Изменения органа зрения при врожденной патологии черепно лицевой области

Синдром Тричера-Коллинза: причины, симптомы, диагноз, лечение, прогноз

Изменения органа зрения при врожденной патологии черепно лицевой области

Синдром Тричера Коллинза (СТК) — генетически детерминированная патология, обусловленная мутацией гена 5 хромосомы и проявляющаяся внешними уродствами вплоть до обезображивания лица. Дефектное формирование костей черепа происходит в период внутриутробного развития плода.

Недоразвитые челюстные, скуловые, лобные и другие кости придают характерный внешний вид больным детям. Поскольку заболевание является врожденным, такие аномалии обнаруживают сразу после родов.

Современные методы диагностики позволяют выявить синдром внутриутробно и предотвратить рождение больного ребенка.

Синдром получил свое название в честь врача-офтальмолога из Англии, который в начале 20 века впервые описал клинические признаки и этиопатогенетические особенности недуга. Патология встречается у 1 из 50 тысяч новорожденных. В настоящее время синдром изучен не полностью, хотя в мире проживает много людей с его различными формами.

мальчик с синдромом Тричера-Коллинза

Заболевание обычно не представляет серьезной опасности для жизни больных и не оказывает влияния на их умственное развитие. В отдельных случаях грубая деформация черепа мешает ребенку самостоятельно дышать и принимать пищу. Ограничивая дыхательные пути больному, недоразвитые лицевые кости становятся причиной опасных для жизни заболеваний.

СТК имеет еще одно наименование — челюстно-лицевой или мандибулофасциальный дизостоз. Если в семье мать или отец страдают данным недугом, дети обязательно унаследуют его, поскольку синдром передается по доминантному принципу.

Деформации лица и черепа, сформированные на ранних сроках беременности, могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и спонтанной мутацией генов. Болеют одинаково часто как мальчики, так и девочки. Синдром по МКБ-10 имеет код Q75.

4 и наименование «Челюстно-лицевой дизостоз».

Клинические проявления синдрома у разных лиц могут существенно отличаться и варьироваться от почти незаметных лицевых дефектов до тяжелой деформации черепа. Больные рождаются с косоглазием, колобомой век, мелким ртом и подбородком, ослабленным слухом.

Некоторые дети имеют отверстие во рту — так называемую «волчью пасть», опущенные вниз наружные уголки глаз, редкие ресницы. СТК не нарушает интеллектуальное развитие ребенка. Больные с внешними уродствами постепенно адаптируются к жизненным условиям и трудностям.

Некоторые погружаются в депрессию, не желая воспринимать свой «необычный» внешний вид.

Этиология и патогенез

Единственным этиопатогенетическим фактором синдрома Тричера Коллинза считается генетическая мутация. Врожденная аномалия структуры пятой хромосомы является причиной недуга. Это самая длинная нуклеотидная структура в геноме человека, отвечающая за производство материала для скелета плода.

В организме больного нарушается биогенез и функции рибосомной РНК, происходит сбой внутриклеточного синтеза белка, замедляется процесс деления эмбриональных клеток нервной трубки. Их самоуничтожение приводит к недоразвитию костной ткани и формированию обезображенного лица ребенка на раннем этапе эмбриогенеза.

Диагностировать недуг можно уже на втором месяце беременности.

Синдром в 100% случаев наследуется от больной матери или отца по доминантному принципу. Если имеется отягощенный семейный анамнез, то в данной семье с этой патологией обязательно рождаются больные дети. Экспрессивность и пенетрантность гена обуславливают различную степень выраженности дефекта, которая варьируется у разных пациентов от умеренной до крайне тяжелой.

В некоторых случаях синдром не наследуется, а формируется в силу новой мутации генов после зачатия. Рождаются дети с синдромом от абсолютно здоровых родителей. Мутация может произойти под влиянием факторов, оказывающих тератогенное воздействие на плод:

  • злоупотребление беременной женщиной алкоголем,
  • курение и наркотическая зависимость,
  • сильный стресс,
  • вирусные и бактериальные инфекции у женщины,
  • тяжелые сопутствующие патологические процессы,
  • применение определенных лекарств — психотропных и противосудорожных препаратов,
  • радиационное облучение.

