Синдром Элерса Данлоса у беременных

Содержание

Синдром Элерса-Данлоса у детей – признаки, типы, важные рекомендации

Синдром Элерса Данлоса у беременных

   Читать оригинал публикации на womanadvice.ru   

Генетические патологии нередко провоцируют сбой в работе других органов и систем. При этом большинство из них можно распознать по характерным признакам. Так, повышенная эластичность кожи зачастую указывает на синдром Элерса-Данлоса.

Пациенты, до того как столкнутся с патологией, часто не знают ничего про синдром Элерса-Данлоса: что это за болезнь, какие нарушения ее сопровождают и чем она опасна – они узнают из беседы с врачом.

Данное заболевание нередко обозначается как наследственная, системная соединительнотканная дисплазия.

Говоря доступным языком, болезнь развивается в результате недоразвития коллагеновых структур, входящих в состав соединительной ткани.

В результате у человека развивается избыточная мобильность суставов, повышенная растяжимость кожи, ранимость – склонность кровотечению. Проявления синдрома носят системный характер. Патология затрагивает:

  • опорно-двигательный аппарат;
  • кожные покровы;
  • сердечно-сосудистую систему;
  • органы зрения.

Синдром Элерса-Данлоса – тип наследования

Ученые, исследовавшие синдром Элерса-Данлоса, установили, что заболевание, в зависимости от формы и поражающей системы может отличаться по типу наследования.

Однако в основе всех развивающихся клинических форм лежат мутации генов, которые вызывают нарушение количественной или качественной структуры коллагена.

При этом передача патогенных хромосом происходит чаще по аутосомно-доминантному механизму.

Синдром Элерса-Данлоса – причины

Болезнь Элерса-Данлоса вызывается мутацией определенного типа гена в организме. Изменение структуры генетического материала приводит к развитию ферментативной недостаточности, появлению в составе коллагеновых волокон гидроксилизина.

Это вещество значительно изменяет структуру соединительной ткани. Из-за значительного присутствия в составе органов и систем этого типа ткани происходит распространение патологии по всему организму.

В зависимости от наблюдаемых изменений в организме различают отдельные типы синдрома Элерса-Данлоса.

В зависимости от характера наблюдаемых изменений различают порядка 10 типов синдрома. Рассмотрим некоторые формы:

  • 1 тип – встречается в 43% случаев болезни. Главный признак – повышенная в 2-3 раза эластичность кожи. Также присутствуют повышенная подвижность суставов, ранимость кожных покровов.
  • 2 тип – описанные выше признаки болезни имеют менее выраженный характер. Гиперэластичность повышается до 30 %. Гипермобильность фиксируется в суставах.
  • 3 тип – проявляется повышенной мобильностью в суставах, с деформацией скелета. Повышенная эластичность, геморрагии отсутствуют.
  • 4 тип – тяжелая форма, встречается редко. Наследуется как доминантно, так и рецессивно. Наблюдается повышенная подвижность суставов пальцев на руках. Ведущий симптом – склонность к образованию спонтанных гематом, разрывам сосудов. В заключении указывают: синдром Элерса-Данлоса, сосудистый тип.
  • 6 тип – кроме названных выше, присоединяются гипотония, выраженный кифосколиоз, косолапость. Наблюдается поражение глаз – глаукома, косоглазие, отслойка сетчатки.
  • 8 тип – характеризуется повышенной склонностью к потере зубов.

Синдром Элерса-Данлоса – симптомы

Главным в клинической картине заболевания является кожный синдром. У пациентов с данной патологией фиксируется гиперэластичность кожи: она легко собирается в складку, оттягивается.

На ощупь кожные покровы приобретают бархатистую, нежную текстуру, становятся морщинистыми на ладонных и подошвенных поверхностях.

Гиперпластичность кожи может иметь врожденный характер или проявляться со временем.

Синдром Элерса-Данлоса у детей часто сопровождается повышенной ранимостью, хрупкостью кожи. Обнаруживается симптом в возрасте 2–3 лет. Даже минимальная травматизация вызывает образование плохо заживающих раневых поверхностей. На их месте со временем формируются келоидные рубцы, псевдоопухоли.

Синдром Элерса-Данлоса – основные клинические проявления

Заболевание сопровождается повышенной подвижностью суставов, которая зачастую носит локальный характер: переразгибание межфаланговых суставов на пальцах рук.

Суставные симптомы проявляются с того момента, когда ребенок начинает ходить, и с возрастом их выраженность снижается.

Со стороны сердечно-сосудистой системы нередко диагностируются врожденные пороки, митрального клапана, аневризмы сосудов, варикоз.

