Порфирии: что это такое, характеристика, симптомы, лечение, причины, признаки

Порфирия — причины, симптомы, лечение

Порфирии: что это такое, характеристика, симптомы, лечение, причины, признаки

  • Причины
  • Симптомы
  • Методы лечения

Чаще всего порфирии развиваются у жителей северной Европы. Заболевание достаточно редкое.

Порфирия диагностируется, когда нарушается выработка порфиринов, принимающих участие в образовании гемоглобина. Впоследствии возникают гемолитические кризы, дерматозы, желудочные, кишечные расстройства, проблемы психического характера.

Порфирины относятся к органическим соединениям, они представляют кровянистые кристаллы (их синтезирует печень, костный мозг).

Причины

Если порфирины вырабатываются в большом количестве, все заканчивается повышенной фоточувствительностью. После воздействия лучей солнца, начинают распадаться эритроциты, в результате возникает сосудистый спазм, он приводит к развитию порфирии и к появлению первых признаков – запор, небольшое количество мочи, боль в животе.

Порфии спровоцированы мутациями генов, передающихся по наследству. Обострение может быть вызвано такими заболеваниями:

  • Алкоголизмом.
  • Курением.
  • Приемом лекарственных средств – нестероидных препаратов, антибиотиков, барбитуратов, сульфаниламидов.
  • Вирусной, бактериальной инфекцией.
  • Гормональными сбоями.
  • Облучением ультрафиолетовыми лучами.

Симптомы

Как правило, порфирии впервые возникают весной, летом. Именно в это время повышенная активность солнца, а также повышается чувствительность к УФ-лучам.

Кожная порфирия (поздняя)

Недуг относят к печеночной форме. Болезнь больше всего характерна для взрослых, которые живут в городах, где развита химическая промышленность. Первые признаки возникают после 30 лет.

Также болезнь часто вызвана хронической формой алкоголизма. На коже можно заметить множество травматических, актинических пузырей. В моче повышается уровень уропорфиринов, а в кале – копропорфирины.

При патологии неполноценно работает печень.

На открытых участках кожи можно заметить прогрессирование дерматоза. Больной страдает от высокой чувствительности кожи, повышенной пигментации. На коже часто можно заметить пузырчатые высыпания. После того, как они вскрываются, образовываются эрозии, язвы.

Поздняя порфирия сопровождается симптомом Никольского, при котором отслаивается эпидермис. Через две недели на месте эрозии возникают розово-синие рубцы, гиперпигментация. У некоторых образовывается просянка, белые угри.

Пигментация на месте эрозии грязно-серого, красновато-коричневого, бронзового цвета. Иногда на теле можно заметить гипопигментацию похожую на витилиго.

На ногтях заметен гиперкератоз, они деформируются и разрушаются, впоследствии человек полностью теряет ноготь. Обращаем ваше внимание, поздняя порфирия сопровождается не только дерматозом, но и такими неприятными симптомами:

  • Учащается пульс.
  • Беспокоят сердечные, сосудистые заболевания.
  • Сильно болит сердца.
  • Появляется конъюнктивит.
  • Заметна пигментация склер, глазного нерва.
  • Развивается цирроз печени.

Важно! При порфирии быстро растут брови, ресницы – они заметно темнеют.

Врожденная эритропоэтическая форма

Чаще всего передается по наследству, ее можно заметить у новорожденного. При ней моча у малыша закрашивается в красный цвет, наблюдается повышенная чувствительность к УФ-лучам. Через несколько месяцев можно заметить пузыри, которые обнажают язвы, эрозии. После того, как врач назначает антибиотики, поражения кожи начинают рубцеваться.

Иногда дитя из-за порфирии полностью теряет зрение. Появляются проблемы с ногтями, волосами, также образуется контрактура суставов. Часто у больного может увеличиваться в размерах селезенка. Анализы показывают:

  • Гемолитическую анемию.
  • Повышается уровень билирубина.
  • Наблюдается ретикулоцитозм.
  • Повышается уровень уропорфирина, копропорфирина.

