Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки: что это такое, лечение, причины, симптомы, признаки

Аденоматозный полип толстой кишки

Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки: что это такое, лечение, причины, симптомы, признаки

Семейный аденоматозный полип (аденома) – предраковое новообразование на поверхности толстой кишки, развитое на фоне генетических изменений железистых клеток слизистой оболочки органа. Эта патология передается аутосомно-доминантным путем и характеризуется развитием предзлокачественных полипов в толстой кишке в течение первых лет жизни человека.

Помимо аденоматозных полипов, в кишечнике могут образоваться воспалительные, гиперпластические и гамартомные полипы, однако риски перерождения в раковую опухоль в таких случаях минимальны.

По данным статистики, на 12 000 рожденных детей, риски развития аденоматозных полипов выявляются у 1-2 детей. Первое возникновение этих образований чаще приходится на подростковый возраст, 14-18 лет. Как правило, клинические проявления выявляются ближе к 30 годам, а после, происходит развитие раковой опухоли колоректального отдела кишечника.

Однако эти сведенья не могут нести точные данные о развитии болезни, так как в любой ситуации бывают исключения. Известно, что в медицинской практике бывали случаи, когда злокачественные образования в толстой кишке были обнаружены у несовершеннолетних детей.

Самым маленьким пациентом с данным диагнозом стал однолетний ребенок. Исследователи считают, что развитие раковой опухоли в раннем возрасте может быть обусловлено наличием полипозного гена.

Виды аденоматозных новообразований

Аденоматозный полип не всегда возникает в области прямой кишки. Иногда это злокачественное образование выявляется на эпителии желудка (фиброма) или матки (миома). По своей сути, полипы представляют увеличение внешней ткани органа, связанное с неконтролируемым ростом клеток.

Размер новообразования может достигать 3 см и более. Полипы такого диаметра часто перерождаются в злокачественное образование. Если выявленные аденоматозные полипы имеют меньший размер, риски преобразования в раковую опухоль небольшие.

Существует некоторое распределение аденоматозных полипов по классификации:

  • аденомы трубчатые, достаточно распространенное образование в толстом кишечнике, вероятность перерождения в злокачественную опухоль самая минимальная;
  • трубчато-ворсинчатые полипы, прорастающие не только в стенках кишечника, но и в других органах ЖКТ, в том числе на оболочке желудка;
  • полипы ворсинчатые могут образоваться в разных областях пищеварительной системы, имеют большие размеры и высокую степень риска преобразования в рак.

Полипы в толстом кишечнике также разделяются по количеству. Эти образования могут выявляться в одиночном или множественном порядке. При наличии генетических особенностей, аденоматозный полип может образоваться в диффузном типе, как правило, такие новообразования называют семейными.

Перерождение в злокачественную опухоль чаще происходит из полипов ворсинчатого и трубчато-ворсинчатого типа. Как полагают медики, чем больше ворсинчатых компонентов на полипе, тем выше вероятность развития рака. Трубчатые аденомы легче поддаются лечению и при своевременно принятых мерах устраняют риски злокачественные преобразований.

Повлечь образование аденоматозных полипов в кишке и желудке, могут некоторые благоприятные для их развития факторы:

  • неправильная работа регенеративной функции толстой стенки органа;
  • преобладание в рационе белковой пищи и недостаток клетчатки;
  • частое употребление жирной и канцерогенной пищи, сложно перевариваемой в ЖКТ;
  • сидячий образ жизни, малоподвижность, что влечет застой в малом тазу:
  • наследственный фактор (генетическая предрасположенность).

Симптомы и диагностика

Полипы, возникающие в области кишечника, часто выявляются по характерным симптомам. У больного человека появляются болезненные ощущения в момент опорожнения, так как проходящие каловые массы задевают образование в органе и травмируют его. В области живота и в зоне прямой кишки также могут наблюдаться неприятные боли, возникающие периодически.

Выявляются проблемы со стулом, человека могут беспокоить частые запоры, чередующиеся с поносами. Аномальные образования в кишечнике иногда провоцируют разовые кровотечения из анального отверстия. Характерным признаком является выхождение из прямой кишки слизи, продуцированной железистыми клетками опухоли.

Бывали случаи, когда количество исходящей слизистой жидкости составляло более литра за одни сутки. Это критическое проявление усиленно обезвоживает организм, состояние человека значительно ухудшается и требует незамедлительной помощи специалиста.

