Врожденная гиперплазия коры надпочечников и беременность

Содержание

Врожденная гиперплазия коры надпочечников у детей, женщин и мужчин: симптомы, диагностика, лечение

Врожденная гиперплазия коры надпочечников и беременность

Под гиперплазией понимают быстрое увеличение тканей или органов. В нефрологии существует такое заболевание, как гиперплазия коры надпочечников. Так как орган при этом становится увеличенным, не могут не меняться и его функции.

Врождённая гиперплазия коры надпочечников

Надпочечники — парные органы человеческого организма, расположенные в забрюшинном пространстве. Их функция — выработка гормонов, к которым относятся альдостерон, норадреналин, андрогены, кортикостероиды и другие.

Эти гормоны необходимы человеческому организму, ведь от них зависит функция большинства органов и систем.

Например, кортикостероиды принимают участие в обмене веществ, в том числе в регуляции водно-солевого баланса, андрогены отвечают за функционирование половой сферы.

Под влиянием ряда факторов у человека с рождения объем надпочечников может быть увеличен. Под врожденной гиперплазией коры надпочечников, или ВГКН, подразумевают целую группу болезней наследственного характера, при которых патологически меняется выработка кортизола надпочечниками.

Тип наследования заболевания — аутосомно-рецессивный, связанный с генетическими дефектами ферментов стероидогенеза. Частота ВГКН — примерно 1:12000 у вновь появившихся на свет детей, из них 0,1% — так называемые стертые формы.

Проявления ВГКН могут быть разными — некоторые настолько тяжелые, что несовместимы с жизнью человека, другие практически незаметны. Это связано с неодинаковыми генетическими мутациями, в зависимости от которых наблюдается дефицит различных ферментов:

  1. 21-гидролазы.
  2. 11-бета-гидроксилазы.
  3. 20,23-осмолазы.
  4. 17-альфагидроксилазы.
  5. 3-бета-дегидрогеназы.

Органы, которые поражаются при ВГКН (органы-мишени), тоже не одинаковы. Увеличенные надпочечники продуцируют значительное количество гормонов.

Учитывая роль гормонов в организме, несложно представить, что органов-мишеней может быть множество. Врождённая гиперплазия надпочечников — серьезная проблема в педиатрии, ведь последствия заболевания для ребенка способны быть очень тяжелыми.

Нередко заболевание сопутствует другим врождённым синдромам, в частности, синдрому Кушинга.

Причины и патогенез

Заболевание появляется у ребенка с рождения, следовательно, закладка аномалии происходит во внутриутробный период.

Основной предпосылкой для увеличения объема надпочечников считаются различные тяжелые функциональные нарушения, которые претерпевает организм беременной во время вынашивания плода.

Например, специалисты указывают на значимое влияние стресса, эмоциональных перегрузок, депрессий и психических нагрузок при беременности, которые приводят к росту выработки кортизола.

Патогенез заболевания связан с тем, что изменение продукции кортизола в организме ребенка приводит к увеличению выделения АКТГ, поэтому кора надпочечников возрастает в размерах, уровень производимых ею гормонов тоже растет.

Выделяют три формы врожденной гиперплазии коры надпочечников:

  • Вирильная (простая) – влияет на увеличение андрогенов, поэтому возрастают размеры половых органов, интенсивность оволосения, развития мышечной системы.
  • Гипертоническая – вызывает рост синтеза андрогенов и кортикостероидов, плохо сказывается на сосудах глазного дна, приводит к раннему появлению гипертонии.
  • Сольтеряющая – провоцирует повышение продукции андрогенов и нехватку других гормонов, что способствует избытку калия в организме, потере влаги, веса и прочим тяжелым нарушениям.

Симптомы

Симптомы врожденной гиперплазии коры надпочечников у детей обычно заметны сразу после рождения. Чаще всего ребёнок рождается с увеличенной массой тела.

Нельзя не заметить и аномальные размеры половых органов — так, у мальчиков увеличен пенис, зато яички могут быть слишком мелкими.

У девочек практически всегда имеет большие размеры клитор, а половые губы способны по строению напоминать мужскую мошонку.

