Наследственные заболевания нервной системы, мышечные дистрофии, миастения

Нервно-мышечные заболевания

Нервно-мышечныезаболевания (НМЗ) – это наиболеемногочис­ленная группа наследственныхзаболеваний, в основе которых лежитгенетически детерминированное поражениепередних рогов спинно­го мозга,периферических нервов и скелетных мышц.

К нервно-мышечнымзаболеваниям относятся:

1) прогрессирующиемышечные дистрофии (первичные миопатии);

2) спинальные иневральные амиотрофии (вторичныемиопатии);

3) врожденныенепрогрессирующие миопатии;

4) нервно-мышечныезаболевания с миотоническим синдромом;

5) пароксизмальныемиоплегии;

6) миастения.

15.2. Прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные миопатии)

Прогрессирующиемышечные дистрофии (ПМД), илипервич­ные миопатии, характеризуютсядегенеративными изменениями в мы­шечнойткани.

Патоморфологическиеизменения приПМД характеризуются истончением мышц,заменой их жировой и соединительнойтканью. В саркоплазме выявляются очагифокального некроза, ядра мышечныхволокон располагаются цепочками,мышечные волокна теряют поперечнуюисчерченность.

Вопросыпатогенеза остаются до настоящеговремени неразрешен­ными. В основемиопатии лежит дефект мембраны мышечныхкле­ток. Большие надежды возлагаютсяна молекулярную генетику.

Различныеформы миопатии отличаются типомнаследования, сро­ками начала процесса,характером и быстротой его течения итопо­графией мышечных атрофии.

Миопатииклинически характеризуются слабостьюи атрофией мышц. Существуют различныеформы ПМД.

15.2.1. Миодистрофия Дюшенна (псевдогипертрофическая форма пмд)

Встречаетсянаиболее часто из всех ПМД (30:100 000). Даннаяформа характеризуется ранним началом(2-5 лет) и злокачествен­ным течением,болеют преимущественно мальчики.Миопатия Дю­шенна наследуется порецессивному типу, сцепленному сХ-хромосомой. Патологический генлокализуется в коротком плече хромо­сомы(X,или 21-й хромосомы).

Довольновысока мутация гена, чем объясняетсязначительная частота спорадическихслучаев. Мутация (чаще всего делеция)гена приводит к отсутствию дистрофинав мембране мышечных клеток, что приводитк структурным изменениям сарколеммы.Это способ­ствует выходу кальция иведет к гибели миофибрилл.

Однимиз первых признаков заболевания являетсяуплотнение ик­роножных мышц ипостепенное увеличение их объема засчет псевдогипертрофий. Процесс носитвосходящий характер. Для разверну­тойстадии заболевания характерна «утиная»походка, больной хо­дит, переваливаясьс боку на бок, что связано главным образомсо слабостью ягодичных мышц.

Это можнопроверить в позе Тренделенбурга, попросивбольного поднять одну ногу, согнув еепод прямым углом в коленном и тазобедренномсуставе: таз на стороне поднятой ногиопускается (а не поднимается как в норме)из-за сла­бости средней ягодичноймышцы опорной ноги.

Примиопатии Дюшенна часто отмечаетсявыраженный лордоз, крыловидные лопатки,типичные мышечные контрактуры, рановы­падают коленные рефлексы. Нередкоудается обнаружить изменения в костнойсистеме (деформацию стоп, грудной клетки,позвоночни­ка, диффузный остеопороз).

Может отмечаться снижение интеллек­таи различные эндокринные расстройства(адипозогенитальный син­дром, синдромИценко-Кушинга). К 14-15 годам больныеобычно уже полностью обездвижены, втерминальной стадии слабость мо­жетраспространиться на мышцы лица, глотки,диафрагмы.

Погиба­ют они чаще всегона 3-м десятилетии жизни от кардиомиопатииили присоединения интеркуррентныхинфекций.

Отличительнойособенностью миопатии Дюшенна являетсярез­кое повышение специфическогомышечного фермента –креатинфосфокиназы(КФК) в десятки и сотни раз, а такжеповышение миоглобина в 6-8 раз.

Длямедико-генетического консультированияважно установление гетерозиготногоносительства. У 70% гетерозигот определяютсясуб­клинические и клинические признакимышечной патологии: уплот­нение иувеличение икроножных мышц, быстраяутомляемость мышц при физическойнагрузке, изменение мышечных биоптатови биопо­тенциалов по данным ЭМГ.

Источник: https://StudFiles.net/preview/1857788/

Наследственные миопатии и миодистрофии, их клинические проявления и прогноз

Все наследственные заболевания нервно-мышечной системы являются, на первый взгляд, достаточно редкими: один случай встречается на 3, а то и на 50 тысяч человек. Но если взять число жителей в большом городе с населением в несколько миллионов человек, то окажется, что количество только одних пациентов с симптомами миодистрофии Дюшенна в «городе-двухмилионнике» приближается к 600 случаев.

Поэтому в каждом крупном городе должен быть создан если не центр, то хотя бы кабинет нервно-мышечных заболеваний, с возможностью оказания неотложной помощи, например, при миастенических кризах.