Симптоматика

Синдром характеризуется полиморфностью клинических проявлений. Больных с СТК можно узнать сразу. Такие дети имеют характерный внешний вид и часто похожи друг на друга.

Клинические признаки синдрома:

  1. нарушение нормальной формы глазной щели, широкий разрез глаз и опущение их внешнего края, антимонголоидные глаза;
  2. гипоплазия скуловых костей и надбровных дуг;
  3. асимметрия лица;
  4. непропорционально крупный нос;
  5. вдавленное внутрь лицо;
  6. мелкий подбородок,
  7. незаращение твердого неба;
  8. расщелина верхней губы;
  9. рост волос на щеках;
  10. поражение органа слуха — недоразвитие слуховых косточек, барабанной полости и ушной раковины; атрезия слухового прохода; тугоухость; предкозелковые фистулы;
  11. поражение полости рта — «готическое» небо; фарингеальная гипоплазия — сужение глотки и дыхательных путей; «открытый», неправильный прикус; ограничение возможности открытия рта различной степени тяжести; отсутствие зубов; смещение языка назад с перекрытием дыхательных и пищеварительных путей; дефект мягких тканей ротовой полости;
  12. поражение органа зрения — колобома нижнего века, отсутствие ресниц; косоглазие, снижение остроты зрения;
  13. деформированные большие пальцы рук.

Деформация лица и черепа может сочетаться с пороками развития внутренних органов: сердца, позвоночника, слухового анализатора, желез внешней и внутренней секреции, дыхательных путей. У больных детей нарушается адаптация в обществе.

Они стесняются окружающих и избегают контактов с ними. Это приводит к формированию комплекса неполноценности и развитию депрессии.

При этом интеллект полностью сохраняется: больные адекватно воспринимают информацию и правильно развиваются в моральном и физическом плане.

Клинические признаки синдрома имеют различную степень выраженности: от малозаметных деформаций до тяжелых уродств, при которых полностью стерты черты лица. У больных в запущенных случаях появляются проблемы с жеванием и глотанием, произношением отдельных звуков, зрением и слухом.

Стадии

Стадии синдрома определяются сложностью мутационного процесса и интенсивностью клинических признаков:

СТК тяжелой степени

  • Начальная стадия характеризуется практически незаметными изменениями на лице. Больные дети ни чем не отличаются от здоровых и ведут нормальный образ жизни.
  • Средняя стадия проявляется всеми перечисленными выше нарушениями. Аномальная деформация лицевых костей достаточно сильная. Возможны трудности с дыханием, принятием пищи, нарушение слуха, проблемы с зубами.
  • Тяжелая стадия — полное отсутствие лица, невозможность рассмотреть его черты. Даже пластическая хирургия не может помочь больным.

Тяжелые осложнения и неприятные последствия синдрома Тричера Коллинза:

  1. тугоухость и полная глухота,
  2. неспособность принимать пищу,
  3. удушье,
  4. полное отсутствие зубов,
  5. неправильное формирование глазных яблок,
  6. нарушение глотания,
  7. аномалия развития зубов, проблемы с жеванием и звукопроизношением,
  8. гнусавый голос,
  9. поражение нервной системы и психические расстройства из-за ощущения своей ущербности,
  10. врожденные пороки сердца и внутренних органов.

Диагностика

Диагностикой и лечением синдрома Тричера Коллинза занимаются педиатры, пластические хирурги, ЛОР-врачи и генетики. Диагностические мероприятия подразделяются на пре- и постнатальные.

  • Пренатальное выявление патологии осуществляется во время ультразвукового исследования беременной женщины. Дополнительно проводят хорионбиопсию, амниоцентез и анализ амниотической жидкости, исследование крови из плодовых сосудов плаценты, фетоскопию.
  • Постнатальная диагностика основывается на характерных клинических признаках и внешних данных больного. Если симптоматика синдрома выражена незначительно, возникают проблемы с постановкой диагноза. Специалисты должны обратить особое внимание на функцию дыхания и насыщения гемоглобина кислородом, а также оценить эффективность кормления больного ребенка.

