Прогерия у детей: симптомы, лечение, причины

Прогерия: такая короткая длинная жизнь

Прогерия у детей: симптомы, лечение, причины

Все люди стареют. По мнению ученых, если бы не разрушительное воздействие внешней среды и наши пагубные пристрастия к удовольствиям, вредным для тела, мы бы жили до 130, а то и до 150 лет. А 16 лет назад, 29 августа 2001 года, ученые даже объявили, что нашли ген долголетия.

Так что, возможно, в уже недалеком будущем мы сможем проживать весь отведенный нам природой срок жизни. Но пока мы старимся и умираем в подавляющем большинстве своем до 80-90 лет. А некоторые болезни сокращают этот и без того не такой уж большой срок в разы. И самой «убийственной» среди них, в прямом смысле этого слова, является прогерия.

Мы выясняли, каково это — состариться за полтора-два десятка лет.

Что такое старение?

Старение — это естественный процесс, свойственный каждому живому организму на Земле. Все имеющиеся теории на тему «Почему люди стареют?» можно разделить на две большие группы.

Сторонники одной из них утверждают, что старение было задумано природой для дальнейшей эволюции видов и общества.

Другие уверены, что никаких глобальных задумок тут нет — просто повреждения на генном и клеточном уровне со временем накапливаются, что приводит к изнашиванию организма.

Так или иначе, но действительно в ходе жизни человека в его клетках и тканях накапливаются результаты внутренних сбоев и ошибок, а также последствия внешних воздействий. Среди ключевых факторов старения выделяют следующие:

  • Воздействие активных форм кислорода (АФК), которые, конечно, нужны нашему организму, но не всегда и не везде.
  • Мутации ДНК соматических клеток (то есть, клеток тела). Геном — не застывшая во времени и пространстве структура. Это живая и подверженная изменениям конструкция.
  • Накопление поврежденных белков, которые являются побочным результатом действия АФК или сбоев в метаболических процессах.
  • Укорочение теломер — концевых участков хромосом. Правда, в последнее время ученые начали сомневаться, что старение связано с теломерами, но пока эта теория все еще пользуется популярностью.

Прогерия, о которой пойдет речь в этой статье, это не старение — в том смысле, в каком его понимает наука, когда говорит о продолжительности жизни, изнашивании организма и т. п. Эта болезнь выглядит как старение, хотя на самом деле, это тяжелое генетическое заболевание, связанное с нарушением выработки определенных белков.

Прогерии — болезни детей и взрослых

Англичанин Джонатан Хатчинсон в 1886 году впервые описал 6-летнего ребенка, у которого он наблюдал атрофию кожи.

А название необычной болезни (от греческого слова «прогерос» — состарившийся раньше времени) дал ей в 1897 году доктор Гилфорд, который занимался изучением и описанием нюансов заболевания.

А в 1904 году доктор Вернер обнародовал описание прогерии взрослых — на примере сразу четырех братьев и сестер, страдавших катарактой и склеродермией.

Считается, что Фрэнсис Скотт Фицджеральд написал в 1922 году свой рассказ «Любопытный случай Бенджамина Баттона» именно под впечатлением от информации о больных прогерией. В 2008 году Брэд Питт сыграл главного героя книги в фильме «Загадочная история Бенджамина Баттона».

Выделяют две разновидности прогерии:

  • Болезнь, поражающую детей — синдром Хатчинсона-Гилфорда.

Это редкая патология. Она проявляется у 1 ребенка из нескольких миллионов. Считается, что в мире сегодня проживает не более сотни людей, страдающих от детской прогерии. Правда, ученые предполагают, что можно говорить еще о примерно 150 недиагностированных случаях.

  • Болезнь, поражающую взрослых — синдром Вернера.

Это тоже редкое заболевание, но не настолько, как детская прогерия. Люди с синдромом Вернера рождаются в 1 случае из 100 тысяч. В Японии — чуть чаще: 1 случай на 20-40 тысяч новорожденных. Всего в мире известно о чуть менее чем 1,5 тысячах таких пациентов.

Гены и «старение»

Детская прогерия имеет лишь косвенное отношение к настоящему старению. Это заболевание из группы ламинопатий — болезней, развивающихся на фоне проблемы с выработкой белка ламина А. Если его не хватает, или организм производит «неправильный» ламин А, то развивается одно из целого списка заболеваний, куда входит и синдром Хатчинсона-Гилфорда.

Причиной детской прогерии является мутация в гене LMNA, который находится на 1-й хромосоме. Этот ген кодирует соединение преламин А, из которого получается белок ламин А, образующий тонкую пластину ламину, покрывающую внутреннюю мембрану ядра.

Она необходима для заякоривания всевозможных молекул и внутренних структур ядра. Если ламина А не хватает, внутренний каркас ядра клетки построить не удается, оно не может сохранять стабильность, что приводит к ускоренному разрушению клеток и всего организма.

Кроме того, ламин А играет одну из ключевых ролей в клеточном делении. Он регулирует распад и восстановление ядра клетки. Нетрудно представить, что может произойти, если этого белка не хватает или он не такой, как должен быть.

Мутация гена LMNA приводит к образованию «неправильного» белка — прогерина. Именно он и становится причиной ускоренного «старения» детей.

По последним данным, мутация происходит на ранних стадиях развития эмбриона и практически никогда не передается от родителя к детям.

Несколько лет назад ученые обнаружили, что прогерин вырабатывают и здоровые клетки, но в существенно меньших количествах, чем при синдроме Хатчинсона-Гилфорда. Более того, оказалось, что с возрастом прогерина в нормальных клетках становится больше. И это единственное, что действительно связывает детскую прогерию и процессы старения.

