образцом эффективной борьбы с генетическими патологиями человека.

Механизм развития и причины заболевания

Причина возникновения этого заболевания связана с тем, что в печени человека не вырабатывается особый фермент – фенилаланин-4-гидроксилаза. Он отвечает за превращение фенилаланина в тирозин. Последний входит в состав пигмента меланина, ферментов, гормонов и необходим для нормальной работы организма.

При ФКУ фенилаланин, в результате побочных путей обмена, превращается в вещества, которых не должно быть в организме: фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты, фенилэтиламин и ортофенилацетат. Эти соединения накапливаются в крови и оказывают комплексное действие:

  • нарушают процессы жирового обмена в мозге;
  • оказывают токсическое действие, отравляя мозг;
  • вызывают дефицит нейромедиаторов, которые передают нервный импульс между клетками нервной системы.

Это вызывает значительное и необратимое снижение интеллекта. У ребенка быстро развивается умственная отсталость – олигофрения.

Заболевание наследуется только в том случае, если оба родителя передали ребенку склонность к болезни, и поэтому встречается довольно редко. У двух процентов людей есть измененный ген, который отвечает за развитие болезни. При этом человек остается полностью здоровым.

Но когда мужчина и женщина, носители мутировавшего гена, вступают в брак и решают завести детей, то вероятность того, что малыши будут страдать от фенилкетонурии, составляет 25%.

А возможность того, что дети будут носителями патологического гена ФКУ, но сами останутся практически здоровыми, составляет 50%.

Симптомы фенилкетонурии

Фенилкетонурия (см. фото) проявляется на первом году жизни. Основными симптомами в этом возрасте являются:

  • вялость ребенка;
  • срыгивания;
  • нарушения мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония);
  • судороги;
  • отсутствие интереса к окружающему;
  • иногда повышенная раздражительность;
  • беспокойство;
  • признаки аллергического дерматита;
  • появляется характерный «мышиный» запах мочи.

При фенилкетонурии характерны следующие фенотипические особенности: гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. У некоторых больных одним из проявлений патологии может быть склеродермия.

В более позднем возрасте для больных фенилкетонурией характерна задержка психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия. Эпилептические приступы встречаются почти у половины больных фенилкетонурией и в некоторых случаях могут служить первым признаком болезни. 

Диагностика

Важным, как мы уже отметили, является раннее диагностирование заболевания, что позволит избежать его развития и привести к ряду необратимых и тяжелых последствий. По этой причине в родильных домах к 4-5 дням жизни (для новорожденных доношенных) берется для анализа кровь. У недоношенных детей на предмет фенилкетонурии (ФКУ) кровь берется на 7 день.

Процедура предусматривает взятие капиллярной крови по прошествии часа с момента кормления, ею в частности пропитывается специальный бланк. Концентрация, указывающая на отметку свыше 2,2% фенилаланина в крови малыша, требует направления его с родителями для осмотра в медико-генетический центр. Там же проводится дообследование и, собственно, уточнение диагноза.

Как выглядит фенилкетонурия: фото

На фото ниже показано, как проявляется заболевание у детей и взрослых.

Как лечить фенилкетонурию

Единственным действенным методом лечения фенилкетонурии считается организованная с первых дней жизни специально разработанная диета, принцип которой заключается в ограничении содержащегося в продуктах питания фенилаланина, для чего исключаются такие продукты питания как:

  • крупы,
  • бобовые,
  • яйца,
  • творог,
  • хлебобулочные изделия,
  • орехи,
  • шоколад,
  • рыба, мясо и пр.

Лечебный рацион больных фенилкетонурией состоит из специализированных продуктов как зарубежного, так и отечественного производства. Детям первого года жизни показаны продукты, по своему составу приближенные к грудному молоку, это такие смеси как «Лофенилак» и «Афенилак».

Для детей немного старше разработаны такие смеси как «Тетрафен», «Максамум-ХР», «Фенил-Фри». Страдающим фенилкетонурией беременным женщинам и детям старшего возраста (после шести лет) показан прием смеси «Максамум-ХР».

Помимо специализированных лечебных продуктов в рацион больного включают соки, фрукты и овощи.

