Трисомия по хромосоме 13

Содержание

Трисомия 13. Симптомы, диагностика, лечение

Трисомия по хромосоме 13

Другие названия Трисомии 13

Трисомия 13 является редким хромосомным расстройством, при котором вся или только часть хромосомы 13 проявляется в трех экземплярах (трисомия), а не в двух, в клетках организма.

 У некоторых больных лиц, только некоторый процент клеток может содержать дополнительную 13-ю хромосому или ее часть (мозаицизм), в то время как другие клетки будут содержать нормальную хромосомную пару.

У лиц с трисомией 13, тяжесть симптомов и проявлений может сильно зависеть от конкретного местоположения дублированной (трисомной) части хромосомы, а также от процента клеток, содержащих эти хромосомные аномалии.

Тем не менее, у многих детей, такие аномалии могут включать в себя задержки в развитии, глубокую умственную отсталость, необычно маленькие глаза (микрофтальмия), заячью губу, расщелину в нёбе, неопущение яичек (крипторхизм) и дополнительные пальцы на руках и ногах (полидактилия).

 Дополнительные аномалии головы и лица (черепно-лицевая область) также могут присутствовать, например, относительно небольшая голова (микроцефалия), широкий и плоский нос, широко расставленные глаза (гипертелоризм), вертикальные складки кожи в углах глаз, дефекты кожи на голове и аномальные, низко посаженные уши.

 Дети могут также иметь неполное развитие определенных областей мозга (например, передний мозг), почек и структурные аномалии сердца. Например, характерные пороки сердца могут включать в себя отверстие в перегородке, разделяющей верхние и нижние камеры сердца или сохранение отверстия между двумя основными сосудами — аорта и легочная артерия.

 Многие дети с трисомией 13 перестают расти и набирать вес. Также они имеют серьезные трудности в кормление, снижение мышечного тонуса (гипотония) и эпизоды спонтанного апноэ. Опасные для жизни осложнения также могут развиться.

Трисомия 13. Эпидемиология

Трисомию 13 иногда называют синдром Патау, который был назван так в честь доктора Патау, определившего трисомное происхождение этого синдрома в 1960 году. Этот синдром развивается у лиц женского пола несколько чаще, чем у лиц мужского пола и развивается он примерно у одного ребенка на 5000-12000 живорожденных.

Опыт показывает, что примерно один процент всех признанных выкидышей происходит в связи с трисомией 13. Кроме того, как отмечалось выше, частота трисомии 13 увеличивается с возрастом матери.

Исследователи также предложили возможную связь между преэклампсией и трисомией 13. Преэклампсия является ненормальным состоянием беременности, которое характеризуется быстрым развитием высокого кровяного давления (гипертония), высвобождением аномального количества белка в мочу (протеинурия), и / или чрезмерной задержкой жидкости (отек).

 По мнению исследователей, число случаев преэклампсии, кажется, значительно выше у женщин у которых развивается плод с трисомией 13. Кроме того, частота развития преэклампсии при этой трисомии значительно выше, чем при некоторых других хромосомных аномалиях (например, трисомия 18, трисомия 21 [Синдром Дауна]).

 Исследователи предполагают возможность того, что именно ген или гены на хромосоме 13, могут влиять на развитие преэклампсии.

Трисомия 13. Причины

У лиц с трисомией 13, вся или относительно большая область хромосомы 13, присутствует в качестве третьей копии (трисомия), а не в двух экземплярах, как это должно быть. Примерно в пяти процентах случаев, такая аномалия будет содержать только в определенном проценте клеток (мозаицизм), в то время как в других клетках будет нормальный набор хромосом.

Тяжесть и спектр симптомов и проявлений может зависеть от длины дублированной части хромосомы. Кроме того, лица с мозаицизмом, как правило, имеют менее тяжелые симптомы. Однако, в таких случаях, проявления болезни могут быть очень разнообразными, начиная от почти незаметных и легких и заканчивая тяжелыми пороками.

У большинства людей с трисомией 13, дублирование хромосомы 13 или ее части, вызывается спонтанными (De Novo) ошибками во время деления половых клеток в одном из родителей (например, во время нерасхождения при мейозе). Опыт показывает, что риск развития таких ошибок может увеличить у уже возрастных лиц.