Взрослая прогерия — результат другой мутации, в гене WRN. Этот ген кодирует белок, необходимый для поддержания хромосом в стабильном состоянии, а также задействованный в процессах деления клеток. При наличии мутации гена WRN структура хромосом постоянно меняется.

Частота спонтанных мутаций возрастает в 10 раз, при этом способность клеток к делению падает в 3-5 раз по сравнению со здоровыми клетками. Длина теломер также уменьшается.

И вот эти процессы уже действительно близки к тому старению, которое мы имеем в виду, глядя на пожилых людей на лавочке.

Прогерия у детей

У детей болезнь впервые проявляет себя после года или двух. У таких малышей низкий, не по возрасту, рост, большая голова с характерно уменьшенной лицевой частью, нос тонкий и похож на клюв, уши оттопырены. Среди характерных признаков — микрогнатия (недоразвитая нижняя челюсть) и экзофтальм (выпученные глаза).

У прогериков очень тонкий слой подкожной жировой клетчатки и тонкая гиперпигментированная кожа — она быстро сохнет и покрывается морщинами, выглядит полупрозрачной, дряблой, с просвечивающими сосудами. Ногти у них либо развиты не в полной мере, либо отсутствуют вовсе. Волосы быстро седеют и выпадают, даже ресницы и брови — редкие и тонкие.

Все это придает им вид маленьких стариков с характерной внешностью. Отсюда и миф о стремительно стареющих людях.

У пациентов с прогерией обычно развивается задержка полового развития, а анализы показывают повышенный уровень холестерина и липопротеидов в крови. А вот интеллект у прогериков не страдает. Средняя продолжительность жизни таких детей — 13 лет. «Долгожителем» стал человек с детской прогерией, проживший 27 лет.

Некоторые люди с детской прогерией даже за свою короткую жизнь успели сделать больше, чем многие из нас.

Леон Бота – один из прогериков-долгожителей, за отпущенные ему 26 лет успел стать известным художником, музыкантом и популярным диджеем.

А Сэм Бернс из США, умерший в 2014 году в 17-летнем возрасте, прославился как мотивационный спикер и активист в области распространения информации о своей болезни.

Основная причина смерти людей с синдромом Хатчинсона-Гилфорда — атеросклероз, поражающий весь организм, и фиброз миокарда — замещение сердечной мышцы соединительными тканями. В мозге, почках, печени, яичниках (у женщин) и яичках (у мужчин) при этом откладывается жироподобное вещество, кости истончаются.

Прогерия у взрослых

У взрослых синдром Вернера впервые проявляется в 14-18 лет. У них тоже резко снижается вес, останавливается рост, появляется седина, развивается облысение.

Их организм стремительно разрушается: отмечаются нарушения работы почек, печени и желез внутренней секреции, развиваются остеопороз, атеросклероз, сахарный диабет, катаракта и инфаркт миокарда. У мужчин и женщин происходят изменения в половой системе, что приводит к бесплодию.

У каждого десятого человека со взрослой прогерией уже в 30-40 лет обнаруживается злокачественная опухоль — рак молочной железы, меланома, саркома и др. Живут такие больные примерно до 45-50 лет и умирают от рака или от болезней сердца.

В отличие от детской прогерии, при синдроме Вернера страдает и разум пациента.

В поисках лекарства от преждевременной старости

Вылечить прогерию пока нельзя. Врачи всеми силами пытаются замедлить стремительное «старение» таких пациентов. Детям с синдромом Хатчинсона-Гилфорда назначаются препараты с антиоксидантными свойствами, витамин Е и т. п. Им проводят операции по шунтированию коронарной артерии в попытках справиться с осложнениями на сердце и сосудах.

Лекарством, которое позволяет продлить жизнь пациента с детской прогерией на год, а в лучшем случае на 6-7 лет, стал лонафарниб — препарат, созданный для лечения рака.

Для человека, чья жизнь может закончиться в 13-17 лет, это существенный срок. В 2012 году оказалось, что его прием приводит к улучшению слуха, укреплению костей, увеличению массы тела и повышению гибкости сосудов.

6 лет — это не так уж и много, но создание многих эффективных лекарств начиналось с подобных достижений.

Были также получены обнадеживающие результаты по терапии рапамицином, правастатином и золедронатом.

Нужна ли профилактика прогерии? Ранее считалось, что нет, так как люди с детской прогерией не успевали дожить до способности рожать детей, а у взрослых пациентов развивается бесплодие. Правда, в последние годы появляются сообщения о женщинах с прогерией, рожающих здоровых детей. Но это заболевание настолько редкое, что вероятность распространения мутаций крайне мала.

От взрослой прогерии пока лекарств не найдено. У таких пациентов лечат только те тяжелые и многочисленные болезни, которые атакуют их. 

Источник

Источник: https://formulazdorovya.com/1233452601086314581/progeriya-takaya-korotkaya-dlinnaya-zhizn/

Синдром преждевременного старения: причины, формы (у детей и взрослых), диагноз, лечение, прогноз

Прогерия у детей: симптомы, лечение, причины

Прогерия — синдром преждевременного старения, проявляющийся характерными изменениями кожи и внутренних органов. Это редкая генетическая аномалия, выявляемая у 1 человека из 4 миллионов. В мире насчитывается не более восьмидесяти наблюдавшихся случаев такой болезни. Этиопатогенетические факторы прогерии до конца не изучены.

Выделяют две морфологические формы патологии:

  • Детская прогерия — синдром Хатчинсона — Гилфорда,
  • Прогерия взрослых — синдром Вернера.

Термин «прогерия» в переводе с древнегреческого языка означает «раннее старение». Противоестественное истощение всех систем жизнеобеспечения обусловлено генетическим сбоем. При этом процесс старения ускоряется в десятки раз.