Своевременно начатая диетотерапия чаще всего позволяет избежать развития характерных клинических проявлений классической фенилкетонурии. Лечение в обязательном порядке проводится до полового созревания, а иногда и дольше.

Вследствие того, что больная фенилкетонурией женщина выносить здоровый плод не способна, проводится начатое еще перед зачатием и продолжающееся до самых родов специальное лечение, направленное на исключение поражения плода фенилаланином от больной матери.

Находящиеся на лечении дети должны находиться под неусыпным контролем психоневролога и участкового педиатра. В начале лечения фенилкетонурии контроль содержания фенилаланина проводят еженедельно, при нормализации показателей переходят на 1 раз в месяц в течение первого года жизни, и 1 раз в два месяца у детей старше года.

Кроме диетотерапии, детям с фенилкетонурией врачи могут делать следующие назначения:

  • минеральные соединения;
  • ноотропные средства;
  • витамины группы В;
  • антиконвульсанты.

В комплексной терапии должны присутствовать лечебная физкультура, иглорефлексотерапия и массаж.

Обратите внимание: при атипичной форме фенилкетонурии, которая не поддается коррекции диетотерапией, врачи назначают гепатопротекторы, противосудорожные средства. Такое лечение поможет облегчить состояние ребенка.

Фенилкетонурия и материнство

Для беременных женщин, больных ФКУ, очень важно удерживать низкий уровень фенилаланина до и во время всей беременности, для того, чтобы ребенок был здоровым.

И хотя, развивающийся плод может быть только носителем гена ФКУ, однако внутриутробная среда может иметь очень высокий уровень фенилаланина, который обладает способностью проникать через плаценту.

Как следствие, у ребенка может развиваться врожденный порок сердца, возможна задержка развития, микроцефалия и умственная отсталость. Как правило, у больных фенилкетонурией женщин никаких осложнений во время беременности не возникает.

В большинстве стран, женщинам с ФКУ, которые планируют заводить детей, рекомендуется снизить уровень фенилаланина (как правило до 2-6 мкмоль / л), еще до беременности и контролировать его на протяжении всего периода вынашивания ребенка.

Это достигается путем проведения регулярных анализов крови и соблюдения строгой диеты, и постоянным наблюдением врача-диетолога.

Во многих случаях, как только печень плода начинает нормально производить PAH, уровень фенилаланина в крови матери падает, соответсвенно «необходимо» увеличить его, для удержания безопасного уровня — 2-6 мкмоль / л.

Именно поэтому, ежедневное количество потребленного матерью фенилаланина может удвоиться или даже утроиться к концу беременности.

Если же уровень фенилаланина в крови матери ниже 2 мкмоль / л, то иногда, у женщин могут возникать различные осложнения, связанные с дефицитом этой аминокислоты, такие как головная боль, тошнота, выпадение волос и общее недомогание.

Если низкий уровень фенилаланина у больных ФКУ поддерживается в течение всей беременности, то риск родить больного ребенка не выше, чем у тех женщин, которые не больны ФКУ. 

Профилактика

Поскольку фенилкетонурия – генетическое заболевание, полностью предотвратить его развитие нельзя. Профилактические меры направлены на предотвращение необратимых тяжелых нарушений развития мозга путем своевременной диагностики и диетотерапии.

Семьям, в которых уже были случаи данного заболевания, рекомендуется проведение генетического анализа, способного предсказать возможное развитие фенилкетонурии у ребенка.

Последствия и прогноз жизни

Воздействие излишнего количества фенилаланина на нервную систему ребенка приводят к стойким психологическим нарушениям. Уже к 4 годам, без должного лечения, больные фенилкетонурией дети причисляются к слабоумным и физически недоразвитым членам общества. Они пополняют ряды инвалидов детства и краски жизни меркнут для них.

Не искрится счастьем и жизнь родителей больного ребенка. Малыш требует постоянного ухода, и при ограниченных финансовых средствах это выливается в общее ухудшение благосостояния семьи.

Боль, испытываемая мамой и папой от невозможности изменить существование ребенка в лучшую сторону угнетает и давит, но отчаиваться нельзя.

Помогите себе, помогите ребенку пройти эти испытания с меньшими потерями в любви и милосердии.