Развивается склонность к возникновению кровотечений – появляются гематомы и экхимозы различной локализации, носовые, десневые кровотечения. Когда развивается синдром Элерса-Данлоса, проявления в полости рта затрагивают сильное повреждение десен, что приводит к быстрому выпадению зубов. Синдром Элерса-Данлоса сопровождается поражением глаз.

Возникает гиперэластичность кожи век, птоз, миопия, косоглазие. Минимальное механическое воздействие на область зрительного органа может вызвать спонтанную отслойку сетчатки. В дополнение ко всему нередко фиксируются и повреждения скелета. Килевидная деформация грудной клетки, сколиоз, кифоз, неправильный прикус – основные проявления синдрома.

Синдром Элерса-Данлоса – диагностика

Перед тем как диагностировать синдром Элерса-Данлоса, врачи проводят множество обследований. Специалисты используют данные на основании анамнеза, клинического анализа, генетических исследований.

Первые подозрения на болезнь в большинстве случаев возникают при обнаружении больших диагностических критериев, это повышенная подвижность суставов, гиперэластичность кожи, склонность к кровотечениям.

Среди дополнительных критериев диагностики обращают внимание на хрупкость кожи, наличие патологий сердца, сосудов. В некоторых случаях может понадобиться проведение дополнительных методов исследования:

  • биопсия кожи;
  • гистохимическое исследование;
  • электронно-микроскопическое исследование.

Синдром Элерса-Данлоса – лечение

Заболевание Элерса-Данлоса не имеет специфической терапии. Дети с патологией нуждаются в создании щадящего режима, с исключением травматизации кожи, ограничением физических нагрузок. Многим приходится соблюдать диету с большим содержанием белка в рационе: костные бульоны, заливное, студень. Обязательным является прохождение физиотерапевтических процедур:

  • массаж;
  • лечебная физкультура;
  • электрофорез;
  • магнитная терапия;
  • лазеропунктура.

Медикаментозная терапия направлена на поддержание состояния пациента, улучшение его самочувствия. Когда врачи диагностируют синдром Элерса-Данлоса, сосудистый тип, отдельное внимание они уделяют профилактики заболеваний сердца. Она построена на использовании следующих групп препаратов:

  • аминокислоты – Карнитин;
  • витамины – группа В, С, D и Е;
  • минеральные комплексы с большим содержанием кальция и магния – Панангин Аспаркам, Паматон;
  • метаболические препараты – Рибоксин, АТФ, коэнзимы;
  • нейрометаболические стимуляторы — Пирацетам, Семакс, Церебролизин.

В отдельных случаях может быть показано хирургическое лечение:

  • реконструкция грудной клетки;
  • удаление псевдоопухолей.

ЛФК при синдром Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса, классический тип сопровождается поражением опорного аппарата. В связи с этим для минимализации проявлений специалисты рекомендуют занятия лечебной физкультурой. Программы ЛФК подбираются индивидуально. Всем пациентам с подобной патологией показан щадящий режим. Дети полностью освобождаются от уроков физкультуры, участия в соревнованиях.

Синдром Элерса-Данлоса у детей – прогноз

В случае когда развивается синдром Элерса-Данлоса, продолжительность жизни пациентов зависит от типа патологии.

Самым опасным является 4 тип: разрыв кровеносных сосудов и внутренних органов провоцирует летальный исход. 1 тип синдрома Элерса-Данлоса снижает качество жизни.

Благоприятным течением отличаются 2 и 3 типы патологии. Пациенты с данным видом болезни доживают до глубокой старости.

Источник: https://lenta.co/sindrom-elersa-danlosa-u-detej-ndash-priznaki-t-2486063

Синдром Элерса- Данлоса. Опасности сосудистого типа синдрома

Синдром Элерса Данлоса у беременных

      Синдром Элерса – Данлоса являет собой гетерогенную наследственную болезнь с разными типами наследованиями, при которой мутация происходит в гене, отвечающем за синтез коллагена.

В результате в соединительной ткани организма человека нет коллагена.

Это проявляется в зависимости от типа синдрома гиперрастяжимостью суставов, кожи, склонностью к кровоизлияниям, чрезмерной ранимостью кожи, хрупкостью тканей.

Впервые синдром был описан в середине 17 века голландским хирургом. Детально симптомы синдрома были описаны в начале 20 века учеными Э. Элерсом  и Х. А. Данлосом, в честь которых синдром был назван.

Симптомы синдрома Элерса- Данлоса. Типы синдрома ЕД в зависимости от наследования и проявлений

Выделено 10 типов синдрома, которые различны по симптомам синдрома и с клинико- генетической точки зрения считаются самостоятельными заболеваниями.

