Синдром Марфана у беременных

Синдром Марфана

Синдром Марфана у беременных

Синдромом Марфана называется аутосомно-доминантная генетическая болезнь, которая поражает соединительную ткань и которая связана с нарушениями функционирования соединительной ткани. Данный синдром характеризуется наличием у пациентов непропорционально длинных конечностей.

У таких больных длинные худые пальцы, худое телосложение. Кроме того, у них обычно имеются сердечно сосудистые пороки, которые зачастую проявляются в виде пороков аорты и клапанов.

Самыми серьезными последствиями болезни являются повреждения клапанов сердца, а так же нарушение стенки аорты. Кроме того, синдром Марфана может влиять на глаза, легкие, скелет, твердую оболочку спинного мозга и твердое небо.

Поэтому данному заболеванию характерен полиморфизм клинических проявлений.

Синдром Марфана может проявляться как в умеренной, так и в весьма тяжелой форме. Люди с данным заболеванием обычно имеют высокий рост и длинные худые конечности.

Свое название заболевание получило от имени французского педиатра Антуана Марфана. Именно он в 1896 году впервые описал симптомы этого заболевания, когда изучил характерные черты синдрома у маленькой девочки. Ген, который вызывает заболевание, был открыт не сразу, а только в 1991 году Франческо Рамиресом, работающем в Нью-Йорке.

Причины

Синдром Марфана встречается примерно у 1 человека из 5 тысяч человек. Поэтому он считается довольно редким заболеванием. Согласно проведенным исследованиям данное заболевание вызывается мутацией определенного гена, а именно гена белка фибриллина, который находится в пятнадцатой хромосоме.

Эта мутация гена приводит к появлению нарушениям в нормальной выработке фибриллина и аномалиям в его структуре. Чаще всего ген данного синдрома передается детям от их родителей, которые так же имеют данное заболевание.

Если у одного из родителей есть синдром Марфана, то в 50% случаев ребенок так же родится с этим заболеванием.

Симптомы синдрома Марфана

Каких-то уникальных симптомов, которые характерны этому заболеванию, не существует. Для постановки диагноза следует учитывать наличие у больного сочетания нескольких признаков.

К этим признакам относятся: длинные конечности, аневризма корня аорты и дислокация хрусталика глаза. Всего насчитывается более 30 клинических признаков данной патологии. Все эти признаки в основном характеризуются изменениями скелета, суставов и кожи.

Считается, что высока вероятность передачи синдрома по наследству.

Основная часть симптомов синдрома Марфана связана с костной системой. Поэтому не удивительно, что большинство людей с этим синдром достаточно высокого роста. Часть из них имеет длинные конечности и длинные тонкие пальцы рук и ног. Отношение размаха рук к росту обычно составляет 1,05.

Кроме непропорциональных конечностей и высокого роста у больных могут возникать и другие нарушения в костной системе. Самым распространенным нарушением является искривление позвоночника. Кроме того, возможна воронкообразная либо килевидная деформация грудной клетки, чрезмерная гибкость суставов, неправильный прикус, высокое небо, плоскостопие, сутулость.

У некоторых больных суставы пальцев на ногах согнуты, чем напоминают молоток.

Так же возможно появление беспричинных растяжек на коже. Часть пациентов отмечает боли в суставе, боли в мышцах и костях. Кроме того, у таких больных возможно нарушение и расстройство речи, что вызывается малым размером челюсти и высоким небом. Помимо этого, существует вероятность развития в раннем возрасте остеоартрита.

К малым критериям нарушений в костной системе относится неполное разгибание локтевых суставов, плоскостопие, симптом запястья и симптом большого пальца, протрузия вертлужной впадины, сколиоз, разболтанность суставов и «птичье лицо». О присутствии синдрома можно говорить, если у больного присутствует хотя бы два больших критерия заболевания или одно проявление большого и два проявления малых критерия.

Синдром Марфана так же может отрицательно влиять на зрение и глаза. У таких пациентов чаще всего диагностируется астигматизм и близорукость. В некоторых случаях у таких людей может присутствовать наоборот дальнозоркость. Кроме того, в 80% случаев отмечается неправильное положение хрусталика в одном или обоих глазах.

Эти нарушения легко может выявить врач офтальмолог с помощью щелевой лампы. В некоторых случаях проблемы со зрением появляются только после ослабления соединительной ткани, которое происходит из-за расслоения сетчатки. У части больных в раннем возрасте наблюдается такая офтальмологическая проблема, как ранняя глаукома.

Большим критерием наличия изменений в глазах при данном синдроме является присутствие подвывиха хрусталика. При этом он смещен вверх и имеет дефект цинковой связи. К малым критериям относят уплощение роговицы, гипоплазию радужной оболочки, гипоплазию ресничной мышцы, а так же увеличение размера глазного яблока.

Если есть в наличии хотя бы два критерия, то уже можно говорить о вовлечении глаз в синдром.