Наука спешит, она делает семимильные шаги в направлении исключения заболевания из ранга тяжелых. Огромное значение имеет диагностика фенилкетонурии в утробе матери, но пока такого метода не изобретено. «пока» не значит «никогда», будем ждать и верить

Источник: https://medsimptom.org/fenilketonuriya/

Фенилкетонурия: признаки и лечение

Фенилкетонурия у детей: что это такое, симптомы, признаки, лечение, причины

Фенилкетонурия – врождённое наследственное заболевание, при котором нарушается обмен аминокислоты — фенилаланина, что приводит к её накоплению и необратимому поражению нервной системы (второе название – фенилпировиноградная олигофрения).

Страдает один из 10 000 рождённых детей.

Причины фенилкетонурии

Основная и единственная причина – изменения в генетическом коде наследственного характера, что приводит к нарушению синтеза ферментов, отвечающих за превращение фенилаланина.

В зависимости от того, в каком гене произошли изменения, выделяют различные генетические типы заболевания. Наследуется болезнь рецессивно (ребёнок страдает только в том случае, если дефектный ген имеется у обоих родителей).

При нарушении синтеза ферментов страдает обмен аминокислот: нарушается преобразование фенилаланина в тирозин, в результате чего фенилаланин и все его производные накапливаются в организме, оказывая сильное токсическое повреждающее действие на головной мозг малыша.

А то, что тирозина в организме крайне мало, отрицательно сказывается на синтезе гормонов щитовидной железы, нейромедиаторов (веществ, передающих нервный импульс) и пигмента меланина, содержащегося в коже.

Первые две недели жизни дети, страдающие этим недугом, абсолютно ни чем не отличаются от здоровых. Среднее время появления первых признаков – после двух месяцев. Характерны вялость, апатичность, периодическая повышенная возбудимость и усиление рефлексов. Иногда дело доходит до рвоты и судорог.

То, что ребёнок отстаёт в развитии от своих сверстников, становится заметным после 6 месяцев: теряются даже приобретённые навыки, не говоря о том, что должно появляться. Сильно страдает речевое развитие. Ходить, сидеть и говорить они начинают гораздо позже сверстников.

Постепенное развитие идиотии в сочетании с нормальным физическим развитием – признак фенилкетонурии. Так как повышен мышечный тонус – дети сидят, поджав под себя ноги. А нарушение образования меланина приводит к образованию характерного вида: светлые волосы, бледная кожа, голубые глаза.

Нередко говорят, что от таких детей исходит “мышиный запах”, что связано с выделением с мочой производных от фенилаланина.

Выше описаны все характерные симптомы, но стоит учитывать, что болезнь протекает в различных формах, и часть симптомов может отсутствовать или быть менее выражена. Имеются даже крайне редкие случаи нормального развития детей с фенилкетонурией (при высокой концентрации фенилаланина в анализах крови).

Лечение фенилкетонурии

Начинается сразу после постановки диагноза, проводится до окончания покрытия волокон нервной системы миелиновой оболочкой (до 14 лет) и  при наступлении беременности (уже на этапе планирования). Многие врачи рекомендуют пожизненное соблюдение диеты. Как таковых медицинских препаратов не существует, а лечебные мероприятия заключаются в правильно подобранной диете.

  • Фенилаланин имеется во всех тех продуктах, которые содержат животный белок. Поэтому из рациона исключают или доводят до предельно допустимого уровня: все животные белки (мясо, молоко), газированные напитки и жвачки (на этикетках содержится указание о содержании фенилаланина). Разрешают такое количество потребления фенилаланина, к которому устойчив организм. Для малышей существуют специальные смеси (афенилак), а для взрослых – продукты (тетрафен, фенил-фри), которые восполняют дефицит необходимых для роста и развития аминокислот, витамин и микроэлементов. Существуют специальные таблицы разрешённых и запрещённых продуктов и даже специальные магазины и отделы для таких пациентов.
  • Обязательно проводятся регулярные консультации у невропатолога.
  • Периодически выполняется контроль содержания фенилаланина в сыворотке крови (до 6 месяцев – один раз в неделю), что позволяет судить о правильности диеты. Для каждого возраста существует своя предельно допустимая концентрация содержания аминокислоты и её производных.

