Пороки развития плода

Врожденные пороки развития плода

Пороки развития плода

К сожалению, далеко не все новорожденные детки отличаются крепким здоровьем, отсутствием аномалий и врожденных пороков. Такие патологии считаются одним из самых серьезных осложнений беременности, которые нередко приводят к инвалидности и даже смертности детей.

Рожденные крохи с врожденными пороками развития — серьезное испытание для их родителей. И пережить подобный шок способны не все семьи.

Сегодня мы решили разобраться, что служит причиной развития различных аномалий у ребенка, и можно лм уберечь свое чадо от подобных патологических состояний.

Начнем с того, что к формированию у плода врожденных пороков развития могут приводить различные факторы.

Чаще всего такая патология возникает в результате генетических мутаций, вызванных употреблением алкогольных напитков, наркотиков в период беременности.

Пороки в развитии малыша могут быть обусловлены различными отклонениями в хромосомных наборах отца и матери, а также недостатком важных витаминов в рационе беременной женщины.

Отметим, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье — молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью.

Объяснить эту аномалию до сих пор не удалось даже ученым. Медики сходятся во мнении, что рождение такого ребенка в «нормальной» семье, скорее всего, обусловлено генетическим фактором.

То есть предки мамы или папы малыша имели какие-то отклонения в развитии.

Изучением подобных патологий занимаются различные специалисты — генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты пренатальной диагностики. Но, к сожалению, разобраться в причинах врожденных отклонений у детей удается не всегда.

Врожденные пороки развития плода: классификация

Отклонения в здоровье новорожденного ребенка можно разделить на две большие группы — наследственно обусловленные (то есть заложенные в тканях и хромосомах) и врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Отметим, что такое деление довольно условно, поскольку большинство дефектов развития вызывается сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия (мультифакторные аномалии).

В зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:

  • Гаметопатии — изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках. 
  • Бластопатии — нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения.
  • Эмбриопатии — поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки. Зачастую подобное повреждающее воздействие на плод происходит на 4-6 неделе беременности и ведет к развитию порока сердца, на 12-14 неделе — становится причиной аномалий половых органов ребенка.
  • Фетопатии — заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения. Такие патологии часто ведут к преждевременным родам, асфиксии во время родов, нарушению адаптации новорожденных к жизни вне материнской утробы. 

По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными. Первый тип связан с мутациями, влиянием тератогенных факторов. Второй — это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, которая возникает при спинномозговой грыже).

По распространенности пороки делят на:

  • изолированные — отмечаются только в каком-то одном органе; 
  • истемные — несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе; 
  • множественные — пороки, которые отмечаются в двух и более системах. 

Подобные отклонения могут быть связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.

Самой распространенной классификацией врожденных пороков является деление отклонений по анатомофизиологическому принципу, введенное ВОЗ в 1995 году. Врожденные аномалии систем и органов:

  • сердечно-сосудистой системы; 
  • ЦНС и органов чувств; 
  • лица и шеи; 
  • органов пищеварения; 
  • дыхательной системы; 
  • мочевой системы; 
  • костно-мышечной системы; 
  • половых органов; 
  • эндокринных желез; 
  • кожных покровов; 
  • последа; 
  • прочие. 

Множественные врожденные пороки — генные, хромосомные и обусловленные экзогенными факторами синдромы; неизученные отклонения.

Таким образом, врожденные пороки развития плода представляют собой особую группу отклонений и аномалий ребенка, которые развиваются по разным причинам. Но это не значит, что бороться с подобной неприятностью нельзя.

Современные методы пренатальной диагностики позволяют выявить и устранить некоторые дефекты еще на стадии внутриутробного развития крохи. Поэтому терять надежды на рождение здорового крохи ни в коем случае нельзя.

Врожденные аномалии развития плода: причины

Медики различают три вида рассматриваемых патологий. Если речь идет о неправильном развитии органа или части тела, то говорят о мальформациях.

К этой категории относятся врожденные пороки сердца, расщелина позвоночника, детский церебральный паралич, муковисцидоз, анемия и мышечная дистрофия. При механическом повреждении части плода, который до этого развивался нормально, диагностируют различные виды деформаций.

Главным примером такой патологии является косолапость. Если происходит аномальное развитие костной, нервной, соединительной ткани, то врачи обычно говорят о дисплазии.

Некоторые аномальные явления в развитии плода являются результатом мутаций, то есть присутствия у него дефектных генов. Они бывают наследственными или возникают спонтанно при образовании половых клеток. К этой же категории причин относятся и хромосомные аномалии. Нередко врожденный дефект является результатом взаимодействия нескольких генов с каким-либо средовым фактором.

