Генетические нарушения, приводящие к бесплодию у человека

Содержание

Когда и по каким причинам возникает генетическое бесплодие

Генетические нарушения, приводящие к бесплодию у человека

Бесплодие – диагноз, с которым сталкиваются многие семейные пары. Причины патологии бывают обусловлены генетическими факторами. Подробно о генетических причинах патологии рассказано в этой статье.

Если при условии регулярной незащищенной половой жизни на протяжении года не наступает беременность, это серьезный повод для беспокойства. Проблемы с зачатием возникают под влиянием мутагенов, которые передаются по наследству. При наличии характерных симптомов обращаются за помощью к врачу.

Что такое генетическое бесплодие?

Генетическое бесплодие – нарушение структуры и количества хромосом. Эти мутации происходят как в женском, так и в мужском организме.

Это приводит к выкидышам на ранних сроках беременности, невозможности вынашивания плода до конца срока, проблемах с зачатием

Причины

Чаще всего генетическое бесплодие встречается у мужчин. Нарушения в Y-хромосоме приводят к уменьшению количества сперматозоидов в эякуляте или полному их отсутствию.

Некоторые гены провоцируют развитие кистозного фиброза. Эта патология характеризуется отсутствием семявыводящего протока.

У женщин заболевание диагностируется реже, но все же встречается. Аномалии в хромосомах провоцируют преждевременное родоразрешение – выкидыши.

Признаки заболевания у мужчин не всегда проявляются, единственным симптомом является само бесплодие. Но возможно и:

  1. Нарушение потенции.
  2. Маленькое количество спермы.
  3. Отсутствие спермы.

Течение заболевания

Патология не имеет характерных симптомов. До сдачи соответствующих анализов большинство людей даже не подозревают о ее наличии.

Выявление патологии

Если на протяжении длительного времени не происходит зачатие, это свидетельствует о наличии проблем с репродуктивной функцией. Обоим супругам рекомендуется обратиться за помощью к врачу.

Диагностика

Диагностика необходима для подтверждения диагноза. Она включает:

  • Анализ крови.
  • Ультразвуковое исследование внутренних половых органов.
  • Спермограмму.

При помощи лабораторных исследований проверяется работоспособность хромосом и наличие в них мутаций.

Клиническая картина

Клиническая картина становится ясна после получения результатов обследования. В случае подтверждения бесплодия, разрабатывается метод лечения. Он назначается индивидуально для каждой пары, с учетом всех особенностей организма.

Лечение

Полностью победить генетическое бесплодие невозможно. Естественным путем пара не сможет зачать ребенка, но инновационные медицинские разработки позволяют стать родителями здоровых детей.

Существует несколько методов репродуктивных технологий. Основным является экстракорпоральное оплодотворение. При помощи тонкой трубочки, которая вставляется в яйцеклетку, вводится сперматозоид.

Генетическое бесплодие – серьезное заболевание, но не стоит отчаиваться, услышав такой диагноз. Моральная подготовка и помощь врача-репродуктолога помогут преодолеть все трудности, зачать и выносить здорового ребенка.

Источник: https://formama.online/besplodie/prichini-geneticheskogo-besplodiya/

10 инфекционных болезней, вызывающих бесплодие

Генетические нарушения, приводящие к бесплодию у человека

пятница, марта 10, 2017 – 17:54

Какие болезни вызывают бесплодие? Список их не так мал, как кажется на первый взгляд. Могут ли инфекции спровоцировать бесплодие? Да, причем страдают от этого как женщины, так и мужчины.

По данным статистики, в 55-60% случаев к бесплодию приводят хронические воспалительные заболевания половых органов, обусловленные инфекцией, гормональными нарушениями, абортами и другими этиологическими факторами. Среди многочисленных факторов, способных приводить к проблемам с зачатием, целых 50% приходится на долю инфекций, передающихся половым путем (ИППП).

Инфекции, передающиеся половым путем, провоцирующие бесплодие

Бактериальная инфекция, чаще всего протекающая хронически. У женщин вызывает воспаление и спаечные процессы в органах малого таза, приводит к непроходимости маточных труб и внематочной беременности. У мужчин микоплазмы вызывают воспаление яичек и их придатков, приводя к нарушению сперматогенеза.

Урогенитальная инфекция, при отсутствии лечения вызывающая хроническое воспаление органов мочеполовой системы и ухудшение репродуктивных функций.

В 40-65% случаев в организме женщин, страдающих бесплодием или патологией беременности, находят Ureaplasma urealyticum.