Самыми серьезными признаками и симптомами данного заболевания считаются нарушения нормальной деятельности сердечно сосудистой системы. Признаками таких нарушений могут быть такие симптомы, как отдышка, повышенная утомляемость, нарушение ритма сердца, учащенное сердцебиение и стенокардия.

Нередко у больных синдромом, из-за таких нарушений, руки и ноги практически всегда холодные. Если при диагностике выявляются шумы в сердце и изменения в ЭКГ или присутствуют симптомы стенокардии, то пациента обычно отправляют на дальнейшее обследование.

Причиной возникновения регургитации может стать кистозная медиальная дегенерация клапанов, возникающая из-за пролапса митрального и аортального клапана.

Большим критериями диагностики заболевания считается расширение восходящей аорты и расслаивающая аневризма восходящей аорты. К малым критериям относится пролапс митрального клапана, расширение легочного ствола и кальциноз митрального кольца.

Последние два учитываются только до 40 лет. Так же к малым критериям относят расширение или расслаивающаяся аневризма брюшной и грудной аорты. Этот критерий учитывается до 50 лет.

Если имеются любые из малых критериев, то можно говорить о вовлечении сердечнососудистой системы в синдром Марфана.

Стоит почеркнуть, что ведущими критериями при диагностике болезни, считаются как расширение аорта и аневризма аорта. Тем не менее, в некоторых случаях у больного не выявляется каких-либо проблем с сердцем.

Несмотря на это, ослабление соединительной ткани, вызывает аневризму или расслоение восходящей части аорты. Эта патология требует оперативного лечения. При расслоении аорты больной жалуется на боли в спине или груди.

Болевые ощущения согут приводить к тому, что у больного будет возникать ощущение надрыва. Из-за нарушения функциональности соединительной ткани искусственные митральные клапана могут попросту не приживаться в организме больного.

По этой причине при синдроме Марфана нужно быть внимательным при лечении клапанов сердца. Лучше всего применять те способы лечения, которые направлены не на замену клапана, а на восстановление нормальной функциональности клапана.

Стоит выделить случаи беременности у женщин с синдромом Марфана. Если у женщины нет никаких видимых нарушений в работе сердечнососудистой системы, то риск расслоения аорты все равно достаточно высокий. Это может привести к летальному исходу, даже если будет проведено своевременное лечение.

По этой причине, женщинам с синдромом Марфана, перед тем как забеременеть, необходимо пройти тщательное обследование и получить заключение врача. Если врач разрешил беременеть, то для определения диаметра аорты необходимо каждые 6-10 недель во время беременности выполнять эхокардиографию.

Если соблюдать все рекомендации врача, то роды обычно проходят без особых осложнений естественным путем.

Люди с синдромом Марфана находятся в группе риска возникновения скопления воздуха в плевральной полости (пневмоторакс). В этом случае воздух выходит из легких и занимает привальную полость между легкими и грудной клеткой. Это приводит к тому, что легкие сжимаются.

Больной со скоплением воздуха в плевральной полости обычно жалуется на резкую боль в груди. При этом он дышит преимущественно поверхностно и часто. У больного наблюдается выраженная отдышка. Нередко у таких людей отмечается синюшность или бледность кожных покровов, особенно лица.

В случае отсутствия адекватного лечения это может привести к летальному исходу. Синдром Марфана так же может быть связан с апноэ во сне. При этом у человека на время прекращается вентиляция легких более чем на десять секунд. Как таковых больших диагностических критериев наличия болезни в случае нарушений в легких нет.

Среди малых критериев нужно отметить буллы в верхушке легкого и спонтанный пневмоторакс.

Синдром Марфана может негативно сказаться на качестве жизни человека, если возникнет дуральная ектазия, которая представляет собой ослабление и растяжение соединительной ткани дурального мешка мембраны, окутывающей спинной мозг.

Вообще среди поражений нервной системы большими диагностическими критериями синдрома обладает эктазия твердой мозговой оболочки, возникающая в пояснично-крестцовом отделе.

Эти нарушения могут быть обнаружены с помощью МРТ (магнитно-резонансной) или КТ (компьютерной томографии).

Диагностика

Окончательный диагноз болезни может быть поставлен только после полного комплексного обследования. При этом задействуются генетики, кардиологи, офтальмологи и ортопеды. Генетики рассматривают семейную историю. Целью этого является выявление родственников, которые умерли от сердечно сосудистых заболеваний.

При обследовании кардиологом обычно проводится рентген грудной клетки, ЭКГ, эхокардиограмма. Последняя нужна для определения размеров аорты. Офтальмолог при осмотре с помощью щелевой лампы обследует глаза. Это необходимо для выявления вывиха хрусталика или каких-либо других отклонений.

Врач-ортопед обследует позвоночник и грудную клетку пациента на наличие сколиоза. Так же он может выявить плоскостопие.

Если подтверждено, что болезнь является наследственной, то окончательный диагноз ставится, если определено наличие характерных признаков хотя бы в двух системах организма.

