Скрининг при беременности, генетический скрининг новорожденных

Генетический скрининг

Скрининг при беременности, генетический скрининг новорожденных

Генетический скрининг – комплекс пренатальных обследований, который состоит из программы, определяющей степень угрозы, и непосредственно диагностики. Его цель – выявление возможных отклонений и идентификация геномных патологий различных пар хромосом: 21 (Дауна), 18 (Эдвардса), 13 (Патау), а также обнаружение нарушений генезиса сердечной мышцы на стадии внутриутробного развития.

Исследования включают: генетический и родословный анализ, инвазивные мероприятия – биопсию хориона, плаценто-, амнио- и кордоцентезы; неинвазивные методы скрининга материнских сывороточных факторов; УЗИ плода, оболочек и плаценты; сортинг фетальных клеток (секвенирование) и ДОТ-тест.

Скрининг-тесты помогают выявить только часто встречающиеся хромосомные отклонения (основные) и заключаются в полном секвенировании ДНК свободно циркулирующей материнской крови. Современные средства и математический аппарат обеспечивают достоверность 99,9%.

Генетический скрининг беременных

В І триместре беременности специалисты рекомендуют двойной скрининг-тест – УЗИ и анализ крови. При этом исследуют толщину воротникового пространства и уровень подкожной жидкости (задняя поверхность шейки плода). Потом – показатели бета-ХГЧ и PAPP-A концентрации протеина, которые при наличии генной аномалии отличны от нормальных.

Биопсия и амниоцентез, проводимые после двойного скрининга, гарантируют объективную картину признаков.

К сожалению, отсутствие в некоторых региональных больницах необходимого оборудования и квалифицированного персонала ограничивает доступность подобных мероприятий, которые, к тому же, имеют высокие ценовые параметры.

Генетический скрининг при беременности генетики предлагают семьям, для которых потенциальная опасность достаточно велика.

Диагностика на поздних этапах менее точна. Скрининг-тесты II триместра основаны на анализе показателей бета-ХГЧ, эстриола, АФП и ингибина А. При наличии аномалии показатели бета-ХГЧ и ингибина в крови выше нормы, а эстриола и АФП – ниже.

С увеличением возраста матери риск существенно возрастает, поэтому данная категория лиц требует высокой точности анализа.

Самым эффективным (94%) и наиболее надёжным считается объединённый сравнительный анализ совместных интегрированных результатов обоих триместров – PAPP-A и бета-ХГЧ (в I) и АФП, эстриола и ингибина (во II).

Показания

«Особые дети» отличаются слабой иммунной системой, часто подвержены развитию других заболеваний и врождённых пороков.

Большинство из них страдают задержкой развития и обладают выраженными внешними отличиями: уплощённое лицо с плоской переносицей и затылком; короткие нос и шея; широко посаженные и немного раскосые глаза с дополнительной складочкой век у переносицы; гиперподвижные суставы и низкий мышечный тонус; приоткрытый рот с аркообразным нёбом; деформации грудной клетки.

Противопоказания и осложнения

Риски (выкидыш, различные повреждения стенок матки или плода) могут иметь место на этапе инвазивных обследований, сопровождаемых введением инструментов внутрь. Если возраст женщины не превышает 34 года, следует отказаться от их проведения и прибегнуть к другим, более щадящим и менее травмирующим методам.

Цены и клиники

Очень важно получить всю информацию о применяемых тестах во время первой консультации, для того чтобы в них разобраться и принять взвешенное решение о целесообразности и необходимости тех или иных методов диагностики.

В зависимости от видов и количества требуемых исследований цена генетического скрининга может варьироваться в широком диапазоне. Подробнее об этом читайте на портале medbooking.com.

Источник: https://medbooking.com/services/genetik/geneticheskij-skrining

Общие понятия о генетическом скриннинге

Пренатальная диагностика в настоящее время показана всем беременными предназначены для выявления некоторых аномалий.

Термин «скрининг» в переводе с английского означает «просеивание» и заключается в том, что при проведении первоначальной диагностики при условии получения показателей в пределах нормы дальнейшие манипуляции проводить совсем не обязательно, т. е. женщина исключается из группы риска. Обычно результат выражают в дробях, т.е., например, если возможность появления на свет ребенка с синдромом Дауна составляет 1:2200, то это является нормальным значением.

Если же по результатам проведенных обследований риск рождения больного сына или дочери превышает средний показатель по данной возрастной группе обследуемых, то пациентке рекомендуют пройти более углубленную диагностику с целью уточнения полученных данных.