Следует иметь в виду, что уреаплазмы составляют часть условно-патогенной микрофлоры организма и могут активизироваться при ослаблении иммунитета.

Передаваясь половым путем, хламидийная инфекция в 50% случаев оказывается причиной бесплодия, как мужского, так и женского. Попадая в организм, хламидии поражают всю репродуктивную систему, вызывая хронический аднексит, эндоцервицит у женщин, орхит и хронический простатит – у мужчин.

Половая инфекция, возбудителем которой являются простейшие. У женщин проявляется острыми воспалительными явлениями во влагалище и шейке матки. Нарушая химический состав шеечной слизи, трихомонады при отсутствии адекватного лечения становятся причиной бесплодия.

Распространенное венерическое заболевание, провоцирующее бесплодие. Сопровождается симптомами воспаления мочеполовых путей у мужчин. У женщин инфекция протекает, как правило, бессимптомно, однако при переходе в хроническую форму гонококки вызывают воспаление всех органов малого таза, приводя к образованию спаек и заращению маточных труб.

Одна из самых опасных венерических болезней. Нелеченный или плохо пролеченный сифилис вызывает грозные осложнения, приводя к тяжелым, необратимым изменениям в репродуктивных органах и, в конечном итоге, к бесплодию.

Инфекция, вызываемая дрожжевыми грибками рода Candida. Являясь условно-патогенными микроорганизмами, грибки могут проявлять свои патогенные свойства при ослаблении иммунной реактивности. Хронический воспалительный процесс в маточных трубах и влагалище, провоцируемый кандидами, может значительно затруднять оплодотворение у женщин.

Прогрессирующая герпетическая инфекция, поражая слизистую влагалища и шейки матки, способна приводить не только к бесплодию, но и злокачественной гиперплазии тканей.

  1. Цитомегаловирусная инфекция

У мужчин цитомегаловирус может вызывать хроническое воспаление яичек и предстательной железы, у женщин – эндометриты, эндоцервициты, сальпингооофориты, кольпиты, что делает оплодотворение невозможным. Кроме того, в 70% случаев цитомегаловирусная инфекция сопровождается выкидышами, преждевременными родами.

  1. Папилломавирусная инфекция (ВПЧ)

Вирус папилломы человека, хотя и редко становится непосредственной причиной развития бесплодия, может представлять угрозу вынашивания плода и из-за разрастания кондилом представлять опасность для самой беременной во время родов.

Половые инфекции способны наносить серьезный урон репродуктивному здоровью и приводить к наступлению стойкого бесплодия. Однако применение адекватных лечебных мер и своевременное начало терапии дают высокие шансы на успешное зачатие.

Своевременное обращение к компетентному врачу-репродуктологу – залог сохранения здоровья и здоровья ваших будущих детей.

ролик: “Инфекции, передающиеся половым путем”

Embedded video for 10 инфекционных болезней, вызывающих бесплодие

Бесплодие, ЗППП, Лечение бесплодия

Источник: http://www.probirka.org/diagnostika-besplodiya/10-infekcionnyh-bolezney-vyzyvayushchih-besplodie.html

Генетические причины мужского бесплодия

Генетические нарушения, приводящие к бесплодию у человека

Геном человека состоит из 23 пар хромосом. Эти хромосомы состоят из генов, которые не только определяют пол ребенка, но и влияют на образование сперматозоидов и конструкцию половой системы мужчины. Мутации некоторых таких генов приводят к бесплодию.

Генетические аномалии влияют на количество сперматозоидов, которые вырабатываются в яичках, а также на их строение и подвижность. Кроме того, изменения в генетике приводят к обструкции семявыносящих каналов.

Основные генетические заболевания при мужском бесплодии

Синдром Клайнфелтера – это ошибка, при которой в мужском генотипе присутствует одна или несколько лишних половых хромосом.Она встречается у каждого 500-го новорожденного мальчика.

Этот синдром находят у каждого десятого бесплодного мужчины, у которого в эякуляте нет сперматозоидов. Мужчины с синдромом Клайнфелтера обычно имеют высокий рост и увеличенную грудь, а отличительным признаком патологии является маленькие и плотные яички. При этом наблюдается низкий уровень тестостерона – гормона, влияющего на выработку сперматозоидов.

Муковисцидоз – это мутация в гене CFTR. Из-за нее разные железы вырабатывают вязкий секрет, поэтому протоки закупориваются.