  • 1 тип синдрома ЭД является классическим тяжелым типом. Встречается с частотой 43% от общего количества выявления симптомов синдрома. Этот тип наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характерные симптомы – повышенная эластичность кожи, которая почти в 3 раза превышает норму, генерализированная гипермобильность суставов, повышенная ранимость кожи. Наблюдаются деформации скелета в виде кифозов и сколиозов. У больных быстро образовываются раны, которые очень плохо и медленно заживают, кровоточат.
  • 2 тип является классическим типом с мягким течением синдрома ЕД. Проявляется теми же симптомами, что и 1 тип, но в менее выраженной форме и имеет более легкое течение.
  • 3 тип называется гипермобильный и имеет доброкачественное течение. Наследуется по аутосомно- доминантному типу. Основные симптомы синдрома – повышенная подвижность суставов и скелетно- мышечные деформации.
  • 4 тип называется сосудистым. Этот тип синдрома встречается редко, имеет очень тяжелое течение. Наследуется как доминантно, так и рецессивно. Кожа не значительно повышенной эластичности. Гиперподвижны только суставы рук. Основным клиническим проявлением 4 типа синдрома является геморрагический синдром. Такие больные склонны к частому образованию гематом и экхимозов, которые могут быть и во внутренних органах. Сопровождается разрывом полых органов и сосудов. Этот тип синдрома имеет высокую летальность.
  • 5 тип наследуется Х- сцеплено рецессивно. Характеризуется подвижностью суставов, повышенной кровоточивостью и ранимостью кожи, ее растяжимостью.
  • 6 тип называется кифосколиотическим и наследуется по аутосомно – рецессивному типу. Имеет такие же проявления, как и 5 тип, но еще наблюдаются тяжелый кифосколиоз, косолапость, мышечная гипотония. Характерными для проявления 6 типа синдрома являются нарушения со стороны глаз – кератоконус, глаукома, отслоение сетчатки, близорукость, косоглазие.
  • 7 тип называется артроклазия и наследуется по аутосомно- доминантному типу. Главными симптомами типа синдрома являются низкорослость и частые вывихи из-за повышенной подвижности суставов.
  • 8 тип – наследуется по аутосомно- доминантному типу и характеризуется хрупкостью кожи и выраженным периодонтитом, который часто приводит к потере зуба.
  • 9 тип называется еще Х- сцепленный вариант вялой кожи, выключен из классификации.
  • 10 тип наследуется аутосомно- рецессивно. Характеризуется гипермобильностью суставов, стриями на коже из-за атрофии, нарушением агрегации тромбоцитов.
  • 11 тип – имеет аутосомно- доминантный тип наследования. Характеризуется частыми вывихами.

Причины дисплазии соединительной ткани при синдроме Элерса- Данлоса

Причинами развития синдрома ЭД является биохимические и молекулярные нарушения в гене, который отвечает за синтез коллагена. Известно, что для 1 типа характерно снижение активности фибробластов, повышенная активность синтеза протеогликанов, а также отсутствие ферментов, которые отвечают за биосинтез коллагена.

А вот синдром ЕД 4 типа (сосудистого) обусловлен недостаточным синтезом коллагена 3 типа. При 6 типе синдрома наблюдаются нарушения в выработке фермента лизилгидроксилазы, который принимает участие в гидроксилировании лизина в молекулах проколлагена.

При 7 типе наблюдается нарушение превращения проколлагена 1 типа в коллаген.

Последствия дисплазии соединительной ткани. Опасность сосудистого типа синдрома ЕД

При наличии этого синдрома сосуды кожи, суставов и внутренних органов не имеют эластичности, которая нужна для поддержания гомеостаза.

При повышении давления, увеличении объема циркулирующей крови, резком спазме при стрессах, резких сменах температур существует очень большой риск разрыва сосудов с образованием кровоизлияний и гемангиом.

При наличии процесса в сосудах головного мозга развивается геморрагический инсульт. Также могут образовываться кровоизлияния в других важных органах, таких как сердце, почки, печень.

Синдром ЭД проявляется уже в детстве, когда после травм плохо заживают раны, наблюдается повышенная мобильность суставов. Таким детям нужен щадящий режим, избегание всяких травм, белковая диета и симптоматическая терапия.

На данном этапе генетики могут выявить патологию уже при беременности. Поэтому, если в роду наблюдались подобные симптомы, нужно перед беременностью проконсультироваться с генетиком для выявления вероятности синдрома у будущего ребенка.

Поделитесь:

Источник: https://estet-portal.com/doctor/statyi/sindrom-elersa-danlosa-opasnosti-sosudistogo-tipa-sindroma

Синдром Элерса-Данлоса: причины, виды, признаки, диагностика, как лечить

Синдром Элерса Данлоса у беременных

Синдром Элерса-Данлоса — врожденные патологические изменения соединительной ткани, обусловленные нарушением синтеза коллагеновых структур.

Эта группа наследственных коллагенопатий имеет системный характер и проявляется признаками поражения костно-суставной системы, кожи, кровеносных сосудов, органа зрения.

