Талассемия, лечение, симптомы, причины, признаки

Содержание

Талассемия

Талассемия, лечение, симптомы, причины, признаки

Талассемия — это особое, генетически зависимое заболевание, которое  поражает одни из главных структурных единиц крови — эритроциты.

Важно подчеркнуть, что талассемия не деформирует эритроциты, а развивается уже при наличии деформированных красных клеток крови.

Самой опасной и самой важной особенностью талассемии является риск развития мощнейшего разрушения поврежденных эритроцитов — развития гемолитического криза.

Важно также знать, что талассемия является хоть и заболеванием, связанным с генетическим дефектом, но она обладает не такой высокой способностью к развитию, как например другие такие же заболевания.

Кроме того, риск развития этого заболевания будет высоким только у тех больных, у которых признаки талассемии проявлялись у обоих родителей.

При наличии подтвержденного диагноза талассемии только у отца или матери, риск ее развития у потомства будет крайне маленьким, так как ген развития этого заболевания будет просто подавляться здоровыми генами.

Талассемия является «эндемичным» заболеванием, присущим только для определенных народов и наций (особенно это касается народов африканского континента, латионоамериканского побережья и наций Средиземноморья).

Бытует мнение, что такая специфичность этого заболевания возникла как первичная компенсаторно-защитная функция организма, где в основу ее механизма была поставлена цель защиты организма от распространенного в определенных местностях паразита, циркулирующего именно в кровеносном русле — малярийного плазмодия.

В целом, талассемия является заболеванием, которое требует постоянного контроля и поддерживающего лечения. Больные с установленной талассемией становятся на диспансерный учет, который будет периодически осуществляться в течение всей их жизни.

Талассемия причины

В основе проявления талассемии лежит гемоглобиновый дефект эритроцитов. В норме гемоглобин состоит из двух своих компонентов — двух цепей (альфа-цепь и бета-цепь).

За правильность составления этих структур отвечают особые  места (локусы) в генетическом коде человека.

За синтез нормальной бета-цепи отвечают локусы 14 хромосомы, а, соответственно, за создание альфа-цепи — такие же локусы, но в 11 хромосоме.

При талассемии происходит генная мутация-делеция (потеря одного из участков хромосом). В результате теряется часть локусов хромосомы, которые содержат информацию о правильной структуре гемоглобина.

Дальнейшие патологические процессы возникновения талассемии основываются на сбоях в процессах биосинтеза белка, благодаря которым и появляются цепи гемоглобина.

Для этого с цепи ДНК на особый «носитель» — цепь РНК, через последовательность ее составляющих, должна скопироваться информация о будущей структуре создаваемого белка.

После этого такая цепь с «сохраненной информацией» направляется в «белковую фабрику» клетки — рибосому и, протягиваясь через нее подобно цепи, запускает сборку белка.

При талассемии в генетическом коде из-за описанных выше мутаций заложена заведомо неверная информация, соответственно и сама структура белка получается патологической.

Здесь можно выделить следующие основные патологические моменты: синтез одной фракции цепи обычно угнетается, а другая цепь, наоборот, синтезируется в избытке. Также происходит разрушение мембранных структур самого эритроцита, а также окисление той фракции цепи, что воспроизводится в избытке.

В результате всех этих реакций эритроцит теряет свою структуру и не может выполнять свои функции: он становится хрупким и при малейшем соприкосновении со стенкой сосуда разрушается.

Разрушение эритроцитов приводит к высвобождению их пигментов и дальнейшему их отложению в структурах и тканях. Такое состояние называется гемосидероз.

В ходе его течения железосодержащие пигменты накапливаются в клетках и уничтожают их.

Затем такие клетки замещаются соединительной тканью и функция органа, где произошло отложение пигмента, постепенно утрачивается вплоть до полной ее остановки.

Кроме того такой «неправильный» эритроцит не занимается больше своей главной функцией — доставкой кислорода к нуждающимся в ним тканям и удалением из них углекислого газа. Как следствие, развивается гипоксия этих тканей и постепенная их гибель.

Талассемию принято различать по фракциям гемоглобина, которые поражаются, а также по принципу ее генетических проявлений.