Стенки кишечника регулярно впитывают полезные микроэлементы, но при образовании аденоматозных полипов, этот процесс ухудшается, что влечет видимые изменения в состоянии больного человека. Наблюдается сильное истощение, кожные покровы обретают бледность, общее здоровье значительно ухудшается.

В каловых массах часто наблюдаются сгустки крови, данные кровопотери провоцируют недостаток железа в организме. На фоне такого течения болезни, у человека появляется анемия. Сопутствующими признаками заболевания часто является образование опухолей на мягких тканях органа.

При возникновении таких симптомов, необходимо срочно посетить специалиста! Лечением аденоматозных полипов и других кишечных заболеваний занимается проктолог, колопроктолог и гастроэнтеролог.

Характерные жалобы пациента дают основание предполагать развитие злокачественного образования, но для утверждения данных предположений, необходимо точное диагностирование.

При первом осмотре пациента, врач проводить пальпационный осмотр и составляет анамнез со слов больного человека. Далее, необходимо сдать анализ крови на гемоглобин и анализ каловых масс. Инструментальные методы обследования предусматривают следующие процедуры:

  • колоноскопию, эффективная процедура диагностирования, позволяющая исследовать всю длину толстой кишки и провести биопсию тканей опухоли для проведения гистологического анализа;
  • ректороманоскопию, подобная процедура исследования кишечника, но с меньшим захватом органа (до 30см);
  • выявить развитый аденоматозный полип, его размер и расположение, можно с помощью компьютерной томографии и МРТ брюшного отдела.

Некоторые процедуры обследования проводятся с предварительной подготовкой, что предусматривает введение специальной клизмы и некоторых контрастных препаратов, которые при просматривании органа, выделяются ярким цветом.

Лечение

Единственный метод лечения злокачественного образования в кишечном органе – проведение операции по удалению части кишечника, на которой образовался аденоматозный полип. В медицине используется несколько способов оперирования: колэктомия, илеопроктоанастомоз и одноэтапная проктоколэктомия.

Наиболее рациональной при оперировании аденомы кишечника, является колэктомия, проходящая без осложнений и имеющая низкий процент летального исхода. После хирургического вмешательства, пациенту необходимо регулярно проходить обследование кишечника, с интервалом 3-6 месяцев.

Одноэтапная проктоколэктомия предусматривает наложение постоянной илеостомы. Многие пациенты категорически выступают против проведения такого типа вмешательства, так как наличие илеостомы существенно осложняет нормальную жизнедеятельность человека.

Однако данная операция позволяет эффективно удалить все слои кишечника, подвергающиеся образованию полипов. Окончательное решение в выборе метода хирургической процедуры принимает врач, но проведение операции возможно только при согласии пациента или его близких родственников.

Оперативное удаление части кишечника имеет некоторые противопоказания. Нельзя проводить операцию людям, страдающим сахарным диабетом, эпилепсией, глаукомой, а также пациентам, имеющим другие воспалительные или инфекционные процессы в организме.

К запретной категории относятся пациенты с установленным кардиостимулятором. В таких случаях, специалисты рекомендуют начать лечение народными средствами, которые также могут дать положительные результаты, правда, не во всех случаях.

При наличии аденоматозных полипов и после их устранения хирургическим методом, пациенту рекомендуется грамотно следить за своим питанием и исключить из рациона список вредных продуктов.

читать далее

Подобрать врача в своём городе Задать вопрос бесплатно
Загрузка…

Источник: https://zhivot.info/kishechnik/adenomatoznyj-polip-tolstoj-kishki.html

Аденоматозный полипоз толстой кишки: синдром Гарднера, Пейтса Егерса и Тюрко

Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки: что это такое, лечение, причины, симптомы, признаки

Разнообразные поражения толстой кишки включают в себя аденоматозный полипоз. Это заболевание считается наследственным, но в последнее время врачи все чаще стали обращать внимание на однородность пищевого поведения в различных семьях.

Есть теория, что семейный аденоматозный полипоз является следствием родовых пищевых привычек. Как правило, полипоз толстой кишки наблюдается у лиц, которые употребляют в пищу большое количество крахмала и исключают растительную клетчатку.

У них наблюдаются хронические запоры.

Семейный аденоматозный полипоз представляет собой наиболее частую форму аденоматозно-полипозного синдрома. Наследственный аденоматозный полипоз наблюдается с частотой 1 на 7500 человек населения и в 90% случаев поражает людей моложе 50 лет.