Основными симптомами патологии являются: излишняя гибкость суставов, перерастяжение кожи, слабость сосудистой стенки, поражение костей позвоночника, патология зрительного анализатора.

Синдром Элерса-Данлоса был назван в честь своих первооткрывателей — дерматологов из Дании и Франции Э. Элерса и А. Данлоса. Они первые описали причины и симптомы данной патологии.

В настоящее время существует 6 основных форм синдрома Элерса-Данлоса, которые отличаются симптоматикой, способом наследования, биологическими и химическими изменениями в тканях.

Среди всех существующих типов дисплазий этот синдром считается самым распространенным.

примеры людей с синдромом Элерса-Данлоса

Диагностика патологии основывается на симптоматике, результатах гистологического и генеалогического исследований. Данное заболевание является неизлечимым.

Больным назначают лекарственные препараты, уменьшающие выраженность основных симптомов.

В настоящее время синдром Элерса-Данлоса интересует врачей различных медицинских специальностей: генетиков, травматологов-ортопедов, дерматологов, терапевтов, окулистов.

Классификация

Классическая или традиционная классификация синдрома Элерса-Данлоса:

  • I и II тип — классический,
  • III тип — гиперподвижный,
  • IV тип — сосудистый,
  • V тип — связанный с Х хромосомой,
  • VI тип — кифосколиоз,
  • VII тип — артрохалазия,
  • VIII тип – периодонтит,
  • IX тип – дерматоспараксис,
  • X тип — полосовидная атрофия кожи,
  • XI тип – семейная нестабильность суставов.

Первая традиционная классификация синдрома Элерса-Данлоса включала более 10 типов заболевания. В 1997 году ее упростили и выделили 6 типов патологии. В современную классификацию не вошли редко встречающиеся формы, которые регистрировались у членов исключительно одной семьи или были недостаточно охарактеризованы.

6 типов на которые в настоящее время подразделяют синдром Элерса-Данлоса:

  1. Гиперподвижный,
  2. Классический,
  3. Сосудистый,
  4. Кифосколиоз,
  5. Артроскалазия,
  6. Дерматоспараксис.

Этиология

Этиология и патогенез синдрома Элерса-Данлоса в настоящее время до конца не изучены. Известно, что единственной причиной патологии является мутация генов, отвечающих за выработку коллагена, являющегося важной частью соединительной ткани и позволяющего ей растягиваться.

Дефицит коллагеновых волокон приводит к качественной и количественной соединительнотканной патологии. В организме больного снижается активность целого ряда ферментов, возникает недостаточность аминокислот, входящих в состав коллагенового волокна.

При этом истончается дерма, теряется компактность коллагеновых волокон, разрастаются эластические волокна, увеличивается число сосудов, расширяется их просвет.

Нарушение выработки коллагена обусловлено генетическими аномалиями. В результате мутации генов изменяются или полностью утрачиваются его функции.

Аминокислоты выпадают из полипептидной цепочки, изменяется форма тройной спирали, нарушаются свойства тканей и органов.

Эластические волокна гипертрофируются и перекручиваются, коллагеновые волокна разрушаются, что приводит к мукоидному отеку соединительной ткани — первой стадии ее дезорганизации.

Группу риска составляют все члены семьи, в которой имелись случаи возникновения данного заболевания.

Симптоматика

Полиморфизм клинических признаков патологии объясняется присутствием соединительной ткани во всех органах и системах человеческого организма. Симптомы заболевания у разных людей могут иметь различную степень выраженности: у одних быть незначительными, а у других — серьезными, угрожающими жизни.

В первую очередь патологическим изменениям подвергаются кожа и суставы, что связано с максимальным содержанием в них коллагена.

  • Кожный синдром — ведущий клинический признак патологии. У больных кожа становится гиперэластичной, слишком мягкой и хрупкой. Она легко собирается в складку и оттягивается. Нежная и бархатистая кожа морщинится на ладонях и стопах. На ней появляются темно-коричневые пятна, множество келоидных рубцов, просвечивающиеся вены, стрии на пояснице. Подобные признаки максимально выражены у новорожденных детей. Минимальная травматизация хрупкой и ранимой кожи приводит к образованию ран, на месте которых формируются грубые рубцы. Легкие порезы часто перерастают в серьезные, медленно и плохо заживающие раны. Во время хирургических вмешательств такая кожа плохо поддается сшиванию: она лопается и рвется. Рубцы на месте ран со временем покрываются грубыми наростами.
  • Суставные проявления — гипермобильность суставов локального или распространенного характера. Суставы становятся свободными, сильно гнущимися. У больных опухают и растягиваются связки, часто возникают вывихи, сопровождающиеся сильной болью. Суставные проявления становятся впервые заметными, когда маленький ребенок начинает ходить. По мере роста и развития детского организма этот клинический признак становится менее заметным.
  • Поражение сосудистой системы проявляется ломкостью и хрупкостью капилляров, вен и артерий, а также крупных сосудов — аорты и легочного ствола. Кровеносные сосуды у больных разрываются, появляются синяки и кровотечения. У некоторых пациентов поражаются сердечные клапаны, начинают кровоточить десна.
  • Глазные симптомы — близорукость, хрупкость склеры, отверстия в глазном яблоке, опущение верхнего века, эпикантус — складка кожи по обе стороны от носа, охватывающая внутренний угол глаза.
  • Поражение скелета — грудная клетка приобретает форму воронки, развивается плоская спина, лордоз, сколиоз или кифоз, а также их комбинированные варианты, косолапость, прикус становится неправильным, зубы растут неровными и выпадают. Поражение зубов проявляется воспалением околозубной ткани, адентией, кариесом.
  • Отмечается также поражение дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта, женских половых органов.