Это заболевание диагностируют у каждого второго мужчины, который имеет проблемы со строением семявыносящих протоков. Чаще патология имеет легочную и кишечную форму.

Проявлением мутации у женщин является вязкая шеечная слизь, что также приводит к бесплодию. Встречается у одного из 10 000 новорожденных.

Недостаток участка Y-хромосомы сопровождает каждый тысячный случай азооспермии – отсутствие сперматозоидов в эякуляте.

Синдром Каллмана – ошибка в гене KALIG-1, которая нарушает функциональность гипоталамуса и, как следствие, выработку гормонов, стимулирующих сперматогенез.

Из-за того, что тестостерона вырабатывается меньше, пациент с этим синдромом имеют евнухоидное строение тела: высокий рост, широкий таз с большим отложением жира в этой области.

Из-за недостатка гормонов замедляется половое созревание, часто наблюдаются уменьшенные размеры члена и неопущение яичек в мошонку.

Нарушения ДНК сперматозоидов связывают с дефицитом протамина. Из-за этого генетический материал передается неправильно, вызывая прерывания беременности и нарушения развития эмбриона.

Также бесплодием могут сопровождаться:                                     

  • Синдром Прадера-Вилли;
  • Миотоническая дистрофия;
  • Синдром Нунана;
  • Поликистоз почек;
  • Синдром Лоуренса–Муна– Барде–Бидля;
  • Церебральная атаксия.

Диагностика генетических заболеваний при мужском бесплодии

Генетические исследования назначаются пациенту, если определить причины его бесплодия не удалось стандартными методами. Показанием для генетического теста является олигозооспермия (низкая концентрация сперматозоидов) или азооспермия (полное отсутствие сперматозоидов в сперме).

Кариотипирование – основное обследование при подозрении на генетические аномалии. Его назначают обоим супругам. Анализ кариотипа позволяет выявить нарушения в количестве и строении хромосом. К ним относятся:

  • Недостаток фрагментов хромосом (делеция);
  • Лишняя хромосома (трисомия);
  • Недостаток пары хромосом (моносомия);
  • Обмен фрагментами хромосом (транслокация);
  • Различия клеток (мозаицизм).

Другие тесты являются более специализированными и анализируют конкретные области и гены. Так, исследование AZF-локуса может объяснить отсутствие сперматозоидов, а исследование гена CFTR при выявлении мутаций – обструкцию семявыносящих протоков.

 Лечение при генетическом мужском бесплодии

Генетические аномалии сами по себе неизлечимы – мутации генов не отменить. Но можно снизить их воздействие на репродуктивную систему мужчин.

Если генетическая патология связана с выработкой гормонов, то повысить фертильность мужчины можно при помощи заместительной гормональной терапии.

Кроме того, если в мужском организме есть хотя бы один здоровый сперматозоид, то возможно использование вспомогательных репродуктивных технологий.

Источник: http://xn--90agcboqvgr.net/article/geneticheskie-prichiny-muzhskogo-besplodiya/

Причины бесплодия у мужчин

Генетические нарушения, приводящие к бесплодию у человека

Бесплодие у мужчин составляет 40% от причин бесплодия в паре. Но эта цифра беспрерывно растет, и по некоторым данным мужское бесплодие уже на ровне с женским по частоте. Обычно сразу причины ищут в женщине, и после того, как их не обнаруживают, начинают исследования по мужскому бесплодию.

О бесплодии можно говорить через год после того, как пара начала пытаться завести детей. Обследовать начинают сразу женщину, или обоих партнеров одновременно.

Причины мужского бесплодия не менее тонкие, чем у женского. О бесплодии мужчины говорят, когда его спермы не достаточно, чтобы достичь и оплодотворить яйцеклетку, или сперма вообще отсутствует. Неспособность мужчины оплодотворить женщину не обязательно сразу говорит о бесплодии.

Причины мужского бесплодия многочисленны.  Их определение не всегда является простой задачей, и иногда могут встретиться значительные трудности.

Бесплодие у мужчин может быть связано с нервно-психическими факторами, заболеваниями гипоталамо-гипофизарной системы, такими заболеваниями, как варикоцеле, крипторхизмом и многими другими.

Нервно-психические факторы

Довольно распространенной причиной бесплодия являются нервно-психические факторы. Психологический стресс, психологический шок, эмоциональное перенапряжение могут повлиять в той или иной степени на мужскую фертильность (способность создавать потомство).

