Серповидноклеточная анемия: что это такое, симптомы, причины, лечение, признаки

Содержание

Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы, лечение и профилактика

Серповидноклеточная анемия: что это такое, симптомы, причины, лечение, признаки

Серповидноклеточная анемия – разновидность гемолитической анемии, передаваемой по наследству. Заболевание связано с нарушением синтеза гемоглобина, в связи с которым происходит изменение формы эритроцитов (кровяных тел).

Анемия и ее виды

Анемия – патологическое состояние, связанное с пониженной концентрацией в крови гемоглобина. Патология делится на виды в зависимости от причин, которые ее вызывают.

Современной медицине известны гемолитические, постгеморрагические, гипопластические и дефицитные разновидности.

  • Гемолитические. Становятся итогом активного разрушения эритроцитов. Разрушение происходит значительно быстрее, чем формирование новых клеток, заменяющих пострадавшие. Могут носить приобретенный или наследственный характер. Наиболее известны серповидноклеточная анемия и талассемия.
  • Постгеморрагические. Развиваются в результате хронической или острой кровопотери. Это может быть получение раны, сильное кровотечение.
  • Гипопластические. Самая опасная разновидность, является итогом нарушения кроветворения в области костного мозга. В крови сокращается содержание всех клеток. Состояние носит приобретенный или наследственный характер, дает разную симптоматику.
  • Дефицитные. Причиной развития служит нехватка микроэлементов и витаминов, обязательных для кроветворения. Выделяют фолиеводефицитную, железорефракторную, железодефицитную анемию и другие виды.

Так выглядят наиболее распространенные виды анемий, в действительности их существует значительно больше.

Серповидноклеточная анемия: причины

В нормальном состоянии эритроциты характеризуются круглой формой, мягкостью. Это обеспечивает их свободное передвижение по кровеносным сосудам, передачу кислорода в ткани организма. Гемоглобин – главный компонент красных кровяных тел. Кровяные клетки приобретают серповидную форму, становятся твердыми, жесткими.

Неправильная форма приводит к закупориванию эритроцитами кровеносных сосудов, ведущих к сердцу, мозгу, почкам, которые испытывают потребность в непрерывном притоке крови. 

Человеческий организм разрушает серповидные клетки, однако не способен воспроизводить новые с достаточной скоростью. Как правило, такое состояние объясняется наследственностью, генетическими дефектами.

Факторы риска:

  • Генетические отклонения. Ребенок должен унаследовать «больной» ген от обоих родителей. Единственного дефектного гена в большинстве случаев недостаточно.
  • Этническая принадлежность. Согласно медицинским исследованиям наиболее подвержены серповидноклеточной форме анемии итальянцы и греки.
  • Расовая принадлежность. Болезнь часто встречается у жителей африканского континента.
  • Условия, благоприятствующие развитию кризов заболевания. Это может быть инфекция, лихорадка, обезвоживание, сокращение уровня кислорода (полет на самолете).

Таким образом, больные, у которых наблюдается серповидноклеточная анемия, обладают ненормальным типом гемоглобина.

Симптоматика серповидноклеточной анемии

Заболевание формирует группу симптомов, которые врачи именуют серповидноклеточным кризисом. Боли ощущаются в области груди, живота, мышц, костей и так далее.

Болевые приступы повторяются с разной тяжестью и периодичностью, наблюдаются и периоды ремиссии. Характерно увеличение сердца, печени, разрушение тканей легких, возникновение шумов в сердце.

Появляются и другие симптомы:

  • ускоренное сердцебиение
  • одышка (даже в состоянии полного покоя)
  • слабость
  • хроническая усталость
  • пониженный иммунитет
  • увеличение температуры
  • восприимчивость к инфекциям

Также серповидноклеточная разновидность анемии способна сообщать о себе язвочками, которые образуются на ногах, в основном концентрируются вокруг лодыжек. У больного наблюдается бледность кожных покровов, развивается желтуха, возможны опухания суставов. Температура может держаться на уровне 37.8 или подниматься выше 40 градусов, каждый случай индивидуален.

Ребенок, страдающий этим заболеванием, в большинстве случаев плохо растет, половое созревание начинается позднее, чем у других детей (в первую очередь это касается мальчиков), но репродуктивная функция остается в сохранности.

В зрелом возрасте у таких пациентов узкие бедра и плечи, длинные ноги и руки, грудь бочкообразной формы, искривленная спина, неестественно вытянутый череп и другие внешние отклонения.

Заболевание может проявляться по-разному. У одних пациентов наблюдаются сильные и частые болевые приступы, у других – практически не выражены симптомы, отсутствуют боли.

Диагностирование серповидноклеточной анемии

Диагностика серповидноклеточного вида анемии традиционно начинается со сбора анамнеза. Врач уточняет, наблюдались ли аналогичные симптомы у близких родственников пациента, диагностировалось ли у кого-то из них это заболевание.

Также специалист обязательно поинтересуется этнической принадлежностью. Далее определяется время появления первых симптомов – во взрослом возрасте, с момента рождения.

Для подтверждения диагноза врачом назначается диагностический электрофорез, который позволяет выявить присутствие гемоглобина S и прочих отклонений гемоглобина.

При обследовании младенцев, входящих в группу риска, на предмет заболевания, кровь для исследования берется из пуповины. При осмотре ребенка специалист непременно исследует печень, определяет отклонение ее размеров от нормы.

Лабораторная диагностика помогает выявить пониженную концентрацию эритроцитов, увеличение числа тромбоцитов и лейкоцитов. Анализы показывают сокращение времени существования эритроцитов, увеличенное содержание железа в кровяной сыворотке.