Если наследственности нет, для постановки диагноза необходимо, чтобы были подтверждены признаки наличия болезни хотя бы в трех системах организма.

Стоит отметить, что симптомы у ребенка могут не проявляться в раннем детстве, но могут проявиться в старшем возрасте. В некоторых случаях для того, чтобы поставить диагноз может потребоваться несколько лет.

Сегодня возможно лечить симптомы еще до того, как будет поставлен диагноз.

Лечение синдрома Марфана

На сегодняшний день не существует препаратов, которые бы лечили синдром Марфана. Тем не менее, благодаря достижению современной медицины продолжительность жизни таких больных значительно возросла. Лечение данного заболевания обычно проводится по мере его развития. Но самым важным является профилактика, направленная на замедление развития аневризмы аорты.

Для уменьшения повреждения сердечных клапанов и замедления процессов прогрессирования аневризмы аорты необходимо принимать препараты, которые устраняют аритмию, снижают артериальное давление и уменьшают сердечные сокращения.

В случае если диаметр аорты увеличивается и у больного развивается аневризма аорты, то это может спровоцировать расслоение аорты или привести к недостаточности того или иного сердечного клапана. В этом случае необходимо хирургическое вмешательство.

При таких обстоятельствах проводится достаточно сложная операция по пересадке аорты. Лучше всего проводить операцию, когда диаметр корня аорты не более 50 миллиметров.

Нарушения скелетной системы и нарушения системы зрения сегодня обычно лечатся с помощью миорелаксантов и различных болеутоляющих средств. Физиотерапевт может применять TENS терапию и ультразвук.

Источник статьи оригинала hnb.com.ua 

Источник: https://nmedicine.net/sindrom-marfana/

Синдром марфана прогноз жизни |

Синдром Марфана у беременных

Варикоз исчез за 1 неделю и больше не появляется

Синдром Марфана был изучен только к середине 20-го века, при этом признан генетически обусловленным заболеванием.

Несмотря на то, что детальное обследование больных было проведено не так давно, есть намного более ранние описания патологии в трудах врачей и ученых.

Болезнь Марфана может протекать очень тяжело и серьезно сокращает продолжительность жизни, а лечение на данном этапе развитии медицины может быть, по большей части, симптоматическим.

Особенности заболевания

Под синдромом Марфана понимают генное заболевание, представляющее собой врожденную коллагенопатию (системную недостаточность соединительной ткани).

Поскольку соединительная ткань обеспечивает поддержку многих структур тела, патология может охватывать разнообразные органы и системы.

Для синдрома Марфана характерен определенный тип наследования и разнообразная симптоматика со стороны скелета, сердца и сосудов, органов зрения. Больные с данной патологией могут страдать от множества заболеваний:

Так как у больных практически всегда наблюдаются дефекты развития пальцев рук («паучьи пальцы») и тонкие ноги, такие странности в строении тела были замечены врачами еще в начале 19 века, когда педиатр из Франции Антуан Марфан наблюдал и описывал девочку с подобными признаками. По имени доктора и была названная данная патология, встречающаяся примерно в 1 случае на 10 тыс. населения в независимости от пола.

По типу течения болезнь Марфана бывает прогрессирующей и стабильной. Классификация заболевания по степени тяжести болезни включает несколько форм:

стертая — есть слабо выраженные изменения не более, чем в 2-х системах организма; средней тяжести — присутствуют слабо или умеренные поражения 3-х систем организма; выраженная — наблюдаются серьезные изменения в 1-й и более системах организма.

Причины синдрома Марфана

Заболевание является врожденной аномалией развития плода и наследуется по аутосомно-доминантному типу (более 75% случаев).

В остальных ситуациях наследственных факторов не выявляется, следовательно, возможна и первичная мутация генов.

Основу патологических изменений, происходящих в эмбриональном или постнатальном периоде, составляют мутации гена N1, который призван отвечать за продукцию фибриллина — самого важного белкового вещества в межклеточном матриксе.

Именно фибриллин обеспечивает хорошую эластичность и нормальные сокращения волокон соединительной ткани.

При нехватке белка в организме, который всегда бывает при болезни Марфана, у человека нарушено образование волокнистых структур, утрачена упругость соединительной ткани, нет возможности выдерживать нагрузки.

Прежде всего, при синдроме Марфана страдают сосуды разного калибра, стенки которых образованы соединительной тканью, а также связки. Именно поэтому у больного почти всегда поражаются цинновая связка глаза и аорта, в которых белка фибриллина содержится более всего.

Причины того, что клинические признаки и типы течения болезни Марфана столь разнообразны, кроются в том, что может происходить более 1000 разнообразных мутаций указанного выше гена.

Кроме того, нередко данная аномалия в генотипе дополняется и другими генными отклонениями в результате мутаций. Наиболее высок риск первичной мутации генов, когда возраст отца превышает 35-40 лет (как и в случае со многими другими аномалиями развития плода).