Под влиянием нервно-психических факторов могут наблюдаться сексуальные расстройства, что приводит к снижению либидо, проблемам с эрекцией, отсутствию оргазма, а также это может стать причиной  нарушения в сперматогенезе.

Гипогонадизм

Первичный (гипергонадотропный) гипогонадизм представляет собой состояние, которое характеризуется нарушениями, влияющими на мужские гонады (яички). Причинами этого могут быть врожденные или приобретенные заболевания.

Врожденные заболевания, которые могут быть причиной бесплодия у мужчин, являются хромосомные аномалии (синдром Клайнфельтера), анорхидия, аплазия.

Приобретенные нарушения, которые могут привести к бесплодию, включают тяжелые воспалительные заболевания, тяжелые повреждения от внешних факторов: химиотерапию, лучевую терапию, алкоголизм, интоксикацию и другие.

Вторичный (гипогонадотропный) гипогонадизм возникает из-за нарушений, влияющих на гипоталамус или гипофиз, при которых выделяются меньше гонадотропинов – гормонов, которые влияют на работу половых желез.

Питуитарная железа (гипофиз) является одним из эндокринных органов человеческого тела, который находится на поверхности мозга. Вмешательство в ее функционирование может привести к проблемам с производством и качеством спермы. Но это относительно редкая причина бесплодия у мужчин.

При синдроме Каллмана наблюдается гонадотропная недостаточность ФСГ (фолликулостимулирующего гормона) и активного ЛГ (лютеинизирующего гормона). Такое состояние можно наблюдать при опухоли, менингите, тяжелой почечной недостаточности, и т.п.

Варикоцеле

Варикоцеле представляет собой заболевание, которое характеризуется наличием варикозного расширения венозных сосудов яичка (лозовидного венозного сплетения). Это расширение происходит в основном слева. Реже может наблюдаться справа или двустороннее. Заболевание характеризуется нарушением сперматогенеза, при котором наблюдается снижение или отсутствие репродуктивной функции.

Есть две основные причины при варикоцеле, которые приводят к  нарушению сперматогенеза. Это повышение локальной температуры (в органах мошонки) и уменьшение количества поступающего кислорода, в результате чего и развивается тканевая гипоксия и воспаление в левой почечной вене.

Симптомами заболевания являются тяжесть и дискомфорт в мошонке, боль в яичках, которая усиливается при физической нагрузке и половом возбуждении.

При отсутствии лечения боль становится постоянной и очень сильной. Во время осмотра яичек наблюдается значительная разница и асимметрия в расширении вен. В зависимости от тяжести заболевания варикоцеле удается обнаружить на ощупь или визуально увидеть.

Узнайте подробнее о варикоцеле и других болезнях вен, которые стоит всем знать.

Перекручивание яичек

Перекручивание яичка, или точнее кровеносных сосудов, нервов и семявыводящих каналов в одном или обоих яичках, называют еще заворотом этого органа. Следовательно, при этом производство и движение сперматозоидов затрудняется, и мужчина не является репродуктивным. Но такие симптомы, как боли, припухлость в яичках, а иногда вдобавок температура и рвота – быстро укажут на эту проблему.

Крипторхизм

Крипторхизм представляет собой одну из наиболее распространенных врожденных аномалий, что характеризуется задержкой развития яичка на различных уровнях (брюшной полости, в паховом канале или в области наружного пахового кольца), при котором оно не опускается в мошонку.

Изначально мужские половые железы находятся и развиваются в поясничной области, откуда в эмбриональном периоде спуститься через паховый канал и достигают мошонки.

Когда этого не происходит, и яичко сохраняется в брюшной полости, оно начинает отставать в развитии из-за более высокой температуры в этом месте, чем в мошонке. Возникает значительное нарушение сперматогенеза (возникает бесплодие). В яичке, которое не опустилось, существует повышенный риск развития опухолевого процесса.

Лечение при крипторхизме осуществляется с помощью применения гормональной терапии (гонадотропные гормоны), а в случае неудачи, переходят к хирургической терапии.

Инфекционные причины

Многие инфекционные заболевания могут привести к повреждению зародышевого эпителия яичек и нарушить мужскую способность к оплодотворению.

Первое место среди таких заболеваний, которые приводят к бесплодию, принадлежит эпидемическому паротиту (свинка). Заболевание вызывается вирусом, который передается воздушно-капельным путем и редко контактным или бытовым путем.

