Мутации, приводящие к наследственным заболеваниям у человека

10 генетических мутаций, встречающихся у людей

Мутации, приводящие к наследственным заболеваниям у человека

В мире очень много явлений, которые достаточно сложно объяснить. Почему и как происходят такие вещи? До конца не ясно, но ученые исследуют эту область. Представляем вашему вниманию 10 генетических мутаций, встречающихся у людей.

​​​​

Чаще всего дети, которые больны прогерией, не доживают до 13 летнего возраста, конечно, бывают исключения и ребенок отмечает свое двадцатилетие, но такие случаи единичные.

Чаще всего дети, имеющие этот вид мутации, умирают от сердечных приступов или инсультов. Причем на 8 миллионов детей рождается один ребенок больной прогерией.

Вызывает заболевание мутация человека его ген ламин А/С, в белке который обеспечивает поддержку клеточным ядрам.

Прогерия включает в себя и сопутствующие симптомы: жесткая кожа без волос, медленный рост, аномалии в развитии костей, характерная форма носа. К этой мутации не ослабевает интерес у геронтологов, они и сегодня пытаются разобраться во взаимосвязи наличия бракованного гена и процессов, приводящих к старению организма.

Синдром Юнера Тана​​​​​

СЮТ или Синдром Юнера Тана основным симптомом этой мутации человека является хождение на 4 конечностях. Открыта эта мутация была биологом Юнером Таном во время изучения жителей Турции, сельской семьи Улас, состоящей из 5 человек.

Человек, имеющий эту аномалию, не умеет связно разговаривать, что обусловлено врожденной мозговой недостаточностью.

Ученный-биолог из Турции исследовал этот вид мутации человека и описал ее следующими словами « Основа генетической мутации – это возврат развития человека к обратной ступени эволюции человека.

Мутация вызвана генетической аномалией, то есть отклонение в гене способствовало рецидиву хождения на руках и ногах одновременно (квадропедализм), от передвижения прямостоящим образом на двух ногах (бипедализм). В своих исследованиях Тан выявил мутацию прерывистого равновесия.

Кроме того это отклонение, как считает биолог, можно использовать как живую модель эволюционных изменений, которые претерпел человек как вид от своего появления до настоящего времени.

Некоторые не принимают этой теории, по их мнению появление людей с Синдромом Юнера Тана развивается не зависимо от генома.

Гипертрихоз

​​​​​​

Синдром Абрамса или гипертрихоз поражает 1 на миллиард человек планеты. Ученым известно всего пятьдесят зафиксированных случаев проявления этой мутации со времен Средневековья.

Человек, имеющий мутированный ген обладает повышенным большим количеством волос на теле. Вызвана эта мутация нарушением важной связи между эпидермисом и дермой еще во внутриутробном развитии волосяной луковицы.

Во время этой мутации у трехмесячного плода сигналы, поступающие от дермы, как бы оповещают фолликулу его будущую форму.

А фолликул в свою очередь сигнализирует коже, что фолликул сформирован. В результате волоски растут равномерно, то есть, расположены на одинаковом расстоянии.

При мутации одного из генов отвечающего за эту тонкую связь во время формирования волосяного покрова, волосяная луковица не может сообщить дерме о количестве уже сформировавшихся луковиц, поэтому луковицы как бы насаживаются одна на другую, образуя плотную «шерсть» на коже человека.

Эпидермодисплазия верруциформная

Достаточно редкий вид мутации, который не позволяет приобрести имуннитет устойчивый к вирусу папилломы человека, носит название эпидермодисплазия верруциформная. Эта мутация не мешает появлению на коже ног, рук и лице папул или чешуйчатых пятен.

«Нарост» со стороны имеет вид бородавок, но иногда они напоминают древесную кору или роговое вещество.

По сути, эти образования являются опухолью, чаще всего появляются у людей имеющих это генное отклонение поле 20 лет, на участках кожи, на которую попадают открытые солнечные лучи.

Метода способного полностью устранить этот недуг не изобрели, но используя современные хирургические методы можно слегка уменьшить его проявление и немного притормозить разрастание опухолевых наростов.

Информация об Эпидермодисплазии верруциформной стала доступна в 2007 году, с появлением в интернете документального фильма в главной роли выступил индонезиец Деде Косвара.

В 2008 году, ему на тот момент исполнилось 35 лет, он перенес сложную операцию, на которой ему удалили 6 кг наростов с разных участков тела, таких как руки, голова, туловище и ноги.

На участки, откуда были удалены наросты, врачи пересадили новую кожу. Благодаря этой операции Косваро избавился в общей сложности 95 % бородавок.

Но спустя время бородавки снова начали появляться, в связи, с чем врачи рекомендовали проводить операцию каждые два года.