Если же один из родителей имеет дефектный ген, то риск возникновения болезни Марфана у ребенка достигает 50%.

Симптомы патологии

Проявления заболевания весьма разнообразны. Каких-либо специфичных симптомов у данной патологии нет, но их «набор» сразу позволяет предположить диагноз.

Наиболее характерные клинические признаки — аневризма корня аорты, дислокация хрусталика, длинные конечности и пальцы. Тем не менее, таким комплексом симптомов болезнь Марфана не ограничивается.

Есть и другие, которые относятся к патологиям скелета, суставов, кожи, сосудов.

Наиболее бросаются в глаза отклонения в строении тела, которые охватывают всю костную систему. У больных высокий рост, который образован длинными ногами, но непропорционально коротким туловищем.

Наблюдается удлинение и истончение пальцев (арахнодактилия). Подкожная жировая клетчатка у людей с синдромом Марфана развита слабо, есть мышечная гипотония. Имеются серьезные нарушения строения неба, прикуса, в целом лицевой скелет очень узкий.

Прочие особенности строения тела при данной патологии:

    гиперподвижность суставов; воронковидная или килевидная форма груди; кифоз или сколиоз, либо их сочетание; подвывихи шейного отдела позвоночника; плоскостопие; нарушения вертлужной впадины; молоткообразная деформация пальцев ног.

При синдроме Марфана нередко появляется боль в мышцах и суставах. Из-за неправильной формы челюстей наблюдается неправильная, невнятная речь. В раннем возрасте у многих больных развивается остеоартроз, артриты.

Синдром Марфана практически всегда оказывает неблагоприятное влияние на органы зрения. До 80% людей с этой патологией страдают от нарушений положения хрусталика (эктопии), у них развивается дальнозоркость, близорукость, астигматизм. Прочие проблемы с глазами, которые могут развиваться при болезни Марфана уже в возрасте 4-10 лет:

    увеличение размера роговицы; гипоплазия радужки; расслоение сетчатки; косоглазие; раннее возникновение глаукомы.

Самые тяжелые нарушения в организме, как правило, наблюдаются со стороны сердца и сосудов. Больные жалуются на стенокардию, одышку, различные виды аритмий, боли в груди и спине, похолодание рук и ног на фоне нарушений кровообращения. Может возникать инфекционный эндокардит, приводящий к неприятным осложнениям.

У больных нередко выявляется пролапс митрального клапана, дегенерация клапанов сердца. Основной же признак болезни со стороны сердечно-сосудистой системы — расширение или аневризма аорты, что может угрожать тяжелыми последствиями.

Если же у ребенка с синдромом Марфана развивается его неблагоприятная форма с прогрессирующей сердечной недостаточностью, он чаще всего гибнет уже на первом году жизни.

Синдром Марфана угрожает также следующими патологиями:

    апноэ во сне; дыхательная недостаточность; эмфизема легких; спонтанный пневмоторакс; ослабление дурального мешка; дегенеративные изменения костей спины и межпозвоночных дисков; атрофические стрии на коже; паховые, бедренные грыжи; эктопия почек; варикоз; опущение матки, мочевого пузыря; гиперактивность.

Психические отклонения при синдроме Марфана практически не встречаются. Дети, как правило, имеют нормальный коэффициент интеллекта, а порой и очень высокий. Но в некоторых случаях одаренность, наличие неординарных способностей сочетается с частыми сменами настроения, плаксивостью, раздражительностью.

Возможные осложнения

Со стороны органов дыхания, кроме описанных выше патологий, нередко развивается инфаркт легких (частота легочных осложнений — 10-75%).

Если у больного с синдромом Марфана возникает спонтанный пневмоторакс, воздух выходит из легких и располагается между ними и грудной клеткой.

В итоге легкие сжимаются, появляется сильная боль в груди, одышка, бледность, синюшность кожи. Человек может умереть, если первая помощь и лечение не будут проведены вовремя.

Большинство больных погибает в возрасте 16-40 лет от грозных осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы. Особенно часто это происходит из-за расслоения аорты или разрыва аневризмы.

Такое осложнение синдрома Марфана чаще всего влечет смерть даже при экстренном проведении операции.

Единственный выход предупредить гибель — раннее начало лечения и оперативное вмешательство по удалению проблемного участка и замене его на протез, хотя встречается достаточно много случаев повторного формирования проблемы.

Проведение диагностики

Диагностические мероприятия в 90% случаев направлены не на подтверждение диагноза, которое затруднений не вызывает, а на обследование пациента для уточнения состояния здоровья сердца и сосудов, внутренних органов, глаз и т. д. Лишь при скрытом течении (10%) диагностика может представлять трудности, поэтому понадобится комплексное обследование ближайших родственников, консультация генетика и специальные анализы.