Выделяют талассемию с поражением альфа-цепи (альфа-талассемия) и талассемию с повреждением бета-цепи (бета-талассемия).

Также бета-талассемия разделяется на два подвида, которые обусловлены своей генетической проявляемостью: гомозиготную талассемию (большая талассемия) и гетерозиготную (малая талассемия).

При большой талассемии патологический ген будет проявляться на все 100%, поэтому клиническая картина будет крайне богатой и яркой. При гетерозиготной талассемии часть клинических признаков не разовьется, благодаря частичному ингибированию (торможению) проявлений «мутантного» гена.

Признаки талассемии

Первые признаки талассемии будут появляться еще в периоде новорожденности. Талассемия у детей является крайне жестким и суровым заболеванием. Благодаря тому, что в организме при талассемии запущен процесс тканевой гипоксии — костные структуры ребенка не формируются нормально, происходит нарушение развития и психики.

Так как талассемия сопровождается крупным гемолизом, то кожные покровы будут иметь характерный «гемолитический» цвет. Важно отметить, что такая желтуха будет иметь свой особенный лимонный или «канареечный» цвет, что объясняется наложением желтухи на анемическую бледность.

Еще одним возможным признаком талассемии будет объективное пальпируемое увеличение селезенки и печени.

Селезенка накапливает в себе распадающиеся эритроциты и при большом их количестве увеличивается, происходит так называемая «рабочая гипертрофия» органа.

Увеличение же печени объясняется гемосидерозом и массированным отложением его ферментов  в клетках печени. В дальнейшем печень будет, наоборот уменьшаться, и приобретать более плотную консистенцию.

К этим признакам также добавятся типичные общие признаки анемии: слабость, упадок сил, потеря аппетита, сильные головокружения, которые могут сопровождаться обмороками.

Еще один яркий признак развивающейся анемии — на фоне полного благополучия при адекватных физических нагрузках пациенты начинают отмечать у себя резкое развитие сильной одышки.

Этот процесс также объясняется нарастающей гипоксией организма, которую он пытается устранить, заставляя себя чаще дышать. Но этот признак может быть адекватным только при наличии нормальной функции сердечно-сосудистой и дыхательной систем.

Большая форма талассемии является подвидом талассемии с высоким летальным исходом — такой ребенок может умереть уже на первом году жизни. При длительном лечении и менее активной форме продолжительность жизни более высокая, но такие больные с талассемией страдают от обширных гемосидерозов: появляется гастрит, миокардиодистрофические поражения и поражения суставов.

Талассемия диагностика

Существует целый комплекс диагностических мер, направленных на выявление именно талассемии. Главный принцип диагностики талассемии: определение характерных гематологических изменений, нарушение нормальной структуры эритроцита и выявление наследственного характера заболевания.

Возможный наследственный характер развития заболевания обычно определятся при помощи сбора анамнеза жизни и заболевания больного с предполагаемой талассемией.

Еще одним важным критерием диагностики при талассемии будет этническая принадлежность больного — принадлежность к народам Средиземноморской области, народам Африки, латинской Америки, Кавказа (этим народам талассемия присуща больше всего, как уже говорилось выше).

В крови при талассемии произойдут следующие характерные изменения: снижение цветового показателя и уровня гемоглобина.

Кроме того, при талассемии можно определить крайне характерную форму самих эритроцитов: за счет нарушенной структуры гемоглобина, она будет «мишеневидной», сплющенной (вместо нормальной двояковогнутой формы).

Также, так как благодаря постоянному распаду эритроцитов, резко снижается процент их относительного содержания в крови, то организм автоматически запускает образование новых, и поэтому в крови можно обнаружить определенное количество будущих предшественников красных клеток-ретикулоцитов. Абсолютно по тем же причинам будет увеличен (гиперплазирован) красный кроветворный росток в костном мозге с высоким числом нормобластов, эритробластов (все это клетки эритроцитарного ряда).

Также, для талассемии характерными будут и признаки обширного гемолитического поражения: повышение показателей непрямой части билирубина, крайне высокий уровень железа в сыворотке крови (образуется вследствие распада и выхода пигмента эритроцита гемосидерина в кровь) и визуальный показатель: гемолитическая желтуха. Необходимо заметить, что только проведение всех вышеуказанных методов диагностики в одном комплексе позволит заподозрить вероятное наличие талассемии у больного.