Примерно 20 процентов лиц, развивают трисомию 13, в результате транслокации с участием хромосомы 13 и другой хромосомы.

Исследователи также предполагают, что определенные признаки и проявления, связанные с трисомией 13 могут быть следствием избыточной экспрессии важных генов в хромосоме 13.

Например, можно выделить ген, который регулирует выработку фермента, известного как эстераза D, этот очень важный ген расположен на длинном плече хромосомы 13 (13q14.11).

 Повышенные уровни эстераз D были обнаружены в тканях почек у некоторых младенцев.

Трисомия 13. Фото

Циклопия у ребенка с трисомией 13

Новорожденный мальчик с полной трисомией 13 (синдром Патау). Этот ребенок имеет расщелину нёба, паховую грыжу и полидактилию на левой руке.

Ребенок с трисомией 13

Крупная двусторонняя заячья губа у ребенка с трисомией 13.

Трисомия 13. Симптомы и проявления

Сопутствующие симптомы и проявления могут сильно отличаться от случая к случаю. Тем не менее, трисомия 13 часто характеризуется черепными, неврологическими, сердечными и / или другими дефектами.

Дети, с этим синдромом, как правило, необычайно малы и имеют проблемы с кормлением.

 Эти дети могут иметь различные краниофациальные пороки, например, аномально маленькая голова (микроцефалия) и наклонный лоб, необычная ширина родничков на передней и задней части черепа, расщелина нёба, небольшие челюсти, язвы на коже в верхней части головы и / или низко посаженные и деформированные уши.

 Другие проявления могут включать в себя короткую шею,  складки кожи на задней части шеи и / или наличие доброкачественных родинок или поражений, состоящих из кластеров аномальных кровеносных сосудов (капиллярные гемангиомы), которые наиболее часто проявляются в центре лба.

Кроме того, у многих детей могут быть аномалии глаз, к ним можно отнести необычно маленькие глаза (микрофтальмия), частичное отсутствие глазной ткани, аномальное развитие сетчатки (дисплазия), вертикальные складки кожи над внутренними углами глаз и / или другие глазные дефекты. Кроме того, брови могут быть редкими или они вообще могут отсутствовать.

Трисомия 13 также часто характеризуется таким состоянием, при котором передний мозг не в состоянии должным образом разделиться во время эмбрионального развития.

 У лиц с этой проблемой могут развиться другие, различные сопутствующие дефекты средней линии лица, в том числе, тесно посаженные глаза,  аномалии носа и / или другие проявления.

 Еще, очень редко, у некоторых детей может развиться циклопия, которая характеризуется слиянием глазных впадин (орбит) в единую полость, в которой будет находиться или один или оба глаза.

Младенцы также могут иметь дополнительные аномалии центральной нервной системы (т.е., головного и спинного мозга). Дети могут испытывать временные эпизоды апноэ или внезапные и неконтролируемые судороги.

 Многие младенцы имеют глухость и глубокую умственную отсталость.

 Кроме того, в некоторых случаях, дополнительные проявления могут включать в себя ненормальный тон мышц, агенезию мозолистого тела, неразвитость мозжечка (мозжечковая гипоплазия), гидроцефалию и / или миеломенингоцеле.

Около 80% детей с трисомией 13 также имеют врожденные пороки сердца, такие как дефекты перегородок или открытый артериальный проток. Кроме того, у некоторых детей сердце может быть расположено в правой стороне груди (декстрокардия).

Почечные дефекты также могут развиться. Они могут включать множественные кисты в почках, подковообразность почек и / или отек почек из-за закупорки или сужения мочеточников (гидронефроз). Некоторые аномалии половых органов также связаны с трисомией 13, в том числе крипторхизм, аномально сформированные мошонки и слаборазвитые яичники, матки.

Младенцы с трисомией 13 также часто имеют определенные отклонения в руках и ногах. Они могут включать в себя аномальное количество пальцев рук и / или ног (полидактилия), возможно срощение некоторых пальцев и необычно округлые ногти.

В некоторых случаях, другие нарушения также могут присутствовать. Такие признаки могут включать в себя тонкие ребра, таз, слаборазвитость мышц, грыжи, аномальное развитие поджелудочной железы и / или другие аномалии.