Врожденная форма болезни приводит инвалидности, а иногда к летальному исходу.

Острая перемежающаяся форма

Заболевание часто сопровождается неврологическим нарушением. Обострение может быть спровоцировано длительным приемом Анальгина, сульфаниламидов, барбитуратов, беременностью.

К основным симптомам относятся:

  • Боль в животе.
  • Артериальная гипертензия.
  • Розовая моча.
  • Коматозное состояние.
  • Психоз.
  • Полиневрит.
  • Парестезия.

Человек может умереть из-за паралича дыхательного пути, комы или впоследствии истощения организма.

Вариегантная форма

Считается печеночной формой заболевания. Кроме абдоминальной боли, дерматоза, нарушений нервной системы, психического расстройства, резко повышается копропорфирин в кале, аминолевулин в моче.

Методы лечения

До сих пор в современной медицине нет единственного эффективного способа лечения. Больной должен в профилактических целях постоянно проходить обследование. Также очень важно принимать лекарственные средства, которые снижают фоточувствительность кожи.

Не стоит увлекаться алкогольными напитками, именно они обостряют порфирию. Чтобы снизить фоточувствительность, рекомендуется принимать такие лекарственные средства:

  • Противомалярийные препараты – Хлорохин, Хингамин, Резохин, Делагил.
  • Витамин В6, В12 (инъекции).
  • Никотиновая кислота.
  • Раствор анилинового красителя.

Если порфирия тяжело протекает, назначают витамины В, Преднизолон, витамин С, кальций хлорид. В случае неэффективности медикаментозной терапии, используется Плазмаферез, при котором удаленная кровь заменяется донорской, также вводится Альбумин или раствор Поликлюкина.

Чтобы защитить кожу от воздействия солнца, используют солнцезащитные средства. Их нужно применять, когда солнце особенно активно.

Итак, при первых же признаках порфирии необходимо обязательно проконсультироваться с генетиком, дерматологом. Чтобы диагностировать заболевание, оценить состояние больного, нужно сдать анализы, также используются другие методы обследования, с помощью которых можно быстро узнать о нарушениях работы органов: Эхо-Кг, Экг, УЗИ. Будьте предельно осторожны, следите за здоровьем!

Источник: https://medportal.su/porfiriya-prichiny-simptomy-lechenie/

Как лечить порфирию

Порфирии: что это такое, характеристика, симптомы, лечение, причины, признаки

Порфирия (порфириновая болезнь) – это группа различных заболеваний, которые могут быть приобретенными или врожденными.

Их суть состоит в нарушении синтеза гема, молекулы компонента цитохромов, миоглобина (мышечного белка), различных ферментов и гемоглобина (основного переносчика кислорода в организме). Выделяют приобретенную форму (как правило, это кожная порфирия) и врожденную.

Также заболевание классифицируется на месту нарушения синтеза гемоглобина (порфирия печеночная, эритропоэтическая и пр.). В Средние Века людей, больных этим недугом, обвиняли в вампиризме (так как симптомы весьма специфичны).

К сожалению, порфирия – болезнь неизлечимая. Но пациент может значительно улучшить качество и продолжительность жизни, если воспользуется натуральными лечебными средствами.

Так, печеночная форма требует приема трав, защищающих печень, а острая перемежающаяся порфирия – снадобий, которые поддерживают правильную работу нервной системы.

  • Причины и классификация
  • Симптомы
    • Поздняя кожная порфирия
    • Порфирия и вампиризм
    • Диагностика
  • Лечение
  • Причины и классификация

    Как мы уже говорили, эта группа заболеваний чаще всего имеет генетическую природу.
    По месту нарушения синтеза гемоглобина порфирию делят на 2 большие группы – печеночная и миелоидная (эритропоэтическая). В первом случае патология наблюдается в печени, во втором случае – в костном мозге.