Талассемия лечение

Талассемия является заболеванием, принадлежащим к так называемому классу «врожденных заболеваний». А это значит, что полностью излечить ее невозможно, так как невозможно угнетать активность патологического гена и последующее производство ненормальных цепей гемоглобина.

Самое большое внимание в лечении талассемии отводится периодическим трансфузиям (переливаниям) донорской эритроцитарной массы. Главный принцип такого лечения заключается в том, что постоянное возмещение теряемого объёма эритроцитов не дает возможности развиться резкому снижению уровня гемоглобина и развиться последующим тяжелым осложнениям.

Первую трансфузию компонентов крови при талассемии начинают с 6-ти месячного возраста ребенка. Первый цикл является и самым интенсивным: за 2 недели цикла, в общем, должно быть проведено около 8 трансфузий. Далее частота процедур уменьшается до оптимальной частоты, которая составит 1 гемотрансфузию приблизительно в 3 или  4 недели.

Главный показатель, на который необходимо смотреть при назначении гемотрансфузии и оценке результатов ее проведения — это уровень гемоглобина. У больных с талассемией он должен быть выше 100 грамм на литр.

Кроме того нужно знать формулу расчета количества применяемой эритроцитарной массы для каждого больного, она составляет около 15-20 мл массы на 1 килограмм массы тела больного.

Донорские эритроциты не содержат в себе дефектных гемоглобиновых структур, а поэтому не гемолизируются и функционируют в течение всего своего нормального срока жизни. Это позволяет компенсировать такую важную для организма функцию, как оксигенация его тканей и предотвратить развитие тканевой гипоксии.

Так как талассемия сопровождается массовым разрушением эритроцитов, содержащих в себе неправильно сформированный гемоглобин, то на главный план терапии талассемии выйдет еще один важный симптом — гемосидероз или массированное отложение продуктов распавшихся эритроцитов в тканях.

Для его лечения используют схему терапии Десфералом. Десферал — это особый препарат из ряда препаратов-хелатов, способных создавать определенные комплексы с  патологическими веществами и выводить их из организма.

Именно Десферал направлен на захват гемосидерина, который и играет главную роль в развитии гемосидероза при талассемии. Для его назначения важно придерживаться следующей схемы: курс его назначения должен составлять не менее чем 3 недели, а разовая доза должна составлять до 3 грамм в сутки.

Для того чтобы подтвердить эффективность этой терапии по окончанию каждого ее курса проводят контроль: производится внутримышечная инъекция и подсчитывается количество его хелатов (комплексов) в моче. При эффективном лечении гемосидероза при талассемии этот показатель не должен быть выше, чем 1, 1 мг.

Также при талассемии можно назначать комплекс: Десферал+Аскорбиновая кислота. Аскорбиновая кислота обладает эффектом потенциации (усиливания) действия Десферала.

Если же талассемия продолжает прогрессировать, то в этом случае необходимо провести удаление селезенки. Такая операция выполняется при большом количестве врожденных анемий (в том числе и при талассемии) и считается одним из эффективных методов остановки массированного разрушения эритроцитов.

Кроме того, такое удаление является и превентивным методом: в организме селезенка выполняет функцию «депо» или склада старых и погибающих эритроцитов и процессы их распада осуществляются именно в ней. Поэтому в селезенке всегда содержится очень большое количество эритроцитов и циркулирующей крови.

При массированных распадах структуры эритроцитов селезенка может разорваться, что приведет к падению гемоглобина до его «летального» уровня, кровопотери и последующей смерти.

Так же есть еще один более новый метод лечения талассемии, и именно он, в комплексе с остальными методами, может значительно улучшить жизнь больного. Это трансплантация костного мозга. А именно донорского эритроцитарного ростка. Такой новый росток является генетически здоровым, а значит, будет синтезировать и здоровые красные кровяные клетки с нормальной гемоглобиновой структурой.

Источник: http://vlanamed.com/talassemiya/

Талассемия: Симптомы , Причины, Лечение, возможные Осложнения

Талассемия, лечение, симптомы, причины, признаки

Талассемия – это название группы наследственных заболеваний крови. При талассемии организм вырабатывает меньше эритроцитов и гемоглобина, чем в нормальном состоянии.