Кроме того, существуют особые шкалы Стюарта, которые включают расчет различных индексов. Важнейшим из них является индекс Дю Ранта-Лайнера, помогающий определить степень пропорциональности тела и его частей. Еще один показатель — метакарпальный индекс, который высчитывает соотношение длины и ширины костей пальцев и требует предварительного проведения рентгенографии рук.

Методами диагностики степени поражения организма при синдроме Марфана являются:

ЭКГ и УЗИ сердца для выявления стенокардии, шумов в сердце, пороков сердца; МРТ позвоночника и крестца для обнаружения нарушений со стороны костей и межпозвоночных дисков; осмотр окулиста, офтальмоскопия, биомикроскопия для оценки тяжести поражения сетчатки и связки хрусталика; исследования дыхательной функции, рентгенография легких для определения состояния дыхательной системы; МРТ, КТ-ангиография аорты и других сосудов для исключения или подтверждения аневризмы и расширения; аортография при подозрении на расслоение аорты; рентгенография тазобедренных суставов для осмотра состояния вертлужной впадины; различные лабораторные анализы крови и мочи.

Основные патологии, которые безошибочно помогут установить диагноз в сочетании друг с другом:

    поражение верхней части аорты; эктопия хрусталика; килевидная, либо воронкообразная деформация грудной клетки; кифоз и сколиоз; протрузия вертлужной впадины.

Кроме того, имеет значение семейный анамнез болезни и некоторые малые критерии патологии (строение лица, рост, форма кисти, гиперподвижность суставов и т. д.). Дифференцировать синдром Марфана следует с синдромами Билса, Стиклера, Лойса-Дитца, Элерса-Данлоса, семейной эктопией хрусталика, гомоцистинурией.

Методы лечения

Полностью излечить заболевание, которое обусловлено изменениями генотипа, невозможно.

Несмотря на это многие медикаментозные и хирургические приемы помогают больным не только приблизить качество жизни к нормальному, но и увеличить ее продолжительность.

Лечение проводится согласно существующей симптоматике и прогрессированию болезни, а также направляется на недопущение раннего развития аневризмы аорты.

Медикаменты и немедикаментозные методы, которые могут применяться в терапии проявлений болезни Марфана:

бета-блокаторы, ингибиторы АПФ, блокаторы рецепторов ангиотензина и другие сердечные препараты; обезболивающие средства; миорелаксанты и витамины группы В; препараты для лечения глаукомы, глазные капли; лекарства для разжижения крови; антиоксиданты, энерготропные препараты; лечение ультразвуком, электрическим током, магнитотерапия, гимнастика, тракция, мануальная терапия; посещение санаториев; регулярная санация полости рта — миндалин, зубов.

При серьезном размере аневризмы или начале расслоения аорты нужна хирургическая операция по замене аортального клапана.

Так как выполнять вмешательство при уже имеющемся расслоении очень опасно, при болезни Марфана следует регулярно проходить обследования и сразу соглашаться на операцию, если врачи указывают на ее необходимость.

Также больному может понадобиться операция при пневмотораксе с целью постановки грудного дренажа или для неотложной декомпрессии грудной клетки. Еще один вид распространенных операций при болезни Марфана — исправление дисфункции клапанов сердца, пороков и прочих нарушений.

При серьезной степени вывиха цинновой связки делают имплантация искусственного хрусталика.

Возможна ли беременность при синдроме Марфана

Беременность при этой болезни должна строго планироваться с привлечением генетика. Ее развитие обязательно происходит под контролем группы врачей, которые имеют опыт в лечении синдрома Марфана, а также квалифицированных акушеров-гинекологов.

До беременности женщине следует провести детальное обследование состояния сердца и сосудов и, при необходимости, сделать операцию на аорте. Если размер аорты более 4 см., то беременность планировать не рекомендуется.

Родоразрешение проводится при помощи кесарева сечения только в специализированных роддомах для женщин с заболеваниями сердечно-сосудистой системы.

Прогноз и профилактика

Продолжительность жизни полностью зависит от осложнений со стороны сердца и сосудов. При осложненном течении человек может умереть внезапно в любом возрасте.

90% людей с синдромом Марфана не живут дольше 40-50 лет, но своевременная операция позволяет им продлить этот срок до 65 лет и более, а также улучшить качество жизни.

Профилактика заключается в раннем обнаружении «поломанных» генов у родителей путем медико-генетического консультирования пар, в чьих семьях имелись случаи синдрома Марфана.

Вы – одна из тех миллионов женщин, которая борется с варикозом?

А все ваши попытки вылечить варикозное расширение вен не увенчались успехом?

И вы уже задумывались о радикальных мерах? Оно и понятно, ведь здоровые ноги — это показатель здоровья и повод для гордости. Кроме того, это как минимум долголетие человека. А то, что человек, защищенный от заболеваний вен выглядит моложе – аксиома не требующая доказательств.

Поэтому мы рекомендуем прочитать историю нашей читательницы Ксении Стриженко о том, как она вылечила вырикоз Читать статью >>

Источник: http://imedic.club/sindrom-marfana-prognoz-zhizni/

Синдром Марфана — что это такое за диагноз?