Специфической профилактики не существует, так как это заболевание развивается по независящим от нас причинам. Но выявить болезнь можно ещё до рождения ребёнка (исследуя клетки хориона, околоплодной жидкости).

Прогноз

Нормальное развитие ребёнка возможно только в том случае, если диагноз выставлен в первые недели после рождения, а диетотерапия начата вовремя и соблюдается строго. В перспективе – разрабатывается лечение болезни на уровне устранения дефекта в генах.

Советы родителям

Необходимо постоянно пополнять свои знания о течении заболевания, правилах соблюдения диеты, развивающихся методах лечения.

Создаётся множество печатных изданий и тем в интернете, посвященных улучшению качества жизни таких детей. Необходимо направить все силы для правильно развития малыша, страдающего фенилкетонурией.

Ребёнок должен понимать необходимость отказа от запрещённых продуктов.

  • Полина
  • Распечатать

Источник: https://pediatriya.info/fenilketonuriya-priznaki-i-lechenie/

Фенилкетонурия у детей: симптомы и особенности питания

Фенилкетонурия у детей: что это такое, симптомы, признаки, лечение, причины

Фенилкетонурия детям передается по наследству, причем оба родителя могут быть здоровы, но являются носителями дефектного гена.

У новорожденных с данной патологией отсутствует фермент, ответственный за расщепление фенилаланина, в итоге продукты его распада накапливаются в организме, отравляя мозг.

Визуально это заболевание на первых порах выявить невозможно, лишь через несколько месяцев становится заметно отставание ребенка в развитии.

Наследственное заболевание фенилкетонурия у детей

Фенилкетонурия, называемая также фенилпировиноградной олигофренией, при поздней диагностике и несоблюдении специальной диеты приводит к поражению центральной нервной системы и глубокой умственной отсталости.

В роддоме всем новорожденным проводится скрининг для выявления пяти наследственных заболеваний, одним из которых является данный недуг. Если тест оказывается положительным, то детей, больных фенилкетонурией, немедленно отлучают от груди и переводят на специальную диету.

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, оно передается ребенку от здоровых родителей, которые, однако, являются носителями гена этой болезни. Для нормальной жизнедеятельности человеку требуются незаменимые аминокислоты, которые поступают в организм с белковой пищей.

Одна из таких аминокислот — фенилаланин — расщепляется в организме под влиянием фермента с труднопроизносимым названием (фенилаланингидроксилаза). Если ребенок родился без данного фермента, в его крови накапливаются фенилаланин и продукты его неполного расщепления, оказывающие токсическое влияние на головной мозг.

Так развивается фенилкетонурия (ФКУ), частота которой — 1 случай на 10-15 тысяч новорожденных.

При рождении ребенок выглядит здоровым, но в результате токсического воздействия на мозг происходит постепенное отставание психического развития.

На фото детей, больных фенилкетонурией, видно, что через несколько месяцев становятся очевидными довольно выраженные психические нарушения, которые уже невозможно ликвидировать:

Такие дети нуждаются в социальной помощи, в посещении специализированного образовательного учреждения.

Симптомы классической фенилкетонурия у детей редко встречаются в странах, где эффективно действует программа неонатальной (ранней послеродовой) диагностики этого заболевания. В роддоме проводится проба, выявляющая наличие фенилпировиноградной кислоты в моче новорожденного. Но эта простая проба может не дать положительного результата в первые дни жизни.

Более точная проба основана на определении уровня фенилаланина в крови.

Посмотрите на фото – у детей с признаками фенилкетонурии берут несколько капель капиллярной крови (из пяточки), помещают на фильтровальную бумагу и отправляют в лабораторию:

Уровень фенилаланина у больного может быть повышен уже через 4 часа после рождения.

Если результаты теста указывают на ФКУ, ребенка немедленно переводят на специальную диету с низким содержанием фенилаланина. Только таким образом можно предотвратить развитие глубокой умственной неполноценности и инвалидности ребенка, обеспечить его нормальное физическое и психическое развитие.

Диета и смеси для питания детей, больных фенилкетонурией

Диетическое питание для детей с фенилкетонурией является единственным эффективным методом лечения. Из рациона больного необходимо исключить продукты с высоким содержанием белка.