При синдроме Хатчинсона — Гилфорда у детей с задержкой физического развития появляются признаки старения: облысение, морщины, специфическая внешность. Их организм сильно изменяется: нарушается структура кожи, отсутствуют вторичные половые признаки, отстают в развитии внутренние органы.

Затем быстро развиваются старческие недуги: тугоухость, артрозо-артриты, атеросклероз, инсульт или инфаркт, деминерализация костей. Восьмилетний ребенок с таким заболеванием выглядит и чувствует себя на 80 лет. В психическом развитии больные дети остаются абсолютно адекватными. Их интеллектуальное развитие не страдает. Они редко доживают до 13 лет.

Мальчики болеют прогерией несколько чаще, чем девочки.

пример развития ребенка с детской прогерией (синдромом Хатчинсона — Гилфорда) от 1 года до 12 лет

Синдром Вернера обычно начинает проявляться клинически у молодых людей в возрасте 16-20 лет.

Прогерия взрослых — ускоренное старение с поражением всех систем и высоким риском развития рака различной локализации.

Геномная нестабильность, управляющая обычным процессом старения, приводит к целому ряду патологических изменений. Такие больные умирают к 30-40 годам, имея все симптомы глубокой старости.

пациентка со взрослой прогерией (синдромом Вернера) — до дебюта заболевания в 15 лет и с развитой формой в 48 лет

Прогерия — неизлечимое заболевание, «забирающее» детство у больных ребят и «превращающее» их в настоящих стариков. Регулярная и адекватная медицинская помощь позволяет замедлить необратимый процесс старения и уменьшить выраженность клинических симптомов. Для этого применяют лекарственные препараты, пищевые добавки, хирургические и физиотерапевтические методики.

Этиология

Основная причина прогерии — одиночная генетическая мутация, механизм образования которой в настоящее время остается неизвестным. Одни ученые считают, что истинная причина мутации кроется в наследственности родителей, другие — в воздействии на зародыш излучения во время проведения рентгенографии беременной женщине.

При синдроме Вернера нарушается процесс воспроизведения молекул ДНК, а при синдроме Хатчинсона-Гилфорда — биосинтез белка, определяющего форму ядер клеток. Генетические нарушения делают клетки неустойчивыми, что приводит к запуску непредвиденных механизмов старения.

Большое количество протеина скапливается в клетках, которые перестают делиться. При этом оболочка ядра становится нестабильной, а клетки организма приходят в негодность и отмирают преждевременно.

Мутация приводит к выработке усеченного белка прогерина, который является неустойчивым и быстро деградирует в пределах клетки. В отличии от цельного белка он не внедряется в ядерную пластину, которая находится под ядерной мембраной и участвует в организации хроматина.

Ядерная подложка разрушается, что заканчивается серьезными проблемами. Прогерин накапливается в клетках гладкой мускулатуры сосудистой стенки. Дегенерация этих клеток — одно из ведущих проявлений болезни.

Прогерия у взрослых наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. У детей мутация не передается по наследству, а возникает непосредственно в организме больного. Это не удивительно, поскольку носители погибают до репродуктивного возраста.

Негенетические факторы, оказывающие влияние на развитие заболевания:

  1. образ жизни,
  2. сопутствующие заболевания,
  3. климат,
  4. питание,
  5. состояние окружающей среды,
  6. переизбыток солнечного воздействия,
  7. курение,
  8. гиповитаминозы,
  9. психоэмоциональные факторы.

У детей (синдром Хатчинсона — Гилфорда)

При рождении больной ребенок кажется обычным малышом. Клинические признаки прогерии появляются уже на первом году жизни.

Некоторые дети до 2-3 лет развиваются правильно, а потом начинаются отставать от сверстников по росто-весовым показателям.

Дети с прогерией имеют специфическую внешность, поскольку признаки заболевания характерны и уникальны. Все больные поразительно похожи друг на друга.

типичные дети с синдромом Хатчинсона — Гилфорда из разных семей)

4-летний мальчик с менее типичной формой синдрома Хатчинсона — Гилфорда

  • Больные дети имеют диспропорциональный череп с крупной мозговой частью и мелкой лицевой. Их нос напоминает клюв птицы: он тонкий и заостренный. Нижняя челюсть слабо развита, подбородок мелкий, губы тонкие, уши оттопырены, глаза неестественно большие. Зубы растут в два ряда, они дефломированы и рано начинают выпадать. Именно этот набор специфических черт делает больных детей похожими на стариков.
  • Скелетные аномалии — основной симптом патологии. Больные дети отличаются низким ростом, недоразвитыми ключицами и бедрами. Кости больных очень хрупкие, они часто ломаются, подвижность суставов ограничена. Часто отмечаются вывихи бедра. Проявлением болезни становится карликовость. Наблюдаются дефекты скелета и ногтей. Ногти желтые и выпуклые, напоминающие «часовые стекла». Больные дети поздно начинают сидеть и ходить, у них изменяется осанка. Некоторые не в состоянии передвигаться без посторонней помощи.
  • Кожа и подкожно-жировая клетчатка становятся тонкими. Раннее старение у больных проявляется по-разному: кожный покров покрывается морщинами, его тургор снижается, веки отекают, уголки рта опускаются. Сухость и сморщенность кожи особенно сильно заметна на лице и конечностях. Волосы на голове выпадают, становятся редкими и пушковыми, отсутствуют ресницы и брови. Сквозь истонченную кожу на голове видна венозная сетка. Из-за отсутствия подкожного жира ребенок внешне напоминает скелет, обтянутый кожей. Сухая и морщинистая кожа местами атрофируется, на ней появляются крупные участки гиперпигментации, уплотнения и ороговения.
  • Прочие симптомы: инфантилизм, пронзительный голос, мышечная гипотрофия, короткие руки, узкая и выпяченная грудная клетка.