Синдром Марфана у беременных

Синдром Марфана – это тяжелое генетическое заболевание соединительной ткани, которое приводит к целому ряду осложнений. Встречается подобное заболевание редко, но распознается с помощью характерных внешних признаков.

К сожалению, продолжительность жизни пациентов с синдромом Марфана составляет не более 40-50 лет. Однако при своевременном и качественном лечении пациенты доживают до глубокой старости, и качество их жизни заметно повышается.

Причины и признаки синдрома Марфана

Синдром Марфана относится к врожденным аномалиям

Причиной возникновения синдрома Марфана является наследственность (в 75% случаев). Этот ген является доминантным, но тем не менее вероятность передачи заболевания наследственным путем очень индивидуальна. В редких случаях причиной возникновения синдрома Марфана служит не генетическая предрасположенность, а мутация, которая происходит еще во время внутриутробного развития.

О том, как возникает синдром Марфана, что это такое, знают немногие. Это не самое распространенное заболевание. Часто даже сами больные не подозревают о том, что у них имеются определенные нарушения.

Многие врачи избегают называть синдром Марфана болезнью, так как это целый комплекс различных заболеваний. Чаще всего синдром определяют по характерным внешним признакам.

Все симптомы можно разделить на 3 большие группы: сердечно-сосудистые патологии, проблемы с костной и соединительной тканью, нарушения зрения.

Среди симптомов синдрома Марфана выделяют следующие:

  • Высокие рост и деформация костей. Как правило, пациенты имеют высокий рост, худощавое телосложение, склонны к сколиозам, иногда встречается горб, грыжи, деформация грудной клетки. Жировая ткань формируется очень медленно, поэтому все искривления довольно заметны при осмотре.
  • Арахнодактилия. Этот симптом называется также «паучьи пальцы». У больных неестественно длинные тонкие пальцы на руках и ногах. На кистях рук пальцы длиннее, чем сама кисть.
  • Астигматизм и прочие нарушения зрения. У больных синдромом Марфана часто встречается миопия, астигматизм, катаракта, глаукома. Эти симптомы могут проявляться в молодом возрасте.
  • Характерное строение черепа. Все пациенты с синдромом имеют схожие черты: вытянутый череп, при этом небольшую челюсть и глубоко посаженные глаза.

Также у больных неизменно присутствуют и сердечные нарушения, но они не всегда дают симптоматику. Многие считают, что одним из признаков синдрома Марфана является гениальность, так как среди заболевших немало великих умов (Авраам Линкольн, Сергей Рахманинов, Никколо Паганини и т.д.).

Классификация касается в первую очередь течения заболевания и выраженности симптомов. Так, например, выделяют стабильную и прогрессирующую форму:

  • Стабильная форма характеризуется постоянными признаками, которые остаются неизменными в течение длительного времени.
  • Прогрессирующая же форма сопровождается постоянным нарастанием интенсивности симптомов. Состояние больного стремительно ухудшается.

По степени выраженности симптомов выделяют также легкую, среднюю и тяжелую степень. При легкой степени заболевания пациенты могут не подразумевать о наличии синдрома Марфана, так как явных деформаций и отклонений в здоровье не наблюдается. Тяжелая же степень сопровождается сильными и явными патологиями, заметными искривлениями, значительными нарушениями зрения.

В зависимости от того, сколько систем организма поражено, различают стертую и выраженную форму заболевания.

Диагностика синдрома обычно базируется на физикальном осмотре. Опытный врач обратит внимание на быстрый рост, длинные конечности (размах рук превышает рост), длинные пальцы и различные искривления.

Как правило, назначаются следующие диагностические процедуры:

  1. Фенотипические тесты. Измеряется соотношение роста и длины кисти, индекс телосложения (при синдроме Марфана он, как правило, пониженный), длина среднего пальца, обхват запястья.
  2. ЭКГ. На электрокардиограмме будут видны нарушения работы сердца. Ритм и ЧСС нарушены, обнаруживается увеличение левого желудочка.
  3. МРТ сердца и сосудов. Магнитно-резонансная томография позволяет определить размеры сердца, опухоли, кисты, аневризмы. С помощью этого обследования можно обнаружить расслоение аорты.
  4. Рентгенография. Рентген грудной клетки назначается с целью выявить деформацию костей, а также для определения размера сердца, выявления скоплений жидкости в легких.

Помимо перечисленных процедур могут назначаться стандартные анализы: анализ мочи, крови. Дополнительно рекомендуется посетить офтальмолога, пройти обследование глазного дна.

Методика лечения

Лечение направлено на профилактику прогрессирования и развития осложнений заболевания

Своевременная диагностика и лечение синдрома Марфана очень важна. Чем раньше начать лечение, тем более эффективным оно будет.