Во время молекулярно-генетического исследования находят дефект в 5 хромосоме и обнаруживают мутацию ответственного за заболевание гена. С учетом наследственной предрасположенности и клинической картины ставят диагноз патологии. Генетическое консультирование осложняется переменной экспрессией заболевания.

Дополнительные диагностические методы:

  1. оценка слуха ребенка — фиксация слуховых потенциалов, аудиометрия, аудиологическое тестирование, томография височных костей;
  2. оценка органов дыхания связана с риском апноэ во сне;
  3. рентгеноскопическое или томографическое исследование головы;
  4. пантомография;
  5. КТ и МРТ головного мозга.

Лечебные мероприятия

Синдром Тричера Коллинза — неизлечимое заболевание, при котором невозможно устранить первопричину деформаций черепа и лица. Больным показана паллиативная помощь, позволяющая улучшить качество жизни пациентов.

Если синдром был диагностирован во время внутриутробного развития, беременным рекомендуют сделать аборт. Когда рождается больной ребенок, ему требуется квалифицированная комплексная терапия.

Больным проводят хирургическое и ортодонтическое лечение, улучшающее внешний вид и качество жизни.

  • Хирургическое вмешательство проводится с целью исправления внешних недостатков для комфортного нахождения больных в обществе. Операция также позволяет предотвратить смертельный исход при наличии мутаций, затрудняющих дыхание и глотание. Оперативное вмешательство следует проводить как можно раньше, особенно в тяжелых случаях, когда имеется сужение дыхательных путей. Больным выполняют трахеостомию и гастростомию для кормления. Затем переходят к хирургической коррекции неба, удлинению нижней челюсти, эндоскопической полисинусотомии, реконструкции мягких тканей — пластике ушных раковин, коррекции колобомы, супраглоттопластике. Эти операции очень трудоемки и затратны. Ограниченное открывание рта очень трудно поддается коррекции. Специалист по ЛОР-хирургии требуется для лечения патологии среднего и наружного уха.
  • Для улучшения слуха используют слуховые аппараты. Слухопротезирование особенно необходимо в тех случаях, когда операции на измененных слуховых косточках дают слабый результат. Чтобы больной ребенок в будущем не отставал в умственном развитии от сверстников, слуховой аппарат следует носить с 3-х месяцев до 3-х лет. В дальнейшем в заушную область устанавливают магнитный имплант.
  • Стоматологические процедуры проводят дантисты с целью устранения неправильного прикуса и восстановления зубов.
  • Для улучшения речи проводятся логопедические и сурдологические занятия, а для адаптации в обществе — сеансы психотерапии.
  • Людям, имеющим проблемы с глотанием пищи или напитков, требуется помощь дефектологов.

Черепно-лицевые дефекты при синдроме Тричера Коллинза полностью устранить невозможно. Лечение патологии длительное, особенно если имеются тяжелые нарушения. Больным потребуется целая серия пластических операций. Весь цикл лечения может растянуться на несколько лет. Если хирургам не удается устранить все уродства, больные живут с ними всю жизнь.

СТК — врожденное нарушение черепно-лицевого развития с характерной двусторонней симметричной ухо-нижнечелюстной дисплазией без аномалий конечностей. Это наследственное заболевание крайне редко встречается в современной медицинской практике.

Профилактика и прогноз

Прогноз при СТК благоприятный в том случае, если он не несет угрозы для жизни ребенка. Своевременная коррекция слуховых нарушений и хирургическое исправление внешних дефектов позволяют легко справиться с социальной адаптацией и обеспечивают нормальное интеллектуальное развитие детей.

Они живут, ни чем не отличаясь от своих сверстников, и создают полноценные семьи. Некоторым пациентам требуется помощь психологов, поскольку они видят свое уродство и страдают от этого.

Те, кто не смог смириться с подобным недугом, погружаются в депрессию и стараются избегать всяческого общения с окружающими людьми.