У взрослых (синдром Вернера)

Первые клинические признаки синдрома Вернера появляются к 14-18 годам. До полового созревания пациенты развиваются нормально. Затем они начинают отставать в физическом развитии от сверстников, лысеют, седеют. Их кожа истончается, морщинится и приобретает нездоровую бледность. Руки и ноги выглядят очень худыми из-за атрофии подкожного жира и мышц.

37-летний мужчина с синдромом Вернера

После 30 лет в организме больных развиваются следующие патологические процессы:

  1. катаракта обоих глаз,
  2. охриплость голоса,
  3. мозоли на стопах,
  4. язвенно-некротические процессы в коже,
  5. дисфункция потовых и сальных желез,
  6. нарушение работы сердца,
  7. остеопороз, метастатическая кальцификация мягких тканей, остеомиелит,
  8. эрозивные остеоартриты,
  9. «склеродермическая маска» на лице,
  10. низкий рост, плотное и короткое тело, худые и сухие конечности,
  11. снижение интеллекта,
  12. деформация ногтей,
  13. появление крупных пигментных пятен на коже,
  14. горб на спине,
  15. экзофтальм при дисфункции щитовидной железы,
  16. лунообразное лицо при дисфункции гипофиза,
  17. атрофия яичек у мужчин, нарушение менструального цикла у женщин, ранний климакс.

Эпидермис кожи уплощается, соединительнотканные волокна склерозируются, подкожная клетчатка атрофируется и частично замещается соединительной тканью. Ограничение пассивных движений в суставах рук и ног проявляется невозможностью полного сгибания и разгибания конечности. Это обусловлено рубцовым стягиванием сухожилий и болевым синдромом.

К 40 годам у больных развиваются старческие хвори: появляются проблемы с сердцем, сахарный диабет, частые переломы рук и ног, боли в суставах, доброкачественные и злокачественные опухоли кожи, дисфункция паращитовидных желез. Онкообразования, инфаркт и инсульт, внутренние кровоизлияния — основные причины летального исхода при прогерии.

Симптомы патологии лишь напоминают процесс нормального старения. Признаки старения при прогерии имеют различную степень выраженности или появляются в ином порядке. При естественном старении рост ногтей замедляется, а при прогерии — останавливается полностью. У пожилых людей брови истончаются после выпадения волос на голове, а у больных прогерией — наоборот.

Диагностика

синдром Хатчинсона — Гилфорда

синдром Вернера

Диагностика прогерии не требует проведения специфических методик и исследований. Внешние признаки болезни настолько красноречивы, что диагноз ставят, опираясь лишь на симптоматику и данные визуального осмотра. Специалисты изучают персональный и семейный анамнез.

Дополнительные исследования показаны с целью выявления сопутствующих заболеваний. Больным назначают общий анализ крови, ее биохимическое исследование, рентгенографию костно-суставного аппарата, гистологическое исследование кожи, медико-генетическое консультирование.

Лечение

В настоящее время панацеи от прогерии не существует. Все способы лечения, которые когда-либо применялись, оказались неэффективными. Врачи с помощью современных методов пытаются остановить болезнь и не позволить ей усугубиться. Пациентов совместно лечат специалисты в области эндокринологии, терапии, кардиологии.

Чтобы облегчить состояние больных, врачи назначают:

  • «Аспирин» с целью профилактики острой сердечной и сосудистой недостаточности — инфаркта и инсульта.
  • Статины для снижения уровня холестерина в крови и профилактики атеросклероза — «Липостат», «Холетар», «Липтонорм».
  • Антикоагулянты для предотвращения или замедления процесса тромбообразования — «Варфарекс», «Синкумарин».
  • Препараты, содержащие гормон роста — «Гетропин», «Неотропин», «Динатроп». Они позволяют корректировать отставание в физическом развитии.
  • Препараты, заживляющие раны и стимулирующие кровообращение при образовании язв — «Мефанат», «Бепантен».
  • Гипогликемические лекарства при сахарном диабете — «Диабетон», «Манинил», «Глиформин».

Физиотерапевтические процедуры проводят с целью воздействия на жесткие и тугоподвижные суставы.

Больным назначают электрофорез, рефлексотерапию, ЛФК, инфракрасные лучи, водные процедуры, грязелечение, УВЧ-терапию, магнитотерапию.

Больным прогерией показано правильное питание, обогащенное витаминами и микроэлементами, умеренная физическая нагрузка, длительные прогулки на свежем воздухе, полноценный отдых.

Грудничков кормят через зонд специальными молочными смесями, содержащими добавки для набора массы тела. Молочные зубы удаляют, освобождая место постоянным зубам, которые у больных детей быстро прорезываются.

Специалисты следят за состоянием сердечно-сосудистой системы, что позволяет вовремя выявить начинающиеся недуги. Хирургическое лечение также показано больным с синдромом раннего старения.

С помощью ангиопластики или аортокоронарного шунтирования восстанавливают проходимость кровеносных сосудов.

Прогерия — неизлечимая патология, развитие которой остановить невозможно. Экспериментальное лечение взрослых с помощью стволовых клеток и ингибиторов фарнезилтрансферазы позволяет восстановить подкожно-жировую прослойку, общий вес, уменьшить ломкость костей. Прогноз заболевания всегда неблагоприятный.

Больные умирают от острой коронарной недостаточности или онкопатологии. Профилактика прогерии невозможна из-за того, что заболевание носит генетический характер. Пожизненная терапия способна лишь облегчить и продлить жизнь больным.

Непрерывный уход, кардиологическая помощь и физиотерапия — основные направления в терапии недуга.