Причиной врожденных аномалий у плода может стать радиоактивное излучение, отравление ядами и химикатами, прием сильнодействующих лекарственных средств мамой в период беременности. Плод может неправильно развиваться из-за аномального положения в матке. Так, при подвертывании стопы у малыша развивается косолапость.

Неполноценное питание действует как тератогенный фактор при дефиците в организме матери некоторых важных микроэлементов, как правило, цинка. Это ведет к возникновению врожденных дефектов развития нервной системы (гидроцефалии), искривления позвоночника, пороков сердца, расщелиня неба, микро- и анафтальмии.

Среди биологических факторов врожденных пороков развития плода особое значение придается вирусам цитомегалии и краснухи.

У детей, которые инфицированы цитомегаловирусом, могут наблюдаться: низкий вес при рождении, желтуха и гепатит новорожденных, микроцефалия, тромбоцитопения, паховая грыжа, поликистоз почек, атрезия желчных протоков.

При заболевании краснухой в первом триместре беременности может развиться эмбриопатия, которая проявляется микрофтальмией, субтотальной катарактой, глухотой, пороками сердца.

Наконец, большое значение в появлении врожденных пороков развития плода имеет алкоголизм родителей и курение. Если мать злоупотребляет алкоголем в период беременности, то это может вызывать у ребенка формирование фетального алкогольного синдрома; курение может привести к отставанию физического развития ребенка.

Симптомы развития у плода генетических пороков

Пороки внутриутробного формирования плода можно выявить только с использованием клинических и лабораторных исследований в период беременности. Так, синдром Дауна в дальнейшем приводит к множественным порокам развития внутренних органов и умственной отсталости ребенка.

Аномалии развития нервной трубки проявляются отсутствием головного мозга, дефектами сращения спинномозгового канала и формированием грыжи спинного мозга. Синдром Эдвардса характеризуется пороками развития внутренних органов.

Также в период беременности, по результатам ультразвукового исследования, можно выявить пороки сердца и легких, развития конечностей, лицевой части черепа (волчья пасть, заячья губа и т.д).

В группу риска внутриутробных аномалий входят:

  • возрастные пары, в которых возраст женщины превышает 35 лет; 
  • родители, чьи близкие родственники сталкивались с наследственными заболеваниями; 
  • пары, имевшие опыт рождения больных детей; 
  • супруги, подвергавшиеся радиоактивному облучению; 
  • женщины с привычным невынашиванием беременности; 
  • будущие мамы с «плохими» результатами скрининга. 

Сегодня в распоряжении медико-генетической консультации есть самые точные методы диагностики генетической патологии, объектом исследования которых являются ткани развивающегося плода и его оболочки. Поэтому определить симптомы врожденных патологий можно уже на первых этапах вынашивания малыша.

Исследование крови беременной женщины для определения специфических маркеров, помогающих выявить наличие тяжелых генетических нарушений у плода, проводят уже на 11-13 неделе беременности.

С момента формирования плацента начинает вырабатывать определенные вещества, которые затем проникают в материнскую кровь. Количество этих маркеров постоянно меняется по мере развития плода.

Определение данных веществ и является основой биохимического скрининга: значительные отклонения результатов исследования от нормы говорят о высокой возможности наличия хромосомных аномалий или пороков в развитии ребенка.

Первый этап диагностики, который приходится на 11-13 неделю беременности, включает в себя ультразвуковое исследование для исключения грубых пороков развития плода; анализ крови на b-ХГЧ или свободную b-субъединицу хорионического гормона; анализ крови на ПАПП-А белок или ассоциированный с беременностью протеин плазмы.

Во время второго диагностического этапа (16-18 неделя беременности) проводится тройной биохимический тест, учитывающий результаты первого скрининга и включающий в себя: анализ крови на альфа-фетопротеин, свободный эстриол, b-ХГЧ. Данные лабораторные исследования позволяют выявить концентрацию особых веществ, называемых маркерами.

Резкое увеличение количества АФП говорит о пороках развития нервной трубки, а снижение — о возможном наличии синдрома Дауна или Эдвардса.

Напомним, что оценить результаты исследований может только врач с помощью специальной компьютерной программы, учитывающей все полученные данные в совокупности и с учетом используемых в лаборатории методов и реактивов.

При наличии отклонений в результатах анализов крови и УЗИ на пороки развития плод обследуют более углубленно. Для этого будущую мать и отца ребенка направляют в медико-генетическую консультацию.

Врач-генетик проводит полный анализ наследственности матери и отца, оценивает степень риска возникновения заболеваний у ребенка.