Ведь в случае Косваро это жизненно необходимо, после удаления наростов он может самостоятельно есть, держать ложку и одеваться.

Тяжёлый комбинированный иммунодефицит

Мутация человеческого гена привела к ситуации, когда люди стали рождаться, совершенно не обладая иммунной системой способной справиться с вирусами. О тяжелом комбинированном иммунодефиците стало известно широкой публике благодаря кинофильму «Мальчик в пластиковом пузыре».

Основан фильм на истории о тяжелой жизни двух мальчишек, имеющих с рождения инвалидность Теда ДеВиты и Дэвида Веттера.

Герой фильма маленький мальчик, который был вынужден существовать в специальной кабине, изолирующей его от открытого пространства, ведь воздействие микробов содержащихся в нефильтрованном воздухе могли стать для мальчишки смертельными.

Прототип киногероя Виттер дожил до тринадцатилетнего возраста, смерть наступила после неудавшейся попытки пересадить ему костный мозг. Эта иммунная аномалия является следствием изменений в нескольких генах.

Эти изменения влияют негативно на выработку лимфы. Ученые считают, что мутация возникает вследствие нехватки аденозиндезаминазы.

Врачам стали доступны некоторые методы позволяющие лечить ТКИ, для этого подходит генная терапия.

Синдром Лёша-Нихена

Данная мутация поражает одного новорожденного мальчика из 380 тысяч.

При этой мутации увеличивается выработка мочевой кислоты, которыя появляется вследствие протекающих у ребенка естественных обменных процессов.

Мужчины, пораженные СЛН, имеют сопутствующие заболевания, такие как подагра и камни в почках. Это происходит из-за того, что большое количество мочевой кислоты поступает в кровь.

Данная мутация отвечает за изменения в поведении, а так же в неврологических функциях мужчины. Нередко у больных бывают резкие спазмы мышц конечностей, которые могут проявлятся судорогами или беспорядочным размахиванием конечностями. Во время таких приступов больные нередко травмируют сами себя. Как известно, подагру врачи научились лечить.

Эктродактилия​​​​​

Данная мутация видна со стороны, у человека полностью нет фаланг пальцев, в некоторых случаях они недоразвиты. Руки и ноги у больного некоторым людям напоминают клешню. Данный вид мутации встретить практически не реально. Иногда рождаются дети, имеющие все пальчики, но они срослись.

В настоящее время врачи разделяют их, проведя несложную пластическую операцию. Но у большего процента детей с этим отклонением пальчики несформированные до конца. Иногда эктродактилия является причиной глухоты.

Источником болезни ученые называют нарушение в геноме, а именно в делеции, транслокации седьмой хромосомы и инверсии.

Синдром Протея

​​​​​​

Ярким представителем данной мутации является Человек-слон или в бытности Джозеф Меррик. Эта мутация вызывается нейрофиброматозом типа I.

Костная ткань, совместно с кожей увеличиваются аномально быстрым темпом, при этом нарушая естественные пропорции. Первые симптомы синдрома Протея у ребенка проявляются не раньше полугодовалого возраста. Протекает она индивидуально.

Страдают на синдром Протея как правило 1 человек на миллион. Ученым известно всего несколько сотен фактов этого заболевания.

Эта мутация человека является следствием изменений в гене AKT1, отвечающего за деление клеток. При этом заболевании клетка, имеющая в своей структуре аномалии, растет и делится с огромной неконтролируемой скоростью, клетка без аномалии растет в положенном темпе. В итоге у больного имеется смесь из нормальных и ненормальных клеток. Выглядит это не всегда эстетично.

Триметиламинурия

Редкое мутационное отклонение, поэтому ученые не могут четко указать количество пораженных ним. Но человека страдающего триметиламинурией заметить можно с первого взгляда. У больного накапливается вещество триметиламин. Вещество изменяет структуру кожных выделений, в связи с этим пот пахнет достаточно неприятно, например некоторые могут благоухать как протухшая рыба, моча, тухлых яйца.

Склонен к этой аномалии женский пол. Интенсивность запаха проявляется во всей интенсивности за несколько дней до менструации, а так же на нее влияет прием гормональных лекарств. Ученые считают, что уровень выделяемого вещества триметиламина напрямую зависит от количества эстрогена и прогестерона. Люди, страдающие этим синдромом, склонны к депрессиям и живут обособленно.

Синдром Марфана​​​​

Мутация встречается достаточно часто, в среднем один ребенок из 20 тысяч рождается с этой мутацией. Это нарушение, связанное с аномальным развитием соединительной ткани.

Наиболее распространенной формой на сегодняшний день – это близорукость, а так же непропорциональная длина руки или ноги. Иногда встречаются случаи аномального развития суставов.

Людей с этой мутацией можно узнать по непомерно длинной и тонкой руке.