Забеливание, как правило, протекает доброкачественно с поражением околоушных слюнных желез и общей интоксикацией. Однако иногда болезнь может протекать более тяжело, что влияет и на другие железистые органы, в т.ч. влияет на мужские половые железы и поджелудочную железу.

Развивается тяжелый орхит (воспаление яичка) с нарушением сперматогенеза.

Гонорея представляет собой болезнь, передаваемую половым путем. Возбудитель болезни — бактерия Neisseria Gonorrheae. С помощью исследований было установлено, что более 800 000 человек страдают от гонореи каждый год.

Острый гонококковый орхит представляет собой еще одно инфекционное заболевание, при котором может наблюдаться нарушение сперматогенеза и бесплодие.

Иммунные причины

Существуют иммунные причины, которые наблюдаются при так называемом иммунологическом бесплодии. Было установлено, что в некоторых случаях сперматозоиды могут распознаваться организмом как чужеродные тела.

Данный вид бесплодия характеризуется выработкой антител разных видов (спермоиммобилизирующих, спермоагглютинирующих, спермотоксических), которые нарушают нормальную функцию спермы, что приводит к бесплодию. Такие антитела могут атаковать сперматозоидов на разных этапах образования.

Причин их образования может быть много, и они должны быть установлены лечащим врачом.

Это состояние встречается значительно реже по сравнению с другими причинами бесплодия.

С женской стороны также бывают случаи выработки спермальных антител, что не дает забеременеть

Лучевая терапия и химиотерапия

Доказана высокая чувствительность зародышевого эпителия к радиации, из-за чего происходит его разрушения. Мужчины, подвергшиеся лучевой и химиотерапии, имеют более высокий риск нарушения их репродуктивной функции. Эти виды терапии оказывают влияние на сперматогенез, приводя к его нарушению. Степень влияния зависит главным образом от дозы и длительности такой терапии.

Токсические причины

Есть множество токсических факторов, которые могут привести к бесплодию. Наиболее актуальной можно считать хроническую алкогольную интоксикацию. Хронический алкоголизм часто сочетается с заболеваниями печени и сопровождается половой слабостью и атрофией яичек.

Причины со стороны придатка яичка и семявыносящего протока

Иногда бесплодие может быть  вызвано проблемами со стороны придатков яичек и семявыносящих протоков.На ощупь пальцами эти структуры можно легко проверить.

Известны различные заболевания, которые могут повлиять на придатки яичек и семявыносящие протоки. Они могут быть врожденными или приобретенными. Из врожденных заболеваний на первом месте врожденное отсутствие семявыносящего протока. Приобретенные заболевания в основном представлены инфекциями, которые могут привести к ухудшению репродуктивной функции в разной степени.

Причины со стороны предстательной железы и семенных пузырьков

Бесплодие вызванное проблемами со стороны простаты и семенных пузырьков встречается не так часто. Как правило, воспалительные заболевания простаты и семенных пузырьков становятся причиной кратковременного или длительного бесплодия. Очень часто эти заболевания являются хроническими и не сопровождаются клиническими симптомами.

Хронический простатит, как самостоятельное заболевание, наблюдается редко. Часто, помимо простаты еще страдают семенные пузырьки, придатки яичек и мочеиспускательный канал (уретра). Рекомендуется при заболеваниях, влияющих на сперматогенез, проводить микробиологическое исследование секрета предстательной железы и спермы.

Высокая температура

Установлено, что высокая температура тела может оказывать негативное воздействие на сперматогенез. Температура в мошонке на 2,5°C ниже, чем у остального тела.

С помощью проведенных исследований было установлено, прекращение сперматогенеза, шелушение и дегенерацию эмбрионального эпителия при воздействии повышенной температуры тела (лихорадка, или очень горячие ванны).

Предполагается, что ношение толстой и узкой одежды при высокой температуре окружающей среды может привести к нарушениям сперматогенеза.

Физическая травма

Каждая физическая травма (даже не всегда половых органов) может привести к проблемам с зачатием у человека. При получении травмы яичек или полового члена мужчина должен обратиться к врачу для того, чтобы развеять подозрения о более серьезных последствиях, связанных с бесплодием.

Идиопатические причины

Идиопатический – медицинский термин, обозначающий отсутствие видимых явных причин, или их не удалось установить.

В некоторых случаях имеющейся причина бесплодия не может быть установлена.

Идиопатическими причины признаются в меньшинстве случаев. Это происходит, когда мужчинам сделаны гормональные, микробиологические, серологические исследования, и результаты их являются нормальными. Также не обнаружено каких-либо причин, которые могли бы вызывать бесплодие.