Что включает в себя генетический скриннинг?

Мероприятия по выявлению признаков врожденных аномалий состоят из следующих видов:

  • первый пренатальный, который, в свою очередь, состоит из ультразвукового исследования на сроке 11-13 недель и двойного или тройного теста, заключающегося в заборе крови для установления уровня некоторых гормонов: ХГЧ (хорионического гонадотропина человека), АФП (альфа-фетопротеина), эстриола, а также А-РАРР (плазменного протеина, ассоциированного с беременностью);
  • дополнительные манипуляции, которые проводятся при увеличенном риске наличия ряда нарушений у плода. К ним относят биопсию ворсин хориона и амниоцентез. И в том, и в другом случае применяются инвазивные методы, т.е. забор материала осуществляется с помощью специальной иглы или других приспособлений с небольшим нарушением целостности плаценты. Цена обследования зависит от вида медицинского учреждения и используемого оборудования;
  • медико-генетический скрининг новорожденных, выполняемый на четвертые сутки после появления на свет у доношенных детей или на седьмой день – у недоношенных. Процедура заключается во взятии нескольких капель крови из пяточки младенца с последующим лабораторным исследованием. С помощью этого метода можно своевременно обнаружить признаки муковисцидоза, фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, галактоземии, андрогенитального синдрома и других недугов.

Если результаты будут свидетельствовать об обнаружении одной из вышеперечисленных болезней, то назначают повторную диагностику, а при подтверждении полученных данных немедленно приступают к лечению, которое заключается в приеме специальных медикаментов или соблюдении строгой диеты.

Показания к назначению скриннинга

Генетическое обследованиепроводится в следующих случаях:

  • в конце 1 триместра – всем будущим мамам (анализ крови на гормоны и УЗИ);
  • при наличии повышенного фактора риска по итогам первого скрининга – в этом случае рекомендован амниоцентез или биопсия ворсин хориона;
  • при высокой степени вероятности обнаружения аномалий (наличие наследственных недугов у старших родственников, возраст будущей матери старше 35-40 лет и др.);
  • на четвертый-седьмой день после рождения малыша.

Противопоказания по скриннингу

Некоторые манипуляции, выполняемые в процессе скрининга, могут представлять повышенную опасность для последующего развития беременности.

Так, при биопсии ворсин хориона выполняется забор небольшого количества ворсинок из ткани плаценты с целью последующей проверки хромосомного набора, но после этой процедуры вероятность выкидыша составляет от 0,5% до 1%.

Приблизительно такая же вероятность неблагоприятного исхода отмечается и вследствие проведения амниоцентеза, ведь для взятия амниотической жидкости необходимо осуществить прокол плодного пузыря через влагалище или брюшную стенку.

Другие процедуры (проведение двойного или тройного тестов, ультразвук, послеродовой анализ крови у младенца) практически не имеют противопоказаний к назначению.

19-09-2015

medextour.com

Источник: http://medextour.com/articles/geneticheskij-skrining

Скрининг новорожденных: что это такое

Скрининг при беременности, генетический скрининг новорожденных

У каждого малыша в роддоме берут кровь из пятки и проводят анализ на генетические отклонения и заболевания. Многих родителей смущает то, что в таком возрасте младенцу уже начинают делать различные манипуляции, а некоторых это даже пугает.

Поэтому сегодня мы поговорим о том, на какие заболеванияпроводят анализы в роддоме, а также для чего необходимо делать скрининг новорожденных.

Зачем берут анализы у новорожденного

Существует достаточно большое количество генетических отклонений и заболеваний, которые невозможно выявить до тех пор, пока кроха не появится на свет.

Поэтому еще в роддоме проводят скрининг новорожденных, чтобы как можно раньше выявить заболевание или исключить его.

Это очень важно, ведь чем раньше начать лечение и необходимую терапию, тем у ребенка больше шансов на выздоровление и правильное физическое и умственное развитие.

В противном случае в организме малыша начинают происходить необратимые изменения и очень часто, когда болезнь определена на поздних сроках, лечение малоэффективно. Для его проведения у младенца берется кровь из пятки, поэтому его еще принято называть «пяточный тест».

Эта процедура не опасна для крохи, для ее проведения используются специальные инструменты, а забор крови проводит высококвалифицированный специалист. Именно «пяточный тест» является первым скринингом новорожденного.