Очень редко у человека с этой аномалией имеются срощенные между собой ребра, при этом кости грудной клетки как бы западают или выпирает наружу. При запущенном течении болезни происходит деформация позвоночника.

Поделитесь этим постом с друзьями

Источник: http://interesno.cc/article/12148/10-geneticheskih-mutacijj-vstrechajushhihsja-u-ljudejj

Причины наследственных заболеваний

Мутации, приводящие к наследственным заболеваниям у человека

20.09.2015

Проявление у человека некоторых болезней, передаваемых по наследству, по мнению ученых связано с несколькими причинами:

  • изменение числа хромосом;
  • нарушения в структуре хромосом родителей;
  • мутации на уровне генов.

Из общего количества всего одна пара содержит половые хромосомы, а все остальные являются аутосомными и отличаются друг от друга по размерам и форме. У здорового человека насчитывается 23 хромосомные пары. Появление лишней хромосомы либо ее исчезновение вызывают в человеческом организме различные конституционные изменения.

В результате развития современной науки ученые не только подсчитали хромосомы, но могут теперь распознать каждую пару. Проведение анализов кариотипов позволяет выявить существование наследственной болезни на ранних стадиях жизни человека. Эти изменения связаны с нарушением баланса конкретной хромосомной пары.

Причины наследственных заболеваний, связанные с наследственными причинами, можно разделить на несколько групп:

  • заболевания прямого эффекта либо врожденные; они проявляются у ребенка сразу после рождения. Типичными представителями можно назвать гемофилию, фенилкетонурию, болезнь Дауна. Возникновение подобных заболеваний ученые напрямую связывают с образом и условиями жизни, которой жили оба родителя до вступления в совместный брак и зачатия ребенка. Нередко причиной развития данного вида патологии является образ жизни будущей матери в период беременности. Чаще всего среди причин, способствующих изменениям в наборе хромосом называют употребление алкогольных напитков, наркосодержащих веществ, негативные условия экологии.
  • заболевания, которые являются полученным по наследству от родителей, но активированные резким воздействием внешних раздражителей. Подобные болезни прогрессируют в процессе роста и развития ребенка, их возникновение и дальнейшее расширение спровоцирует негативность механизмов, отвечающих за наследственность. Основным фактором, запускающим в действие рост симптомов, является социально-отрицательный образ жизни. Чаще всего подобные факторы могут вызывать сахарный диабет и расстройство психики.
  • заболевания, напрямую связанные с предрасположенностью, передаваемой по наследству. При наличии серьезных факторов, связанных с внешними условиями, может развиться бронхиальная астма, атеросклероз, некоторые болезни сердца, язва и прочее. Вредными факторами можно назвать некачественное питание, негативную экологию, необдуманный прием лекарств, постоянное использование средств бытовой химии.

Хромосомные наследственные изменения

Мутации, связанные с изменением числа хромосом, выглядят, как нарушение процесса деления — мейоза. В результате сбоя в «программе» происходит дубликация существующих пар хромосом, как половых, так и соматических. Зависимые от пола наследственные отклонения переносят при помощи половой Х-хромосомы.

В мужском организме эта хромосома находится без пары, тем самым заранее сохраняя у мужчин проявление наследственного заболевания.

В женском организме имеется пара «Х», поэтому женщин считают носителями некачественной Х-хромосомы.

Для того, чтобы хромосомные наследственные заболевания передавались исключительно по женской линии, необходимо наличие аномальной пары. Такой эффект встречается в природе достаточно редко.

Генные наследственные заболевания

Большая часть наследственных болезней происходят в результате генных мутаций, которые являются изменениями ДНК на молекулярном уровне и отлично известны ученым-генетикам и врачам-педиатрам.

Различают мутации генов, которые проявляются на молекулярных, клеточных, тканевых либо органных уровнях.

Не смотря на то, что промежуток от мутации на уровне молекул ДНК до основного фенотипа большой, необходимо подчеркнуть, что все возможные мутации в тканях, органах и клетках организма относятся к фенотипу. Хотя и являются сугубо внешними изменениями.

Помимо прочего, не нужно упускать из вида возможность опасного воздействия экологии и других генов, вызывающих различные модификации и реализующих функции мутирующих генов. Множественные формы белков, многообразие их функций и недостаточность научных знаний в области процессов метаболизма отрицательно влияют на попытки создания классификации генных заболеваний.

Заключение

Современная медицина насчитывает порядка 5500-6500 клинических форм генных заболеваний. Эти данные являются ориентировочными из-за отсутствия четких границ при разделении отдельных форм. Некоторые генные наследственные заболевания представляют собой различные формы с клинической точки зрения, но со стороны генетики являются последствиями мутации в одном локусе.

Источник: http://gkb4.com/prichiny-nasledstvennyx-zabolevanij/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.