Загрузка…

Источник: http://zdorovko.info/prichiny-besplodiya-u-muzhchin/

Генетика и бесплодие

Генетические нарушения, приводящие к бесплодию у человека

Генетика и бесплодие

Резус-конфликт при беременности
Когда можно говорить о бесплодииКак выбрать врача-репродуктолога?Невынашивание беременности

«Мама, папа, я – счастливая семья» – идеальная формула.

Но соответствовать ей получается не всегда: есть семьи, в которых по какой-то причине отсутствует один родитель, а есть семьи, где родителей полный комплект, но, увы, никак не появляются дети.

По данным статистики, бесплодие – проблема, с которой сталкивается каждая пятая пара.

Сегодняшняя медицина, к счастью, располагает точными диагностическими методами, а также успешно лечит многие формы бесплодия: о том, когда стоит начать беспокоиться и какие проблемы могут приводить к бесплодию, мы рассказывали в одной из предыдущих статей. Сегодня поговорим о тех случаях, когда в бесплодии «виновата» генетика.

Как генетика влияет на потомство?

Каждый из нас состоит из двух половин – материнского и отцовского набора генов, скомбинированных в уникальном порядке.

Даже если вы никогда не задумывались о своем сходстве с родственниками, это совершенно не отменяет того факта, что сходство это присутствует – и не только на уровне цвета глаз и формы подбородка, но и в гораздо более тонком плане: любой человек несет набор генов, собранный предыдущими поколениями его семьи. Под воздействием различных факторов (от состояния окружающей среды до привычного рациона) гены могут претерпевать изменения – мутации, которые в дальнейшем тоже передаются по наследству.  Это абсолютно естественный процесс – например, именно в результате мутаций появился темный цвет кожи у жителей Африки и своеобразный разрез глаз у азиатов – веками таким образом «память предков» помогает новым поколениям существовать в определенных условиях.

Но некоторые мутации действительно могут порождать большие проблемы. В частности, речь идет о тех случаях, когда встречаются два измененных гена, отвечающих за ту или иную важную систему в организме. Хромосомные нарушения могут приводить к рождению детей с серьезными отклонениями в состоянии здоровья.

Как генетика влияет на мужское и женское здоровье?

Генетическое бесплодие встречается и у мужчин, и у женщин, хотя у представителей сильной половины человечества – чаще. До 40% случаев мужского бесплодия, по статистике, связано с генетикой.

Самые серьезные диагнозы, которые после обследования врач-репродуктолог может поставить мужчине, – азооспермия и олигозооспермия, и оба они связаны с генетическими нарушениями. Провоцировать азооспермию и олигозооспермию могут мутации в гене CFT.

Жизнеспособность и подвижность сперматозоидов – решающие факторы успешного зачатия.

Существуют достаточно эффективные методики улучшения мужского здоровья, вспомогательные технологии, однако при азооспермии шансы на то, чтобы стать отцом, стремятся к нулю.

Полное бесплодие – удел и тех мужчин, у которых в связи с генетической аномалией отсутствует семявыносящий проток. К счастью, это редко встречающееся отклонение.

Хромосомные нарушения у женщин чаще всего проявляются в виде выкидышей на ранних сроках. Если таких выкидышей было несколько, это серьезный повод обратиться к генетику и пройти специальное обследование.

Генетика может быть «виновата» и в синдроме поликистозных яичников, который также является причиной бесплодия.

Хромосомные нарушения приводят к отсутствию у женщины менструаций (синдром Шерешевского-Тернера) и другим сбоям в работе репродуктивной системы.

В каких случаях обращаться к генетику?

В случае если вы пытаетесь обзавестись ребенком уже на протяжении продолжительного времени и не можете достичь успеха, логичная мера – обратиться к врачу-репродуктологу.

Эти специалисты оценивают общее состояние супругов, проводят специальное обследование, вычисляют вероятность излечения бесплодия, назначают терапию и рекомендуют вспомогательные методики (ИКСИ, ЭКО).

Консультация и обследование у генетика – следующий шаг, если:

  • У здоровых супругов диагностируется бесплодие неясного генеза
  • У женщины отмечается привычное невынашивание беременности (2 и более выкидышей подряд)
  • У мужчины по результатам спермограммы диагностирована олигоспермия или азооспермия
  • У пары уже были неудачные попытки ЭКО

Генетик может рекомендовать использование вспомогательных репродуктивных технологий (ИКСИ, ЭКО), предимплантационную диагностику эмбриона при ЭКО. Бывают случаи, например, когда предпочтительнее беременность ребенком определенного пола (если он с меньшей вероятностью наследует мутированные гены).