Дополнительно проводится общий клинический анализ крови. Если пациент болен серповидноклеточной анемией, анализ покажет уменьшение числа здоровых эритроцитов, повышенное значение СОЭ. Берутся специальные пробы, с помощью которых устанавливается присутствие патологических серповидных эритроцитов.

Лечение серповидноклеточной анемии

В настоящий момент медицине не известны эффективные препараты, способные побороть серповидноклеточную анемию. Лечение проводится исключительно в период обострений.

Основная задача лечения этого заболевания – устранения симптоматики, облегчение состояния больного, проводится и борьба с фоновыми болезнями.

Серповидный криз лечится следующими методами:

  • Врач назначает пациенту прием обезболивающих препаратов.
  • Больной соблюдает строгий постельный режим.
  • Проводится кислородная терапия. Процедура направлена на предотвращение развития осложнений, уменьшение боли.

Могут назначаться и внутривенные вливания.

Дополнительные методы лечения:

  • Пересадка костного мозга. Для проведения операции необходим совместимый донор. Метод может оказаться эффективным, однако присутствуют медицинские риски. На протяжении всей жизни после операции больному придется принимать препараты, обеспечивающие подавление иммунной системы.
  • Переливание крови. Процедура назначается для предотвращения и борьбы с определенными осложнениями. Терапия часто прописывается маленьким детям во избежание повторяющихся кризисов.
  • Пневмококковая вакцина. Она вводится детям в возрасте 2-5 лет, страдающим от серповидноклеточной анемии.
  • Пенициллин. Он используется для новорожденных, у которых присутствует это заболевание. Лекарство необходимо применять дважды в день, с двух месяцев и до достижения пятилетнего возраста (иногда дольше).
  • Гидреа. Препарат, эффективно препятствующий развитию осложнений болезни. С его помощью активизируется производство фетального гемоглобина, что приводит к сокращению числа видоизмененных эритроцитов. В итоге частота кризисов у больного значительно уменьшается. К сожалению, Гидреа может помочь не всем пациентам. Это лекарство актуально только после достижения больным совершеннолетия, если у него наблюдается не менее трех приступов ежегодно.
  • В отдельных случаях требуется переливание эритроцитарной массы.

В среднем больные доживают до 50 лет.

Однако при внимательном отношении к своему здоровью, принятии профилактических мер этот срок можно значительно увеличить.

Профилактика серповидноклеточной анемии

Предотвратить развитие заболевания не представляется возможным, так как оно принадлежит к разряду наследственных. Однако соблюдение определенных врачебных предписаний позволяет избежать опасных осложнений.

Меры профилактики:

  • Добавки фолиевой кислоты – эффективный способ стимуляции производства красных кровяных тел. Такие добавки в обязательном порядке принимаются ежедневно.
  • Обезвоживание опасно для пациентов, страдающих от этой болезни. Им нужно употреблять как можно большее количество воды.
  • Спровоцировать криз способны постоянные стрессы, сильные перенапряжения, физические и эмоциональные. Нужно научиться полноценно расслабляться, обеспечить условия для частого отдыха.
  • Привести к кризу могут различные инфекции, к примеру, мочевыводящих путей, развитие пневмонии.
  • Больным рекомендуется по возможности воздерживаться от перелетов, в особенности на дальние расстояния. Перепад высот, вызывающий кислородное голодание, способен спровоцировать анемический криз.
  • Серьезную опасность представляют экстремальные температуры, чрезмерно низкие или высокие. 
  • Медицинское обследование следует проходить регулярно.

Если больной – это маленький ребенок, профилактические меры ложатся на родителей. Важно, чтобы он как можно больше внимания уделял физическим упражнениям, однако без перенапряжения.

Нельзя допускать взаимодействия с инфекционными больными.

Ребенок должен постоянно оставаться в тепле и сухости, получать достаточное количество питья, обеспечиваться продолжительным отдыхом. Обязательно нужно каждый день принимать фолиевую кислоту.

Все эти действия, как и соблюдение других врачебных предписаний, способны уменьшить опасность кризов.

О том, что представляет собой серповидноклеточная анемия, вы узнаете из программы Жить Здорово с Еленой Малышевой.

Серповидноклеточная анемия – заболевание достаточно тяжелое, но отнюдь не приговор. Многое зависит от готовности пациентов четко соблюдать врачебные рекомендации, регулярно обследоваться и не пропускать симптомы надвигающихся кризов.

Источник: http://VekZhivu.com/article/1870-serpovidnokletochnaya-anemiya-prichiny-simptomy-lechenie-i-profilaktika

Анемия – симптомы, причины, виды, лечение и профилактика анемии

Серповидноклеточная анемия: что это такое, симптомы, причины, лечение, признаки

Доброго времени суток, дорогие читатели!

В данной статье мы рассмотрим с вами анемии, и все, что с ними связано. Итак…

Что такое анемия?

Анемия (малокровие) – особое состояние, характеризующееся уменьшением количества эритроцитов и гемоглобина в крови.

Анемии преимущественно являются не заболеванием, а группой клинико-гематологических синдромов, сопутствующих различные патологические состояния и различные самостоятельные заболевания. Исключение составляет железодефицитная анемия, которая в первую очередь обусловлена недостаточностью в организме железа.

Причинами анемии чаще всего становятся кровотечения, дефицит витаминов В9, В12, железа, повышенный гемолиз, аплазия костного мозга.

Исходя из этого можно отметить, что малокровие в основном наблюдается у женщин с обильными менструациями, у лиц, которые придерживаются строгих диет, а также людей с хроническими заболеваниями, такими как – рак, геморрой, язва желудка и двенадцатиперстной кишки.