Трисомия 13. Похожие расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть аналогичны трисомии 13. Сравнения могут быть полезными для дифференциальной диагностики:

Псевдо-трисомия 13 — это редкое заболевание характеризуется развитием аномалий в средней лицевой линии, дополнительными пальцами рук и / или ног (полидактилия), пороками сердца. Недоразвитие мозолистого тела, гидроцефалия и другие особенности также могут присутствовать у лиц с этим расстройством.

Существует также целый ряд других расстройств, в том числе других хромосомных синдромов, которые могут быть охарактеризованы симптомами и проявлениями, которые развиваются у лиц с трисомией 13.

Трисомия 13. Диагностика

В некоторых случаях, диагноз трисомии 13 может быть поставлен еще до рождения (пренатально). После проведения специализированных тестов, таких как УЗИ плода, амниоцентез и / или биопсия хориона.

 Например, во время проведения УЗИ можно обнаружить некоторые проявления, которые могут навести на мысль о наличии у плода трисомии 13, эти аномалии включают полидактилию и замедление роста.

При проведении хромосомных исследований, можно выявить наличие дополнительной хромосомы 13.

Диагноз трисомии 13 также может быть подтвержден после рождения, с помощью тщательного клинического обследования, выявления характерных физических проявлений и хромосомного анализа. Во время проведения лабороторных тестов можно также выявить необычное сохранение эмбрионального и / или фетального гемоглобина в крови у новорожденных и грудных детей с трисомией 13.

Трисомия 13. Лечение

Лечение трисомии 13 направлено ​только ​в сторону контроля конкретных симптомов, которые проявляются в каждой особи по разному. Такой план лечения может потребовать скоординированных усилий целой команды медицинских специалистов.

В некоторых случаях, рекомендуемое лечение может включать хирургическую коррекцию некоторых нарушений, связанных с расстройством. Хирургические процедуры будут зависеть от природы и тяжести анатомических нарушений, связанных с ними симптомами и от других факторов.

Физиотерапия, генетическое консультирование и другие подходы будут полезными для семей, имеющих детей с трисомией 13. Все типы лечения этого расстройства будут только симптоматическими и поддерживающими.

Источник: http://redkie-bolezni.com/trisomiya-13/

Что такое синдром Патау: описание, фото, виды, причины, симптомы, диагностика и лечение

Трисомия по хромосоме 13

Отклонения в развитии ребёнка на генетическом уровне могут повлечь за собой серьёзные уродства и мутации, которые возникают не только у тех, кто получил дозу радиации, либо пил/курил во время беременности.

Такие изменения повергают в шок родителей и заставляют задуматься над тем, что же могло пойти не так. В данной статье мы обсудим синдром Патау, узнаем, из-за чего он может развиться, и насколько опасен для ребёнка.

Поговорим о причинах и своевременном выявлении заболевания.

Описание и формы

Перед тем как говорить о формах синдрома Патау, стоит узнать, что это такое.Важно!Синдром Патау не аналогичен синдрому Дауна. Синдром Патау — это заболевание, которое выражается в формировании дополнительной 13 хромосомы в клетке, из-за чего появляются серьёзные деформации частей тела, которые замечены невооружённым глазом.

Цитогенетическая

Данный вариант предусматривает наличие одной лишней 13 хромосомы. Происходит это по той причине, что в процессе деления гамет хромосомы не расходятся. Также данная форма может возникнуть при робертсоновской транслокации (процесс, при котором хромосомы не разделяются, а наоборот — сливаются).

Простая

Возникает на ранних сроках формирования ребёнка. Заключается в том, что каждая клетка имеет лишнюю хромосому, из-за чего мутации становятся обширными.

Чаще всего простая форма возникает по той причине, что на этапе оплодотворения яйцеклетка уже имела отклонения. В таком случае с развитием плода будет увеличиваться степень мутации.

Мозаичная

Развивается на поздних этапах вынашивания. Характерна тем, что в организме присутствуют как клетки с лишней хромосомой, так и клетки с нормальным количеством. В итоге с отклонениями развивается только один орган ребёнка, а другие формируются нормальными.

Важно!Мутации могут быть настолько незначительными, что будут не видны невооружённым глазом.