Но жизнь без белка невозможна, ведь он является пластическим материалом, из которого строятся все органы. Поэтому, когда ученые-биохимики получили гидролизат белка, полностью лишенный фенилаланина — берлофен, в истории фенилкетонурии открылась новая страница.

И тысячи детей получили возможность вырасти здоровыми, не отставая от своих сверстников с нормальным аминокислотным обменом.

В настоящее время выпускаются специализированные лечебные продукты для питания детей, больных фенилкетонурией, которые обеспечивают потребности в белковом компоненте. Это «Афенилак», «Лофеналак», «Аналог ХР» для детей первого года жизни, приближенные по составу к грудному молоку.

Также для детей с фенилкетонурией показаны смеси «Тетрафен», «Триафен», «Фенил-фри», «Нофелан», «Фенил-40», «Лактанал», малобелковые или безбелковые овощные и фруктовые консервы, обогащенные витаминами и минеральными солями, для употребления в виде прикорма.

Для школьников и беременных, страдающих ФКУ, вместо молока рекомендуется смесь «ХР Максамум», содержащая белковый компонент, минеральные соли, витамины, углеводы.

На основе крахмала злаковых культур (пшеничного и кукурузного) создаются безбелковые продукты, которые существенно облегчают составление рациона для растущего ребенка: безбелковый хлеб, печенье, макароны, вермишель, искусственные крупы, муссы.

Ограничения в диете не касаются жиров и углеводов.

Как видно на фото, детям с фенилкетонурией разрешено употреблять сливочное и растительное масло с преобладанием доли последнего:

Растительное масло обладает желчегонным действием, оказывает слабительный эффект, повышает бактерицидное свойство желчи, а также содержит полиненасыщенные жирные кислоты, которые благотворно сказываются на развитии нервной системы.

Источники углеводов: овощи, фрукты, сахар, крахмалсодержащие продукты — позволяют сделать рацион ребенка разнообразным, вкусным и питательным.

Непременным условием является тщательное соблюдение диеты, разработанной для детей с фенилкетонурией, контроль за вскармливанием и частые определения уровня фенилаланина в крови.

Ребенок должен получать достаточное количество витаминов и минеральных солей для создания наиболее полноценного питания.

Успех лечения детей с фенилкетонурией зависит от понимания родителями своей ответственности за судьбу ребенка. К сожалению, иногда родители самопроизвольно расширяют диету, прерывают на время или прекращают ее, не задумываясь о последствиях.

В крови сразу же повышается уровень фенилаланина, в моче появляется феннлпировиноградная кислота, что свидетельствует о нарастании патологического процесса.

Перерыв в лечении резко снижает шансы на успех и при возобновлении диеты не дает положительных результатов.

После 6 лет диета постепенно расширяется, но контроль за уровнем фенилаланина остается. С возрастом ребенок понимает, чем он отличается от других людей, и вполне сознательно может отказываться от запрещенных продуктов, хотя уже не требуется такого жесткого ограничения.

Особенности фенилкетонурии у детей в том, что в более старшем возрасте снижается чувствительность центральной нервной системы к повреждающему действию фенилаланина, а основные этапы развития головного мозга к этому периоду уже закончены.

Однако при расширении диеты после 6 лет необходимо регулярное наблюдение у врача во избежание ухудшения состояния.

С помощью медико-генетической консультации риск рождения больного ребенка может быть сведен к нулю. В настоящее время возможно выявление носителей патологического гена до зачатия и диагностика заболевания на ранней стадии беременности.

Источник: https://ladycharm.net/2018/09/fenilketonuriya-u-detej/

Фенилкетонурия у детей и новорожденных: симптомы и признаки болезни, диагностика и лечение, диета

Фенилкетонурия у детей: что это такое, симптомы, признаки, лечение, причины

Фенилкетонурия — это наследственное нарушение аминокислотного обмена, которое обусловлено недостаточностью определенных ферментов в печени, которые участвуют в обмене фенилаланина до тирозина.

Проверка младенцев на заболевание проводится в роддоме. Основа лечения — коррекция рациона в виде специальной диеты.

В этой статье мы расскажем о фенилкетонурии у новорожденных и детей постарше, а также дадим клинические рекомендации по образу жизни и питанию.

к оглавлению ↑

Описание болезни, код по МКБ-10

Фенилкетонурия, либо болезнь Феллинга, — это врожденная патология, которая имеет генетическую природу.