Источник: http://simptom.net/static/zenskoe_zdorove/voprosy-reproduktologii/genetika-i-besplodie/

Болезни, приводящие к бесплодию

Генетические нарушения, приводящие к бесплодию у человека

Структуру бесплодия в настоящий период времени можно представить так: мужской фактор составляет около 55% случаев, женский фактор в 35%, и в 10% случаев – совместный фактор.

Примерно каждая пятая пара сталкивается с проблемой невозможности забеременеть. Однако обнаруживается данная проблема только в тот период, когда появляется желание зачать ребенка. Существует несколько разновидностей женского бесплодия:

  1. Первичное бесплодие. Характеризуется тем, что беременность не наступает первый раз при наличии постоянного партнера на протяжении более года без использования предохранения;
  2. Вторичное бесплодие. Проявляется, когда уже рожавшая женщина не может забеременеть. Причиной тому служат, чаще всего, всевозможные инфекции;
  3. Абсолютное бесплодие. Наиболее редко встречающийся вариант, который проявляется при наличии пороков развития половых органов.

Бесплодие рассматривается медиками как совокупность симптомов, а не отдельная болезнь, при которых происходит нарушение репродуктивной функции женщины.

Болезни, вызывающие бесплодие

Основными причинами возникновения данного недуга являются болезни, которые по происхождению могут быть:

  • Гормональные. В данном случае происходит нарушение выработки как половых гормонов, так и гормонов поджелудочной и щитовидной желез. Это может послужить тому, что у женщины наблюдаются сбои, а иногда и полное прекращение менструального цикла и овуляций, что приводит к невозможности наступления беременности;
  • Инфекционные женские болезни. Эти заболевания характеризуются воспалительными процессами, которые вызываются инфекциями, передающимися половым путем. Из-за того, что первоначальные этапы таких заболевания проходят практически без проявления симптомов, женщины обращают на них внимание только тогда, когда процесс уже достаточно запущен, а потому лечение довольно затруднительно.

Поликистоз яичников

Заболевание, которое в последнее время все чаще встречается среди современных женщин. В организме женщины одним из парных органов являются яичники, которые расположены по обеим сторонам от матки. Их основными функциями являются гормональная и генеративная. В каждом яичнике попеременно созревает фолликул, который впоследствии движется по трубам в матку и может быть оплодотворен.

При поликистозе яичников образуется не один, а несколько мелких фолликулов, однако каждый из них очень слаб и не способен дозреть до нормальной яйцеклетки. Потому не проходит овуляция и наступает женское бесплодие. Фолликулы не лопаются, а наполняются особой жидкостью и превращаются в кисты. Это приводит к увеличению яичников, которые могут становиться крупнее нормальных в 2-5 раз.

Одной из основных причин появления данного заболевания является наличие сильных изменений в эндокринной системе, из-за чего в организме женщины вырабатывается больше мужских гормонов, нежели женских. Происходить это может по многим причинам, среди которых наследственность, перенесенные заболевания, стресс.

Симптомы поликистоза:

  • Нарушение менструального цикла и отсутствие овуляции.

    Длительные задержки месячных, в ряде случаев сроком до полугода, слишком скудные или, наоборот, обильные выделения должны в обязательном порядке привлечь внимание женщины и не остаться без внимания;

  • Быстрый набор веса, при котором отложения жировой ткани наблюдаются в большей степени в области живота;
  • Чрезмерное оволосение или облысение по мужскому типу;
  • Появление тянущих и ноющих болей в нижней части живота.

После прохождения пациенткой ультразвукового исследования внутренних органов для лечения данного заболевания используется гормональная терапия. Важно соблюдать здоровый образ жизни, специальную диету и применять постоянные физические нагрузки.

Поликистоз яичников представляет собой медицинский диагноз, который ставится, основываясь на наличии хронической ановуляции с повышенным синтезом мужских половых гормонов различной интенсивности.

Среди возможных осложнений, к которым может привести заболевание, выделяют сахарный диабет 2 типа, высокий уровень холестерина, онкологические заболевания стенок матки и органов малого таза.