Как часто проявляется болезнь?

Трисомия 13 (второе название заболевания) диагностируется у 1 ребёнка из 7-14 тысяч новорожденных, поэтому заболевание нельзя назвать массовым. Максимальная частота появления заболевания соответствует странам и регионам, в которых низкий уровень медицинского обслуживания и высокий уровень загрязнения окружающей среды, в том числе и радиоактивными отходами.

В чем опасность?

Синдром Патау новорожденных является страшным заболеванием, так как даже при минимальном отклонении ребёнок становится очень слабым и уязвимым к заболеваниям.

Дети с трисономией 13 рождаются с весом около 2,5 кг, при этом практически всегда замечается асфиксия плода. Также присутствуют единичные или множественные отклонения в развитии органов, из-за чего 95% больных умирает на первом году жизни. До 10 лет доживает лишь 2-3% детей.

Причины отклонения

Реальная причина таких серьёзных отклонений не установлена, однако существуют факторы, увеличивающие шанс возникновения заболевания, а именно:

  1. Дети, зачатые от инцеста (близкие родственные связи).
  2. Наследственые заболевания.
  3. Возраст матери, который превышает 45 лет.

  4. Плохая экология.

Совокупность этих факторов может значительно увеличить процент возникновения заболевания, однако трисономия 13 иногда возникает у детей, чьи родители не являлись родственниками и имели хорошую генетику.

Именно по этой причине врачи не могут установить происхождение заболевания.

Вам также будет полезно узнать больше о таких обследованиях, как УЗИ брюшной полости, кольпоскопия, проба Зимницкого, Д-димер, КТГ, КТР, РФМК,первый скрининг, второй скрининг, доплер-УЗИ, флюорография.

Симптомы синдрома Патау

Далее опишем симптомы болезни Патау, которые можно заметить как во время беременности, так и после рождения малыша.

При беременности

Синдром Патау имеет следующие признаки во время беременности:

  1. Время пребывания плода в утробе сокращается до 38 недель.
  2. Возникает многоводие (количество околоплодных вод превышает норму).
  3. В процессе вынашивания может быть выкидыш.
  4. Ребёнок рождается мёртвым.

Важно!9 месяцев беременности соответствуют 42 неделям.

У новорожденного

Далее перечислим характерные симптомы синдрома.

  1. Ребёнок рождается недоразвитым, что проявляется как умственными, так и физическими отклонениями.
  2. Врождённые пороки (мутации и уродства).
  3. Нарушения в развитии нервной системы.
  4. Деформация рук.
  5. Деформация черепа и уродства лица.
  6. Западание переносицы.
  7. Помутнение роговицы глаз.

  8. Расщелина в верхнем нёбе и губе.
  9. Формирование лишней селезёнки.
  10. Деформации половых органов.

Это не полный список всех возможных последствий, однако, даже перечисленные выше опасности говорят о том, что ребёнок может родиться с такими уродствами, что не будет похож на человека. В худшем случае младенец из-за мутаций может умереть сразу после родов.

Диагностика хромосомной болезни

Для выявления синдрома Патау производится исследование кариотипа ребёнка. Далее рассмотрим подробнее процесс диагностики.

Дородовой период

Во время беременности диагностировать заболевание можно с помощью УЗИ. Ультразвуковое исследование проводится только после 20 недели беременности. До этого момента выявить синдром очень проблематично.

Стоит сказать о том, что диагностика не является обязательной, поэтому проводится по просьбе будущей мамы, либо в случае обнаружения отклонений (низкая масса, отсутствие волос, неправильно сформированный череп).

Также диагностировать трисомию 13 можно посредством следующих исследований:

  • исследование генетического материала;
  • кордоцентез (получение крови из пуповины);
  • амниоцентез (анализ околоплодных вод);
  • биопсия ворсинок хориона.

Послеродовой

Послеродовую диагностику производит педиатр или неонатолог.

Чаще всего диагноз ставится на основе видимых отклонений, однако если уродства незначительны или обусловлены изменениями внутренних органов, тогда проводятся следующие исследования:

  • эхокардиография;
  • УЗИ брюшных органов;
  • нейросонография.

В случае, если требуется оперативное лечение, необходимы показания детского хирурга.