СТК — пожизненный диагноз. Заболевание протекает достаточно тяжело и требует высококвалифицированной помощи. Поскольку его причиной является генетическая мутация, предупредить развитие синдрома невозможно.

Медико-генетическое консультирование требуется парам с негативным семейным анамнезом.

Если данное заболевание не было зафиксировано у близких и дальних родственников, необходимо соблюдать стандартные рекомендации относительно здорового образа жизни во время беременности.

: о самом известном человеке с синдромом Тричера-Коллинза

Источник: http://sindrom.info/trichera-kollinza/

Экзофтальм

Изменения органа зрения при врожденной патологии черепно лицевой области

Экзофтальм представляет собой наиболее видимый для посторонних физический дефект. В медицинской терминологии понятие «экзофтальм» означает пучеглазие, выпирание глазного яблока вперед, иногда – со смещением в сторону. Такое явление встречается довольно часто, независимо от пола или возраста.

Общие сведения

Явление экзофтальма (в переводе с греческого – пучеглазый) случается, когда у больного происходит непроизвольное выпячивание глазного яблока вперед.

Протрузия глаза или проптоз, как еще называют экзофтальм, является следствием различных заболеваний, никак не связанных с нарушением функции органов зрения. Полная противоположность экзофтальму – энофтальм.

Причины и патогенез заболевания

Наиболее частой причиной экзофтальма считается увеличение тканей глазной орбиты в объеме, непосредственно в ретробульбарном пространстве.

Зачастую, это происходит вследствие возникновения различной природы нейродистрофических, травматических и воспалительных процессов. Пучеглазие может быть обусловлено развивающимися процессами, имеющими:

  • локальный характер (интраорбитальный) – воспалительные процессы непосредственно в глазнице либо в прилегающих зонах, травмированные глазницы, поврежденное состояние глазничных вен и др.
  • общий характер (экстраорбитальные) – диффузный токсический зоб, гидроцефалия, гипоталамический синдром, лимфаденоз, а также воспалительные процессы в придаточных носовых пазухах и т. д.

Выраженный экзофтальм может сопровождаться резким ограничением подвижности глазного яблока, что, в конечном итоге, приводит к нарушению функции зрения.

Клиническая картина

Состояние зрительной функции зависит от характера и степени выраженности патологических процессов. Выстояние глазного яблока при экзофтальме может быть едва заметным, но и четко выраженным, сопровождающимся гиперемией, отечностью век и конъюнктивы, а также сочетаться с боковым смещением глазного яблока, которое резко ограничивает подвижность глаза.

Двигательная функция глазного яблока, как правило, полностью сохраняется либо несколько ограничена. Существенное ограничение (полное отсутствие) подвижности глазного яблока косвенно указывает на интенсивность воспалительного процесса непосредственно в глазнице. Часто, смещению глазных яблок либо некоторому ограничению их подвижности сопутствует диплопия.

Нередко, при выраженном характере экзофтальма могут возникать кератиты (воспаления роговицы) вследствие неполного закрытия глазной щели. Кроме того, обнаруживаются также изменения глазного дна (невриты, застойные явления и атрофии зрительного нерва, отеки и кровоизлияния в сетчатку).

В каких случаях рекомендуются витрэктомия, а также противопоказания и возможные осложнения после этой операции.

Рекомендации по выбору очков для коррекции зрения можно найти в этой публикации.

По характеру возникновения различают:

  • мнимый экзофтальм – наблюдается при врожденной асимметрии глазниц при аномальном развитии черепа («башенный» вид черепа, черепно-лицевой дизостоз и др.), при неестественном увеличении глазного яблока в размерах (буфтальм, стафилома склеры, односторонняя или осевая близорукость), а также при расширении глазной щели
  • истинный экзофтальм – развивается в результате воспалительных процессов (острых и хронических), может быть опухолевым или иного характера
  • Гипоталамо-гипофизарная форма экзофтальма свидетельствует о раздражении гипоталамических центров и значительном увеличении продуцирования тиреотропного гормона гипофиза

Основными факторами являются воспалительные процессы в области гипоталамуса, сопровождающиеся нарушением гормонального равновесия. Внезапно появляющаяся отечность век быстро прогрессирует в хемоз конъюнктивы, наступает парез глазодвигательных нервов. К вышеописанным симптомам присоединяется высокое внутриглазное давление.