Что такое талассемия?

Талассемия – это название группы наследственных заболеваний крови. При талассемии организм вырабатывает меньше эритроцитов и гемоглобина, чем в нормальном состоянии.

Гемоглобин – это богатый железом белок, содержащийся в эритроцитах (красных кровяных тельцах), позволяющий им переносить кислород из легких по всему организму. Недостаток гемоглобина в эритроцитах называют анемией.

Анемия нарушает способность организма доставлять кислород из легких в конечности и другие части тела.

Каковы симптомы талассемии?

Симптомы талассемии зависят от типа заболевания и тяжести анемии. У одних людей симптомов либо нет вообще, либо они незначительны. У других же симптомы носят умеренный или тяжелый характер. В целом, к наиболее распространенным признакам заболевания относятся:

  • Бледность
  • Усталость, отсутствие сил или мышечная слабость (утомляемость)
  • Головокружение или затрудненное дыхание
  • Отсутствие аппетита
  • Темный цвет мочи
  • Желчность (пожелтение кожи и белков глаз)
  • У детей – медленное развитие и отложенный период полового созревания
  • Костные деформации на лице
  • Вздутие живота

У детей с врожденной талассемией ее симптомы могут проявиться как сразу же, так и через какое-то время. Как правило, большинство симптомов проявляется в течение первых двух лет жизни.

Если вы заметили, что ребенок развивается медленнее сверстников, очень важно выяснить возможность наличия у него талассемии, поскольку при отсутствии должного лечения это заболевание способно привести к сердечной недостаточности и инфицированию.

Каковы причины развития талассемии?

Талассемия передается путем наследования генной мутации от одного или обоих родителей. Эти мутировавшие гены обусловливают более высокий темп потери эритроцитов и снижают выработку гемоглобина.

Конкретный тип талассемии зависит от того, какие именно мутировавшие гены человек наследует от родителей и каково их общее количество. Существует 2 основных типа талассемии: альфа-талассемия и бета-талассемия, названные так, соответственно, из-за альфа-глобина и бета-глобина – белков, отвечающих за выработку гемоглобина.

  • Альфа-талассемия: Этот тип заболевания задействует 4 гена (2 от матери и 2 от отца). Если вы унаследуете лишь 1 ген, то лично у вас не проявится никаких признаков талассемии, но впоследствии вы сохраните способность передать генную мутацию своим детям. При этом вы сами являетесь носителем. При наличии двух мутировавших генов симптомы будут умеренными, трех – от умеренных до тяжелых, а вот ребенок, унаследовавший все 4 гена, родится очень больным и, скорее всего, умрет вскоре после рождения.
  • Бета-талассемия: В этом типе заболевания участвуют 2 гена (1 от матери и 1 от отца). При наследовании только 1 гена симптомы талассемии будут умеренными, а при наследовании сразу 2 – от умеренных до тяжелых, причем проявятся они, скорее всего, в первые 2 года жизни.

Кто входит в группу риска?

В группу риска входят люди, у которых в роду были случаи талассемии. Этому заболеванию в равной степени подвержены как мужчины, так и женщины, но у представителей определенных этнических групп наблюдается повышенная предрасположенность к талассемии:

  • Альфа-талассемия наиболее часто встречается среди выходцев из Юго-Восточной Азии, Индии, Китая или Филиппин.
  • Бета-талассемия чаще наблюдается у выходцев из Средиземноморья (Греции, Италии и Восточной Европы), Азии и Африки.

Как диагностируется талассемия?

Если врач заподозрил у вас или вашего ребенка талассемию, он проведет осмотр и задаст вопросы о вашей наследственности.

Талассемия диагностируется исключительно по результатам анализа крови, причем для определения наличия заболевания используются сразу несколько видов этого анализа. Одни измеряют количество и размер эритроцитов или содержание железа в крови.

Другие оценивают количество гемоглобина в эритроцитах. Тест ДНК помогает врачу точно определить поврежденные или отсутствующие гены.

Лечение

Лечение талассемии зависит от типа заболевания и тяжести симптомов. Если у вас отсутствуют симптомы или их тяжесть умеренная, вам может понадобиться либо минимальное лечение, либо отсутствие такового.