Основные симптомы анемии – повышенная утомляемость, головокружение, одышка при физически нагрузках, тахикардия, бледность кожи и видимых слизистых оболочек.

Суть лечения анемии и ее профилактика заключается преимущественно в дополнительном приеме недостающих в организме веществ, участвующих в синтезе эритроцитов и гемоглобина.

Развитие анемии

Перед рассмотрением основных механизмов развития анемии, кратко рассмотрим некоторую терминологию, связанную с данным состоянием.

Эритроциты (красные кровяные тельца) – циркулирующие в крови, мелкие эластичные клетки, круглой, но в тоже время двояковогнутой формы, диаметр которых составляет 7-10 мкм.

Формирование эритроцитов происходит в костном мозге позвоночника, черепа и ребер, в количестве около 2,4 миллиона ежесекундно.

функция эритроцитов – газообмен, который состоит в доставке кислорода от легких ко всем другим тканям организма, а также обратный транспорт диоксида углерода (углекислый газ — CO2).

Гемоглобин – сложный железосодержащий белок, находящийся в эритроцитах.

Гемоглобин соединяясь с кислородом, доставляется эритроцитами через кровь от легких ко всем другим тканям, органам, системам, а после передачи кислорода, гемоглобин связывается с диоксидом углерода (CO2), и транспортирует его обратно к легким.

В связи с особенностями строения гемоглобина, недостаток железа в организме напрямую нарушает функцию нормального снабжения организма кислородом, без которого развивается ряд патологических состояний.

Как вы уже, наверное, догадались, дорогие читатели, газообмен возможен только благодаря одновременному задействованию эритроцитов и гемоглобина в данном процессе.

Ниже представлены показатели нормы эритроцитов и гемоглобина в крови:

Врачи отмечают следующие механизмы развития анемии:

Нарушение образования эритроцитов и гемоглобина – развивается при недостатке в организме железа, фолиевой кислоты, витамина В12, заболеваниях костного мозга, отсутствии части желудка, переизбытке витамина С, т.к. аскорбиновая кислота в больших дозах блокирует действие витамина В12.

Потеря эритроцитов и гемоглобина – происходит из-за острых кровотечений при травмах и операциях, обильных месячных у женщин, хронических кровотечениях при некоторых внутренних заболеваниях органов пищеварения (язвы и другие).

Ускоренное разрушение эритроцитов, длительность жизни в норме которых составляет от 100 до 120 дней – происходит при воздействии на красные кровяные тельца гемолитических ядов, свинца, уксуса, некоторых лекарственных препаратов (сульфаниламидов), а также при некоторых заболеваниях (гемоглобинопатия, лимфолейкоз, рак, цирроз печени).

Распространение анемии

По данным Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ), анемия присутствует у значительной части населения Земли – около 1,8 млрд. человек, большая часть из которых – женщины, что связано с особенностями женского организма в детородный период.

Особую сложность с своевременном диагностировании и дифференцировании малокровия составляют большое количество провоцирующих факторов и несколько механизмов развития анемии.

Симптомы анемии

Симптомы анемии во многом зависят от типа малокровия, но основными признаками являются:

  • Быстрая утомляемость, общая слабость, повышенная сонливость;
  • Снижение умственной деятельности, трудности с концентрацией внимания;
  • Головная боль, головокружение, появление «мушек» перед глазами;
  • Шум в ушах;
  • Одышка при незначительной физической активности;
  • Приступы тахикардии, а также болей в сердца, схожих на стенокардию;
  • Присутствие функционального систолического шума;
  • Бледность кожи, видимых слизистых оболочек, ногтевых лож;
  • Потеря аппетита, снижение полового влечения;
  • Геофагия – желание кушать мел;
  • Хейлоз;
  • Раздражительность.

Далее рассмотрим специфические симптомы анемии, в зависимости от ее типа:

Железодефицитная анемия – характеризуется воспалением языка, наличием трещинок в уголках рта, острым желанием есть землю, лед, бумагу (парорексия), вогнутыми ногтями (койлонихия), диспептическими проявлениями (тошнота, рвота, потеря аппетита).

В12 и В9 дефицитная анемия – характеризуется диспептическими (потеря аппетита, боль в животе, тошнота, рвота), потерей веса, покалыванием в руках и ногах, скованностью в походке, темно-красным окрасом языка со сглаженными сосочками, нарушениями в работе центральной нервной системы (атаксия, понижение рефлексов, парестезии), ухудшением умственной деятельности, пониженным осязанием, периодическими галлюцинациями.

Гемолитическая анемия – характеризуется ускоренным разрушением эритроцитов в кровеносном русле, что сопровождается желтухой, ретикулоцитозом, увеличением селезенки, болезнью Маркиафавы-Микели, язвами на ногах, желчнокаменной болезнью, покраснением мочи, запоздалым развитием (у детей). При отравлении свинцом, у больного отмечаются тошнота, сильные боли в животе и темно-синие линии на деснах.

Апластическая и гипопластическая анемии – характеризуются поражением ростков костного мозга и сопровождаются геморрагическим синдромом, агранулоцитозом.

Серповидно-клеточная анемия – характеризуется общим недомоганием, слабостью, повышенной утомляемостью, приступами болей в суставах и брюшной полости.

Осложнения анемии

  • Миокардиодистрофия с увеличением размера сердца;
  • Функциональные систолические шумы;
  • Сердечная недостаточность;
  • Обострение коронарной недостаточности;
  • Развитие паранойи.

Причины анемии

Причины анемии во многом зависят от ее типа, но основными являются:

1. Потеря крови

Потере крови способствуют следующие факторы:

  • Период менструации (у женщин);
  • Многократные роды;
  • Травмы;
  • Оперативное лечение с обильными кровотечениями;
  • Частая сдача крови;
  • Наличие заболеваний с геморрагическим синдромом – геморрой, язва желудка и двенадцатиперстной кишки, гастрит, рак;
  • Употребление при лечении лекарств из группы нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП) – «Аспирин».