Лечебные процедуры касаются всех 3 направлений развития осложнений: коррекция зрения, укрепление сердечной мышцы, нормализация формирования и развития костной ткани.

Если больному ставится диагноз «синдром Марфана», его наблюдают сразу несколько врачей: терапевт, кардиолог, ортопед, кардиохирург, офтальмолог, генетик.

В первую очередь необходимо остановить развитие негативных последствий заболевания, нормализовать работу сердечно-сосудистой системы. В комплексное лечение обычно входят:

  • Бета-адреноблокаторы. Это препараты, которые блокируют бета-адренорецепторы, что позволяет улучшить кровоснабжение миокарда, расширить просвет сосудов. Сердечная мышца активнее насыщается кислородом. При синдроме Марфана прием бета-адреноблокаторов начинается с раннего детства.
  • Диета. Для укрепления сердечной мышцы и правильного роста необходимо употреблять большое количество продуктов, богатых магнием (зелень, свежие овощи).
  • Аскорбиновая кислота. Для разжижения крови и поддержания тонуса сосудов пациенты с синдромом Марфана постоянно принимают аскорбиновую кислоту.
  • Хлорид карнитина. Это препарат, который нормализует метаболизм и активизирует липидный обмен, назначается при различных нарушениях мозгового кровообращения.
  • Хирургическое лечение аневризмы. Чаще всего больные с синдромом Марфана умирают в возрасте 30-40 лет по причине разрыва аневризмы. Чтобы продлить жизнь пациенту, рекомендуется операция по протезированию расширенной аорты. По статистике это позволяет продлить жизнь на 5-10 лет.
  • Хирургическая коррекция зрения. Часто при синдроме Марфана страдает хрусталик. Нередко рекомендуется его удаление и протезирование.

Восстановить зрения получается далеко не всегда, но удается остановить развитие слепоты. Пациенту подбираются контактные линзы и очки для постоянного ношения. Также может назначаться операция по исправлению дефектов костей и суставов.

Последствия и профилактика

Синдром опасен своими осложнениями!

Синдром Марфана сопровождается множеством осложнений, приводящих к нарушению работы внутренних органов. Более 90% больных не доживают до 50 лет. Риск внезапной смерти при синдроме довольно высок. Это связано в первую очередь с расслоением аорты, разрывом аневризмы и прочими сердечными патологиями.

Из-за высокого роста и длинных конечностей многие люди с синдромом Марфана стремятся стать профессиональными спортсменами. Вероятность остановки сердца при высоких физических нагрузках особенно велика.

Среди последствий синдрома Марфана часто встречаются:

  1. Отслойка сетчатки. Сетчатка выстилает глазное яблоко изнутри. Ее отслойка является серьезным заболеванием, которое может привести к полной слепоте. Сначала отслойка сетчатки проявляется лишь в небольших мушках перед глазами. Затем появляется черная пелена, зрение начинает быстро ухудшаться. Единственным методом лечения является операция.
  2. Катаракта и глаукома. Очень часто у больных с синдромом Марфана наблюдаются сразу обе глазные патологии: и катаракта, и глаукома. При глаукоме повышается внутриглазное давление, что приводит к необратимым изменениям в нервном волокне. Катаракта сопровождается помутнением хрусталика глаза. В большинстве случаев лечение только хирургическое.
  3. Спонтанный пневмоторакс. Из-за деформации грудной клетки возникают проблемы с работой легких. Довольно часто искривленная грудная клетка не дает использовать весь объем легких. Это может привести к нарушению целостности плевры.
  4. Расслоение аорты. Это наиболее частое и смертоносное последствие синдрома Марфана, сопровождающееся поступлением крови между слоями аорты и ее разрывом.

О профилактике в данном случае говорить трудно, поскольку это заболевание связано с мутацией определенного гена. Предсказать или предотвратить развитие заболевания во внутриутробном периоде практически невозможно. Есть вероятность, что шанс возникновения заболевания снизится, если до беременности пройти обследование и посетить генетика.

Если заболевание уже есть, то профилактикой можно считать лишь регулярное посещение врача и умеренную физическую активность.

Беременность при синдроме Марфана

Беременность при синдроме Марфана может быть опасной и для плода, и для женщины!

Беременность при синдроме Марфана может быть опасной из-за высокого риска обострения осложнений. Особенно большая нагрузка приходится на сердечно-сосудистую систему, поэтому риск расслоения аорты значительно повышается.

Часто женщины переживают, не передается ли заболевание ребенку. Предсказать возможность рождения здорового ребенка трудно. Болезнь передается спонтанно и в 50% случаев наследуется ребенком, что становится ясно еще во время беременности при скрининге и плановом УЗИ.