Заболевание предполагает нарушение гидроксилирования фенилаланина, а также накопление аминокислоты с продуктами ее обмена в тканях и жидкостях организма с дальнейшим серьезным поражением центральной нервной системы.

Заболевание впервые было описано А. Феллингом в 1934 г. Оно достаточно редкое, встречается в одном случае на 10 000 младенцев.

Болезнь может привести к серьезным нарушениям у ребенка. Желательно выявить его до того, как проявятся симптомы.

На данный момент это очень важная задача для педиатров, неонатологов и генетиков.

Код болезни по МКБ-10 — E70. Нарушения обмена ароматических аминокислот.

О том, что такое фенилкетонурия, расскажет видео:

к оглавлению ↑

Фенилкетонурия — болезнь с аутосомно-рецессивным способом наследования. Чтобы проявились ее характерные признаки, ребенку нужно унаследовать по одной дефектной копии гена от двух родителей, что являются гетерозиготными носителями гена с мутацией.

Наиболее частая причина фенилкетонурии — мутация гена, ответственного за кодировку фермента фенилаланин-4-гидроксилазы и 12 хромосомы.

В данной ситуации речь идет о классической фенилкетонурии 1 типа, на которую приходится 98% случаев болезни.

Гиперфенилаланинемия может быть от 30 мг%. Если терапия не проводится, эта форма патологии будет сопровождаться серьезной интеллектуальной отсталости.

Помимо классической формы, существуют атипичные. Они имеют аналогичную симптоматику, но не поддаются коррекции посредством диетотерапии.

Это заболевания 2 и 3 типа. Есть другие варианты, но более редкие.

Причины заболевания следующие:

  • Близкородственные браки, которые кроме ряда других патологий увеличивают риск появления ребенка с данной болезнью.
  • Мутация гена в районе 12 хромосомы.

Процесс наследования мутационного гена может иметь случайный характер.

к оглавлению ↑

Симптомы и признаки заболевания

В течение первых недель существования малыша выявить наличие фенилкетонурии у ребенка невозможно. Первые симптомы появляются через 2-6 месяцев после рождения.

Малыш становится вялым, не заинтересован в том, что его окружает, возникает беспокойство, нарушения мышечного тонуса. Возникают судороги, рвота, тяжелые экземы на коже.

Под экземами также поднимаются острые или хронические формы воспалений, не являющихся заразными и провоцирующими сыпь.

Заболевание имеет аллергический характер. Его проявления — жжение и сильный зуд кожи. Часто проявляются рецидивы.

Шестой месяц жизни дает возможность выявить у ребенка отставание в развитии. У больного теряется способность фокусировать взгляд на конкретных предметах, ребенок может перестать узнавать родителей, реагировать на предметы ярких цветов.

Важно как можно раньше начать лечение, иначе отсталость будет проявляться все сильнее.

На физическом уровне отсталость проявляется меньше, чем на психическом. Габариты головы могут быть меньше нормы. Зубы начинают резаться позже нормы.

Когда такие малыши стоят, они широко расставляют ноги, сгибают их в коленях и тазобедренных суставах, опускают плечи и голову.

При ходьбе больные дети покачиваются, делают маленькие шажки. При сидении они поджимают под себя ножки, что связано с серьезным мышечным тонусом, которому он подвергается.

У больных фенилкетонурией детей имеются определенные особенности внешности. Они имеют белую кожу, лишенную пигментации, светлые волосы и глаза.

Кожа часто покрывается сыпью, поскольку она имеет высокую чувствительность к лучам ультрафиолета.

Из основных проявления заболевания — так называемый «мышиный» запах. Могут проявляться эпилептические припадки, которые пропадают по мере роста.

Также заболевание проявляется синюшностью конечностей, повышенной потливостью, дермографизмом (изменение цвета кожи местного типа при определенном действии на нее).

Другие признаки — дерматит, сниженное артериальное давление, частые запоры, дрожание конечностей, нарушение равновесия и координации движений.

к оглавлению ↑

Методы и схемы лечения

Главный и практически единственный метод терапии патологии — соблюдение диеты с ограниченным поступлением в организм белка.

Начинать лечение рекомендовано при концентрации фенилаланина больше 6 мг%.