Какие анализы берут у ребенка в роддоме

  • Первое исследование, с которым сталкивается кроха с момента рождения – это оценка физического состояния по шкале «Апгар». Врачи оценивают цвет кожи, мышечный тонус, частоту пульса, дыхательные движения и врожденные рефлексы. Если состояние новорожденного 7 баллов и выше, его вместе с мамой переводят в палату для совместного пребывания.
  • Также у малыша определяют группу крови и резус-фактор, по необходимости дополнительно исследуют кровь из пуповины.
  • Всем новорожденным обрабатывают слизистую глаз специальным антибактериальным раствором, чтобы исключить развитие инфекции в глазах. Девочкам дополнительно обрабатывают наружные половые органы, чтобы свести к минимуму возникновение инфекций.
  • В некоторых случаях малышу в роддоме проводят УЗИ исследование, чтобы выявить врожденные или приобретенные патологии внутренних органов крохи.
  • Также младенцу проверяют слух, этот анализ еще называют аудиологическим скринингом, и проводят «пяточный тест» на некоторые генетические отклонения.

Узи скрининг новорожденных

УЗИ скрининг проводят новорожденным в возрасте 1-го месяца, но в некоторых случаях, если у ребенка есть показания, его делают еще в роддоме, для того чтобы оценить состояние внутренних органов. Во время УЗИ специалист оценивает состояние:

  • тазобедренного сустава на наличие дисплазии, врожденного вывиха или подвывиха головки бедренной кости.
  • головного мозга (нейросонография) на наличие кист, внутричерепного давления и других возможных отклонений в развитии.
  • почек, мочеполовой системы и органов брюшной полости.

Такая процедура считается безопасной для ребенка и не вредит дальнейшему развитию малыша.

Данный анализ не требует особой подготовки:

  • Родителям нужно знать точный вес и рост своего малыша. Эта информация может понадобиться доктору для того, чтобы рассчитать параметры каждого органа.
  • Рекомендуется одеть новорожденного в удобную одежду, которую легко снять и одеть после проведения процедуры.
  • Чтобы малыша можно было успокоить, необходимо также взять пустышку с собой и игрушку.

Генетический скрининг новорожденного в роддоме

Он является обязательным для проведения и позволяет исключить или заподозрить ряд генетических болезней, которые могут быть у младенца. Проводится он в роддоме на 4-е сутки (у деток, родившихся в срок) или на 7 сутки (у недоношенных детей). У новорожденного берут кровь из пятки, промпитывают ею специальные места на бланке и отправляют образцы в лабораторию.

С помощью данного скрининга определяются следующие болезни:

  • Гипотериоз. При врожденном гипотериозе вырабатывается недостаточное количество гормонов щитовидной железы. Если такое состояние не лечить, ребенок будет отставать в физическом и умственном развитии. Своевременная гормональная терапия позволяет полностью купировать гормональную недостаточность, и малыш будет развиваться полноценно.
  • Фенилкетонурия. У новорожденного в организме отсутствует специальный фермент, который расщепляет фенилаланин. Это аминокислота, которая входит в состав белковых продуктов. Она и ее производные накапливаются в организме и в большом количестве эти продукты отравляют его, поражают нервную систему и головной мозг малыша. В итоге это приводит к умственной отсталости, которая наблюдается в 100 % случаев, если ребенка не лечить. Такое нарушение обмена веществ поддерживается с помощью специальной диеты. Своевременное лечение гарантирует нормальное развитие малыша.
  • Галактоземия. Это еще одно нарушение обмена веществ, при котором в организме новорожденного отсутствует или мутирован ген, который отвечает за выработку фермента галактазы. Галактаза необходима, чтобы расщеплять галактозу, которая находится в молочных продуктах. Это вещество накапливается в организме и начинает отравлять его. При избытке галактозы нарушается зрение, в конечном итоге это может привести к слепоте, поражается печень и может возникнуть умственная отсталость. Основой лечения такого состояния является специальная диета, которая полностью исключает молочные продукты. При соблюдении всех рекомендаций у таких малышей есть все шансы, чтобы нормально расти и развиваться.
  • Адреногенитальный синдром. Это патологическое состояние, при котором нарушена выработка гормонов коры надпочечников. У ребенка в организме накапливается избыточное количество глюкокортикоидов и половых гормонов. В дальнейшем, по мере развития, происходит нарушение солевого обмена веществ, нарушается процесс роста и происходит неправильное развитие половых органов. Девочки развиваются «по мужскому типу», а мальчики – «по женскому». Своевременно назначенная гормональная терапия помогает решить эту проблему.
  • Муковисцидоз. Это заболевание еще имеет другое название – кистозный фиброз. Это серьезная генная мутация, при которой нарушается выработка секрета в органах дыхания и пищеварения. Жидкость, которую выделяют клетки, становится густой, что приводит к нарушениям в работе легких, печени и поджелудочной железы. Врачи дают положительные прогнозы, если ребенку лечение назначено вовремя.