По мере взросления наблюдаются и другие симптомы заболевания:

  • Раннее огрубение голоса;
  • Несвоевременное появление волос на половых органах и на теле;
  • Несоразмерный с возрастом рост массы тела;
  • Угри на коже в детском возрасте;
  • Прекращение формирования скелета к 16 годам;
  • Низкорослость;
  • Постоянная жажда;
  • Онемение мышц;
  • Снижение памяти;
  • Психозы;
  • Позднее начало месячных у девочек.

У ребенка с сольтеряющей формой патологии клиническая картина осложняется сбоями водно-солевого обмена. Это приводит к рвоте, жидкому стулу, обезвоживанию со всеми вытекающими последствиями. Без лечения такое состояние может спровоцировать гибель больного.

У взрослых все признаки заболевания обусловлены сбоями работы гипофиза и гипоталамуса, а также, собственно, надпочечников. У женщин ВГКН без лечения приводит к половой дисфункции, сбоям цикла, бесплодию, развитию остеопороза.

У мужчин часто повышается артериальное давление, наблюдается атрофия мышц, развивается сахарный диабет.

Среди взрослых широко распространены заболевания органов пищеварения, мочевыделительной системы, нарушение работы иммунной системы, выпадение волос, кожные заболевания.

Диагностика

Предположить диагноз можно по характерным внешним признакам и клинической картине. В обязательном порядке проводится ряд лабораторных исследований, в том числе сдача анализов на гормоны и биохимический анализ крови.

Необходимые гормональные исследования для оценки функции надпочечников таковы:

  • Дезоксикортизол;
  • Свободный кортизол;
  • Другие стероиды;
  • Гонадотропины (ФСГ, ЛГ и т.д.).

При подозрении на врожденную гиперплазию коры надпочечников у новорожденных проводят специальный скрининг-тест на определение гормонов в сыворотке крови и слюне.

Также при наличии неправильного строения гениталий младенцу проводят анализы на определение кариотипа и полового хроматина. Подросткам обязательно назначаются методы инструментальной диагностики.

Например при рентгенографии лучезапястных суставов выявляется опережение роста костей по сравнению с возрастом.

Показательным методом исследования и у детей, и у взрослых является ультразвуковая диагностика, МРТ или КТ надпочечников, которые показывают их увеличенные размеры.

Инструментальные методы диагностики также предназначены для выявления степени дисфункции внутренних органов.

Дифференциальный диагноз у новорожденных и грудничков проводят с разными видами мужского гермафродитизма, у детей постарше и у взрослых ВГКН дифференцируют с опухолями надпочечников, яичек, яичников, а также с поликистозом яичников (у девочек).

Лечение

Тактика лечения в подавляющем большинстве случаев сводится к приему определенных гормональных препаратов, которые подбираются исходя из результатов анализов.

Заместительная гормональная терапия у маленьких детей включает прием или инъекции Кортизона, тогда как у детей постарше и взрослых показатели кортикостероидов корректируются путем приема Преднизолона или Дексаметазона.

По мере достижения необходимых значений гормонов в крови дозировку лекарств снижают. Дополнительно женщинам назначаются эстрогены, мужчинам – андрогены.

Своевременная гормональная коррекция у девочек помогает правильно сформироваться половым органам и предотвратить проблему бесплодия.

Во время беременности прием гормонов может быть отменен, что решается индивидуально в каждом случае. При развитии артериальной гипертонии производится лечение специальными препаратами в определенной дозировке и комбинации.

Для детей с признаками нарушения водно-солевого баланса потребление соли увеличивается.

Хирургическое лечение выполняется, по большей части, только при тяжелых формах заболевания. Обычно оно заключается в нормализации формы и размера наружных половых органов. Операция также понадобится, если нет возможности без тщательной диагностики определить пол ребенка по наружным половым признакам.

Обычно такое вмешательство выполняется не позже годовалого возраста. Гиперплазия надпочечников узелкового типа лечится лишь удалением этого органа, так как частичная резекция быстро приводит к рецидиву. В дальнейшем до конца жизни осуществляется заместительная гормональная терапия.