2. Недостаточная выработка эритроцитов или их повреждение

Недостаточному количеству красных кровяных телец в крови способствуют следующие факторы:

  • Неполноценное питание, строгие диеты;
  • Нерегулярный прием пищи;
  • Гиповитаминоз (дефицит витаминов и микроэлементов), особенно витаминов В12 (кобаламинов), В9 (фолиевой кислоты), железа;
  • Гипервитаминоз витамина С (аскорбиновой кислоты), который в переизбытке блокирует действие витамина В12;
  • Употребление некоторых лекарств, продуктов питания и напитков, например, кофеин-содержащих;
  • Перенесенные ОРЗ (острые респираторные заболевания), детские инфекционные заболевания;
  • Повышенная физическая нагрузка на организм;
  • Гранулематозная болезнь, глютензависимая энтеропатия и другие заболевания органов пищеварения, ВИЧ-инфекция, гипотиреоз, волчанка, ревматоидный артрит, волчанка, хроническая почечная недостаточность, отсутствие части желудка или кишечника (обычно наблюдается при хирургическом лечении ЖКТ);
  • Вредные привычки — злоупотребление алкоголем, курение;
  • Беременность;
  • Наследственный фактор, например – серповидноклеточная анемия, обусловленная генетическим дефектом, при которой эритроциты принимают серповидную форму, из-за чего, они не могут протиснуться через тонкие капилляры, при этом нарушается доставка кислорода к «отрезанным» от нормального кровообращения тканям. В местах «закупорки» ощущается боль.
  • Гипопластическая анемия, обусловленная патологией спинного мозга и стволовых клеток – развитие анемии происходит при недостаточном количестве стволовых клеток, чему обычно способствуют замещение их раковыми клетками, повреждение костного мозга, химиотерапия, облучение, наличие инфекционных заболеваний.
  • Талассемия – заболевание обусловлено делецией и точечной мутацией в генах гемоглобина, что приводит к нарушению синтеза РНК и соответственно нарушению синтеза одного из видов полипептидных цепей. В конечном результате происходит сбой в нормальном функционировании эритроцитов, а также их разрушении.

3. Разрушение эритроцитов

Разрушению эритроцитов способствуют следующие факторы:

  • Отравление организма свинцом, уксусом, некоторыми лекарственными препаратами, ядами при укусе змеи или паука;
  • Глистные инвазии;
  • Стресс;
  • Наличие таких заболеваний и патологических состояний, как — гемоглобинопатия, лимфолейкоз, рак, цирроз печени, дисфункция печени, почечная недостаточность, химические отравления, тяжелые ожоги, нарушения свертываемости крови, артериальная гипертензия, увеличенная селезенка.

Кроме того, анемия может протекать без особых проявлений, оставаясь незамеченной многие года, пока не обнаруживается при медицинском осмотре и лабораторной диагностике.

Виды анемии

Классификация анемии происходит следующим образом:

По механизму развития:

  • Анемии, вызванные из-за потери крови;
  • Анемии, вызванные недостаточным количеством эритроцитов и гемоглобина;
  • Анемии, вызванные разрушением эритроцитов.

По патогенности:

  • Железодефицитная анемия – обусловлена дефицитом в органиме железа;
  • В12 и В9-дефицитны анемии – обусловлены дефицитом в организме кобаламинов и фолиевой кислоты;
  • Гемолитическая анемия – обусловлена повышенным преждевременным разрушением красных кровяных телец;
  • Постгеморрагическая анемия – обусловлена острой или хронической потерей крови;
  • Серповидноклеточная анемия – обусловлена неправильной формой эритроцитов;
  • Дисгемопоэтическая анемия – обусловлена нарушением образования крови в красном костном мозге.

По цветовому показателю:

Цветовой показатель (ЦП) является индикатором степени насыщения эритроцитов гемоглобином. Нормальным цветовым показателем считается 0,86—1,1. В зависимости от этой величины анемии делятся на:

  • Гипохромная анемия (ЦП — < 0,80-86): железодефицитная, талассемия;
  • Нормохромная анемия (ЦП — 0,86-86-1,1): гемолитические, апластические, неопластические, постгеморрогические, внекостномозговые опухоли, а также обусловленные снижением выработки эритропоэтина;
  • Гиперхромная анемия (ЦП — >1,1): В12-дефицитная, фолиеводефицитная, миелодиспластический синдром.

По этиологии:

— Анемии при хронических воспалительных процессах:

— — При инфекциях:

— — При коллагенозах:

  • ревматоидный артрит;
  • болезнь Хортона;
  • системная красная волчанка;
  • узелковый полиартериит.

— Мегалобластные анемии:

  • Гемолитический миокардит;
  • Пернициозная анемия.

По степени тяжести

В зависимости от пониженного уровня гемоглобина в крови, анемию разделяют на степени тяжести:

  • Анемия 1 степени (лёгкая форма) — уровень гемоглобина понижен, но не меньше 90 г/л;
  • Анемия 2 степени (средняя) — уровень гемоглобина составляет 90-70 г/л;
  • Анемия 3 степени (тяжелая форма) — уровень гемоглобина составляет менее 70 г/л.