Чтобы провести такой анализ, не требуется особой подготовки. 

Иногда родителям не сообщают о проведении такой процедуры, чтобы заранее не пугать, ведь в большинстве случаев анализы приходят отрицательные и у деток не находят подобных патологий.

Если же результат положительный, проводят повторный анализ и только после получения результата повторного скрининга уже определяется, болен ребенок или нет.

логический скрининг новорожденных – что это такое

Это обследование слуха младенца, с помощью специального прибора. Данный скрининг является обязательным и проводится перед выпиской новорожденного из роддома, примерно на 3-4 сутки.

Это универсальный анализ, поэтому его проводят абсолютно всем детям.

Основная цель аудиологического исследования заключается в том, чтобы своевременно выявить различные нарушения слуха у крохи и оказать своевременное лечение.

Доказано, что помощь, оказанная ребенку до 6 месяцев, наиболее эффективна. Чтобы его провести, кроха должен быть спокойным и неподвижным, желательно, чтобы он спал. В ухо (в наружный проход) новорожденного вставляется электроакустический зонд и происходит регистрация отоакустической эмиссии.

Важно, чтобы в момент регистрации сигнала кроха не сосал пустышку, т. к. из-за этого возникает дополнительный шум. Проводит исследование врач-неонатолог.

Можно ли отказаться от анализов

Все эти анализы являются обязательными. Государство таким образом делает новоиспеченным родителям своеобразный подарок. И если рассуждать здраво, то эти анализы действительно необходимо делать.

Они не несут никакого вреда ребенку, но в то же время могут выявить различные отклонения и заболевания еще в самой начальной форме.

И если новорожденному вовремя оказать необходимую терапию, в большинстве случаев вырастают здоровые и активные дети.

Конечно же, родители вправе отказаться от скрининга, для этого необходимо написать официальный отказ, в котором будет указано, что всю ответственность родители берут на себя.

Но насколько это будет правильно и нужны ли такие жертвы? На этот вопрос для себя должен ответить каждый родитель.

 о первом генетическом скрининге новорожденных

В данном видео подробно показано, как у новорожденного берется кровь для анализа, какие генетические заболевания проверяются, и для чего необходимо проводить такие исследования.

Полезная информация

Материнство непосредственно связано с грудным вскармливанием, и у многих женщин, особенно если речь идет о появлении первого ребенка, возникает масса вопросов, касательно этого. Кто-то пытается увеличить лактацию всевозможными методами, а кому-то необходимо уже отучать ребенка от грудного вскармливания.

Мамочки, которые уже успешно отлучили деток от груди, ищут информацию о том, как прекратить лактацию. А некоторые женщины сталкиваются с проблемой гипогалактии у своих деток. Эта информация будет полезна тем, кто уже столкнулся с подобными ситуациями, поэтому рекомендуем вам ознакомиться еще и с этими статьями.

Источник: https://okrohe.com/deti/zdorove/skrining-novorozhdennyh.html

Cкрининг новорожденных – исследование генетических отклонений

Скрининг при беременности, генетический скрининг новорожденных

Когда к молодой маме в роддоме подходит медсестра и сообщает о том, что ее крошечному новорожденному ребенку в обязательном порядке будут делать скрининг, у мамы начинается паника. Пугает и само по себе грозное незнакомое слово «скрининг» и особенность проведения самой процедуры, ведь в первые дни жизни малышу придется проколоть пяточку, что приводит родителей в настоящий шок.

На самом деле ничего ужасного здесь нет. Наоборот, анализ абсолютно безвреден и позволяет выявить генетические заболевания на ранней стадии, помогая сохранить крохе не только здоровье, но и жизнь.

Не пренебрегайте анализом, даже если оба родители абсолютно здоровы и не имеют никаких генных отклонений. Многие заболевания могут развиться только лишь из-за несовместимости генов матери и отца ребенка.

Что такое скрининг?

Скрининг новорожденных – современный метод диагностики, позволяющий уже в первые дни жизни ребенка выявить наследственные заболевания. Первый скрининг делается еще во время внутриутробного развития на узи, он позволяет выявить некоторые генетические отклонения но, к сожалению, не все.