    Эритропоэтическая порфирия подразделяется на:

    • эритропоэтическую протопорфирию;
    • врожденную эритропоэтическую порфирию (болезнь Гюнтера).

    Печеночная порфирия подразделяется на:

    • острую перемежающуюся порфирию;
    • смешанную порфирию;
    • позднюю кожную порфирию;
    • наследственную копропорфирию;
    • порфирию, обусловленную дефицитом кислоты дегидратазы б-аминолевулиновой кислоты.

    Существуют факторы, которые приводят к обострению заболевания. Так, кожная форма проявляется при воздействии большого количества солнечного света, так как ультрафиолет аккумулирует энергию в порфириновх кольцах. Печеночная форма дает осложнения (приступ) после приёма алкоголя, некоторых лекарств, длительной голодовки, стресса, гормонального всплеска, перенесенных инфекционных заболеваний.

    Острая перемежающаяся порфирия – это отдельная группа, которая связана не с нарушением метаболизма гемоглобина, а с угнетением производства уропорфириногена и повышением активности фермента синтазы d-аминолевулиновой кислоты. Болезнь поражает центральную и периферическую нервную систему. Перемежающаяся порфирия не относится к состояниям, описываемым в данной статье, поэтому мы больше не будем к ней возвращаться.

    Поздняя кожная порфирия

    Данная группа болезней является наиболее распространенной формой порфирии. В 20% случаях она обусловлена генетически (наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу), а в 80% — является приобретенной. Причем, чаще всего пациентами являются лица мужского пола, проживающие в больших городах или регионах с неблагоприятной экологической обстановкой.

    Другие факторы, предрасполагающие к развитию болезни: длительное токсичное воздействие на печень (алкоголизм, прием барбитуратов и сульфаниламидов), стрессы, раннее перенесенные печеночные заболевания.
    Первые симптомы, как правило, развиваются в возрасте после 30 лет. У пациентов наблюдаются:

    • кожные изменения (коричневые пигментные пятна, см. на фото);
    • высокая травматичность кожных покровов (на участках, которые часто контактируют с солнечным светом, появляются пузыри, которые впоследствии превращаются в язвы и шрамы);
    • затвердения кожи, похожие на склеродермию;
    • возможны проблемы со стороны сердечнососудистой системы (инфаркт миокарда, стенокардия);
    • перемежающаяся хромота;
    • иногда — диабетоподобный синдром.
    • поражения в печени, характерные для хронического гепатита и цирроза.

    Поздняя кожная порфирия опасна именно тем, что дает осложнения на печень. Такие пациенты имеют повышенный риск развития рака печени (это заболевание развивается в 28 раз чаще, чем у других людей). Также есть риск острой печеночной недостаточности со всеми вытекающими последствиями (вплоть до смертельного исхода).

    Порфирия и вампиризм

    Какая связь между понятиями «порфирия» и «вампиризм»? Врожденная порфирия, связанная с генетической недостаточностью ферментов, участвующих в синтезе гема (структур гемоглобина), вызывает ненормальное накопление порфиринов в крови и тканях.

    Избыток этих порфиринов проявляется у больных специфичными симптомами, например, атрофией кожи из-за чрезмерного воздействия солнечных лучей, окрашиванием зубов и ногтей в красный цвет, некрозом тканей (в том числе высыханием десен и оголением шеек зубов), светобоязнью (смотрите фото).

    Иногда у таких людей обильно и очень быстро растут волосы, а также наблюдается аллергия на аллицин – один из компонентов чеснока. Вот почему в древности больных часто казнили за «вампиризм» или обвиняли в колдовстве. Даже сейчас, если посмотреть на некоторые фото пациентов, можно подумать, что это герои фильмов ужасов о зомби.