По способности костного мозга к регенерации:

Признаком регенерации костным мозгом эритроцитов является увеличение в периферической крови количества ретикулоцитов (молодые эритроциты). Нормальный показатель 0,5-2 %:

  • Арегенераторная анемия (апластическая) – характеризуется отсутствием ретикулоцитов;
  • Гипорегенераторная анемия (железодефицитная, В12-дефицитная, фолиеводефицитная) – количество ретикулоцитов менее 0,5 %;
  • Регенераторная анемия (постгеморрагическая) — количество ретикулоцитов в норме — 0,5-2%;
  • Гиперрегенераторная анемия (гемолитическая) — количество ретикулоцитов превышает 2%.

Диагностика анемии

Диагностика анемии включает в себя следующие методы обследования:

Лечение анемии

Как лечить анемию? Эффективное лечение анемии в большинстве случаев невозможно без точной диагностики и определения причины малокровия. В целом, лечение анемии включает в себя следующие пункты:

1. Дополнительный прием витаминов и микроэлементов.2. Лечение отдельных форм терапии в зависимости от типа и патогенеза.3. Диету.

4. Лечение заболеваний и патологических состояний, из-за которых анемия получила свое развитие.

Источник: https://medicina.dobro-est.com/anemiya-simptomyi-prichinyi-vidyi-lechenie-i-profilaktika-anemii.html

Особенности течения серповидноклеточной анемии

Серповидноклеточная анемия: что это такое, симптомы, причины, лечение, признаки

Кровь – это разновидность жидкой соединительной ткани, выполняющей множество функций в организме человека. Она обеспечивает транспорт кислорода и питательных веществ, а также участвует в выведении продуктов метаболизма. Патологии эритроцитов сопровождаются выраженными нарушениями и зачастую требуют интенсивной терапии.

Серповидноклеточная анемия – наследственное заболевание, ведущее к изменению нормального строения гемоглобина. Это соединение обеспечивает осуществление дыхательной функции крови, поскольку легко взаимодействует с кислородом. При возникновении патологии изменяется форма эритроцитов, которые в норме представляют собой двояковогнутую линзу.

Клетки приобретают уплощенный вид, становясь похожими на серп, откуда и пошло название заболевания.

Данная форма анемии распространена в странах, находящихся на эндемичной для малярии территории. Медики связывают эту закономерность с историческим формированием устойчивости к возбудителю инфекции. Серповидные эритроциты не поддаются заражению плазмодием, который у здоровых людей ведет к возникновению болезни.

Поскольку патология обусловлена генетической мутацией, ей свойственно наследование. Данное расстройство функции эритроцитов на сегодняшний день неизлечимо. Терапия носит лишь симптоматический характер и способствует временному поддержанию организма человека.

При адекватной коррекции течения заболевания пациенты доживают до преклонного возраста.

Причины возникновения серповидноклеточной анемии

Патология относится к числу генетических, то есть связана с мутацией определенного участка хромосомы. Это сопровождается изменением нормального строения белка гемоглобина, составляющего основу эритроцитов. Выделяют несколько причин возникновения данного дефекта:

  1. Малярийная инфекция считается одним из главных триггеров, приводящих к формированию мутации. Возбудитель заболевания паразитирует в красных клетках крови, инициируя их активное разрушение. Массовая гибель от малярии привела к эволюционному сдвигу, спровоцировавшему возникновение эритроцитов, не восприимчивых к инфекции.
  2. Не только простейшие способны приводить к развитию серповидноклеточной анемии. Вирусные агенты также обладают мутагенным действием. Возбудители представляют собой капсулу, содержащую РНК или ДНК. Они способны изменять наследственную информацию пораженного организма. Подобным воздействием обладают агенты, вызывающие краснуху, корь, гепатит, а также цитомегаловирус.
  3. Ионизирующее излучение известно мутагенным влиянием. Земля обладает естественным радиационным фоном, однако в умеренных количествах он не приводит к возникновению проблем. Развитие заболеваний провоцируют аварии на атомных электростанциях, а также другие чрезвычайные происшествия, связанные с обильным выбросом ионизирующего излучения.
  4. Ряд лекарственных препаратов, например, цитостатики и антидепрессанты, способны изменять процесс деления клеток. Это сопровождается повышенным риском формирования мутаций.

Основные признаки

Симптомы серповидноклеточной анемии принято делить на несколько групп. Это связано с различными звеньями патогенеза заболевания:

  1. Гемолиз – процесс разрушения эритроцитов в кровеносном русле. Он сопровождается развитием таких симптомов, как бледность слизистых оболочек и кожи, головокружение и быстрая утомляемость. На более поздних этапах покровы приобретают желтушное окрашивание, а пациенты жалуются на одышку. Респираторные признаки серповидноклеточной анемии связаны с нарушением дыхательной функции эритроцитов, то есть их неспособностью транспортировать кислород. В тяжелых случаях отмечается развитие гемолитических кризов, которые сопровождаются массовой закупоркой сосудов.
  2. Увеличение селезенки в размерах. Данный орган – наиболее крупное депо крови. Его паренхима является местом утилизации эритроцитов. При массовом разрушении красных кровяных телец происходит развитие спленомегалии. Она проявляется болевым синдромом, диагностируется при помощи УЗИ.
  3. Закупорка сосудов элементами распада эритроцитов. Этот процесс приводит к изменению нормальной трофики тканей. Отмечается возникновение язвенных поражений кожи, нарушение зрительных функций, а также деформации суставов. В зависимости от локализации сформировавшихся сгустков диагностируются и расстройства работы головного мозга, которые сопровождаются возникновением неврологических симптомов.
  4. Серповидная анемия приводит к значительному угнетению защитных сил организма. Подобное состояние сопровождается повышенным риском развития инфекций. При попадании возбудителя в кровь происходит его активное размножение, которое зачастую заканчивается септическим процессом.