Симптоматика основных типов

  1. Гиперподвижный тип проявляется нестабильностью и чрезмерной мобильностью суставов. Больной легко сгибает мизинец на 90 градусов и переразгибает коленный и локтевой сустав на 10 градусов и более. У пациентов обнаруживают плоскостопие, «готическое» небо, сколиоз или кифоз, неровные зубы.

    Их кожа бархатная и гладкая, склонна к повреждениям и кровоподтекам. У женщин в климактерическом периоде снижается плотность костей. Поражение сердца и сосудов проявляется ортостатической тахикардией, признаками пролапса митрального клапана. У больных развиваются дисфункции кишечника, появляются признаки сдавления нервов — парестезии, боли.

    Пациенты на приеме у врача жалуются на мышечные и суставные боли, чрезмерную усталость, апатию. Опорно-двигательная боль при данном типе патологии становится просто изнурительной. Болевой синдром требует регулярного приема обезболивающих препаратов на протяжении всей жизни.

  2. Классический тип проявляется разболтанностью суставов, патологическим растяжением кожи, большим количеством шрамов. Чтобы заболевание появилось, достаточно унаследовать мутировавший ген от одного из родителей. Грубые рубцы с блестящей лоснящейся поверхностью располагаются в наиболее уязвимых местах — на коленках, локтях, лбу.

    Под бархатистой кожей определяется множество кистозных и опухолевых образований. Мыщечная слабость приводит к появлению характерных грыж, опущению соматических органов.

  3. Сосудистый тип — появление на бледной и даже синюшной коже крупных гематом, экхимозов и ран. Сосудистый тип возникает редко, но протекает тяжело.

    Наследуется он различными путями — доминантным или рецессивным. У больных повышенной подвижностью обладают только суставы кисти. Через тонкую и бледную кожу просвечиваются подкожные сосуды. Геморрагический синдром — основной клинический признак заболевания. Гематомы, разрывы сосудов и полых органов обуславливают высокую летальность патологии.

    Это очень опасная форма, приводящая к смерти больного. Изменения геморрагического характера наблюдаются у лиц с нормальным коагуляционным статусом. Эту особенность заболевания необходимо учитывать хирургам при проведении операций.

  4. Кифосколиозный тип сопровождается выраженными нарушениями осанки и характеризуется общей гипермобильностью суставов, слабостью мышц, нарушением моторного развития, искривлением позвоночника — кифозом или сколиозом, хрупкостью сосудов, частым появлением ран на коже, грубых шрамов и гематом, беспричинной отслойкой сетчатки.

  5. Артрохалазия проявляется повышенной мобильностью суставов, гиперрастяжимостью кожи и маленьким ростом больного.
  6. При дерматоспараксисе структура кожи становится мягкой и рыхлой, на ней периодически появляются гематомы. Она отслаивается пластами и приобретает тестообразную консистенцию. Заживление ран происходит без формирования атрофии. У некоторых больных появляются большие грыжи.

Диагностика

Основными диагностическими методами при синдроме Элерса-Данлоса являются:

  • анализ анамнестических данных,
  • выслушивание жалоб и изучение клинической картины,
  • биопсия кожи с гистологическим исследованием,
  • кардиологическое исследование,
  • офтальмологический осмотр,
  • ортостатическая проба.

Диагностические критерии, позволяющие заподозрить синдром Элерса-Данлоса:

  1. гиперподвижность суставов,
  2. гиперэластичность кожи,
  3. частые кровотечения.

Чтобы поставить диагноз, необходимо изучить состояние костно-суставной системы пациента, оценить состояние кожи и подвижность суставов. К вспомогательным методам диагностики относятся: УЗИ внутренних органов, КТ глазного яблока, электрокардиография. Генетическое тестирование позволяет подтвердить диагноз.