Предполагаемые причины

Наследуется заболевание аутосомно доминантно. При носительстве патологического генома вероятность развития болезни составляет 80-100%.

Мутантный ген локализован в хромосоме 5, его нормальный аналог кодирует синтез белка, блокирующего β- катенин и подавляющего таким образом рост опухолей.

Мутантный ген приводит к нарушению синтеза этого белка (он либо совсем не образуется, либо синтезируется его неактивная форма), в результате чего β- катенин не ингибируется, активирует ряд генов и запускает рост аденомы.

Поражение толстой кишки

При наследственным аденоматозном полипозе после полового созревания, чаще всего в возрасте 20-30 лет, у больного развиваются сотни (а иногда и тысячи) аденоматозных полипов толстой кишки.

Результатом развития НАП, приводящим к гибели пациента, достаточно часто становится рак толстой кишки (злокачественное новообразование обычно диагностируют через 10-15 лет после выявления первых полипов).

Существуют и другие поражения толстой кишки.

Желудок и двенадцатиперстная кишка

У 60-90% больных наследственным аденоматозным полипозом развиваются аденомы двенадцатиперстной кишки, а в 5-12% случаев — периампулярный рак или рак двенадцатиперстной кишки.

Больным, которым уже осуществлена профилактическая колонэктомия или возраст которых больше 20 лет, необходимо проходить каждые 1-3 года эндоскопическое обследование двенадцатиперстной кишки и периампулярной области.

Полипоз желудка при наследственным аденоматозном полипозе встречают достаточно часто, но случаи рака желудка редки.

Другие локализации

Наследственный аденоматозный полипоз может также сопровождаться развитием рака поджелудочной железы, гепатобластомы, диффузным мезентериальным фиброматозом (десмоидными опухолями) и даже раком щитовидной железы и головного мозга.

Симптомы аденоматозного полипоза

У больного могут наблюдаться кровотечение в прямой кишке и диарея. Это основные симптомы аденоматозного полипоза. Основой диагностики наследственного аденоматозного полипоза является тщательное выяснение количества случаев подобных заболеваний в семье пациента.

Однако у 20% больных среди членов семьи заболевших не выявляют (развитие заболевания объясняют первичной мутацией в половых клетках родителей пациента), и в таких случаях диагноз наследственный аденоматозный полипоз основывается на выявлении при колоноскопии или сигмоидоскопии сотен аденоматозных полипов на слизистой оболочке толстой кишки.

Большинство полипов имеют размер менее 1 см и гистологически идентичны полипам, выявляемым при обычных полипозах.

Лечение аденоматозного полипоза

С учетом высокого риска малигнизации полипов у больных постпубертатного возраста показано проведение профилактической колонэктомии.

При колонэктомии с созданием илеоректального анастомоза сохраняется способность к произвольной дефекации, но увеличивается (до 15% случаев) риск развития рака в оставшемся участке прямой кишки.

Поэтому осуществляют полную колонэктомию с формированием илеоанального анастомоза или илеостомы. Это единственный метод лечения аденоматозного полипоза.

Другие формы аденоматозно-полипозного синдрома

Ювенильный полипоз. Ювенильные полипы обычно состоят в значительной степени из тканей собственной пластинки слизистой оболочки кишечника и расширенных кистозных желез, с минимальным участием эпителия слизистой оболочки. Гистологически полипы бывают гамартомами.

Заболевание носит приобретенный характер, впервые его выявляют обычно в возрасте от 1 года до 7 лет. Полипы рассматриваемого типа чаще единичные и сильно варьируют по размерам (от 3 мм до 2 см). Обычное место локализации полипов — прямая кишка. Ювенильные полипы не малигнизируются.

Однако показано их хирургическое иссечение, поскольку такие полипы хорошо кровоснабжаются и нередко становятся источником кровотечения.

Синдром Пейтца-Егерса

Синдром Пейтца-Егерса представляет собой сочетание пигментации слизистых оболочек и кожи с полипозом желудка и тонкой кишки, имеющее семейную предрасположенность.

Полипы характеризуются наличием железистого эпителия, который поддерживается гладкомышечной структурой, переходящей в мышечный слой слизистой оболочки.

Полипы множественные, могут располагаться по всему желудочно-кишечному тракту, однако преимущественно их встречают в тонкой кишке. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу и связан с мутацией гена серинтреонинкиназы, локализованного в хромосоме 19.

При этом заболевании отмечают характерную пигментацию слизистых оболочек и кожи, напоминающую веснушки. Заболевание характеризуется высоким риском развития рака (90% в возрасте 65 лет), также повышен риск рака молочной железы, матки и яичек.