Профилактика заболевания

При наличии в семье случаев врожденной гиперплазии коры надпочечников, перед планированием беременности женщина должна обратиться к генетику.

Также у женщин с этим диагнозом обязательно выполняется пренатальная диагностика возможной патологии плода путем биопсии хориона или анализа амниотической жидкости для выявления уровня гормонов.

Важным методом предупреждения заболевания является исключение действия тератогенных факторов во время гестации – радиации, влияния затяжных стрессов, нервных потрясений, перенапряжений.

Источник: http://gidmed.com/nefrologiya/zabolevaniya-nefr/anomalii-razvitiya/giperplaziya-kori-nadpochechnikov.html

Врожденная дисфункция (гиперплазия) коры надпочечников

Врожденная гиперплазия коры надпочечников и беременность

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВГКН) представляет собой группу наследственных заболеваний, которые влияют на надпочечники. Железы надпочечников контролируют рост и развитие организма. Есть много типов ВГКН. Две наиболее распространенных формы:

  • Классическая ВГКН – более тяжелая форма;
  • Неклассическая ВГКН – легкая форма

Для некоторых больных это расстройство может быть опасным для жизни. К счастью, правильное лечение может помочь людям с ВГКН вести нормальную, здоровую жизнь.

Причины врожденной дисфункции коры надпочечников

ВГКН является генетическим заболеванием и передается от родителей к ребенку.

Симптомы ВГКН связаны с проблемами в надпочечниках. Основная работа этих желез заключается, чтобы вырабатывать жизненно важные гормоны. При ВГКН, возникают проблемы в выработке следующих гормонов:

  • Кортизол – помогает организму адекватно реагировать на стресс и инфекции;
  • Альдостерон – помогает организму поддерживать нормальный уровень натрия и калия.

Надпочечники начинают производить больше гормонов. Это может привести к перепроизводству другого гормона – андрогена. Этот гормон есть у мальчиков и девочек, но отвечает за развитие мужских особенностей.

Классическая форма ВГКН включает низкий уровень кортизола, возможно, низкий уровень альдостерона, и высокие уровни андрогена. При неклассической форме ВГКН надпочечники могут вырабатывать нормальные уровни кортизола и альдостерона, но также в конечном итоге производить избыточное количество андрогена.

Факторы риска врожденной дисфункции коры надпочечников

Семейная история ВГКН увеличит шансы ребенка на наличие этого заболевания. Люди могут быть носителями гена ВГКН, но не иметь этого заболевания. В этом случае, если оба родителя имеют ген ВГКН, у ребенка есть 25% вероятность заболеть ВГКН.

Симптомы врожденной дисфункции коры надпочечников

Симптомы могут варьировать в зависимости от различных типов ВГКН и пола ребенка. Общие симптомы включают в себя:

  • Измененные или неожиданные особенности у новорожденных девочек, такие как:
    • Необычный внешний вид половых органов у новорожденных девочек;
    • Части наружных половых органов могут напоминать пенис;
  • Ранние признаки полового созревания у мальчиков в возрасте двух-трех лет, такие как:
    • Очень мускулистое строение тела;
    • Ускоренный рост пениса;
    • Рост лобковых волос;
    • Огрубление голоса;
  • Чрезмерный рост волос на лице и/или теле;
  • Быстрый рост по сравнению с другими детьми сопоставимого возраста (большинство перестанет расти раньше, чем их сверстники);
  • Сложность борьбы с респираторными инфекциями и болезнями;
  • Высокое кровяное давление;
  • Обезвоживание;
  • Плохое питание и рвота;
  • Неспособность набрать вес;
  • Низкий рост;
  • Тяжелая угревая сыпь.

Диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников

Тестирование может быть сделано во время беременности, сразу после рождения или после развития симптомов.

Тестирование выполняется во время беременности, если у супругов есть семейная история ВГКН. В частности, если заболевание имеет брат. Для тестирования могут быть отобраны небольшие образцы амниотической жидкости или ткани. Пробы отбираются следующими способами:

  • Биопсия хориона;
  • Амниоцентез.