Риск осложнений

При отсутствии лечения заболевание приводит к гибели пациентов. Это связано как с возникновением тяжелой дыхательной недостаточности, так и с поражением различных внутренних органов. Тромбоэмболия, развивающаяся в головном мозге, сопровождается возникновением инсульта, а при закупорке коронарных артерий приводит к моментальной смерти.

Выявление патологии у взрослых и детей

Основу подтверждения анемии составляют анализы крови. В большинстве случаев диагноз удается поставить по мазку, в котором отмечают наличие характерных изменений формы эритроцитов. Высокоспецифичен и тест с пиросульфитом натрия. Это вещество способствует «вытягиванию» кислорода из красных кровяных телец. Подобный каскад реакций сопровождается образованием серповидных клеток у пациентов.

Для определения общего состояния организма используются и биохимические анализы, которые косвенно свидетельствуют о тяжести анемии, функции печени, почек и селезенки.

Установление типа гемоглобина при помощи электрофореза также результативно.

УЗИ, позволяющее сделать фото различных структур, расположенных в брюшной полости, используется для визуализации спленомегалии, повреждения сосудов и нарушения кровотока в конечностях, что также указывает на наличие патологии.

Отдельное место в диагностике серповидноклеточной анемии занимает ее выявление у детей. Чем раньше врачи обнаружат проблему, тем более эффективным будет лечение. Медики также настаивают на проведении исследований маленьким пациентам еще до рождения.

Пренатальный скрининг

Важную роль в профилактике развития заболевания играет правильное планирование беременности. Родителям, проживающим на территории, эндемичной для малярийного плазмодия, рекомендуется прохождение генетических тестов для определения наличия мутаций. Эти анализы основаны на электрофорезе гемоглобина.

Он помогает выявить носители патологии. Оправдан и пренатальный скрининг, который заключается в анализе ДНК, взятого с ворсинок хориона или полученного в ходе забора амниотической жидкости.

Он позволяет диагностировать заболевание еще на том этапе, когда возможно прерывание беременности или ранняя терапия поражения.

Неонатальный скрининг

Проверка новорождённых на наличие серповидноклеточной анемии играет важную роль в дальнейшем лечении расстройства. Диагностика основана на генетических тестах. При наличии положительного результата проводится ранняя антибиотикотерапия, которая способствует профилактике тяжелых инфекций и септических процессов.

Методы лечения

Терапия носит симптоматический характер и направлена на предупреждение развития осложнений. Она основана на проведении внутривенных инфузий, использовании антибиотиков и переливании крови.

Применяются обезболивающие средства, а также препараты, препятствующие активному тромбообразованию. При выраженной одышке оправдана оксигенотерапия.

К числу хирургических методов лечения заболевания относится спленэктомия – удаление селезенки.

Единственным средством, одобренным международными ассоциациями в качестве препарата для борьбы с серповидноклеточной анемией, является гидроксимочевина. Проводились двойные слепые рандомизированные плацебо-контролируемые исследования, подтвердившие эффективность использования данного вещества.

Его уникальность в том, что при введении в организм соединение способствует синтезу фетальной формы гемоглобина. Подобный каскад реакций сопровождается уменьшением количества деформированных эритроцитов.

К сожалению, гидроксимочевина имеет множество побочных эффектов, что ограничивает ее использование.

Ряду пациентов помогает пересадка костного мозга, который берет на себя задачу по синтезу новых клеток крови. Однако эффективность этого метода невысока, а процедура подбора донора длительная и дорогостоящая.

В качестве основного лечения серповидноклеточной анемии применяются антибиотики и обезболивающие средства, преимущественно нестероидные противовоспалительные препараты, способствующие снижению температуры у пациентов, страдающих от инфекционных поражений и септицемии.

Фолиевая кислота рекомендуется к использованию во всех случаях развития выраженной анемии, поскольку вещество принимает активное участие в гемопоэзе.

Прогноз и профилактика

Исход зависит от интенсивности проявления клинических признаков, а также от наличия осложнений. При правильно подобранной терапии удается добиться высокого качества жизни пациентов. Потребуется лишь введение ограничений, направленных на предупреждение возникновения инфекций и ухудшения состояния человека.

Профилактика сводится к планированию беременности и недопущению развития бактериальных и вирусных заболеваний, способных вызвать серповидноклеточную анемию.

Отзывы о лечении

Станислав, 32 года, г. Ярославль

С женой захотели завести ребенка. Решили провериться на наличие генетических проблем, которые могли бы передаться малышу. Выяснилось, что я носитель мутации, обеспечивающей серповидноклеточную анемию. Долго обсуждали этот вопрос с женой и с врачами. Болезнь не лечится, поэтому шанс осложнений высок. Все же решили не рисковать и усыновили ребеночка.

Дарья, 29 лет, г. Коломна

У меня врожденная мутация, которая привела к серповидноклеточной анемии. Очень тяжело болела в детстве, врачи долго боролись за мою жизнь. Еще с юного возраста соблюдаю ограничения по поводу физических нагрузок, не летаю на самолетах, в горы тоже никогда не ходила. Периодически случаются рецидивы, требуется госпитализация. Но сейчас болезнь под контролем.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: http://SosudInfo.com/malokrovie/serpovidnokletochnaja-anemija.html

Серповидноклеточная анемия: симптомы, лечение, что это такое

Серповидноклеточная анемия: что это такое, симптомы, причины, лечение, признаки

В группу заболеваний системы крови входит серповидноклеточная анемия. Это наследственная патология, которая характеризуется образованием аномального гемоглобина. Такое состояние становится причиной кислородной недостаточности тканей и тромбоза.

Развитие серповидной анемии

Кровь человека образована плазмой и форменными элементами. К последним относятся эритроциты. В них содержится особый белок гемоглобин. Он необходим для транспортировки кислорода в ткани.