: ТВ-шоу о людях с прогерией

Источник: http://sindrom.info/prezhdevremennogo-stareniya/

Прогерия

Прогерия у детей: симптомы, лечение, причины

Прогерия встречается редко. Проявляется старением организма.

Причина – недостаточное развитие организма. Классификация болезни:

Признаки заболевания:

  • рост организма замедлен;
  • структура кожных покровов изменена;
  • признаки истощения;
  • вторичные половые признаки отсутствуют;
  • недостаточное развитие органов;
  • внешность ни по возрасту

Иные признаки:

  • поведение по возрасту;
  • хрящевые пластины закрываются рано;
  • вид как у ребенка

Последствия:

  • явление атеросклероза;
  • инсульт;
  • патология сердца

Возможен летальный исход. Чаще смерть наступает в возрасте старше двадцати лет. Иногда смерть наступает в тридцатилетнем возрасте.

Прогерия детского возраста

Редкая патология. Встречается у мальчиков. Виды прогерии:

  • классического типа;
  • не классического типа

Наблюдается у белой расы. При рождении патология не заметна. Проявляется позже. Признаки:

  • малый рост;
  • малая длина тела

Внешние проявления:

  • лысина;
  • нет ресниц;
  • нет бровей;
  • морщинистая кожа;
  • потеря жира под кожей;
  • цианоз;
  • признаки внешнего вида птицы;
  • маленькая челюсть;

Дополнительные признаки болезни:

  • прорезывание зубов наступает медленно;
  • голос высокий;
  • снижение размера ключицы;
  • тонкость конечностей

Возможно развитие уплотнений. Локализация уплотнений:

  • ягодица;
  • бедро;
  • низ живота;
  • повышенная пигментация кожи;
  • желтые ногти

У пятилетнего ребенка признаки следующие:

  • атеросклероз;
  • поражение артерий;
  • шум сердца;
  • увеличение сердца

Основа этиологии смертельного исхода – инфаркт. Возможно развитие инсульта. Умственное развитие может быть быстрым. Продолжительность жизни до четырнадцати лет.

При данном заболевании оказывают влияние рецессивные признаки.

перейти наверх

Этиология прогерии

Причина не установлена. Возможные причины:

  • обменные нарушения;
  • патология соединительной ткани;
  • разрастание фибробластов;
  • увеличенное образование коллагена;
  • нарушенное межклеточное развитие

Может встречаться болезни при браке родственников. Болезнь сопровождается клеточными нарушениями.

перейти наверх

Клиника заболевания:

  • признаки атеросклероза;
  • признаки фиброза миокарда;
  • нарушение кровообращения мозга;
  • повышение холестерина;
  • инфаркт;
  • аномалии скелета

Внешние признаки:

  • недостаточное развитие челюсти;
  • недостаточное развитие лица;
  • смещенные бедра

Переломы возможны. Нарушается подвижность суставов. Поражаются следующие суставы:

  • сустав тазобедренный;
  • сустав голеностопный;
  • сустав локтевой;
  • сустав лучезапястный

Нижние конечности деформируются. Характерно:

  • опухоль;
  • волокна утолщаются

У взрослых патология наблюдается в четырнадцать лет. Признаки:

  • рост отстает;
  • признаки поседения

Признаки после двадцати лет:

  • лысина;
  • истончение кожи;
  • бледность;
  • выделение кровеносных сосудов;
  • атрофия мышц

Признаки после тридцати лет:

  • катаракта;
  • слабость голоса;
  • поражение кожи;
  • сухость лица;
  • язвы на ногах;
  • мозоли;
  • нос как у птицы

Нарушается функция следующих систем:

  • половой сферы;
  • сальных желез

Внешние проявления:

  • увеличенная пигментация;
  • язвы;
  • атрофия;
  • изменения мышечные;
  • остеопороз;
  • ограниченность движений;
  • деформация кости;
  • артрит;
  • боль в конечностях;
  • остеомиелит

Признаки при диагностике:

  • остеопороз;
  • кальцинаты;
  • катаракта;
  • атеросклероз

Возможно снижение интеллектуальных способностей. Признаки и последствия после сорока лет:

  • диабет;
  • нарушение функции желез;
  • опухоль;
  • саркома;
  • рак молочных желез

Причины смерти:

  • сердечные патологии;
  • опухоль

Признаки при гистологическом наблюдении:

  • атрофия кожи;
  • утолщение дермы;
  • разрушение нервных волокон;
  • атрофия мышц;
  • отсутствие жира под кожей

Основа диагностики – клиника. Проводят также дифференцированное исследование.

перейти наверх

Терапия прогерии

Терапия не установлена. Методы лечения:

  • предупреждение осложнений;
  • лечение язв;
  • лечение диабета

Лечение проводят специалисты. Разработаны определенные препараты. Препараты в данном случае способны привести к улучшению симптоматики болезни.

Хотя болезнь не является излечимой. Направленность препаратов:

  • увеличение жира;
  • увеличение массы тела;
  • минерализация кости;
  • устранение переломов

Но в основном прогноз плохой. Смерть наступает в следующих случаях:

перейти наверх

Продолжительность жизни

При данном заболевании длительность жизни нарушается. Средняя продолжительность до тридцати лет. Это связано с развитием патологий. Последствия болезни тяжелые.

Тяжесть последствий определяется состоянием больного. Основа причины смерти – развитие атеросклероза. Это связано с преждевременным старением организма. Внешние признаки указывают на это.

Болезнь не излечима. Терапия лишь в разработке. Точных доказательств излечения нет. Терапия должна быть симптоматическая.