Для диагностики ВГКН у детей старшего возраста или в тех, которые не прошли скрининг после рождения, врач спросит о симптомах ребенка и истории его болезни, выполнит медицинский осмотр. Врач может взять небольшое количество крови и мочи для проверки уровня гормонов. Часто этого достаточно, чтобы поставить диагноз.

Если результаты тестов не ясны, врач может назначить генетическое тестирование, которое проводится с помощью анализа крови.

Лечение врожденной дисфункции коры надпочечников

Вы и ваш ребенок может быть направлены к специалисту. После лечения ребенок может жить нормальной жизнью. Лечение врожденной дисфункции коры надпочечников включает:

Пренатальное лечение

Если ВГКН обнаруживается до рождения, для лечения может быть использован дексаметазон. Этот препарат поможет снизить уровень андрогенов и нормализует развитие женских половых органов. Но он не остановит развитие ВГКН.

Лекарства могут быть назначены в виде таблеток или в жидкой форме и принимаются матерью.

Лекарственные препараты при ВГКН

Большинство детей, рожденных с ВГКН должны принимать препараты гормональной терапии. Эти стероидные лекарства заменят отсутствующие гормоны. Тип стероидов будет зависеть от состояния ребенка. Препарат также поможет замедлить выработку андрогенов, что позволит сократить развитие мужских признаков у девочек.

Эти лекарства могут иметь побочные эффекты, такие как замедление роста или снижение костной массы. У девочек гормональная терапия также может привести к расстройству, которое называется синдром Кушинга. Врач будет следить за состоянием ребенка и корректировать по мере необходимости дозу лекарств.

Кортизол необходим во время стрессовых ситуаций и болезней. Если вы принимаете лекарства, чтобы заменить кортизол, вам могут потребоваться дополнительные его дозы во время стрессовых событий, например во время операции или заболевания.

Людям с классическим ВГКН необходимо будет принимать лекарства на протяжении всей своей жизни. У некоторых детей с неклассической формой ВГКН прием лекарств может быть прекращен во взрослом возрасте.

Изменения диеты

Недостаток альдостерона может вызвать состояние, которое называется солевым истощением. Это проблема поддержания необходимого количества солей в крови. Расстройство может привести к низкому кровяному давлению и высокому уровню калия в крови. Если у вас есть потери соли, вы можете увеличить количество поваренной соли в рационе.

Хирургия

Операция поможет исправить неестественную форму гениталий. Она часто проводится, когда ребенок достиг возраста 1-3 лет.

Профилактика врожденной дисфункции коры надпочечников

ВГКН наследственное заболевание, и для него не существует никаких превентивных мер.

Если кто-то из ваших ближайших родственников болен ВГКН, проконсультируйтесь с врачом по поводу генетического тестирования. Это важно, если вы ожидаете или планируете иметь ребенка.

Источник: https://omedicine.info/vrozhdennaya-disfunktsiya-giperplaziya-koryi-nadpochechnikov.html

Врожденная гиперплазия коры надпочечников у детей | Наш здоровый малыш

Врожденная гиперплазия коры надпочечников и беременность

Это целая совокупность, заболеваний наследственного характера, в основе развития которых лежит нарушение обмена веществ, связанное с недостаточным действием одного из ферментов, ответственного за синтез гормонов коры надпочечников. Признаки заболевания и сам его характер могут значительно отличаться друг от друга в зависимости от вида пораженного фермента.

Причины развития врожденной гиперплазии коры надпочечников

Как уже упоминалось выше, все формы данного заболевания являются наследственно обусловленными и способны передаваться от родителей ребенку.

Наиболее часто в клинике встречаются случаи заболевания, связанные со слишком низкой функциональной активностью фермента 21-гидроксилазы. Такие дети составляют большую часть всех больных.

На остальные разновидности приходится не более одной десятой части.

Признаки заболевания врожденной гиперплазии коры надпочечников

Недостаточное содержание фермента 21-гидроксилазы. Данная разновидность патологии может проявляться в двух совершенно различных вариантах.

Одни из них проявляются внешне очень ярко, и постановка верного диагноза в этих случаях не вызывает сомнения — к таким формам относят простую и протекающую с потерей солей.

Существуют и иные, скрытые формы, которые проявляются спустя какое-то время после рождения ребенка.