Дополнительными мерами диагностики пороков внутриутробного развития плода являются:

  • биопсия хориона (9-12 недель беременности), 
  • амниоцентез (16-24 недели), 
  • кордоцентез (22-25 недель). 

Все эти методы являются инвазивными, то есть для получения материала для исследования необходимо вторгнуться в организм женщины. Однако бояться таких обследований не стоит: они практически безопасны, и при соблюдении всех рекомендаций не несут вреда матери и ребенку.

В завершение нашего сегодняшнего разговора, хотелось бы отметить, что ранняя диагностика внутриутробных патологий плода зачастую дает высокие шансы на исправление «ошибки природы» — современные методики позволяют медикам вмешаться в ход беременности, основательно подготовить мать и дитя к родам и последующему лечению. Поэтому всем будущим мамам мы рекомендуем выполнять любые предписания врачей беспрекословно.

Специально для nashidetki.net- Надежда Витвицкая

Источник: https://nashidetki.net/planirovanie-beremennosti/vrozhdennye-poroki-razvitiya-ploda.html

Причины развития пороков у плода

Фактических причин развития внутриутробных пороков развития плода – огромное множество. На первом месте – генетика или же наследственность.

То есть, если в вашей семье (как у мужчины, так и у женщины) по прямой линии (у ближайших родственников в роду) были зафиксированы пороки развития, синдромы, тяжелые заболевания, то с высокой долей вероятности они могут отразиться на ваших детях. Именно такие внутриутробные пороки развития называются генетическими.

Среди них можно выделить те, которые тяжело поддаются лечению, к примеру синдром Дауна или же те, которые можно откорректировать как медикаментозным образом (сахарный диабет), так и хирургическим (волчья пасть, заячья губа).

Вторая причина, которая влияет на внутриутробное развитие плода – это различные неблагоприятные факторы окружающей среды в виде:

  • Облучение радиацией;
  • Вредное токсическое ионизирующее излучение;
  • Негативное отравляющее воздействие химических веществ;
  • Длительное лечение матери как до беременности, так и во время серьезными антибиотиками или же гормональными препаратами.

Третья причина – инфекции, которые передаются половым путем.

Именно поэтому врачи-гинекологи и репродуктологи всех стран мира настаивают на том, чтобы пары относились к планированию беременности крайне осознанно.

Под осознанным отношением к планированию беременности нужно понимать: обследование у врачей (гинеколога, уролога), сдача анализа крови на инфекции и при необходимости – соответствующее лечение.

Можно ли как-то повлиять на генетику?

Каким-либо образом повлиять на генетические дефекты, которые передаются от одного из родителей к ребенку – невозможно. Непосредственно мутация генов происходит в момент соединения женской яйцеклетки и мужского сперматозоида. В некоторых случаях мутации генов не дают возможности плоду развиваться, следовательно, он погибает в 1 триместре беременности.

Классификация врожденных пороков развития плода

Генетическая мутация плода зависит от того, какое количество информации ДНК передалось от «больного» родителя. Если же речь идет не о генетике, а о медикаментозном, токсическом, инфекционном воздействии на плод, то здесь все зависит исключительно от того, в течение какого времени женщина (то есть, будущая мать) подвергалась этому негативному воздействию.

Женщина, которая подвергалась в течение беременности негативному воздействию из вне может родить здорового полноценного ребенка. Но, это не означает, что генетическая информация не передастся от этого ребенка (уже повзрослевшего и сформировавшегося) его детям, внукам и правнукам.

Наиболее распространенными внутриутробными пороками развития являются:

  • Полное или же частичное повреждение или же отсутствие внутреннего органа или же конечностей;
  • Физический дефект на лице или же на теле (отсутствие одного или нескольких пальчиков, расщелины на губе, повреждение костной массы);
  • Умственные пороки развития;
  • Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы;
  • Синдром Дауна;
  • Синдром Эдвардса.

Большинство пороков развития можно определить сразу же после рождения ребенка, то есть, в первые несколько часов или же дней. Некоторые проявляют себя только через несколько месяцев (речь идет о тех пороках, которые связаны с умственным развитием).

Как диагностировать пороки развития плода?

На сегодняшний день диагностировать пороки развития плода можно еще в период беременности, а не после рождения ребенка. Именно поэтому беременная женщина в обязательном порядке должна вовремя стать на учет по беременности и пройти все необходимые исследования, сдать анализы крови и сделать скрининг.

Скрининговые исследования в данном случае являются наиболее важными для формирования и развития ребенка. Скрининг – это комплекс исследований и обследований, которые назначают беременной женщине на сроках беременности в 12, 20 и 30 недель беременности.