Патологию сердечно-сосудистой системы обнаруживают путем проведения аускультативного или эхокардиографического исследования. Боль в груди и учащенное сердцебиение — частые жалобы, с которыми больные обращаются к врачу.

Лечение

Синдром Элерса-Данлоса — неизлечимое заболевание. Тщательный и правильный уход за больными предупреждает развитие опасных последствий синдрома. Пациентам проводят симптоматическую терапию, уменьшающую выраженность основных клинических проявлений и улучшающую их общее состояние.

Консервативное лечение:

  • аминокислоты — «Нутраминос», «Карнитин»,
  • хондропротекторы — «Румалон», «Алфлутоп», «Терафлекс»,
  • витамины группы В, аскорбиновая кислота, токоферол,
  • минералы — «Панангин», «Аспаркам», «Паматон»,
  • метаболические препараты — «Рибоксин», «Коэнзим Q10»,
  • нейрометаболические стимуляторы — «Пирацетам», «Семакс», «Церебролизин».

Больным показана физиотерапия: электрофорез, магнитотерапия, лазерная акупунктура, рефлексотерапия. Необходимо санировать имеющиеся в организме очаги хронической инфекции — лечить тонзиллит, гайморит, аденоидит, отит, кариес.

: ЛФК при синдроме Элерса-Данлоса

Прогноз патологии в большинстве случаев довольно благоприятный. Синдром Элерса-Данлоса существенно снижает качество жизни больных, но практически не влияет на ее продолжительность. Дети, рожденные с данным заболеванием, часто имеют врожденные заболевания внутренних органов и пороки сердца. Им оформляется пожизненная инвалидность.

Медико-генетическое консультирование — основа профилактики данного заболевания. Его проводят будущим родителям в тех семьях, где регистрировались случаи синдрома.

Правильный выбор профессии, щадящий режим физической активности и соблюдение всех рекомендаций специалистов помогут существенно снизить риск развития тяжелых осложнений. Больным лицам запрещены контактные виды спорта и противопоказана мануальная терапия.

Гиперподвижные суставы необходимо защищать и стабилизировать с помощью бандажей и фиксаторов.

Во время занятий спортом необходимо пользоваться специальными индивидуальными защитными средствами — различными видами касок, шлемов, очков, перчаток, наколенников, налокотников, берушей, поясов. Больным следует ежегодно проходить ЭКГ, посещать офтальмолога и кардиолога. При необходимости им проводят курсовое кардиотрофическое лечение.

Синдром Элерса-Данлоса — тяжелая патология, опасность которой
зависит от отдельной мутации. Чрезмерно эластичная и тонкая кожа больных легко повреждается, образовавшиеся раны заживают долго и неправильно, суставы излишне гнутся. В случае выявленного первичного биохимического дефекта необходимо проведение пренатальной диагностики.

: люди с синдромом Элерса-Данлоса о своем заболевании

Источник: http://sindrom.info/elersa-danlosa/

Синдром Элерса – Данлоса

Синдром Элерса Данлоса у беременных

Синдром Элерса – Данлоса – патология наследственности. Имеет признаки чрезмерной эластичности кожи. Причина – недостаточное образование коллагена.

Проявляется несовершенством признаков. Зависимость синдрома обнаруживается при отдельных видах мутации. Течение болезни умеренное. Является патологией соединительной ткани.

Редко встречаемая патология. Терапия отсутствуют, можно лишь улучшить симптоматику болезни.

Различны типы патологии. Видов болезни достаточно много. Существует десять типов патологии. Типы заболевания аутосомного вида:

  • первичный тип;
  • вторичный тип;
  • третичный тип;
  • четвертый тип;
  • седьмой тип;
  • восьмой тип

Рецессивный признак встречается в шестом типе патологии. При данном процессе образуются белки соединительной ткани. Волокна из коллагена имеют следующие характеристики:

  • неправильная форма;
  • беспорядочная форма

перейти наверх

Признаки синдрома Элерса – Данлоса

Основные признаки патологии:

  • поражение суставов;
  • поражение кожи;
  • повышенная растяжимость

Раны при данном процессе заживляют длительно. Швы после операций могут расходиться. Результат – атрофия и рубцы. Локализация поражения формируется при образовании рубцов.

У детей патологии подвержены следующие места поражения:

  • область лба;
  • область локтей;
  • область коленей

Патология формируется при хождении и движениях. Кожа в местах повреждения становится тонкой. Образуются кисты. Локализации кисты:

  • область предплечья;
  • область голени

Причина образования кист:

  • нарушение кровообращения;
  • образование долек под кожей;
  • образования кальция

Последствия нарушений сосудистых:

  • кровотечения;
  • гематома;
  • экхимозы

Кровоизлияния под кожей имеют коричневый цвет. Изменения имеют геморрагический характер. Данный фактор проявляется при операционном вмешательстве.