Источник: http://bolit.info/progeriya.html

Детская прогерия Хатчинсона-Гилфорда

Это заболевание встречается крайне редко в соотношении 1:4000000 новорождённых в Нидерландах и 1:8000000 в США. Причём заболевание поражает больше мальчиков, чем девочек (1,2:1).

Рассматривают две формы прогерии Хатчинсона-Гилфорда: классическую и неклассическую.

В настоящее время описано более ста случаев детской прогерии. Причём в основном это заболевание поражает детей белой расы. Для прогерии Хатчинсона-Гилфорда свойственно полиморфное поражение.

Дети, имеющие такой синдром, выглядят вполне нормальными при рождении. Но уже к году или двум наблюдается серьёзное отставание в росте.

Обычно такие дети отличаются слишком маленьким ростом и ещё более низкой массой тела в соответствии с его длиной.

Для детей с прогерией характерно полное облысение не только волосистой части головы, но и отсутствие ресниц, бровей ещё с раннего возраста. Кожа выглядит слабой и морщинистой в результате абсолютной потери подкожного жира, присутствует цианоз кожных покровов.

Для головы характерна непропорциональность черепно-лицевых костей, которые напоминают лицо птицы с крючковатым носом, аномально небольшой нижней челюстью, выпученными глазными яблоками и оттопыренными ушами.

Именно эти черты, большая лысина и маленькая челюсть, придают внешности ребёнка вид старого человека.

Другие клинические проявления прогерии включают: неправильное и позднее прорезывание зубов, тонкий и высокий голос, грушевидная грудная клетка и уменьшенные в размерах ключицы. Конечности обычно тонкие, а изменённые локтевые и коленные суставы придают больному ребёнку «позу наездника».

У детей ещё до года отмечаются склероподобные уплотнения, врождённого или приобретённого характера, на ягодицах, бёдрах и внизу живота. Детям с прогерией характерна гиперпигментация кожи, которая только усиливается с годами и гипоплазия ногтей, при которой они становятся жёлтыми, тонкими и выпуклыми, напоминающие часовые стёкла.

Однако, начиная с пятилетнего возраста, развивается распространённая форма атеросклероза с большим поражением аорты и артерий, особенно брыжеечных и коронарных. А уже гораздо позже появляются сердечные шумы и гипертрофия сердца, в левом желудочке. Раннее возникновение у детей атеросклероза, становится причиной непродолжительности их жизни.

А вот основной причиной смерти считается инфаркт миокарда.

При прогерии известны случаи ишемического инсульта. Такие дети в умственном развитии абсолютно ничем не отличаются от здоровых детей, иногда даже опережают их. Дети с таким диагнозом в среднем живут около четырнадцати лет.

При детской прогерии неклассической формы длина тела от массы отстаёт незначительно, на протяжении длительного времени волосы сохраняются, а липодистрофия прогрессирует гораздо медленнее; возможен рецессивный тип наследования.

детская прогерия фото

Прогерия причины

До сих пор точные причины возникновения прогерии не выяснены.

Предположительной этиологией развития этого заболевания является нарушение обмена в соединительной ткани, в результате разрастания фибробластов путём клеточного деления и увеличения образования коллагена при сниженном синтезе гликозаминогликанов. Медленное формирование фибробластов объясняется нарушениями в межклеточном веществе.

В причинах детского синдрома прогерии считаются мутации в гене LMNA, который отвечает за кодирование ламина А. Это такой белок, из которого состоит один из слоёв ядра клеточной оболочки.

Во многих случаях прогерия проявляется спорадически, а в некоторых семьях встречается у сибсов, особенно при кровнородственных браках, а это говорит о возможном аутосомно-рецессивном типе наследования.

При исследованиях кожи больных были обнаружены клетки, в которых нарушена способность исправлять разрывы и повреждения в ДНК, а также воспроизводить генетически однородные фибробласты, изменять атрофическую дерму и эпидермис, способствующие исчезновению подкожной клетчатки.

Для прогерии взрослых характерно аутосомно-рецессивное наследование с дефектным геном АТФ-зависимой хеликазой или WRN. Существует предположение в связывающей цепочки нарушений между репарацией ДНК и обменом соединительной ткани.

Также установлено, что прогерия Хатчинсона-Гилфорда имеет нарушения в клетках-носителях, которые не могут полноценно избавляться от сшивок ДНК, вызываемые химическими агентами. При диагностировании этих клеток с таким синдромом выяснили, что они не способны полноценно пройти процесс деления.

В 1971 году Оловниковым было высказано предположение об укороченных размерах теломер в процессе образования клеток. А в 1992 году это было уже доказано на пациентах с синдромом прогерии для взрослых.

Анализ, который связывает лимит Хейфлика, длину теломера и активность фермента теломеразы, позволяет объединить естественный процесс старения с формированием клинической симптоматики детской прогерии Хатчинсона-Гилфорда.

Так как эта форма прогерии встречается крайне редко, то можно только высказывать гипотезу о типе наследования, который имеет сходства с синдромом Коккейна и проявляется отдельными чертами преждевременного старения.

Имеются также высказывания о принадлежности прогерии Хатчинсона-Гилфорда к мутации, аутосомно-доминантной, которая возникла de novo, т.е. без наследования. Она стала косвенным подтверждением синдрома, в основу которого вошли измерения теломеров у носителей заболевания, их родителей и доноров.

Прогерия симптомы

Клиническая картина детской прогерии отличается характерным преждевременным атеросклерозом, фиброзом миокарда, нарушениями мозгового кровообращения, повышением липопротеидов и уровнем холестерина, протромбиновым временем в анализах, ранними инфарктами, скелетными аномалиями. В данном случае имеются выраженные диспропорции лица и черепа, недоразвитие челюсти и зубов, смещение бёдер. Длинные кости при нормальной корковой структуре и прогрессировании периферической деминерализации подвергаются рецидивирующим патологическим переломам.