В норме в организме человека преобладает HbA. Он состоит из 4 цепей. У плода преобладает фетальный гемоглобин. В норме эритроциты имеют дисковидную форму.

Диаметр красных клеток крови составляет 7,5-8,3 мкм.

Эритроциты имеют утолщения по краям и углубление в центре. Клетки крови образуются в красном костном мозге. Разрушение их происходит в печени и селезенке. При анемии нарушается процесс образования гемоглобина. Это разновидность гемоглобинопатий. Свое название заболевание получило потому, что эритроциты при данной патологии приобретают форму серпа или полумесяца.

У таких людей образуется аномальный HbS.

В основе лежит нарушение образования бета-полипептидной цепи. Глутаминовая кислота заменяется валином. Данным недугом чаще всего страдают жители Африки, Дальнего Востока, Индии и Средиземноморья.

До 40% людей в этих регионах являются носителями гена, отвечающего за образование патологического гемоглобина. Они редко болеют малярией, т. к. возбудитель не способен проникать в измененные эритроциты.

Первые симптомы могут появиться в детском или более старшем возрасте.

Распространенные этиологические факторы

Серповидноклеточная анемия — генетически детерминированная патология. Заболевание является наследственным. Родители передают патологический ген своим детям. В основе развития анемии лежит мутация. Образуется HbS, который намного хуже растворяется в воде. Такой гемоглобин плохо переносит кислород. Со временем изменяется форма красных клеток крови. Они приобретают полулунную форму.

Снижается их пластичность. При анемии эритроциты способны подвергаться гемолизу (разрушению) и закупоривать сосуды. Следствием становится тромбоз. Генетические мутации могут быть обусловлены несколькими причинами. Факторами риска являются:

  • паразитарные заболевания;
  • вирусные инфекции;
  • неконтролируемый прием лекарств;
  • облучение.

Имеется теория, согласно которой мутация возникает у людей, укушенных малярийными комарами. Это приводит к нарушению кроветворения. Анемия же рассматривается как защитная реакция организма в ответ на проникновение малярийных плазмодиев. Мутацию могут спровоцировать цитомегаловирусы, возбудители кори и гепатитов.

Фактором риска является воздействие различных химикатов. Это могут быть соли тяжелых металлов, сигаретный дым, стирол и соединения хрома. Генетические нарушения возможны на фоне воздействия ионизирующего излучения. Факторами риска являются радиационные аварии и частое проведение рентгенографии. Анемия может развиться у людей, принимающих иммунодепрессанты, цитостатики и препараты ртути.

Клинические признаки заболевания

Клинические картина серповидноклеточной анемии зависит от следующих факторов:

  • возраста человека;
  • наличия в организме фетального гемоглобина;
  • условий проживания;
  • сопутствующей патологии;
  • климатических условий.

Выделяют 3 периода развития заболевания. Первый начинается с возраста от 6 месяцев до полугода. У таких детей симптомы выражены слабо. Второй период начинается в 3 года. Он продолжается до 10 лет.

Затем следует третий период. При серповидноклеточной анемии симптомы возникают вследствие разрушения эритроцитов (гемолиза), тромбоза, гипоксии тканей, увеличения селезенки и нарушения микроциркуляции.

Наиболее частыми признаками являются:

  • боль в суставах;
  • припухлость;
  • боль в области груди, живота и спины;
  • желтушный оттенок кожи;
  • увеличение селезенки;
  • бледность кожи;
  • повышение температуры тела;
  • снижение остроты зрения;
  • гематурия;
  • образование язв на коже;
  • болезненные эрекции;
  • деформация костей и позвоночника;
  • затруднение движений в конечностях;
  • головная боль;
  • одышка;
  • головокружение.

Серповидноклеточная анемия начинается с поражения суставов. Чаще всего в процесс вовлекаются конечности. Наблюдаются отечность тканей и болезненность при пальпации.

Для данной патологии характерно снижение общей сопротивляемости организма. Такие дети часто болеют. Наиболее ярко выражен гемолитический синдром.

Разрушение эритроцитов проявляется бледностью и сухостью кожи. Она становится менее эластичной.

Больные предъявляют жалобы на слабость и быструю утомляемость.

Такие люди стараются вести малоподвижный образ жизни. К недостатку кислорода наиболее чувствительна нервная ткань. Гипоксия мозга проявляется головокружением. Возможна кратковременная потеря сознания. Дети отстают в физическом и умственном развитии. Причина — кислородная недостаточность тканей. В результате гемолиза в кровь выделяется билирубин.

Он придает коже желтоватый оттенок. Моча больных становится мутной. В ней может обнаруживаться кровь. При поражении артерий, кровоснабжающих сетчатку, нарушается зрение.

Исходом могут стать отслоение оболочки глаза и слепота. При закупорке венечных артерий нарушается работа сердца. Развивается ИБС. При анемии костная ткань становится менее прочной.

Это проявляется переломами и изменением формы конечностей.

Развитие кризов при анемии

При данной патологии развиваются кризы. Пусковыми факторами являются: стресс, обезвоживание, тяжелый физический труд, подъем на высоту (альпинизм, прыжки с парашютом, походы в горы), изменение гормонального фона, вынашивание ребенка и острые инфекционные заболевания. Развиваются следующие кризы:

  • гемолитический;
  • болевой;
  • секвестрационный;
  • апластический;
  • сосудисто-окклюзионный.

Очень опасен гемолитический криз. Он характеризуется резким снижением уровня нормальных эритроцитов. Появляются следующие симптомы:

  • одышка;
  • цианоз кожных покровов;
  • лихорадка;
  • гематурия.