Лечение умеренной и тяжелых форм талассемии зачастую включает регулярные переливания крови и прием фолиевых добавок, помогающих организму вырабатывать здоровые кровяные тельца.

Альфа-талассемию иногда ошибочно принимают за железодефицитную анемию, и в таком случае в качестве лечения назначаются пищевые добавки, обогащенные железом.

Однако они оказываются абсолютно неэффективными против талассемии.

При частых переливаниях в крови может накопиться слишком большое количество железа. В таком случае проводится так называемая хелатирующая терапия, позволяющая вывести лишнее железо из организма. Поэтому, если вы подвергаетесь переливаниям, не следует принимать железосодержащие добавки.

В наиболее тяжелых случаях может помочь трансплантация костного мозга или стволовых клеток для замены поврежденных клеток на здоровые донорские, которые обычно берутся у ближайшего родственника (брата или сестры).

Как жить с талассемией?

Хотя вы никак не можете предотвратить наследование талассемии, вы способны при помощи определенных действий максимально приблизить качество жизни к оптимальному. К таковым относятся:

  • Четкое следование плану лечения. Делайте переливания крови настолько часто, насколько рекомендует врач, принимайте фолиевую кислоту и/или проходите хелатирующую терапию.
  • Беспрерывное лечение. Регулярно посещайте врача для прохождения осмотров и сдавайте все назначенные им анализы. Это могут быть как специализированные тесты, относящиеся к талассемии, так и индикаторы общего состояния здоровья. Не забывайте прививаться от гриппа, пневмонии, гепатита В и менингита.
  • Здоровый образ жизни. Питайтесь согласно составленному плану. Во время пика сезонных заболеваний регулярно мойте руки и избегайте скоплений людей во избежание инфицирования. Следите за чистотой в помещении, особенно в местах проведения переливания. При появлении жара или других признаков инфекции сразу же обратитесь к врачу.
  • Группы поддержки. Присоединитесь к существующим в вашем регионе группам поддержки, чтобы делиться с другими людьми опытом жизни с талассемией. Но ни в коем случае не вносите коррективы в план лечения без предварительного одобрения со стороны лечащего врача.

Какие могут быть осложнения?

Талассемия может привести к развитию других проблем со здоровьем:

  • Увеличение селезенки. Селезенка помогает организму бороться с инфекциями и фильтровать поврежденные клетки крови. При талассемии работа селезенки может стать более интенсивной, в результате чего она увеличивается в размерах. При критическом увеличении селезенка зачастую подлежит удалению.
  • Инфекции. Люди с талассемией более склонны к заражению инфекциями крови, особенно при частых переливаниях. Некоторые типы инфекций усугубляются в виду удаления селезенки.
  • Костные проблемы. Талассемия может привести к костным деформациям лица и черепа. Также у страдающих этим заболеванием людей часто развивается тяжелый остеопороз (ломкость костей).
  • Переизбыток железа в крови. Это нарушение может в свою очередь нанести ущерб сердцу, печени и эндокринной системе (например, щитовидной и надпочечниковой железам).

Что делать, если я являюсь носителем талассемии и хочу при этом забеременеть?

Некоторые особенно тяжелые типы талассемии приводят к смерти ребенка еще до рождения или вскоре после него.

Если вы или ваш партнер знаете, что являетесь носителями талассемии, вам нужно обязательно проконсультироваться с профильным специалистом или генным консультантом перед зачатием.

Определенные тесты могут показать, переносчиком какого именно типа заболевания вы являетесь. Забеременев, вы сможете узнать о наличии или отсутствии у плода талассемии при помощи предродового тестирования.

Loading…

Источник: https://mojdoktor.pro/talassemija/

Что за болезнь талассемия: симптомы, лечение, причины, таблица

Талассемия, лечение, симптомы, причины, признаки

Нарушение общего состава присутствующих в крови компонентов могут спровоцировать возникновение огромного количества заболеваний, причем многие из них знакомы пациентам.

Однако есть и те, о которых они не имеют никого представления.

В данной статье мы уделим внимание одному из таких недугов, изучив более детально, что за болезнь талассемия, каковы методы ее диагностирования и способы дальнейшей борьбы с заболеванием.