Простая форма заболевания выявляется примерно у одной трети всех больных детей. Заболевание начинается еще во время пребывания ребенка в утробе матери. Выявляется сразу после рождения, так как признаки очень характерные. Общая картина характеризуется последствиями избыточного синтеза мужских половых гормонов — андрогенов.

У девочек имеется очень большой, чрезмерно развитый клитор, большие половые губы также увеличены и напоминают мошонку, вместо нормальных органов мочеиспускания развивается особое анатомическое образование, которое называют урогенитальным синусом. У мальчиков половые органы нормальной формы и устроены по мужскому типу, но они значительно увеличены в размерах.

Характерна более темная окраска кожи таких детей вследствие отложения в ней пигментов.

По мере роста ребенка его физическое развитие (длина и вес тела) значительно опережает таковое у здоровых сверстников. Хрящи, которые входят в состав детского скелета, у этих больных очень рано превращаются в кости, как у взрослых.

Половые органы у них также созревают и увеличиваются в размерах очень быстро, причем у мальчиков по строению они всегда остаются нормальными мужскими, в то время как у девочек развиваются так, что все больше становятся похожими на мужские.

Однако такое ускоренное половое развитие нельзя назвать истинным, так как функция половых желез (яичек у мальчиков и яичников у девочек) у этих больных находится на очень низком уровне.

Тело растет в дальнейшем очень быстро, но, достигнув длины около 1,5 м, рост прекращается, так как, уже указывалось выше, хрящевая ткань, за счет которой происходит рост скелета, у этих детей очень рано окостеневает. Надпочечники таких больных являются очень неустойчивым к воздействию стресса органом, поэтому любая стрессовая ситуация может привести к развитию очень тяжелого состояния, называемого острой надпочечниковой недостаточностью.

Форма заболевания, протекающая с потерей солей — наиболее распространенный вариант патологии, встречающийся более чем у половины больных. Признаки при рождении те же самые, что и при простой форме.

Однако болезнь в этом случае протекает более тяжело, и уже в течение первого месяца жизни велика вероятность развития у ребенка острой надпочечниковой недостаточности.

Ребенок, несмотря на то что довольно хорошо питается, начинает меньше прибавлять в весе, масса тела неуклонно и очень быстро снижается, ребенок часто срыгивает после еды, его рвет, причем очень сильно, буквально «фонтаном», у него начинается понос, увеличивается количество выделяемой мочи, появляются выраженные признаки потери жидкости: сухость кожи и слизистых оболочек, похудание, западение глазных яблок в орбиты. Нарушается движение крови по мелким сосудам и, как следствие этого, кровоснабжение различных органов, сердцебиение становится частым, при прослушивании сердца его биение слышится в виде глухого звука. Если больному в этот период не оказывать должной помощи, то в возрасте 1—3 месяцев он может погибнуть.

Форма заболевания со скрытыми проявлениями. У новорожденного проявления данного заболевания совершенно отсутствуют. Они появляются лишь в том возрасте, когда начинается половое созревание. Как и при предыдущих формах болезни, признаки ее у мальчиков и девочек значительно отличаются.

Девочки начинают очень быстро расти и набирать вес, хрящи их скелета очень быстро заменяются костями.

У них появляются некоторые признаки, более характерные для мужского организма: рост волос на лице, выраженное развитие мышечной ткани, менструации начинаются в более раннем возрасте, но это не обычные нормальные месячные — они вызваны избытком мужских половых гормонов.

В дальнейшем устанавливается неправильный менструальный цикл и они становятся бесплодными. У мальчиков же никаких признаков заболевания не выявляется. Может быть лишь немного ускорено половое развитие. Но в дальнейшем их половые органы начинают производить все меньшее число сперматозоидов, в итоге также наступает бесплодие.

Недостаточность фермента 11-гидроксилазы. Данный фермент, как и предыдущий, является непосредственным участником синтеза большого количества гормонов, производимых корой надпочечников.

Заболевание также заключается в наличии избытка мужских половых гормонов, но в данном случае преобладает действие не самих гормонов, а их предшественников, основными функциями которых является задержка в организме соли, жидкости, развитие повышения артериального давления.