Грудным детям показаны специальные смеси — это Лофенилак и Афенилак, детям старше 1 года — Тетрафен, Фенил-фри, деткам от 8 лет — Максамум-ХР.

Диета базируется на низкобелковых продуктах, белковых гидролизатах и смесях аминокислот. Она может быть расширена по достижении совершеннолетия ввиду повышения толерантности к фенилаланину.

По закону обеспечение людей с фенилкетонурией лечебным питанием бесплатное.

Пациентам могут быть показаны минеральные соединения, витамины группы В, по показаниям — антиконвульсанты и ноотропные препараты.

В комплексном лечении может использоваться ЛФК, массаж, некоторые методы физиотерапии.

Страдающих фенилкетонурией детей должен наблюдать участковый педиатр и психоневролог. Иногда нужен логопед и дефектолог.

Важны мониторинг нервно-психического состояния, контроль фенилаланина в крови и показателей электроэнцефалограммы.

Атипичные формы заболевания, которые не поддаются лечению диетой, предполагают назначение гепатопротекторов, противосудорожных препаратов, заместительную терапию леводопой и 5-гидрокситриптофаном.

к оглавлению ↑

Основной метод терапии — это диета, которая нужна с первых дней жизни. Она предполагает резкое ограничение фенилаланина, содержащегося в некоторых продуктах.

Исключается белковая пища. Чтобы предупредить истощение организма, используются аминокислотные смеси, белковые гидролизаты.

По мере снижения в крови фенилаланина до нормальных показателей рацион дополняется продуктами животного происхождения. В питание включают фрукты, овощи, углеводы, животные и растительные жиры.

О продуктах для больного фенилкетонурией:

  • Разрешены картофель, растительные масла, чай, сахар, фрукты овощи.
  • В небольших количествах можно употреблять мед, сливочное масло, хлеб, рис.
  • Исключается мясо, рыба, молоко, молочная продукция, яйца, бобовые, макароны, орехи, шоколад.

Строгая диета продолжается не менее пяти лет. Если все делается правильно, то обычно к 12-14 годам ребенок может переходить на обычное питание. Но важен постоянный контроль фенилаланина.

к оглавлению ↑

Последствия и осложнения

Осложнения заболевания в основном касаются центральной нервной системы. Ввиду расстройств жирового и белкового обмена снижается интеллект, в сложных ситуациях возможна идиотия.

Прогрессирующая форма при отсутствии лечения может стать причиной летального исхода.

Самые тяжелые последствия фенилкетонурии — поражение мозга, провоцирующее задержки в развитии: физическом — в меньшей мере, психическом — в большей.

Чтобы предупредить негативные последствия, нужно работать с медицинскими специалистами.

к оглавлению ↑

Прогноз, меры профилактики

Поскольку новорожденным проводится массовый скрининг на фенилкетонурию, выявить заболевание удается на ранней стадии, своевременно организовать диетотерапию и предупредить серьезные церебральные нарушения, нарушения работы печени.

При классической фенилкетонурии и своевременном назначении диеты прогноз развития для ребенка благоприятный.

Неблагоприятен он, если лечение началось несвоевременно. Тогда возможно серьезное нарушение умственного развития.

Поскольку заболевание генетическое, профилактика его невозможна. Для профилактики же осложнений болезни используется массовый скрининг, назначается лечение с длительным соблюдением диеты.

С целью оценки вероятности появления на свет ребенка с фенилкетонурией семьи, у которых уже есть больной ребенок, и они находятся в кровнородственном браке или имеют родственников с данной болезнью, должны предварительно пройти консультацию генетика.

Женщины с фенилкетонурией, желающие стать матерями, до и после зачатия должны соблюдать специальную диету, которая исключит повышение уровня фенилаланина с его метаболитами, предотвратит нарушения развития у плода, являющегося генетически здоровым.

Риски появления на свет больного ребенка у родителей, являющихся носителями дефектного гена — один к четырем.

Фенилкетонурия — редкое, но достаточно опасное заболевание. Если ребенок болен им, важно своевременно начать терапию, организовать для него диету. Тогда прогноз может быть благоприятным.

Источник: https://malutka.pro/osobennyie-deti/fenilketonuriya.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.