Есть ли лечение?

Лечение самого заболевания отсутствует, так как видимые изменения формировались долгое время на генетическом уровне. То есть, чтобы вылечить заболевание, нужно вернуть время вспять, изменив при этом все поражённые клетки на генетическом уровне, что является невозможным.

Дальнейший уход заключается в полноценном питании, регулярном посещении органов здравоохранения, а также в профилактике инфекций. Хирургическое вмешательство может быть полезным лишь в случае устранения порока сердца, а также расщелины на лице.

Важно!Ни в одной стране мира не производится лечение самого заболевания.

Прогноз и профилактика

Как таковой профилактики не существует, так как заболевание может быть вызвано спонтанной мутацией. Однако если у вас в роду были замечены отклонения, тогда перед планированием беременности будущим родителям обязательно нужно пройти обследование. Также желательно на время беременности переехать в менее загрязнённые места, особенно это касается радиационного фона.

Как говорилось выше, лишь 2-3% детей могут дожить до возраста 10 лет. При этом данные соответствуют уровню жизни развитых стран.

Что касается полноценной долгой жизни, то, как говорит статистика, она возможна лишь у тех детей, чьи уродства настолько минимальны, что позволяют организму расти и развиваться с годами.

На продолжительность жизни больного ребёнка влияет очень много факторов, в том числе — отношение родителей. Поэтому ни один врач вам не скажет, сколько точно сможет прожить ваше дитё.

На этом мы заканчиваем обсуждение страшного заболевания, которое хоть и не проявляется массово, однако может изменить ребёнка на генетическом уровне до неузнаваемости.

Если вы не знаете наверняка, были ли у вас в роду отклонения, то лучше перед беременностью пройти все возможные исследования, чтобы не пришлось растить ребёнка с серьёзными отклонениями, жизнь которого в любом случае будет коротка.

Источник: https://agu.life/bok/639-sindrom-patau-trisomiya-hromosomy-13.html

Особый ребенок: трисомия 13

Трисомия по хромосоме 13

Генные отклонения способны довольно сильно повлиять на жизнеспособность малыша, поэтому этот вопрос так важен для врачей и будущих родителей. Одна из подобных патологий – синдром Патау, его вызывает трисомия по 13 хромосоме.

Трисомия 13 – что это?

Синдром Патау – не такое часто заболевание, как, например, синдром Дауна или Эдвардса. Встречается этот синдром примерно 1 раз на 6000 – 14000 случаев беременностей. Однако, синдром Патау включен в тройку самых распространенных генных патологий.

Синдром имеет несколько способов образования. Во-первых,как результат образования дополнительной хромосомы в паре – простой трисомии.

Во-вторых, в следствии мутации из-за неправильного основания клетки или наследственной предрасположенности – робертсоновской транслокации.

Также она делится на полную (во всех клетках), мозаичного типа (в некоторых) и частичную (присутствие лишних частей хромосом).

Как выявляют трисомию 13?

Для обнаружения аномального количества хромосом у плода, необходимо проведение очень сложного исследования – амниоцентеза, в ходе которого будет взято немного околоплодной жидкости.

При проведении этой процедуры существует риск провоцирования самопроизвольного выкидыша. Поэтому, для определения риска наличия трисомии 13 у плода,женщина должна сдать комплексный тест – скрининг.

Он включает в себя проведение ультразвукового исследования и забор крови из вены для определения ее биохимического состава.

Определение рисков трисомии 13

Сдав на 12-13 неделе беременности кровь и сделав УЗИ, будущие мамы получают результат, в котором будут четко установлены базовый и индивидуальный риски.

В тех случаях, когда второе число у первого показателя трисомии 13 (то есть норма) будет меньше, чем у второго, это говорит о низком риске (например: базовый 1: 5000, а индивидуальный – 1: 7891).

Если наоборот, то необходима проконсультироваться у генетика.