Синдром Гарднера

Синдром Гарднера — наследственное заболевание, проявляющееся в виде полипоза в желудочно-кишечном тракте, разнообразных доброкачественных опухолей мягких тканей (например, эпидермоидные кисты, фибромы, липомы), нарушения прикуса и гипертрофии пигментного эпителия сетчатки. Развитие синдрома связано с мутацией в гене АРС.

Синдром Тюрко

Синдром Тюрко — синдром, характеризующийся сочетанием семейного полипоза толстой кишки с первичными опухолями центральной нервной системы (чаще головного мозга). При этом синдроме полипы толстой кишки редко обнаруживают до начала полового созревания, но к 25 годам они есть уже у всех больных.

Без хирургического лечения практически во всех случаях к 40 годам развивается рак толстой кишки.

Есть предположения, что заболевание обусловлено аномальной пролиферацией клеток кишечного эпителия и сопровождается нарушением репарации ДНК. Всем больным показана колонэктомия.

Статья прочитана 1730 раз(a).

Источник: http://zdravstvuy.info/?p=3147

Что представляет собой семейный полипоз и можно ли его устранить

Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки: что это такое, лечение, причины, симптомы, признаки

Семейный полипоз является одной из причин развития рака толстого кишечника. Проявляется точно так же, как и большинство патологий нижнего отдела пищеварительного тракта. Предварительный диагноз ставится на этапе выявления множественных полипов, выстилающих его слизистую оболочку. Опухоли устраняются только оперативно вместе с поражённым участком.

Общие характеристики и клиника

Семейный полипоз толстой кишки – тяжёлая патология, возникающая у плода ещё в утробе матери. Встречается относительно редко. Из 6 – 12 тысяч здоровых детей один рождается с отклонениями.

Причиной развития недуга является мутация АРС-гена, находящегося в 5-й хромосоме, и наследуется будущим малышом по аутосомно-доминантному типу.

Главной характерной особенностью болезни является образование на стенках нижнего отдела кишечника множественных доброкачественных образований – полипов. В зависимости от возраста их количество может превышать 100 и даже тысячи штук.

Сами по себе опухоли не несут смертельной опасности. Патогенез аденоматозного типа приводит к перерождению здоровых клеток в злокачественные. Заболевание относят к группе предраковых.

Подозрение на семейный аденоматозный полипоз может появиться у врачей ещё до рождения ребёнка, если мать делала специальные скрининги на определение генетических патологий.

Первичное обследование новорождённого, как правило, не выявляет никаких отклонений.

По мере роста недуг медленно прогрессирует. Первые проявления чаще всего возникают в подростковом возрасте. В редких случаях жалобы появляются у детей 5 – 6 лет или у взрослых после 40.

Жалобы развиваются постепенно.

К наиболее характерным относят:

  • появление слизи и крови в стуле;
  • боль в животе различной локализации (чаще в верхней или нижней части);
  • учащённое (5 – 6 раз в сутки) или затруднённое продвижение каловых масс (при возникновении непроходимости).

Диффузный семейный полипоз в 25% случаев протекает изолированно, но чаще всего сочетается с поражением верхних отделов пищеварительного тракта и костной ткани. Поэтому в зависимости от локализации список симптомов может быть значительно шире.

При образовании доброкачественных опухолей в желудке наблюдается тошнота, рвота и потеря аппетита. Если пострадали кости, основным признаком является боль в районе поражённого участка. Внекишечные образования не имеют тенденции к озлокачествлению.

В любом случае поставить диагноз самостоятельно не получится. Для этого необходимо посетить врача и пройти тщательное обследование.

Как диагностируют

Чаще всего больные обращаются к врачу в возрасте 25 – 30 лет, если семейный полипоз кишечника не был диагностирован раньше.

С такими жалобами посещают следующих специалистов:

  1. Терапевта.
  2. Гастроэнтеролога.
  3. Проктолога.

В процессе первого осмотра пациента попросят рассказать:

  • о всех симптомах;
  • продолжительности плохого самочувствия;
  • имеются ли у него другие заболевания;
  • принимает ли он на данный момент какие-либо медикаменты;
  • какие хронические патологии присутствуют у ближайших родственников.

На основании этих данных врач сможет предположить наличие проблем с пищеварительным трактом и даст дальнейшие указания.

https://www.youtube.com/watch?v=d3cUXnywTL8

В первую очередь потребуется сдать:

  • клинический и биохимический анализ крови;
  • мочу.