    Некоторые ученые считают, что легенды о вампирах как раз и связаны с пациентами, страдающими от порфирии. Один из самых известных был король Людвиг II Баварский, который страдал от паранойи, бессонницы, светобоязни и депрессии. Другие известные исторические фигуры, у которых обнаружен вампиризм, это английский король Георг III и художник Винсент Ван Гог.

    В настоящее время в медицинской среде не принято использовать термин вампиризм.

    Диагностика

    Эта группа заболевания диагностируется на основании клинических симптомов и теста на определение концентрации порфиринов и их производных в кале и моче. Каждая разновидность порфирии даёт в анализах свой характерный состав отдельных порфиринов.

    В случае, если тип болезни все же установить не получилось, проводится дополнительное генетическое тестирование для обнаружения мутаций.

    Лечение

    Врожденные формы порфирии являются неизлечимыми. Больные могут улучшить состояние кожи за счет избегания солнечного света и отказа от алкоголя. В случае обострения проводится симптоматическое лечение обезболивающими, противорвотными и седативными средствами.

    Следует отметить, что поздняя кожная порфирия требует ограничительной диеты со значительным снижением потребления калорий, а при эритропоэтических порфириях, наоборот, нужно увеличить калорийность рациона.
    Большинство пациентов ведут полноценную жизнь. Чтобы не допустить обострений, им рекомендуется избегать стрессов, отказаться от вредных привычек, заниматься спортом и закаливанием.

    Внимание! Люди, страдающие от этого заболевания, не должны принимать порфиногенных лекарств (таких как кетоконазол, карбамазепин, клемастин, дапсон, дименгидринат, прогестерон, оральные контрацептивы, барбитураты, эритромицин и пр.). Они значительно ухудшают состояние пациента и могут привести к тяжелому приступу.

    Народные средства

    Лечение народными средствами, как и другие методы терапии, направлено на подавление симптомов, улучшение качества и продолжительности жизни. Мы разделили все рецепты на несколько категорий:

    • снадобья с гепатопротекторным действием (для тех, у кого обнаружена печеночная форма порфирии);
    • средства для улучшения состояния кожи;
    • снадобья, улучшающие работу желудочно-кишечного тракта и снимающие симптомы острого живота;
    • препараты, улучшающие деятельность центральной и периферической нервной системы (для пациентов с эритропоэтической порфирией и острой перемежающейся порфирией).

    Средства для поддержания печени

    Лечение патологических изменений в печени пациенты должны проходить каждые полгода, чтобы избежать цирроза и рака. Для этих целей пригодятся следующие снадобья.

    1. Масло примулы вечерней. Его нужно принимать каждое утро натощак по столовой ложке (можно запить небольшим количеством воды). Завтракать рекомендуется не ранее, чем через час после употребления данного средства.
    2. Семена расторопши. Данное растение считается самым полезным для печени. Его принимают курсами по 20 дней, лечение повторяют каждые 3-6 месяцев. Каждое утро съедайте столовую ложку семян (их нужно разжевывать во рту). Также молотые семена можно добавлять в салаты, посыпать бутерброды и закуски.
    3. Куркума – еще один известный гепатопротектор. Данную пряность нужно употреблять по 0,25 чайной ложки в день, чтобы печень оставалась здоровой. Можете эту порцию добавить в стакан медовой воды и впить утром натощак, а можете приправлять куркумой супы или соусы. Есть еще один чудесный рецепт: 2 столовые ложки сушеных орешков кешью, половина чайной ложки куркумы и стакан теплого молока. Орешки измельчаем в блендере, заливаем молоком, добавляем куркуму и выпиваем залпом.
    4. Мёд с клюквой – отличный микс для печени. При обострении порфирии смешайте в равных частях свежие ягоды клюквы и натуральный мёд, храните смесь в холодильнике. Принимайте ее по столовой ложке перед едой 3-4 раза в день, лечение продолжайте не менее 3 недель.

    Средства для устранения симптома «острого живота»

    Сильные боли в животе появляются, когда кишечник активно абсорбирует порфирины. Чтобы убрать это состояние, воспользуйтесь одним из наших рецептов.