Анализ делается еще в роддоме на 3-4 день жизни, а у недоношенных малышей — на седьмой. Если взять его сразу же после рождения — на первый или второй день жизни, то результаты могут быть ложноположительными.

Столь ранний подход необходим для того, чтобы как можно раньше выявить генетические отклонения и начать своевременное лечение.

Если же исследование не провести, болезни могут не проявиться в первые месяцы и даже годы жизни.

Для того чтобы взять анализ крови, ребенку прокалывают пяточку и выдавливают несколько капель на специальный бумажный тестер, пропитанный реактивом. Мгновенно кружочек окрашивается в определенный цвет.

На каждого ребенка заполняются специальные документы, где указывают все его данные: вес, наличие или отсутствие желтухи и т.д. Заполненные бланки вместе с тест-полосками отправляются в генетический центр на исследование.

Да, процедура не из приятных, но больший стресс испытывает мама, а малыш уже через несколько минут забудет о процедуре.

Виды обследуемых заболеваний

Скрининг новорожденных одновременно охватывает анализ на несколько генетических заболеваний:

  • Фенилкетонурия. При таком заболевании в организме отсутствует или имеется в недостаточном количестве или активности фермент, отвечающий за расщепление такой аминокислоты как фенилаланин. Если фенилаланин будет накапливаться в крови, возникает риск развития неврологических нарушений, поражения головного мозга и, как следствие, умственной отсталости.
  • Муковисцидоз. При данной болезни нарушается рост ребенка, нормальная работа дыхательной и пищеварительной систем.
  • Врожденный гипотиреоз. Он представляет заболевание щитовидной железы. У малыша нарушается выработка гормонов, он отстает в умственном и физическом развитии. Чаще всего это заболевание диагностируют у девочек.
  • Адреногенитальный синдром. Целый клубок заболеваний, которые связаны с нарушением полноценной работы надпочечников. Они негативно сказываются на работе всех органов, обмене веществ, половой и сердечно-сосудистой системах. Промедление в лечении может стоить жизни.
  • Галактоземия характеризуется недостатком ферментов, которые перерабатывают галактозу. Если она будет накапливаться в организме, то негативно скажется на работе печени, нервной системы, нарушит физическое развитие и слух.

Чаще всего ответы на скрининг находятся у участкового педиатра по месту жительства. Если вы делали скрининг в роддоме или поликлинике, то результаты готовы будут примерно через 10 дней. Если же вы проводили исследование в частных центрах или лабораториях, тогда и ответ придется забирать по месту сдачи анализа.

Как правило, если все результаты отрицательные и карапуз не имеет генетических заболеваний, родителей могут и не извещать. Чтобы полностью быть спокойным, можно поинтересоваться у вашего педиатра, когда придете в месяц в поликлинику на плановый осмотр.

Если же результат скрининга сомнительный, отчаиваться не стоит. Чтобы окончательно подтвердить диагноз, нужно будет пройти дополнительное обследование.

логический скрининг – новые возможности

Преимущества нашего времени в том, что медицина шагнула далеко вперед, у нас появилась возможность выявлять на ранних стадиях многие заболевания и эффективно с ними бороться.

Еще один общеобязательный метод диагностики — аудиологический скрининг новорожденных. Он позволяет выявить проблемы со слухом. В 90% случаях его делают еще в роддоме на 3-4 день жизни и только 10% детей направляются для его прохождения в поликлинику по месту жительства.

Раньше эта процедура была показана только малышам, которые находятся в группе риска. Сегодня же она является общеобязательной для всех новорожденных. Это связано с тем, что эффективность восстановления слуха достаточно высока, если проблема обнаружена вовремя. Кроме этого современная диагностика позволяет выполнить протезирование слуховыми аппаратами уже в первые месяцы жизни ребенка.

Для аудологического скрининга имеется специальный прибор аудиометр. Он состоит из небольшого аппарата и гибкого зонда. На кончик зонда надевается одноразовая насадка, он вставляется в ухо малыша — совсем неглубоко.

Принцип скрининга состоит в следующем. В ушко новорожденного подается сигнал. Этот сигнал улавливают специальные клетки. Когда они на него реагируют, прибор фиксирует и выдает результат.

Ознакомлен – значит, вооружен! Надеемся, после нашей статьи слово «скрининг» не будет вызывать шок и вы спокойно и с пониманием отнесетесь к необходимой для вашего малыша процедуре.

Хороших результатов и здоровья вам и вашему ребенку!

  • anatomia seo
  • Распечатать

Источник: https://moy-kroha.info/ckrining-novorozhdennyh-ili-pyatochnyj-test

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.