Беременность на фоне синдрома Марфана протекает с некоторыми особенностями:

  1. Женщине еще до зачатия необходимо пройти полное обследование. Особенно тщательно обследуется сердце. Если диаметр аорты превышает 4 см, то беременность является опасной для жизни женщины. Вероятность выносить ребенка невелика, поэтому врачи настоятельно порекомендуют отказаться от идеи зачатия.
  2. На этапе планирования женщину информируют обо всех возможных осложнениях и опасностях. Вероятность расслоения аорты, возникновения гестоза очень велика.
  3. Всю беременность женщину наблюдают, несколько раз беременной приходится лежать в стационаре. Естественные роды опасны, так как это повысит нагрузку на сердце. Рекомендуется плановое кесарево сечение.

Также следует помнить, что даже в случае благополучного родоразрешения остается риск обострения заболевания и возникновения осложнений. Статистика показывает, что продолжительность жизни рожавших женщин с синдромом Марфана сокращается.

Больше информации о синдроме можно узнать из видео:

Источник: https://organserdce.com/vessels/sindrom-marfana-chto-eto-takoe.html

Что нужно знать о синдроме Марфана?

Синдром Марфана у беременных

Синдром Марфана является генетическим заболеванием, передающимся по наследству, характеризуется патологическим изменением соединительных тканей во всем организме, нарушением в работе костно-мышечной системе, ЦНС, системе циркулирующей кровь и дыхательной. Отличается различным показателем фенотипического проявления форм одного и того же гена. А также различен процесс, при котором порядок нуклеотидов в молекуле ДНК переходит в форму РНК или белка.

Самыми главными проявления данного заболевания являются высокий рост, длинные ноги, руки и пальцы. Такие люди обладают явно выраженной худобой, так как у них не полностью развита жировая клетчатка.

В развитых странах с медицинской точки зрения, такие люди проходя обследование, под надзором специалистов доживают до преклонного возраста. Без лечения существует риск не дожить и до 50-ти лет.

А смерть происходит главным образом, от выпячивания стенок самых крупных сосудов, вследствие их утончения или растяжения.

Понижение сократительной способности сердечной мышцы является вторым основным фактором гибели больного.

Распространенность же заболевания не зависит от географического расположения или расы. Проявиться может в любых этнических группах. Заболеваемость составляет 1 на 5000 человек.

История

Первые описания заболевания отмечаются в середине девятнадцатого века. Э. Вильямс – американский ученый, изучавший глаза, их анатомию, физиологию и болезни, описал патологию роста, суставов у брата и сестры. Позднее, уже во Франции, профессор А.

Марфан в конце девятнадцатого века описал ту же болезнь у пятилетней девочки. Он дал название болезни – синдром Марфана.

Через некоторое время установился точный диагноз патологического состояния, при котором пальцы ребенка были аномально удлинены и были узкие по сравнению с ладонью – «паучьи пальцы».

Симптомы

Признаки заболевания могут быть не столь опасны, а могут нарушать работу системы организма, и тут уж не обойтись без рисков для жизни пациента. В любом случае, стоит обратиться в медицинское учреждение.

Обычно симптомы подразделяют на несколько групп:

  • Глаза. У 50% пациентов отмечают полное (вывих) или частичное (подвывих) смещение прозрачного тела, расположенное внутриглазного яблока напротив зрачка, с места обычного положения.
  • Мышцы и скелет. Удлинение и утончение костей конечностей и пальцев, патологии позвоночника, передней стенки грудины – она вдавливается в тело. Повышенную гибкость суставов и позвоночного столба, плоскостопие, высокое готическое нёбо, недоразвитость углубления в подвздошной кости, которая является частью тазовой кости. Состояние, при котором локти и пальцы не могут полностью согнуться или разогнуться в одном или нескольких суставах. Пониженное кровяное давление в мышцах.
  • Система органов, обеспечивающая циркуляцию крови. Выход одной или обеих запирающих элементов клапана межлевого предсердия и левого желудочка в сердце (отделяющего предсердие от желудочка) в полость левого предсердия во время сокращения левого желудочка. С годами створки клапана становятся более толстыми и менее плотными. Расширение корня главного непарного сосуда прогрессирует, что приводит к его расслоению.

Отмечают и такие симптомы как: скопление воздуха в щелевидном пространстве между пристеночной и внутренними листками серозной оболочки, окружающими каждое лёгкое.

Отмечаются растяжки, атрофия полосовидная на коже в области плеч, груди, пояснице. Сужение просвета нервной трубки в пояснице.

Опухоли, наполненные жидким веществом в печени и почках, которые с возрастом увеличиваются, но на клиническую картину никак не влияют.

Лечение

Как правило, обследуются такие больные у кардиолога, ортопеда и офтальмолога каждый год. Лечение направлено на устранение симптомов, которые мешают нормальному образу жизни.

В основном применяют группу лекарственных веществ, связывающих бета-адренорецепторы и препятствующие действию на них катехоламинов.

Операция применяется в случаях, когда корень аорты расширен до 50 мм или сильно выражено расслоение аорты.

Узнайте мнение врачей о синдроме Марфана, просмотрев видео.

Тэги: суставы, генетическое заболевание

Источник: https://nmedik.org/sindrom-marfana.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.