Суставам характерна тугая подвижность, особенно коленным с возможными контрактурами тазобедренных, голеностопных, локтевых и лучезапястных суставов. При рентгенологических исследованиях обнаруживается деминерализация около суставов с остеопорозом, варусными и вальгусными деформациями нижних конечностей. Также очень часто развиваются опухоли и утолщение коллагеновых волокон.

Синдром Вернера или взрослая прогерия проявляется от 14 до 18 лет и характеризуется отставанием в росте, универсальным поседением с параллельным прогрессированием алопеции.

Как правило, синдром прогерия развивается после двадцати лет и отличается ранним облысением, истончением кожных покровов на лице и конечностях, характерной бледностью. Под слишком натянутой кожей просматриваются поверхностные кровеносные сосуды, а подкожная жировая клетчатка и мышцы, расположенные под ней, полностью атрофируются, поэтому конечности выглядят непропорционально тонко.

Затем кожа над выступами костей постепенно становится толще и изъязвляется. После тридцати лет у больных прогерией развивается катаракта обоих глаз, голос становится слабым, высоким и хриплым, заметно поражаются кожные покровы.

Это проявляется в виде склероцермоподобных изменений конечностей и лица, сухости кожи, язв на ногах, мозолей на стопах и телеангиэктазией.

Такие больные, как правило, низкого роста, с лунообразным лицом, клювоподобным носом, как у птицы, суженным ротовым отверстием и выступающим резко подбородком, полным туловищем и тонкими конечностями.

У больных прогерией нарушаются функции потовых и сальных желёз. На выступах костей образовывается гиперкератоз, проявляется общая гиперпигментация, изменяется форма ногтевых пластин. А после различных травм на голенях и стопах появляются трофические язвы.

Кроме атрофии и истончений, у больных отмечаются значительные изменения в мышцах и костях, кальцификация, остеопороз генерализованного характера, остеоартриты с эрозиями. Такие больные ограничены в движениях пальцев и сгибательной контрактуре.

Для больных прогерией свойственна деформация костей, как при ревматоидном артрите, боль в конечностях, плоскостопие и остеомиелит.

Во время обследований на рентенографии выявляются остеопороз костей, гетеротопические кальцинаты кожи и подкожной клетчатки, связок и сухожилий. Также, медленно прогрессирует катаракта, развивается атеросклероз, нарушающий деятельность сердечно-сосудистой системы. У большинства больных снижается интеллект.

После сорока лет к прогерии на фоне сахарного диабета, дисфункций паращитовидных желёз и других заболеваний почти у 10% пациентов развиваются опухолевые патологии в виде остеогенной саркомы, астроцитомы, тиреоидной аденокарциномы, рака молочной железы и кожи.

Летальный исход обычно является следствием сердечно-сосудистых патологий и злокачественных опухолей.

При гистологическом анализе синдрома прогерии устанавливают атрофию придатков кожи, где сохраняются эккринные железы; дерма при этом имеет утолщение, гиалинизируются волокна из коллагена, а нервные волокна разрушаются.

У больных полностью атрофируются мышцы, отсутствует подкожный жир.

Заболевание диагностируется на основании клинической симптоматики прогерии. При сомнениях в диагнозе определяют способность фибробластов размножаться в культуре (сниженный показатель для синдрома Вернера). Для дифференциального диагноза прогерии учитывают синдромы Хатчинсона-Гилфорда, Ротмунда-Томсона и системную склеродермию.

Прогерия лечение

До настоящего времени не существует конкретного лечения прогерии, его ещё не разработали. В основном терапия носит симптоматический характер с профилактикой осложнений после атеросклероза и в излечении трофических язв, сахарного диабета.

Для анаболического эффекта назначается СТГ, который у некоторых больных увеличивает массу тела и длину. Весь терапевтический процесс проводится рядом специалистов, таких как эндокринолог, терапевт, кардиолог, онколог и других, в зависимости от превалирующей симптоматики.

Но в 2006 году исследователями США было отмечено прогрессирование в лечении прогерии, как неизлечимого заболевания.

Они внесли в культуру нарушенных фибробластов ингибитор фарнезилтрансферазы, который ранее проходил испытания на онкологических больных. И этот процесс вернул стареющим клеткам нормальную форму.

Такой препарат был хорошо перенесён, поэтому сейчас существует надежда, что в будущем появится возможность в его применении, чтобы предотвратить прогерию ещё в детском возрасте.

Эффективность Лонафарниба (ингибитора фарнезилтрансферазы) заключается в увеличении количества жира под кожей, в массе тела, минерализации костей, что в итоге сократит переломы.

Но, тем не менее, пока это заболевание характеризуется неблагоприятными прогнозами. В среднем больные прогерией доживают до тринадцатилетнего возраста, умирая от кровоизлияний и инфарктов.

Источник: http://vlanamed.com/progeriya/

Синдром преждевременного старения – первые симптомы заболевания у ребенка и взрослого, методы терапии

Прогерия у детей: симптомы, лечение, причины

Процесс преждевременной модификации клеток вследствие воздействия патологических, генетических или внешних факторов называется болезнью преждевременного старения.

Патология малоизученна, точные причины развития такого состояния не выявлены. Выделяют ряд внешних и внутренних факторов, которые провоцируют заболевание.

Согласно статистике, синдром быстрого старения встречается крайне редко (на 4 млн населения приходится 1 больной человек).

Синдром преждевременного старения – это состояние, когда возрастные физиологические изменения наступают у человека значительно раньше положенного срока.

Старение является естественным процессом, характеризуется постепенным снижением энтропии (процессов жизнедеятельности) всех систем организма.