Как правило, при этой форме экзофтальма болевые ощущения в глазных орбитах не наблюдаются, полностью сохраняется подвижность глазных яблок, диплопия отсутствует, как и осложнения со стороны роговой оболочки.

Для формы экзофтальма с диффузного токсическим зобом характерными являются симптомы:

  • Грефе – отставание подвижности верхнего века при взгляде вниз
  • Дальримпля – наличие белой полоски склеры над роговицей при взгляде вниз
  • Штелльвага – снижение частоты непроизвольного мигания
  • Мебиуса – частичное ослабление либо полное отсутствие конвергенции глаз при рассматривании ближних предметов

Отечная форма экзофтальма возникает самопроизвольно или в результате удаления щитовидной железы. Нарушение положения глазного яблока связано с избыточным продуцированием тиреотропного гормона передней доли гипофиза.

Больной отмечает орбитальные боли, сопровождающиеся повышением внутриглазного давления. Наблюдается существенное снижение остроты зрения вследствие изменений в роговице (в тяжелых случаях – язвенные явления роговицы и гипопион).

Для пульсирующей ложной и истинной формы экзофтальма характерно выпячивание глазного яблока, а возникающая пульсация синхронна пульсу. Иными словами, колебания стенок вены в момент пульсовой волны вызывают соответствующее раскачивание глазного яблока.

Экзофтальм в этой форме может проявлять себя вскоре после травмы либо спустя некоторое время. Возникающий шум в ушах, сильные головные боли приводят к пульсирующему экзофтальму, который легко ощущается при пальпации.

Рекомендуем статью о таком серьезном заболевании, как ретинобластома, подробно о причинах и современных методиках лечения.

Что нужно предпринять, если у вас появились “мушки перед глазами” подробно освещено в этой публикации.

В частности, при выслушивании фонендоскопом в области над глазом, а также внутри него четко определяется журчание систолических шумов. При надавливании на сонную артерию шум и пульсация могут исчезать, но позже, за пределами глазницы, расширяются вены (например, на лбу, висках, щеках или шее).

Интермиттирующая форма экзофтальма характеризуется выпячиванием глазного яблока при легких наклонах головы или физическом напряжении любой интенсивности и возникает, как правило, при варикозном расширении глазничных вен.

Изредка наблюдается пульсация глазного яблока, однако, в отличие от пульсирующего экзофтальма, отсутствуют тяжелые субъективные ощущения.

Лечение экзофтальма

Методика лечения определяется, прежде всего, истинными причинами и характером, а также степенью выраженности состояния, которое вызвало нарушение зрительной функции.

Кстати, офтальмолог не всегда может быть лечащим врачом, поскольку лечебные процедуры, как правило, направлены на устранение причин основного заболевания. Зачастую, лечение осуществляется совместными усилиями отоларинголога, эндокринолога, невропатолога, нейрохирурга.

Лечение экзофтальма – достаточно спорный и противоречивый момент в медицинской практике. Мнения специалистов разделились: одни считают декомпрессионное оперативное вмешательство максимально эффективным уже на ранних сроках экзофтальма, другие склонны прибегать к хирургии только после неудачного, неэффективного консервативного лечения.

Одним из вариантов лечения считается пластическая операция по устранению зрительного дефекта.

Прогнозы на лечение

Исход лечения полностью зависит от причин, вызывающих экзофтальм.

Источник: https://viewangle.net/bol/e-kzoftal-m/e-kzoftal-m.html

Аномалии развития глазницы

Изменения органа зрения при врожденной патологии черепно лицевой области

Аномалии развития глазницы выражаются в уменьшении или увеличении ее размеров, а также в изменении ее формы.

Рост глазницы находится в тесной связи с ростом глазного яблока.

При врожденном микрофталме наблюдается также уменьшение размеров глазницы на соответствующей стороне. Такое же уменьшение размеров глазницы отмечается в редких случаях одностороннего врожденного анофталма.