Эндометриоз

Представляет собой достаточно распространенное заболевание, при котором отдельные клетки эндометрия, которые выстилают внутреннюю полость матки, разрастаются в нехарактерных для них местах – на мочевом пузыре, придатках, в мышечном слое матки. Чаще всего эндометриоз диагностируется у молодых женщин в возрасте 25 – 45 лет. Особенностью его является длительное бессимптомное протекание, при котором женщина может не подозревать о наличии проблем у нее в организме.

Причины возникновения недуга до сих пор точно не установлены, однако считается, что имеют место наследственные факторы, генетическая предрасположенность, гормональные нарушения, а также возможность разнесения кусочков эндометрия кровеносным током к органам, где они прикрепляются и разрастаются.

Симптомы эндометриоза:

  • Боли в нижней части живота в период менструации, иногда во время полового акта;
  • Обильные выделения во время месячных;
  • Пред- и постменструальные мажущие выделения;
  • В некоторых случаях наблюдается озноб, тошнота, рвота, диарея, что указывает на интоксикацию организма.

Заболевание вызывает достаточно сильный воспалительный процесс, при котором образуются спайки и снижается проходимость маточных труб. Также наблюдается прекращение овуляции и образование кист, что значительно снижает возможность забеременеть.

В настоящее время для лечения применяют гормональный и хирургический методы. При первом с помощью препаратов у женщины моделируется полное отсутствие месячных, что ведет к полной атрофии очагов болезни. При хирургическом вмешательстве удаляются пораженные участки, при этом внутренние половые органы женщины сохраняются.

Среди осложнений эндометриоза выделяют бесплодие, неврологические нарушения, возникающие при сдавливании нервных стволов, анемию, перерождение эндометриозной ткани в злокачественную опухоль.

Трубное бесплодие

Заболевание, которое выявляется практически у четверти женщин, обращающихся к медикам по вопросам отсутствия наступления беременности. Заболевание появляется за счет органического либо функционального поражения маточных труб.

Так как оплодотворение яйцеклетки осуществляется непосредственно в трубе, практически любые ее повреждения влекут за собой проблемы с зачатием. Наличие спаек или жидкости, перекрывающих просвет трубы, приводит к тому, что сперматозоид не может оплодотворить яйцеклетку.

Потому наступление беременности невозможно.

Причинами, которые вызывают трубное бесплодие, чаще всего является наличие частых воспалительных процессов, аборты, незащищенные половые связи, миома матки, гормональные изменения, всевозможные инфекции.

Очень часто женщина может и не подозревать о том, что у нее имеется непроходимость маточных труб, так как признаков болезни как таковые отсутствуют. Выявить заболевание представляется возможным только при использовании современных методов диагностики.

Иногда может болеть низ живота, потому оставлять без внимания данный симптом и пускать все на самотек не рекомендуется.

Полная или же частичная трубная непроходимость может привести к появлению такого опасного явления, как внематочная беременность, поэтому очень важно следить за собственным здоровьем, своевременно посещать гинеколога и лечить заболевания половых органов.

Диагностику непроходимости маточных труб проводят двумя путями:

  • Лапароскопия. При таком способе в полость матки вводится специальный краситель, затем прослеживается его путь через трубы в брюшную полость;
  • Гистеросальпингография. Состояние труб оценивается с помощью их контрастирования. В матку через цервикальный канал вводится вещество контрастного цвета, после чего с помощью рентгена или ультразвука производится набор снимков.

При проведении правильного и своевременного лечения трубного бесплодия женщина сможет забеременеть и родить здорового ребенка.

Воспалительные процессы органов малого таза

Представляют собой наиболее распространенную причину бесплодия у женщин. К данной категории относится большое количество как самостоятельных заболеваний – аднексит, сальпингоофорит, кольпит, оофорит эндометрит, метроэндометрит, цистит, так и появление осложнений от перенесенных болезней. Лечение бесплодия в данном случае следует начинать с лечения этих болезней.

Болезнь развивается после попадания в половые пути возбудителей инфекций и при наличии благоприятных условий для их роста и дальнейшего размножения. Чаще всего организм подвержен инфекциям в период после родов или проведения аборта, во время менструаций, при всевозможных внутриматочных манипуляциях -введении спирали, гистеросальпингографии, диагностическом выскабливании и других.

По данным ВОЗ, в 65–70% всех случаев воспалительных заболеваний органов малого таза отмечены хламидиоз и гонорея.

Источник: https://MiroBaby.com/planirovanie/17-bolezni-privodjaschie-k-besplodiyu.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.