Талассемия и ее классификация

Многие родители, столкнувшись с таким заболеванием, задаются вопросом, что такое талассемия? Талассемия представляет собой так называемую группу болезней, которая подразумевает нарушение процесса синтеза цепей гемоглобина.

В медицине данное заболевание считается наследственным, то есть имеющим предрасположенность у ребенка на генетическом уровне.

Следует отметить, что подобный синдром — достаточно распространенное явление среди родившихся малышей.

В зависимости от того, каким является течение заболевания и какова его форма, талассемия может подразделяться на:

  • тяжелую — может быть выявлена только у ребенка в период первого года жизни, так как именно этот период ребенок сможет прожить при подобного рода нарушениях состава крови;
  • фатальную — выявляется заболевание у ребенка младше 8-летнего возраста, в данном случае болезнь протекает менее усиленно, нежели в предыдущей форме;
  • легкую — обнаруживается в более сознательном возрасте, однако и в такой форме человек может прожить сравнительно недолго.

Помимо этого, данное заболевание подразделяется следующим образом. Выделяют:

  • гомозиготную талассемию — может приобретаться от обоих родителей, характеризуется чрезмерным присутствием красного пигмента, при этом может возникнуть ближе к году после рождения и иметь ряд достаточно выраженных симптомов и нарушений в организме ребенка;
  • гетерозиготная талассемия — имеет еще одно название — малая талассемия, что представляет собой результат перехода патологии от одного из родителей, в данном случае признаки малокровия практически не выражены у ребенка, а симптоматические признаки и нарушения полностью отсутствуют.

Описанное выше подразделение данного заболевания имеет место быть лишь в случае классического варианта талассемии. Не исключены нарушения подобного разделения талассемии. В любом случае пациенту необходима срочная консультация специалиста, дальнейшее обследование и незамедлительное эффективное лечение заболевания.

Причины возникновения

Что это за болезнь талассемия и каковы ее основные причины возникновения? Основной причиной возникновения талассемии среди пациентов считается проявление мутаций в ДНК клеток, отвечающие за уровень гемоглобина. В результате может происходить нарушение процесса нормальной производительности данного вещества, что в итоге приводит к возникновению гемолитического процесса — малокровию или анемии у ребенка.

Как уже было сказано ранее, процесс передачи заболевания осуществляется от родителей к детям.

Помимо этого, к причинам возникновения заболевания следует отнести:

  • синтез аномальной матричной РНК;
  • делеция структурных генов;
  • мутации регуляторных генов;
  • неэффективная транскрипция генов.

Все эти причины способствуют постепенной костномозговой гиперплазии, что влечет за собой деформацию костной ткани скелета пациента. Такие нарушения негативно влияют на дальнейшее развитие ребенка, в особенности на его рост.

Симптоматические признаки

Все явно выраженные признаки заболевания талассемия напрямую зависят от степени тяжести самого недуга и от возрастных особенностей пациента. К наиболее распространенным симптомам заболевания у ребенка относятся:

  • постоянное чувство усталости даже после продолжительного отдыха;
  • присутствие ощущения слабости по всему телу (причиной тому является понижение уровня гемоглобина);
  • нарушение правильности формы лицевого скелета;
  • затруднение или полная остановка общего развития (преимущественно его замедленный ход);
  • возникновение метеоризма из-за чрезмерного скапливания газов;
  • изменение внешнего вида мочи (она становится темно-коричневой).

Каждый тип такого заболевания, как талассемия, характеризуется своими определенными симптомами, которые более подробно представлены в таблице:

Типовая разновидность заболеванияНаиболее часто встречаемые сиптомы
Альфа-талассемия мойор
  • изменение внешнего вида кожных покровов (в большинстве случаев становятся бледными);
  • обнаруживается вздутие живота;
  • гематологические нарушения у новорожденных.
Бета талассемия минор
  • диагностируется гемолитическая анемия;
  • усиленная бледность эпидермиса;
  • обнаружение гепатоспленомегалии;
  • явно выраженные изменения костей;
  • нарушение прикуса;
  • изменение уровня сахара в крови;
  • патологические процессы в области щитовидной железы;
  • в отдельных случаях может наблюдаться паралич, особенно у ребенка с тяжелой формой анемии.