Уменьшение размеров глазницы наблюдается и при микрофталме или анофталме с кистой нижнего века.

 Уменьшение размеров глазницы наблюдается также при атрофии глазного яблока, если атрофия наступила в детском возрасте.

При указанных выше пороках развития рентгенологически отмечается не только уменьшение объема всей глазницы, но и соответствующее сужение верхней глазничной щели и зрительного отверстия.

Определенный практический интерес имеет рентгенологическое изучение глазницы в случаях, где была произведена энуклеация глазного яблока в раннем возрасте. Исследования показали, что если после энуклеации в раннем возрасте не протезировать конъюнктивальную полость, то рост глазницы приостанавливается.

Этот момент не всегда учитывается окулистами: нередко врачи после энуклеации глаза медлят с подбором протеза, выжидая, пока ребенок подрастет. Такой подход следует признать неправильным.

Конечно, большое значение имеет ношение правильно подобранного протеза. Не меньшее значение, чем своевременно и правильно подобранный протез, имеет и вопрос о пересадке жира или другого имплантата в конъюнктивальную полость после энуклеации.

Несоблюдение этого момента также может привести к приостановке роста глазницы на стороне энуклеированного глаза и к асимметрии лица. Асимметрия лица и уменьшение размеров глазницы наступают и после экзентерации глазницы в раннем возрасте.

Аномалии развития глазницы встречаются крайне редко и исключительно при комбинированных уродствах типа краниостенозов (преждевременное заращение швов черепа), башенного черепа, болезни Крузона (“голова попугая”), когда изменяются конфигурация и размеры глазницы.

Значительные костные изменения глазницы в виде увеличения и деформации присущи челюстно-лицевому дизостозу, гидроцефалии и микроцефалии, черепно-мозговым глазничным грыжам, болезни Марфана и др.

Выраженное (вторичное) увеличение размеров глазницы и истончение ее стенок возникают у лиц с врожденной глаукомой вследствие значительного увеличения глаза в первые годы жизни, а уменьшение — при микрофтальме и анофтальме. Полиморфные изменения глазницы характерны для такого казуистического случая уродства, как циклопия.

Анофтальм, микрофтальм

Различают истинный и мнимый врожденный анофтальм. Истинный анофтальм является следствием недоразвития переднего мозга или неотшнуровки от мозга глазного пузыря. При данном виде анофтальма наблюдается отсутствие зрительного нерва.

Мнимый врожденный анофтальм наступает в случае задержки развития вторичного глазного бокала (в стадии инвагинации).

При врожденном анофтальме рентгенологически отмечается уменьшение размеров глазницы, в которой нет глазного яблока. В дальнейшем по мере роста организма размеры глазницы, в которой отсутствует глазное яблоко, почти не увеличиваются.

Рентгенологическое исследование каналов зрительных нервов дает возможность отдифференцировать истинный анофтальм от мнимого. В первом случае изображения зрительного отверстия на рентгенограммах нет вследствие отсутствия зрительного нерва и канала.

Во втором он всегда имеется, но размеры его неизменно уменьшены.

Врожденный анофтальм нередко комбинируется с кистой нижнего века. При врожденном микрофтальме также отмечается уменьшение размеров глазницы и зрительного нерва на стороне поражения.

Необходимо помнить, что микрофтальм иногда сочетается с мозговой грыжей и дермоидом.

Гидрофтальм, мозговые грыжи

Увеличение размеров глазницы нередко наблюдается при гидрофтальме. Гидрофтальм (буфтальм) – врожденное заболевание, наступающее в результате заращения угла передней камеры.

Из-за резкого затруднения оттока внутриглазной жидкости повышается внутриглазное давление, ведущее к значительному увеличению размеров глазного яблока.

При рентгенологическом исследовании отмечается лишь увеличение размеров глазницы на стороне поражения без видимых изменений ее костных стенок.

Мозговые грыжи

Различают передние и задние грыжи, являющиеся следствием замедленного или недостаточного формирования швов, соединяющих кости. В этих местах могут образоваться костные дефекты, в которые выпячивается мозговое вещество.