Кроме того, происходят изменения различных качеств клеток: нарушается механизм синтеза белка и постепенно накапливаются ошибки при копировании ДНК.

Среди первых признаков преждевременного старения выделяют изменения кожных покровов (появляются глубокие морщины, кожа истончается, начинает провисать) вследствие нарушения синтеза эластана, коллагена.

Отмечают изменения со стороны функционирования головного мозга: из-за того, что функциональные клетки (нейроны) разрушаются, когнитивные способности человека (например, память) значительно ухудшаются.

Кроме того, синдром Вернера характеризуется следующими нарушениями работы систем организма:

  • Сердечно-сосудистая: происходит разрушение сосудов, уменьшается объем сердечного выброса, сердечная мышца утолщается, теряет эластичность и способность к регенерации, развивается атеросклероз.
  • Иммунная: снижается выработка антител.
  • Опорно-двигательный аппарат: быстрая атрофия мышц, развитие остеопороза, артритов.
  • Органы чувств: развивается пресбиопия (возрастное снижение остроты зрения), тугоухость, катаракта, полная потеря слуха.
  • Репродуктивная система: у женщин наступает ранний климакс, мужчины страдают от эректильной дисфункции, увеличивается вероятность развития злокачественных новообразований.

Ускорить процессы старения могут многие факторы патологического или физиологического характера. Среди причин, не связанных с заболеваниями, выделяют следующие:

  • генетическая предрасположенность;
  • экологические факторы;
  • образ жизни;
  • климат.

Преждевременное старение может быть спровоцировано ранним проявлением системных заболеваний. При этом синдром проявляется, как правило, в раннем детском, подростковом или молодом возрасте. Среди патологических причин, приводящих к раннему старению, выделяют:

  • болезнь Альцгеймера;
  • сахарный диабет;
  • остеопороз, остеоартрит;
  • болезнь Паркинсона;
  • сердечно-сосудистые патологии;
  • гипотиреоз;
  • синдром Дауна;
  • трихотиодистрофия;
  • дермопатия.

Патологический процесс, который спровоцирован преждевременным старением и характеризуется изменением состояния кожи, нарушением функционирования органов и систем, называется прогерией.

Психическое развитие при этом оценивается как удовлетворительное. Выделяют две разновидности заболевания детскую (синдром Гетчинсона-Гилфорда) и взрослую (синдром Вернера).

Предположительно, патология у взрослых имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, а у детей возникает спонтанно.

Известно, что болезнь быстрого старения – патология генетического происхождения и возникает вследствие мутации гена LMNA, который кодирует синтез ламинов – белков, являющихся частью оболочки клеточного ядра.

Генетические нарушения провоцируют неустойчивость клеточных структур, которая приводит к быстрому запуску механизмов старения.

Большое количество белков депонируется (скапливается) в клетках, которые теряют возможность делиться, обновляться и преждевременно отмирают.

Кроме того, мутация провоцирует выработку усеченного, неустойчивого белка прогерина, который быстро деградирует. Он не внедряется в пластину оболочки ядра, находящуюся под мембраной, в результате чего она разрушается. Этот процесс является ключевым в патогенезе прогерии.

Заболевание встречается у детей одних родителей (сиблингов) или у потомства кровнородственных браков. При исследовании клеток людей, страдающих таким недугом, были обнаружены грубые нарушения репарации ДНК в клетках и синтезирования фибробластов.

Детская форма прогерии считается врожденной.

Симптомы

Клиническая картина при болезни преждевременного старения проявляется с течением времени. При синдроме Гетчинсона-Гилфорда первые симптомы патологии проявляются на 2-3 году жизни, а при синдроме Вернера, как правило, в течение полугода после полового созревания. Заболевание захватывает сразу весь организм, нарушается функционирование практически всех жизненно важных органов.

Для прогерии, протекающей в детском возрасте характерно резкое замедление роста ребенка, атрофия дермы, подкожной клетчатки, утрата эластичности кожи.

Эпидермис истончается, становится сухим и морщинистым, на туловище отмечаются склеродермоподобные очаги, гиперпигментация. Сквозь бледный и истонченный кожный покров просвечивают крупные и мелкие вены.

Кроме того, отмечаются следующие признаки синдром Гетчинсона – Гилфорда:

  • атрофия скелетных мышц;
  • хрупкость зубов;
  • ломкость волос, ногтей;
  • патологические изменения опорно-двигательного аппарата, миокарда;
  • недоразвитие половых органов;
  • нарушения жирового обмена;
  • помутнение хрусталика;
  • атеросклероз.

Вследствие того, что болезнь затрагивает все клетки организма и изменяет их качественную структуру, очень сильно изменяются все ткани и органы человека. Для людей, которые страдают прогерией, характерны некоторые специфические черты внешнего вида:

  • большая голова с выделенными крупными лобными буграми, которые выступают над маленьким “птичьим” лицом;
  • нижняя челюсть сильно недоразвита;
  • клювовидный нос;
  • вторичные половые признаки отсутствуют;
  • рост около 90-130 см;
  • конечности тонкие, короткие.

У взрослых

Первые клинические симптомы заболевания у взрослых проявляются к 14-18 годам. До полового созревания никаких признаков болезни преждевременного старения не наблюдается.

Пациенты начинают сильно отставать в физическом развитии, седеют и лысеют. Кожа быстро истончается, приобретает бледность и пигментные пятка. Конечности выглядят очень худыми вследствие атрофических изменений подкожной клетчатки и мышц.

К 30 годам у больных формируются следующие признаки заболевания:

  • катаракта;
  • трофические язвы;
  • дисфункция потовых и сальных желез;
  • артрит;
  • экзофтальм;
  • лунообразное лицо;
  • половая дисфункция.
Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.