В тяжелых случаях возможна кома. Секвестрационные кризы развиваются по причине накопления измененных эритроцитов в селезенке и печени.

Наблюдаются гепатоспленомегалия, выраженная боль в области живота и артериальная гипотензия. Сосудисто-окклюзионный криз развивается вследствие острой закупорки кровеносных сосудов. Возникает тромбоз.

В процесс вовлекаются сосуды почек, легких, селезенки, сердца, глаз и других органов.

Для анемии типичны болевые кризы. Они продолжаются до нескольких часов. В результате нарушения кровотока возникают участки некроза тканей. У мужчин часто развивается приапизм.

Это состояние, при котором появляются болезненные эрекции. Симптомы наиболее ярко выражены при гомозиготной форме анемии. В детском возрасте часто возникает острый торакальный синдром.

Причина — образование инфильтратов в легких.

Возможные осложнения анемии

Нужно знать не только то, что такое серповидная анемия, но и чем она опасна. При данной патологии возможны следующие осложнения:

  • ишемический инсульт;
  • инфаркт миокарда;
  • стенокардия;
  • размягчение костей;
  • некроз головки бедренной кости;
  • почечная недостаточность;
  • сердечно-сосудистая недостаточность;
  • фиброз легких;
  • импотенция;
  • потеря зрения;
  • острый тромбоз;
  • тромбоэмболия;
  • остеомиелит;
  • парезы;
  • параличи;
  • легочная гипертензия;
  • дегидратация.

Наибольшую опасность представляет закупорка магистральных артерий. Грозным осложнением является нарушение мозгового кровообращения. На фоне анемии может развиться инсульт. Высока вероятность летального исхода.

План обследования больных

Лечение начинается после уточнения диагноза. Этим должен заниматься гематолог. Для подтверждения диагноза анемии понадобятся:

  • опрос больного;
  • осмотр;
  • физикальное исследование;
  • общий и биохимический анализы крови;
  • общий анализ мочи;
  • электрофорез гемоглобина;
  • УЗИ;
  • электрокардиография;
  • МРТ или КТ;
  • рентгенография;
  • коагулограмма.

Обязательно организуется генетическое исследование. Во время беременности проводится биопсия или амниоцентез. Это позволяет выявить факт наследования патологического гена. Основными лабораторными признаками данного вида анемии являются:

  • снижение общего количества эритроцитов;
  • ретикулоцитоз;
  • снижение гемоглобина до 50-80 г/л;
  • тельца Жоли;
  • гипербилирубинемия;
  • повышение сывороточного железа;
  • кольца Кабо;
  • наличие измененных эритроцитов.

В сомнительных случаях прибегают к биопсии костного мозга. Для определения формы заболевания (гомозиготная или гетерозиготная) проводится электрофорез. Оценить состояние внутренних органов можно в ходе инструментальных исследований. Лечение назначается после проведения дифференциальной диагностики. Нужно исключить другие типы анемии, рахит, ревматоидный артрит и остеомиелит.

Как вылечить больных

Данная патология является неизлечимой. Терапия направлена на предупреждение осложнений, устранение основных симптомов, восстановление кислородной емкости крови, очищение ее от избытка железа и оксигенацию тканей. Лечение является консервативным. Могут потребоваться:

  • применение антибиотиков;
  • переливание эритроцитарной массы;
  • инфузионная терапия;
  • оксигенотерапия;
  • применение антиагрегантов и антикоагулянтов.

Важнейшим аспектом терапии является увеличение общего количества эритроцитов и гемоглобина. Эритроцитарная масса применяется только в тяжелых случаях. Показанием является уровень гемоглобина в крови ниже 70 г/л. Экспериментальным методом лечения больных является использование гидроксимочевины.

При развитии кризов требуется госпитализация. Лечение включает оксигенацию. Применять кислород необходимо в первые минуты. Это позволяет избежать грозных осложнений. При выраженном болевом синдроме, который не купируется НПВС, назначаются опиоидные анальгетики. К ним относятся Трамадол и Промедол.

При избытке в организме железа на фоне гемолиза могут применяться такие лекарства, как Эксиджад и Десферал. В случае присоединения инфекции лечение включает применение антибиотиков широкого спектра. Терапия при данной анемии является преимущественно симптоматической. Назначаются ангиопротекторы и лекарства, улучшающие микроциркуляцию (Трентал, Пентоксифиллин).

Для профилактики тромбоза применяются антиагреганты и антикоагулянты. В схему лечения часто включают фолиевую кислоту. Больным нужно придерживаться следующих рекомендаций:

  • не подвергаться стрессу;
  • отказаться от тяжелого труда;
  • бросить курить;
  • отказаться от алкоголя;
  • пить больше жидкости;
  • не переохлаждаться.

При серповидной анемии нельзя подниматься на большую высоту, т. к. это усугубляет гипоксию тканей. Часто проводится вакцинация.

Прогноз и меры профилактики

При гомозиготной форме заболевания прогноз относительно неблагоприятный. При соблюдении всех назначений врача человек может прожить до 50 лет и более.

Прогноз ухудшается при развитии осложнений.

Наиболее частыми причинами летальных исходов являются: острое нарушение мозгового кровообращения, ишемическая болезнь сердца, эмболия легкого, инфаркты внутренних органов и острые инфекционные заболевания.

Предупредить патологию сложно. Основными мерами являются: планирование беременности, предупреждение малярии, исключение контакта с химикатами и ведение здорового образа жизни. Таким образом, серповидная анемия считается очень опасным и неизлечимым заболеванием. Если родители страдали данным недугом, то высока вероятность передачи гена детям.

Источник: https://krov.expert/zabolevaniya/serpovidnokletochnaya-anemiya.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.