Что такое наследственные нервно-мышечные болезни, и как они проявляются?

Эти заболевания имеют прогрессирующее течение, и их можно разделить на две различные группы:

• когда первично поражены мышцы (миопатии), в них находятся дефектные ферменты, аномалии строения белка. Такие болезни именуют также миодистрофиями;
• когда первично поражены периферические, двигательные нейроны, которые расположены в передних рогах спинного мозга. Эти заболевания называют спинальными амиотрофиями в случае поражения тел нейронов, и невральными амиотрофиями – если тела нейронов здоровы, но наблюдается нарушение нервно – мышечной проводимости в аксоне, или нерве.

Наконец, в отдельной статье рассмотрена миастения, которая является удивительным заболеванием: и нервы, и мышцы здоровы, но страдает синапс – месть соединения концевой пластинки нерва с мышечным волокном.

Наследственные миопатии

Примером болезней, протекающих с симптомами наследственных миопатий – детская псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна, поздняя дистрофия Беккера, плечелопаточная дистрофия Ландузи-Дежерина, и другие, более редкие формы: лопаточно – перонеальная форма Давиденкова, ювенильная дистрофия Эрба, офтальмоплегическая форма миопатии, дистальная миопатия Веландера, а также ряд врожденных и непрогрессирующих форм. Рассмотрим симптомы наиболее часто встречающихся миопатий.

Детская миодистрофия Дюшенна

Является злокачественной дистрофией, и встречается довольно часто – 1 случай на 3,5 тысячи, и только у мальчиков. Частота не зависит от расы, географии, социального положения. Болезнь проявляется прогрессированием мышечной слабости. Кроме этого, миопатия приобретает признаки мышечной гипотрофии, а затем – и атрофии.

Болезнь начинается рано, мышечная слабость возникает вначале в районе мышц таза, затем плеч, в возрасте ребенка до 3 лет.

Симптомы

Классический признак – псевдогипертрофия икроножных мышц и «взбирание по себе руками», чтобы выпрямиться.

При этой наследственной миопатии прогноз неблагоприятный: развивается полная обездвижннность, и в возрасте не старше 20 лет возникает смертельный исход.

У больных детей часто возникает умственная отсталость, и недоразвитие интеллекта.

Высокая частота встречаемости этого заболевания связана с тем, что белок «дистрофин», который находится на коротком плече «женской» Х-хромосомы, имеет очень высокую способность к возникновению спонтанных мутаций.

Поздняя псевдогипертрофическая миодистрофия Беккера

По клинике это заболевание протекает так же, как и болезнь Дюшенна. Но при этом оно начинается после 10-летнего возраста, возникает в 8 раз реже, чем предыдущее заболевание.

Прогноз при миодистрофии Беккера намного более благоприятный, вследствие очень медленного прогрессирования болезни и длительного сохранения функции движения у пациентов. Иными словами, пациенты способны передвигаться самостоятельно до возраста 35-40 лет. Нарушений интеллекта у них не бывает.

Заболевание также кодируется в виде рецессивного типа, сцепленного с полом, и для диагностики миодистрофей Беккера и Дюшенна можно применять одни и те же пробы ДНК.

Миопатия Ландузи – Дежерина

Это более редкий вид миопатии. Ее еще называют плечелопаточно-лицевой, по той причине, что поражаются мышцы лица и плечевого пояса. Мимика снижена, веки полностью не смыкаются, круговая мышца рта гипертрофирована, возникает симптом «губ тапира».

Возникает гипотрофия, атрофия и парезы в проксимальных отделах рук, появляется такой симптом, как «крыловидные лопатки». При далеко зашедшем течении возникает поражение мышц ног и тазового пояса.

В таком случае пациент с миопатией Ландузи – Дежерина может быть оформлен на получение пособия по инвалидности.

Лечение при миопатии Ландузи – Дежерина симптоматическое. Прогноз – для жизни благоприятный, для качества жизни – возможно инвалидизация, начиная с возраста в 30-40 лет.

При всех наследственных миопатиях специфического лечения не разработано.

Применение гормонов приводит к замедлению прогрессирования поражения мышц, при выраженной дистрофии мышц показано хирургическое лечение (например, операция артродеза) при привычном вывихе болтающегося сустава.

Выводы

Все наследственные миопатии относятся к генетическим редким заболеваниям, и при помощи пренатального скрининга можно установить точно, болеет ли будущий малыш той или иной формой миопатии.

В том случае, если известно точно «генеалогическое дерево» и история заболевания, то врач генетик может и заранее, до зачатия точно предсказать вероятность появления дефектного гена на свет, и рекомендовать воздержаться от зачатия, особенно гетерозиготным носителям гена.

В том случае, если после зачатия рождается девочка, то она больной не будет, но может нести дефектный ген. Поэтому консультация у генетика – это очень важный этап в планировании семьи у подобных пациентов.

Источник: http://vekzdorov.info/nasledstvennye-miopatii-i-miodistrofii-ih-klinicheskie-proyavleniya-i-prognoz.html