Это поможет сделать первоначальные выводы об общем состоянии пациента, работе его органов.

После будет произведён ректальный осмотр прямой кишки. На этом этапе врач уже может заподозрить диффузный полипоз, если такие образования присутствуют в обследуемом отделе.

Независимо от предположений кишечник потребуется обследовать инструментально.

Для этого необходимо провести:

  • ректороманоскопию;
  • колоноскопию;
  • ирригоскопию.

При помощи эндоскопа делают забор полипозной ткани для дальнейшего лабораторного исследования на предмет наличия раковых клеток.

Получив результаты, медики ставят предварительный диагноз – диффузный полипоз, который необходимо подтвердить в генетической лаборатории.Если есть подозрения на очаги поражения вне кишечника, применяют дополнительные методы:

  1. МРТ, УЗИ, если речь идет о мягких тканях.
  2. КТ, рентген в случае поражения костей.

Особо тщательно должны быть обследованы дети, чьи родители или один из них больны редкой генетической патологией.

Начиная с 1 года им регулярно проводят скрининги для выявления различных аномалий. Если до наступления 5-летнего возраста ничего не обнаруживают, то промежуток между обследованиями увеличивают.

Недуг обязывает больного проходить регулярное обследование кишечника не менее 1 раза в год. Зачастую раковое перерождение наблюдается после 40 лет, но бывают исключения.

Применяемое лечение и профилактика

Всем, у кого был диагностирован диффузный полипоз, следует запомнить, что патология не лечится консервативными средствами. Единственное, что может сделать врач – предложить операцию. Делать ее следует как можно раньше: до того момента, когда доброкачественный полип превратится в аденокарциному.

Наиболее эффективное хирургическое лечение сводится к полному отсечению толстого кишечника, поскольку даже один оставшийся полип впоследствии может стать причиной рака.

Для выполнения функции удалённого отдела формируется илеостома. Она будет выводить содержимое кишечника на переднюю брюшную стенку, которая оснащается специальными одноразовыми калоприемниками.

Из-за неприятных особенностей, многие люди отказываются от операции или откладывают ее на неопределенный период. Такой подход изначально неверен. Никто не может сказать, в каком возрасте начнётся перерождение в злокачественную опухоль, поэтому затягивать не стоит.

Если пациент не готов сразу кардинально изменить свою жизнь, то ему могут удалить только поражённые отделы, однако эта операция даёт временное облегчение, потому что опухоли появляются снова.

Выполняются такие вмешательства при помощи следующих техник:

  • гемиколэктомии;
  • частичной колэктомии.

Альтернативных методов лечения не существует.

Лекарственные препараты могут быть назначены для устранения симптоматических проявлений болезни или для стабилизации состояния после хирургического вмешательства.

Всем больным следует знать, что рано или поздно один или несколько полипов станут злокачественными, поэтому затягивание лечения может значительно усугубить картину в дальнейшем.

Защититься от недуга невозможно. В его основе лежат повреждения генов, которые медицина ещё не научилась лечить.

Для каждого больного важно:

  1. Раз в 6 – 12 месяцев посещать лечащего врача (иногда чаще).
  2. Регулярно проходить назначенное обследование для контроля состояния толстой кишки.

Считается, что к раку менее подвержены люди, имеющие крепкий иммунитет, поэтому больным следует вести здоровый образ жизни, чтобы замедлить прогрессирование.

Им рекомендуется:

  • ежедневно делать зарядку;
  • сбалансировать свой рацион;
  • отказаться от вредных привычек;
  • избегать сильных физических нагрузок;
  • не переутомляться;
  • меньше нервничать.

Судя по данным статистики, наиболее склонны к перерождению крупные полипы, имеющие ворсинчатую структуру. Для таких больных лучшей профилактикой станет полное удаление участка кишечника.

Диагноз «диффузный полипоз» – это не приговор. Наиболее оптимистичный прогноз ожидает больных, решившихся на резекцию всего толстого отдела. По утверждению таких пациентов, трудности возникают только в первое время, потом становится значительно легче в физическом и психологическом плане. Отсутствие лечения всегда приводит к раку.

После его диагностики шанс выжить остаётся только у 30% больных.

Поэтому не следует медлить и при выявлении тяжёлого заболевания принять единственно верное решение.

Источник: https://proctologi.com/kishechnik/semejnyj-polipoz.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.