Первое, что входит в скрининг – это УЗИ-диагностика, которая раскроет все аспекты физиологического развития плода. Далее, нужно будет сдать анализ крови на биохимические сывороточные маркеры, то есть, это и есть анализ на пороки развития плода.

Очень важно в 1 триместре беременности сдать двойной тест на ХГЧ и плазменный протеин А; во 2 триместре – ХГЧ, фетопротеин, свободный эстриол.

Ни в коем случае не рекомендуется самостоятельно проводить оценку результатов анализов, этим должен заниматься специалист в комплексе с остальными результатами о состоянии здоровья беременной.

Если же у врача возникнут какие-либо сомнения относительно развития плода, необходимо будет применить инвазивные методы диагностики (для уточнения).

Под инвазивными методами исследования понимают – хорионбиопсию, кордоцентез (это анализы, которые помогут определить хромосомную патологию плода).

Любые исследования, связанные со здоровьем и развитием плода необходимо проходить в специализированном генетическом центре, а не в частных кабинетах. Только в таком случае вы можете быть уверены в достоверности результатов исследования. Помните, что низкое качество аппаратуры и отсутствие квалификации у специалистов может привести к тяжелым последствиям.

Источник: https://medportal.su/vrozhdennye-poroki-razvitiya-ploda/

Врожденные пороки развития плода: причины, методы диагностики

Пороки развития плода

Дети – самое большое сокровище человечества. Неудивительно, что врачи и ученые делают все возможное, чтобы сохранить им жизнь. Но вопрос о качестве этой жизни остается открытым.

В современном мире на первый план выходят пороки развития, поражающие плод еще в утробе матери. Это одна из основных причин детской смертности и инвалидности. Появление отклонений зависит от генетических мутаций и неблагоприятных внешних воздействий.

И если наследственную информацию изменить невозможно, то контроль над внешними опасностями женщине вполне по силам.

Почему появляются аномалии развития плода?

Врожденным пороком называют любое необратимое отклонение в анатомии плода, появляющееся во время его развития в материнской утробе. Причинами аномалий являются генетические сбои или неблагоприятные факторы, влияющие на женщину во время вынашивания ребенка. Врожденные пороки развития (ВПР) условно делят на две группы:

  • наследственные (сбой в генной информации родителей);
  • тератогенные (влияние внешних факторов на здоровье матери и развитие ребенка).

Существуют еще так называемые мультифакториальные пороки, вызванные сочетанием генетических сбоев и неблагоприятных внешних факторов. К сожалению, довольно часто причину развития порока у плода установить не удается.

К тератогенным причинам появления врожденных аномалий относятся:

  • лекарства (бесконтрольный прием медицинских препаратов);
  • неправильный образ жизни матери (курение, наркотики, алкоголь);
  • инфекции матери, передающиеся плоду (корь, краснуха и т. д.);
  • ионизирующее излучение (повышенный радиационный фон, рентгеновское излучение);
  • влияние химических веществ (бензол, ртуть);
  • механические препятствия (опухоль в матке, неправильное положение плода);
  • травмы женщины в первые недели вынашивания;
  • угрозы здоровью, связанные с профессиональной деятельностью (вредные производства).

Часть из этих причин предупредить и устранить невозможно. Наследственные аномалии не обязательно проявляются в каждом поколении. Будущие родители могут даже не подозревать о существовании подобной опасности.

Рекомендуется узнать, как применять ромашку при беременности для лечения различных заболеваний.

На заметку: чем опасно расширение лоханки почек у плода при беременности.

Другие причины можно и нужно предупреждать.

Поможет здоровый образ жизни (не только будущей матери, отец тоже должен задуматься о здоровье ребенка), осторожность в обращении с лекарственными препаратами, внимание к окружающей среде дома и на работе.

Медики советуют обратить внимание на своевременную вакцинацию в период эпидемий (до наступления беременности!), употреблять достаточно йода и фолиевой кислоты, не пренебрегать посещениями гинеколога.

Важно! Некоторые врожденные аномалии можно предупредить приемом препаратов с йодом и фолиевой кислотой. Но дозировка этих элементов должна быть грамотно подобранной: их избыток не менее опасен, чем недостаток.

Часто встречающиеся пороки развития

Наиболее частыми являются аномалии, при которых отсутствуют некоторые органы: одно или оба легких, почки, часть кожного покрова и костей черепа, части головного мозга. Как правило, дети, рожденные с таким пороками, не выживают.