Признаки заболевания складываются из признаков повышенного содержания в организме мужских половых гормонов, которые описаны выше, и развивающегося с детства и не поддающегося обычному лечению повышение артериального давления.

Поэтому заболевание существует только лишь в одной форме — гипертензионной (т. е. протекающей с повышением артериального давления). Характерным является частое развитие признаков острой недостаточности надпочечников у детей первого года жизни.

Говоря обо всех формах врожденной недостаточности надпочечников, следует сказать о том, что далеко не всегда можно сразу поставить точный диагноз, так как признаки различных форм заболевания очень схожи между собой.

Кроме того, не все из них проявляются сразу после рождения. Поэтому с целью уточнения причины болезни в больнице применяется большое множество современных дополнительных методик обследования.

Понятно, что наиболее точной из них является проведение молекулярно-генетического исследования, так как при этом можно выявить непосредственно пораженный ген, а по нему судить и о недостаточности функции того или иного фермента.

Очень полезными оказываются биохимические методики, когда в крови и моче больного ребенка выявляют вещества, образующиеся в результате недостатка определенного фермента.

Менее эффективным и более сложным является метод выявления содержания различных минеральных веществ в крови: ионов калия, натрия, хлора. Уровень сахара крови также позволяет косвенно судить о функции надпочечников.

Инструментальные методы не могут играть основную роль в диагностике данной группы заболеваний, однако они могут играть роль некоторого дополнения к лабораторным методам, способного лишний раз подтвердить диагноз.

Электрокардиограмма позволяет выявить ионные расстройства, рентгенологическое исследование помогает судить о степени окостенения скелета ребенка.

Рассматривая данную патологию относительно новорожденных детей, следует упомянуть возможность выявления заболевания в тот период, когда ребенок находится в утробе матери. Для этого необходимо проведение ряда обследований беременной женщины.

На десятой неделе беременности при помощи ультразвукового исследования производят определение пола будущего ребенка и молекулярно-генетическое исследование для выявления хромосомных поломок.

На пятнадцатой неделе исследуют содержание гормонов надпочечников в околоплодных водах.

Однако вышеописанные исследования не обязательно делать всем. В них нуждаются лишь беременные, уже имеющие больного ребенка либо являющиеся скрытым носителем поврежденного гена.

В качестве профилактического лечения при выявлении у плода отклонений беременной назначают гормоны надпочечников в виде таблеток и инъекций.

Это мероприятие способно либо совсем устранить, либо в некоторой степени затормозить развитие мужских половых признаков у плодов женского пола.

Лечение врожденной гиперплазии коры надпочечников у детей

Основной вид лечения — гормонотерапия, когда в организм искусственным способом вводится недостающий гормон. При этом введение гормона осуществляют в течение суток по частям, в соответствии с тем, как бы он выделялся железами, будь ребенок здоровым.

Характер лечения также значительно отличается при простом течении заболевания и при развитии острой надпочечниковой недостаточности.

Если в ходе лечения физическое и половое развитие ребенка возвращается к нормальным показателям, скорость окостенения скелета замедляется, нормализуются все лабораторные показатели, то лечение следует считать правильным и эффективным. В случае стресса дозу гормонов повышают.

Более сложная ситуация создается у девочек в связи с неправильным строением половых органов. В данных случаях может помочь только хирургическое лечение, которое лучше всего произвести в возрасте 3—4 лет.

Прогноз. Для жизни прогноз благоприятен всегда, когда заболевание течет без осложнений. Если при этом еще и проводить правильное и своевременное лечение, то в дальнейшем ребенок растет и развивается вполне нормально.

При гипертензионной форме повышенное давление представляет собой угрозу для жизни, так как при этом в любой момент может произойти кровоизлияние в головной мозг. При форме заболевания с потерей солей прогноз также не очень благоприятен ввиду высокого риска развития острой недостаточности надпочечников.

Ситуация меняется к лучшему в том случае, когда ребенок получает адекватное лечение и при этом доживает до 1 года.

Источник: http://alharaca.net/vrozhdennaya-giperplaziya-kory-nadpochechnikov-u-detej/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.