Передние мозговые грыжи наблюдаются в 3 раза чаще задних. Они образуются на месте соединения носовой и лобной костей.

Наиболее часто наблюдаются грыжи, расположенные в области верхневнутреннего угла глазницы или в области переносья и внутренней части надбровной дуги, которые имеют вид мягких на ощупь выпячиваний.

Мозговую грыжу следует дифференцировать с дермоидной кистой, кровяной опухолью новорожденных, гемангиомой и врожденной кистой нижнего века.

Характерными для мозговой грыжи признаками являются: увеличение выпячивания при плаче ребенка, наличие других пороков развития и костного дефекта в области носолобного, носо-глазничного или носорешетчатого швов.

На рентгенограмме в передней проекции костный дефект имеет округлые или овальные очертания. На рентгенограмме в боковой проекции края его по форме напоминают козырек.

Краниостеноз

Краниостеноз — это заболевание, при котором вследствие преждевременного заращения швов между костями черепа или их врожденного отсутствия нарушается формирование черепа, и он приобретает неправильную форму.

Синостозированный шов

Изменения свода черепа

Термин

Сагиттальный

В результате такой деформации череп имеет удлинённую в передне-заднем направлении форму. 

Сопровождается недоразвитием глазниц, клиновидной кости, костей лицевого черепа (синдром Крузона, при котором краниостеноз сочетается с экзофтальмом вследствие недоразвития глазниц, ротовой полости).

Скафоцефалия (долихоцефалия)

Двусторонний коронарный синостоз

Укороченный, широкий череп, гипертелоризм, экзофтальм, маленькая передняя черепная ямка

Брахицефалия

Метопический (лобный)

Клиновидной формы лоб или килевидный череп.

Помимо костей свода черепа в патологический процесс вовлекаются швы основания черепа, в результате уменьшается расстояние между глазницами (орбитальный гипотелоризм) в сочетании с их недоразвитием, уменьшена решётчатая кость и передняя черепная ямка.

Тригоноцефалия

Двусторонний лямбдовидный

Мелкая задняя черепная ямка, проминирующая брегма (антропометрическая точка на крыше черепа, соответствующая месту соединения сагиттального и венечного швов)

Туррицефалия

Односторонний коронарный

Внешне это выглядит как уплощённость в лобной области, недоразвитие наружного края орбиты с этой же стороны, и смещение верхненаружного края орбиты вверх, что выглядит как увеличение глазничной щели с поражённой стороны, компенсаторное выбухание лобно–теменной области с противоположной стороны.

Лобная плагиоцефалия

Односторонний лямбдовидный

Одностороннее уплощение затылочной кости

Затылочная плагиоцефалия

Все швы

Небольших размеров округлой формы череп

Пансиностоз

(микрокрания)

Челюстно-лицевой дизостоз

Синдром Тричера Коллинза — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. В основе болезни лежит генерализованное поражение эластической ткани. 

Размеры мозгового черепа несколько уменьшены, швы облитерированы. Кости свода черепа истончены. Основание черепа укорочено и углублено.

Глазницы уплощены, мелкие, экзофтальм, расходящееся косоглазие, нистагм, колобомы век. Глаза широко расставлены и лежат глубоко под нависшими надбровными дугами.

 Верхняя челюсть и носовые кости недоразвиты, атрофичны. Нижняя челюсть значительно выступает вперед (прогения).  

Черепно-мозговые глазничные грыжи 

Носоглазничная черепно-мозговая грыжа — передняя черепно-мозговая грыжа, выходящая в глазницу через место соединения решетчатой, лобной, слезной костей и лобного отростка верхней челюсти.

Назофронтальная черепно-мозговая грыжа – передняя черепно-мозговая грыжа, выходящая через канал, образованный решетчатой пластинкой решетчатой кости, носовыми и слезными костями, а также глазничной и носовой частями лобной кости;

Носолобно-глазничная черепно-мозговая  – сочетание носолобной и носоглазничной черепно-мозговых грыж.

Источник: https://eyesfor.me/home/eye-diseases/pathology-of-orbit/malformations-orbit.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.