Симптомы трисомии 13 у детей

Данной генной патологией вызываются довольно тяжелые нарушения в развитии малыша:

• расщелина губы и неба;

• близко посаженные глаза – они могут фактически сливаться в один глаз;

• снижение тонуса мышц;

• дополнительные пальцы рук или ног (полидактилия);

• грыжи: пупочная грыжа, паховая грыжа;

• отверстие, раскол, или щель в радужке (колобома);

• низко посаженные уши;

• умственная отсталость;

• отсутствие кожи на голове;

 • скелетные (конечности) аномалии;

• маленькие глаза;

• малая голова (микроцефалия);

• малая нижняя челюсть (микрогнатия);

• неопущение яичка (крипторхизм);

• дефекты внутренних органов: порок сердца, почек, поджелудочной железы и др.

Возможные осложнения у детей с трисомией 13

Осложнения начинаются почти сразу. Большинство детей с трисомией 13 имеют врожденный порок сердца. Осложнения могут включать:

• затрудненное дыхание или отсутствие дыхания (апноэ);

• глухоту;

• плохой аппетит;

• сердечную недостаточность;

• проблемы со зрением.

Чаще всего подобную беременность сопровождают многоводие и маленький вес плода. Дети с этим заболеванием в большинстве случаев умирают в первые недели своей жизни.

Источник: https://www.dobrenok.com/news/9499-osobyiy-rebenok-trisomiya-13.html

Синдром Патау – причины и кариотип, риск наследования, симптомы и диагностика болезни

Трисомия по хромосоме 13

Хромосомное заболевание, которое обуславливается наличием запасной 13 хромосомы, называется синдромом Патау. Природу болезни определил Клаус Патау в 1960 году. Для заболевания характерны многочисленные нарушения в строении и функционале систем и органов, опорно-двигательного аппарата и головного мозга.

Трисомия 13 или синдром Патау – это заболевание, при котором в клетках образуется дополнительная 13 хромосома. В одном ряду с этим синдромом стоят Дауна или Эдвардса.

Проявляется болезнь множественными внутренними патологиями и внешними уродствами, характерным внешним видом новорожденного. Причины генной мутации неизвестны, врачи еще не научились отвечать на вопросы о таких недугах точно.

Встречается трисомия по 13 хромосоме реже, чем синдром Эдвардса и Дауна.

Встречаемость генетического отклонения – приблизительно 1 случай на 7-10 тысяч человек. Частота возникновения болезни Патау среди мальчиков и девочек одинаковая. Среди вероятных причин, вызывающих нарушения кариотипа, ученые называют:

  • возраст матери от 45 лет;
  • наличие у родителей кариотипа Робертсона (это также причина рождения ребенка с синдромом Эдвардса);
  • инцест;
  • плохая экология.

За заболевание и врожденные аномалии отвечает расхождение хромосом в мейозе родителей по 13 паре. Кариотип синдрома Патау в 80-85% случаев – 47 хромосом с лишней 13 хромосомой. В оставшихся 15-20% возникновение болезни имеет причиной кариотип транслокационного варианта.

Ни одна терапия не изменит состояние ребенка, неблагоприятный прогноз всегда присущ этой болезни. В большинстве случаев случаются выкидыши, гибель при родах. На первом году жизни малыши с таким диагнозом могут выжить только в 5% случаев.

До 5 лет доживают дети в редких случаях и не более 2% переживают 10-летие.

Многочисленные нарушения во внутренних органах, системах, яркие признаки во внешности не позволяют спутать этот недуг с другими. В зависимости от локализации патологии симптомы синдрома Патау классифицируют на несколько групп:

1. Изменения структуры черепа и скелета:

  • критическая масса ребенка при рождении в срок (пренатальная гипоплазия – до 2 кг);
  • деформация черепа: неадекватное развитие лицевой части черепа или мозговой части черепа;
  • уши находятся ниже, чем у здоровых детей, деформация ушных раковин;
  • двусторонние расщелины лица на верхней губе и небе («заячья губа», «волчья пасть»);
  • увеличение количества пальцев на нижних и верхних конечностях или их сращение (полидактилия, синдактилия);
  • укороченная шея;
  • плоская или запавшая переносица;
  • узкие глазные щели;
  • тригоноцефалия (сужение в области лба и расширение в затылочной части);
  • низкий, скошенный лоб;
  • стопа-качалка или другие деформации конечности.