Признаки суставов:

  • образование подвывихов;
  • образование вывихов;
  • артралгия

Болезни при данном синдроме:

  • кифоз;
  • сколиоз;
  • поражение органов;

Поражение зрительных органов:

  • отслойка сетчатки;
  • процесс миопии;
  • поражение склеры

Сердечные поражения:

  • пролапс;
  • процесс дилятации

Иные признаки заболевания:

  • гипотония мышц;
  • задержка развития;
  • утомление;
  • разрывы плода;
  • преждевременные роды;
  • кровотечения после родов

Признаки классического поражения:

  • повышенная подвижность суставов;
  • повышенная растяжимость кожи;
  • атрофия;
  • рубцы

Дополнительные признаки:

  • гладкая поверхность кожи;
  • опухоли;
  • плоскостопие;
  • поражение суставов

Механизм поражения:

  • расхождение шва;
  • образование грыжи;
  • кровотечение

Диагноз устанавливается при наличии наследственности. Степени поражения кожи:

Больным свойственно утомление. Диагностические признаки:

  • вывих;
  • боль суставная;
  • боль в конечностях;
  • кожные проявления;
  • атрофия;
  • образование рубцов

Боль может перерасти в хронический характер. Симптомы синдрома:

  • тонкость кожи;
  • кровоизлияния;
  • разрыв матки;
  • разрыв кишечника;
  • варикоз;
  • пневмоторакс;

Смерть наступает в результате разрывов. Внешние признаки болезни:

  • натянутость кожи;
  • узкий нос;
  • щеки;

На пальцах возможно развитие гипермобильности. В патологию вовлечены средние артерии. Осложнения у беременных:

  • разрыв матки;
  • разрыв промежности;
  • разрыв влагалища;
  • кровотечения

Движения больного нарушены. Глазное яблоко разрушено при наличии травм. При тяжелом поражении признаки следующие:

  • вывих;
  • повторное развитие подвывиха;
  • кровоизлияние;
  • гипотония мышцы;
  • хрупкие ткани;
  • низкий рост

Кожа становится мягкой. При этом имеют значимость кровоизлияния. Грыжи образуются следующие:

Кожа достаточно хрупкая.

перейти наверх

Методы терапии:

  • ограничение нагрузки;
  • соблюдение режима дня;
  • симптоматическое лечение

Оперативное лечение включает:

  • удаление ложной опухоли;
  • коррекция грудной области

Осложнения после операции:

  • кровотечение;
  • расхождение анастомоза;
  • плохое заживление раны

Необходимо соблюдать белковую диету. Иные методы терапии:

  • физиотерапия;
  • физкультура;
  • методы массажа

Также используют лекарственную терапию. Прогноз – отражение типа патологии. Смерть наступает в следующих случаях:

  • разрыв сосуда;
  • перфорация кишечника;
  • пневмоторакс;
  • аневризма

Прогноз благоприятный при первом типе патологии. У больных формируются следующие фобии:

  • боль;
  • разрывы;
  • ухудшение физического развития;
  • эмоциональные проблемы

Данный синдром связан с развитием инвалидности.

перейти наверх

Продолжительность жизни

При данном синдроме продолжительность жизни явно снижается. Это связано с возможным развитием инвалидности. К тому же больные прибывают в постоянном страхе.

Кровоизлияния, разрывы и боль приводят к смертельному исходу.  Смертельный исход – снижение длительности жизни. Смерть наступает при тяжелом типе поражения.

Лечение должно быть щадящим и комплексным. При соблюдении мер терапии прогноз и дальнейшая продолжительность жизни повышается. Но обязательно необходимо проконсультироваться с врачом!

Источник: http://bolit.info/sindrom-elersa-danlosa.html

Синдром Элерса — Данлоса

Синдром Элерса Данлоса у беременных

Элерса-Данлоса синдром (СЭД) – группа наследственных заболеваний, которые влияют на соединительные ткани, вызывая их гиперпластичность. Есть по крайней мере 6 различных видов СЭД. Они классифицируются по типу ткани, на которую они влияют, и на затрагиваемые ими гены.

Причины возникновения синдрома Элерса — Данлоса

Причиной синдрома Элерса — Данлоса является мутация в генах, которые отвечают за выработку соединительной ткани.

Большинство типов СЭД влияет на синтез коллагена. Коллаген является важной частью соединительной ткани, позволяя ей растягиваться.

Факторы риска появления синдрома Элерса — Данлоса

Наличие членов семьи, больных СЭД, увеличивает вероятность возникновения данного заболевания.

Симптомы синдрома Элерса — Данлоса

Симптомы СЭД у разных людей могут быть различными. Некоторые больные могут иметь незначительные симптомы. Другие могут иметь серьезные симптомы, угрожающие их жизни.