Что касается функциональности внутренних органов, то у многих пациентов может быть выявлено увеличение печени и селезенки, на что активно воздействует нарушенный тип кроветворения.

Снижается защитная функция организма ребенка, что влечет за собой постоянное перенесения различных инфекционных и вирусных заболеваний со стороны маленького пациента.

Заболевание талассемия и симптомы ее проявления имеют индивидуальный характер.

Диагностические мероприятия

Диагностика заболевания у пациентов осуществляется путем проведения определенных исследований, к основным из которых относятся:

  • изучение костного мозга;
  • электрофорез гемоглобина;
  • сдача анализа крови на выявление уровня гемоглобина.

В большинстве случаев при талассемии достаточно пациенту сдать общий анализ крови, результаты которого уже могут свидетельствовать о присутствии патологического процесса и нарушении состояния здоровья ребенка.

Комплексное обследование до рождения ребенка следует проводить на 11 недели беременности. Для этого берется фрагмент плаценты, а зараженность плода талассемией определяется посредством изучения околоплодных вод примерно на 16 неделе.

Для этого специалисты используют специальную иглу, этой иглой и берут пробу для дальнейшего изучения.

В настоящее время особой популярностью пользуется новейшая технология предимплантантной генетической диагностики талассемии. Такой способ дает возможность матери в дальнейшем родить здорового ребенка.

Так как основная диагностика представляет собой лабораторное изучение анализов, то есть смысл обратить внимание на расшифровку полученных результатов и на то, каковы отклонения от нормы основных показателей:

  • при изучении крови уровень гемоглобина снижается до распространенных пределов — 50-30 г/л;
  • неутешительный цветной показатель в результате расчетов варьируется в пределах 0,5 и ниже;
  • эритроциты имеют измененные размеры;
  • резистентность кровяных телец явно увеличенная;
  • число ретикулоцитов значительно превышает нормальные значения.

Изменен в худшую сторону и билирубин, что в свою очередь говорит о чрезмерном количестве присутствующего железа. Такие нарушения могут спровоцировать возникновение параллельных заболеваний — цирроза печени и развитию сахарного диабета. В отдельных случаях не исключено поражение сердечной функциональности.

Основные способы лечения

Болезнь талассемия подразумевает комплексное лечение, дающее возможность предотвратить дальнейшее ее прогрессирование. В данном случае лечение талассемии имеет свои определенные особенности.

Обнаружение данной кислородной нехватки на клеточном уровне свидетельствует о том, что пациенту необходимо экстренное переливание крови. На начальных этапах лечения заболевания данному пациенту требуется порядка 10 переливаний.

Такой способ крайне необходим для восстановления уровня гемоглобина в крови до нормальных показателей. В последующем общее число переливаний уменьшается, но уровень гемоглобина тщательно контролируется.

Данная методика лечения талассемии направлена на:

  • улучшение общего состояния пациента;
  • устранение возможного пагубного влияния заболевания на костную систему;
  • повышение и укрепление иммунной системы;
  • предотвращение дальнейшего увеличения селезенки;
  • благоприятное развитие ребенка.

Особенно важно для специалистов во время лечения вывести излишки железа из организма. В данном случае назначаются внутримышечные инъекции Десферал, особенно в сочетании с витамином С. Нередко для стойкого улучшения общего состояния здоровья пациенту может быть показано проведение оперативного лечения с целью трансплантации костного мозга.

Однако здесь есть свои трудности, например, с подбором донора и последующим восстановительным периодом после операционного лечения.