Часть пороков (волчья пасть, заячья губа, отклонения в строении некоторых внутренних органов) можно исправить путем оперативного вмешательства. Но есть аномалии, лечение которых невозможно. Они затрудняют жизнь самому ребенку и его родным: синдром Дауна, альбинизм, врожденный кретинизм, уменьшение размеров черепа и головного мозга и др.

К самым тяжелым аномалиям развития плода относятся пороки сердца, синдром Дауна и дефекты нервной трубки (нарушения нервной системы, аномалии позвоночника, спинного мозга).

Важно! Чаще всего эмбрион с отклонениями в генном материале не выживает. Это приводит к выкидышу уже на ранних сроках беременности.

Врожденные отклонения в строении сердца

Формирование сердечной мышцы происходит на 6–8 неделе беременности, но уже на пятой неделе начинается образование отдельных структур и отделов сердца. В это время женщина может еще не знать о своем положении. Если будущая мама в этот период злоупотребляет алкоголем, курит или принимает наркотики, риск врожденных аномалий в строении сердца увеличивается в несколько раз.

Важно! Буквально одна сигарета, одна доза спиртного или одна «неправильная» таблетка на первых неделях беременности способны спровоцировать развитие порока сердца у ребенка.

Чтобы малыш родился здоровым, уже за несколько месяцев до зачатия женщине следует отказаться от вредных привычек, пройти вакцинацию и с большой осторожностью подходить к выбору лекарственных препаратов. Так, антибиотики, транквилизаторы и антивирусные лекарства, принятые в первом триместре, могут в значительной степени повлиять на здоровье плода.

Причинами возникновения порока сердца у плода могут стать как наследственные факторы, так и внешние воздействия. Если у кого-то в семье есть подобные отклонения, велика вероятность, что ребенок их унаследует. К внешним факторам относят:

  • неблагоприятную экологию (контакт с химическими веществами, излучение);
  • некоторые заболевания, в том числе и хронические (диабет, герпес, вирус Коксаки и др.);
  • вредные привычки;
  • прием запрещенных при беременности лекарств.

Полезно узнать, можно ли есть сельдерей беременным.

Интересная информация: почему у грудничков кожа шершавая.

Все о том, как лечить опрелости у младенцев.

Пороки в развитии сердца составляют 30% от всего числа врожденных аномалий. Детская смертность от сердечных патологий остается довольно высокой, несмотря на современные методы лечения. Также велика вероятность, что ребенок на всю жизнь останется инвалидом. Чем раньше будет выявлен порок, тем больше вероятность благоприятного исхода.

Важно! Рентгеновское излучение, особенно на первых неделях беременности, повышает вероятность появления у будущего ребенка порока сердца.

Как выявить отклонения в развитии плода?

Одним из способов обнаружить пороки развития плода является УЗИ. С помощью этого исследования можно выявить некоторые аномалии уже на ранних сроках беременности. Поэтому ультразвуковое исследование будущим мамам назначают в обязательном порядке.

К сожалению, УЗИ не всегда может показать отклонения в развитии, но шанс получить объективную картину довольно велик. В течение всей беременности женщина должна как минимум трижды пройти это исследование.

Ультразвуковое обследование, называемое скринингом, сопровождается биохимическим анализом крови. Этот комплекс уже на первых месяцах позволяет выявить некоторые аномалии, включая синдром Дауна и патологии нервной трубки.

Во втором триместре беременности появляется возможность обнаружить у плода порок сердца, отсутствие головного мозга, аномалии развития конечностей или внутренних органов. В последнем триместре беременные проходят допплерометрию – ультразвуковое исследование с проверкой сосудов и сердечной мышцы у матери и ребенка.

Важно! Внутриутробная диагностика – сложный процесс. Необходимо современное оборудование и хороший специалист, который сможет правильно расшифровать результаты исследования.

Если у плода выявлен порок сердца или есть серьезное подозрение на патологию, беременной необходимо пройти исследования в специализированном медицинском учреждении. После рождения малыша в лечение патологии может входить медикаментозная терапия или оперативное хирургическое вмешательство.

Пороки внутриутробного развития могут привести к смерти плода или, при относительно удачном раскладе, оставить ребенка инвалидом на всю жизнь. Поэтому обоим родителям нужно вовремя задуматься об исключении всех опасных факторов, влияющих на здоровье будущего малыша. И сделать это следует еще на этапе планирования беременности, т. е. за несколько месяцев до наступления зачатия.

Также немаловажно узнать историю семейных болезней обоих родителей. Есть наследственные факторы, которые невозможно изменить, но частично состояние ребенка зависит от образа жизни женщины и ее внимательного отношения к своему здоровью.

Источник: https://moeditya.com/pregnancy/vedenie/poroki-razvitiya-ploda

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.