Наиболее распространенные симптомы СЭД включают в себя проблемы с суставами и кожей. Суставы становятся свободными, очень сильно гнущимися, что может вызвать:

  • Опухание;
  • Растяжение связок;
  • Дислокацию суставов (вывихи, выпадение из суставной сумки);
  • Боль в суставах;
  • Плоскостопие.

Кожа становится слишком мягкой, хрупкой, и может легко растягиваться. Это может вызвать следующие проблемы:

  • Синяки, вследствие повреждения сосудов;
  • Легкие порезы могут перерасти в серьезные раны;
  • Медленно и плохое заживающие раны;
  • Сложности со сшиванием кожи, поскольку кожа имеет тенденцию рваться;
  • Рубцы от ран или растяжений;
  • Грубые наросты наверху рубцов;
  • Кальцифицированные узелки под кожей;
  • Повышенный риск хирургических осложнений.

Другие симптомы зависят от типа СЭД у больного. Они могут включать проблемы с различными органами:

  • Глаза:
    • Близорукость;
    • Эпикантус – складка кожи по обе стороны от носа может охватывать внутренний угол глаза, часто наблюдается у детей с СЭД;
    • Хрупкая склера, белый внешний слой глазного яблока;
    • Отверстие в глазном яблоке (редко);
  • Легкие – потеря нормальной эластичности ткани;
  • Хроническая боль в костях и мышцах;
  • Кровеносные сосуды – слабая ткань может привести к аневризме аорты и разрывам кровеносных сосудов;
  • Свертывание крови – может привести к появлению синяков и кровотечений;
  • Сердечные клапаны – пролапс митрального клапана;
  • Десны – кровотечения и заболевания;
  • Желудочно-кишечный тракт:
    • Грыжи;
    • Дивертикулез;
    • Перфорация или кровотечение из желудочно-кишечного тракта;
  • Беременность:
    • Преждевременные роды;
    • Разрыв плодных оболочек;
    • Кровотечение во время беременности и чрезмерное кровотечение во время или после родов;
    • Разрыв матки;
  • Осложнения от операций.
  • Мышцы – низкий тонус мышц и проблемы с двигательной активностью.

{tab 2}

Диагностика синдрома Элерса — Данлоса

Врач спросит о симптомах и истории болезни, а также выполнит физический осмотр. Этого, как правило, достаточно, чтобы диагностировать синдром Элерса — Данлоса у большинства больных этим заболеванием. Когда диагноз остается неопределенным, дополнительные тесты могут включать:

  • Биопсия кожи – для обнаружения аномалий в соединительной ткани;
  • Определение специфических биохимических дефектов – для некоторых типов СЭД

Лечение синдрома Элерса — Данлоса

На данный момент не существует методов лечения синдрома Элерса — Данлоса. Лечение может быть необходимо для контроля симптомов заболевания, или для того, чтобы предотвратить осложнения.

Лечение симптомов синдрома Элерса — Данлоса

Лечение будет зависеть от типа заболевания и серьезности осложнений.

Лечение осложнений кожи:

  • Для некоторых подтипов СЭД может быть полезным прием витамина C. Это может помочь уменьшить синяки и улучшить заживление ран;
  • Особое внимание необходимо обращать на лечение ран кожи. Это может помочь предотвратить или уменьшить образование рубцов.

Лечение осложнений опорно-двигательного аппарата:

  • Прием лекарств поможет снизить боль;
  • Чтобы вылечить повреждения суставов, может быть необходимо хирургическое вмешательство.

Необходимо контролировать возможное появление других опасных осложнений, например возникновение осложнений кровеносных сосудов. Врач может назначить регулярное обследование основных кровеносных сосудов.

При сильном кровотечении может быть необходимо переливание крови.

Снижение риска причинения вреда организму

Некоторые шаги могут помочь снизить вероятность появления осложнений:

  • Для укрепления суставов применяйте эластичный бинт;
  • Чтобы укрепить мышцы, занимайтесь спортом;
  • Чтобы помочь укрепить мышцы и суставы, необходимо пройти курс физической терапии;
  • Ежедневно наносите на кожу солнцезащитный крем;
  • Избегайте действий, которые могут привести к травмам, появлению кровоподтеков или растяжению суставов;
  • Проконсультируйтесь с врачом о возможных осложнениях при беременности.

Профилактика синдрома Элерса — Данлоса

На сегодняшнее время не существует способов предотвратить появление синдрома Элерса — Данлоса. Если у вас есть СЭД, или кто-то в семье болен этим заболеванием, можно обратиться к генетическому консультанту при принятии решения иметь детей. Консультант может рассказать о рисках появления СЭД у ребенка.

{/tabs}

Источник: https://omedicine.info/sindrom-elersa-danlosa.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.