2. Нервная система:

  • мозг имеет объемы меньше стандарта (микроцефалия);
  • гидроцефалия;
  • менингомиелоцеле (спинномозговые грыжи);
  • голопрозэнцефалия;
  • дисгенезия мозолистого тела;
  • недоразвитие или отсутствие части мозга (например, гипоплазия мозжечка);
  • возникновение задержки физического, психологического развития;
  • умственная отсталость (в степени идиотии).

3. Мочеполовая система:

  • гипоспадия;
  • удвоение матки;
  • двурогая матка;
  • крипторхизм;
  • гипоплазия наружных половых органов;
  • недоразвитость мочеточника;
  • удвоение влагалища;
  • гипертрофия половых губ, гипертрофия клитора.

4. Слух и зрение:

  • полная глухота;
  • врожденная катаракта;
  • дисплазия сетчатки;
  • микрофтальмия (недоразвитие) или отсутствие (колобома) глазного яблока;
  • гипоплазия зрительного нерва.

5. Почки:

  • подковообразная почка;
  • гидронефроз;
  • поликистоз.

6. Сердечно-сосудистая система:

  • ДМЖП;
  • ДМПП;
  • открытый артериальный проток;
  • коарктация аорты;
  • декстрокардия.

7. Система пищеварения:

  • дивертикул Меккеля;
  • кистозные нарушения поджелудочной железы;
  • незавершенный поворот кишечника.

8. Дерматографические изменения:

  • поперечная ладонная складка;
  • повышенная частота радиальных петель и дуг.

Все хромосомные болезни диагностируются по одному принципу. На первом этапе скрининга проводится УЗИ и определение биохимических маркеров (РАРР-А, бета-ХГЧ).

Данные дают во время пренатальной диагностики возможность определить степень риска рождения ребенка с хромосомной аномалией.

Дальнейшая инвазивная диагностика синдрома Патау с постановкой цитогенетического диагноза при высокой вероятности заболевания проводится следующим образом:

  • на 8-12 неделе беременности – биопсия ворсин хориона;
  • на 14-18 неделе беременности – амниоцентез;
  • после 20 недели беременности – кордоцентез.

Полученный в результате исследований материал изучается по методу КФ-ПЦР или кариотипированием с дифференциальной окраской. Выявляется 13 хромосома и по результатам УЗИ, врач ориентируется на клинические признаки не матери, а ребенка.

Подтвердить болезнь Патау можно только с помощью дородовой диагностики, которая отвечает за определение хромосомного набора младенца.

При высокой вероятности наследственного заболевания младенцу проводят тщательнейшее обследование, которое включает:

  • нейросонографию;
  • УЗИ почек, брюшной полости;
  • эхокардиографию и прочее.

Синдром Патау – лечение

Хромосомные аномалии не поддаются лечению в современной медицине, поэтому избавить младенца от патологии не представляется возможным. Лечение синдрома Патау сводится к диагностированию пороков развития и коррекции тех из них, которые поддаются терапии. Еще назначается прием витаминов, массаж, гимнастика и другие общеукрепляющие мероприятия.

: болезнь Патау

Источник: https://sovets.net/9481-sindrom-patau.html

Синдром Патау или трисомия 13 – генетическое заболевание

Трисомия по хромосоме 13

Патау-синдром, также называемый трисомией 13, является врожденным расстройством, связанным с наличием дополнительной копии хромосомы 13.

Дополнительная хромосома 13 вызывает многочисленные физические и психические нарушения, особенно сердечные дефекты.

Синдром Патау назван в честь доктора Клауса Патау, который сообщил об синдроме и его ассоциации с трисомией в 1960 году.

Описание аномалии

Дети обычно наследуют 23 хромосомы от каждого родителя, в общей сложности 46 хромосом. Типичный человек имеет 46 хромосом: 22 пары хромосом, не связанных с полом, и одну пару связанных с полом хромосом.

Иногда у ребенка может быть больше 46 хромосом из-за проблем с спермой отца или яйцеклеткой матери; или из-за мутаций, которые произошли после оплодотворения спермой яйцеклетки и образования эмбриона (зачатие).

Обычно есть две копии каждой из 23 хромосом: по одному от каждого родителя. Условие, называемое трисомией, возникает, когда в развивающемся человеческом эмбрионе присутствуют три, а не две копии хромосомы. Дополнительная копия определенной хромосомы может поступать либо из яйцеклетки, либо из спермы, либо из-за мутаций, которые возникают после зачатия.