    1. Активированный уголь. Дозировку рассчитывают исходя из веса пациента (одна таблетка на 10 кг) – это будет одна порция. За день нужно принять три порции активированного угля. Если на следующий день не станет лучше, продолжайте лечение.
    2. Семена укропа. Столовая ложка сухих семян заливается стаканом кипящей воды и настаивается 10 минут. Нужно выпить не только жидкость, но и съесть семена на дне кружки.
    3. Овсяный кисель. Овес кипятят в воде, затем сливают воду, процеживают кашу и снова варят на малом огне, пока смесь не загустеет. В этот кисель можно добавить мёд, семена укропа или льна, масло шиповника – это только усилит его эффект. Принимают по 3 стакана киселя в день.

    Средства для улучшения состояния кожи

    задача – уменьшить воздействие солнечных лучей на кожу. Так как пациент вряд ли сможет постоянно днем находиться дома, предлагаем средства, которые защищают эпидермис от ультрафиолета. Дополнительно они помогут убрать пигментацию, красноту, волдыри и другие кожные изменения.

    Рецепт лосьона:

    • 2 столовые ложки кунжутного масла;
    • 2 столовые ложки масла зародышей пшеницы;
    • 2 столовые ложки масла авокадо;
    • 4 капли эфирного масла иланг-иланга;
    • 4 капли эфирного масла лаванды.

    Все компоненты соединить и тщательно взболтать. Масло готово к использованию – наносите его на открытые участки кожи перед выходом из дома.

    Для устранения пигментации наносите вечером перед сном свежий сок петрушки или лосьон. Рецепт лосьона: залейте столовую ложку зелени 100 мл кипятка, настаивайте 20 минут, процедите. Добавьте 200 мл глицерина, перелейте в бутылку. Перед нанесением взбалтывайте.

    Чтобы уменьшить ссадины, убрать волдыри и не допустить появления шрамов, делайте маски из овсяных хлопьев. Запаривайте их в воде, добавляйте сметану и жидкий витамин Е, после чего наносите на кожу. Лечение масками рекомендуется проводить дважды в неделю.

    Средства для улучшения деятельности нервной системы

    Порфирия может проявляться депрессивными состояниями, паранойей, галлюцинациями, ухудшением деятельности периферической нервной системы (что приводит к судорогам, дыхательной недостаточности и пр.). Чтобы этого не допустить, время от времени проводите лечение успокаивающими травами (курсами по 2 месяца).

    1. Иван-чай (кипрей узколистный). Он не только успокаивает, но и придает сил, укрепляет весь организм. Для дневной дозы вам нужно заварить 2 столовые ложки сухой травы в 500 мл кипятка, укутать и оставить на 2 часа (или заварить в термосе, не укутывая). Разделите эту дозу на 2-3 приема, пейте чай после еды.
    2. Свекольный сок. Свежевыжатые свекольный мок смешивается с таким же количеством мёда и принимается по 2 столовые ложки утром и вечером перед сном. Это тоже рецепт не только для нервном системы, но и для всего организма.
    3. Плоды калины. Разомните столовую ложку свежих ягод вилкой, чтобы выделился сок, затем залейте 500 мл кипятка и настаивайте 1 час. Пейте по 250 мл утром и вечером.
    4. Душица. Эта трава назначается при сильных неврозах и галлюцинациях. Дозировка – столовая ложка на стакан кипятка, выдержать 15 минут, выпить маленькими глотками. В день можно принять 2-3 стакана такого напитка.

    Полезны при нервных расстройствах ванны с эфирными маслами иланг-иланга, сосны, лаванды. Можно также добавлять в воду отвар сосновых почек, шалфея, чабреца, ромашки, розмарина.

      Как снизить гемоглобин в крови

    Источник: http://nmed.org/kak-lechit-porfiriyu.html

    Поделиться:
    Нет комментариев

      Добавить комментарий

      Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.