К наиболее распространенным и эффективным методам лечения Талассемии относятся:

  1. Переливание эритроцитов. Особенно актуально при диагностировании тяжелой формы заболевания. Со временем у пациента начинает развиваться так называемая трансфузионная зависимость. Такая реакция организма характеризуется стабильным снижением гемоглобина. Это может угрожать жизни пациента или заболевание начнет активно прогрессировать. Такая процедура имеет свои существенные недостатки. В данном случае проблемы могут возникнуть с поиском наиболее подходящего донора, так как требуется тщательный индивидуальный подбор.
  2. Удаление селезенки. Данная процедура имеет название спленэктомия, при этом метод считается необходимым из-за влияния увеличенного органа на показатели гемоглобина. Таким образом, устранение данного внутреннего органа может повлиять на течение заболевания. Операция может проводиться только при достижении 8-летнего возраста. Однако и здесь есть свои недостатки, так как может быть спровоцировано увеличение печени. Следует с особой осторожностью принимать решении об удалении органа.
  3. Трансплантация костного мозга. Считается одним из радикальных методов терапии. Важно проведение биологического исследования всех членов семьи на совместимость. Это даст возможность найти более подходящего донора. К тому же данная процедура имеет сравнительно высокую стоимость.

Не меньшей популярностью пользуется при устранении заболевания талассемия и лечение с помощью генной инженерии.

В данном случае важно придерживаться специально подобранной диеты (стол №5), употреблять напитки в составе которых присутствует танин, например, чай или какао.

Для поддержания функциональности печени пациенту могут быть назначены медикаментозные средства — гепатопротекторы: липоевая кислота, витамин Е, Эссенциале, а также курс желчегонных трав — мяты, барбариса и тюбажи.

Существуют также способы лечения других форм заболевания талассемиия, например, промежуточной. В данном случае пациенту не требуется постоянное переливание крови, можно ограничиться лишь единичными процедурами, которые проводятся в промежутке от нескольких недель до нескольких месяцев.

Подводя итог всему вышесказанному, следует отметить, что такая болезнь как талассемия лишь в единичных случаях может быть полностью устранена, при условии, что оно будет диагностировано на ранних стадиях развития. Важно проводить необходимое лечение с целью предотвращения возможных осложнений и продления жизни пациента.

Источник: https://krov.expert/zabolevaniya/chto-za-bolezn-talassemiya.html

Талассемия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Талассемия, лечение, симптомы, причины, признаки

Группа генетических болезней, при которых отмечается нарушение синтеза гемоглобина.

Причины талассемии

Причиной появления болезни является мутация в определенном гене, который несет информацию о синтезе цепей глобина.

Передача мутантного гена может осуществляться по гетерозиготному или гомозиготному типу наследования.

Возникает проблема с синтезом бета-цепи гемоглобина, его продуцирование может прекращаться или синтезироваться в меньшем количестве, что приводит к разрушению клеток крови и развитию анемии.

Симптомы талассемии

Клинические проявления болезни могут быть разнообразны, это зависят от типа талассемии.

Первые характерные симптомы возникают ещё в детстве, у больного отмечается деформированной формы череп, он приобретает квадратные очертания, сплющенная переносица, монголоидный разрез глаз, увеличение размеров верхней челюсти, увеличение печени и селезенки, желтуха, бледность кожи, образование язв в области голеней, билирубиновые камни в желчевыводящих путях, отставание в развитии (физическом и половом), общая слабость, повышенная утомляемость, снижение иммунитета.

Диагностика талассемии

Проводится общий осмотр пациента, отмечается характерная форма черепа, седловидная переносица, характерный разрез глаз.

Выполняется общий анализ крови, мазок крови, биохимический анализ крови, проводится электрофорез гемоглобина, путем in vitro выполняется изучение биосинтеза цепей глобина.

Пункция костного мозга, рентгенологическое исследование костей, молекулярное исследование ПЦР- методом. Необходима консультация гематолога и медицинского-генетика.

Лечение талассемии

В случае тяжелого течения болезни больному проводится переливание цельной крови или компонентов крови, однако в таком случае существует опасность гемосидероза.

Также для переливания используется более современный метод введения размороженных и фильтрованных эритроцитов с одновременным введением хелатов железа, введение хелатов железа необходимо осуществлять длительно. При значительном увеличении размеров селезенки её удаляют.

Единственным на сегодняшний день эффективным методом лечения талассемии является трансплантация костного мозга.

Профилактика талассемии

К первичной профилактике можно отнести дородовую диагностику плода. В особенности, если данной патологией страдали кто-то из родственников будущих родителей, следует перед планированием беременности проконсультироваться у медицинского-генетика.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/talassemiya-simptomyi-bolezni-metodyi-lecheniya-i-profilaktiki.htm

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.