Наиболее известным заболеванием, связанным с трисомой, является синдром Дауна (трисомия 21), в котором развивающийся эмбрион имеет дополнительную копию хромосомы 21. Синдром Патау представляет собой трисомию 13, в которой развивающийся эмбрион имеет три копии хромосомы 13. Дополнительный копия хромосомы 13 не является единственной причиной синдрома Патау.

Другие изменения в хромосоме 13, такие как неправильное позиционирование (транслокация), также могут приводить к признакам, классифицированным как синдром Патау. В этих случаях возникает ошибка, которая заставляет часть хромосомы 13 обмениваться на часть другой хромосомы.

Нет никакого производства дополнительных хромосом; но часть каждой затронутой хромосомы «неуместна» (транслоцирована) на другую хромосому.

Как проявляется синдром Патау?

Патау-синдром вызывает серьезные физические и психические нарушения, включая:

  • сердечные дефекты;
  • неполное развитие мозга;
  • необычные черты лица, такие как наклонный лоб, меньшая, чем средняя голова (микроцефалия), маленькие или отсутствующие глаза, низкие уши и расщелина неба или заячья губа;
  • дополнительные пальцы (полидактилы);
  • аномальные гениталии;
  • спинальные аномалии;
  • судороги;
  • желудочно-кишечные грыжи, особенно у пупка (омфалоцеле);
  • умственная отсталость.

Из-за тяжести этих состояний менее 20% пациентов, страдающих синдромом Патау, доживают до подросткового возраста.

Генетический профиль

Когда делается дополнительная копия (трисомия) хромосомы, это может быть либо полная трисомия (в которой производится дополнительная копия всей хромосомы), либо частичная трисомия (в которой производится только одна часть хромосомы).

В большинстве случаев трисомии, ошибки в хромосомном дублировании происходят при зачатии из-за проблем с яйцеклеткой матери или спермой отца, которые собираются вместе, чтобы произвести потомство.

В этих случаях каждая клетка в теле ребенка имеет дополнительную копию пораженной хромосомы.

Тем не менее, ошибки в дублировании хромосом также могут возникать во время быстрого деления клеток, которое происходит сразу после зачатия. В этих случаях только некоторые клетки тела имеют дополнительную хромосомную ошибку. Условие, в котором только некоторые из клеток в теле имеют дополнительную хромосому, называется мозаицизмом.

75-80% случаев синдрома Патау вызваны трисомой хромосомы 13. Некоторые из этих случаев являются результатом общей трисомии, в то время как другие являются результатом частичной трисомии. Частичная трисомия обычно вызывает менее серьезные физические симптомы, чем полная трисомия.

10% этих случаев относятся к мозаичному типу, в котором только некоторые из клеток организма имеют дополнительную хромосому. Физические симптомы мозаичной формы синдрома Патау зависят от количества и типа клеток, несущих трисомию. Большинство случаев трисомии не передаются от одного поколения к другому.

Обычно они возникают из-за неисправности в делении клеток (митоз), которая возникает после зачатия. По меньшей мере 75% случаев синдрома Патау вызваны ошибками в репликации хромосом, которые происходят после зачатия. Остальные 25% вызваны наследованием транслокаций хромосомы 13 с другими хромосомами в родительских хромосомах.

В этих случаях часть другой хромосомы меняется с частью хромосомы 13. Это приводит к ошибкам в генах как на хромосоме 13, так и на хромосоме, из которой возникла транслокационная часть.

Демографический синдром Патау встречается примерно у одного из 10 000 новорожденных. Во многих случаях происходит выкидыш, и плод не выживает до срока. В других случаях больной плод рождается мертвым.

Как представляется, во всех трисомах риск развития синдрома Патау увеличивается с возрастом матери, особенно если ей больше 30 лет, в момент, когда наступила беременность.

Дети мужского и женского пола могут одинаково поражаться этим дефектом, синдром возникает не зависимо от расы.

https://www.youtube.com/watch?v=701z05gSgcA

Представленное видео дополнит информацию из статьи.

Тэги: ДНК, генетическое заболевание

Источник: https://nmedik.org/sindrom-patau.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.