Врожденные аномалии у детей, дети рожденные с аномалиями

Содержание

Отклонения в развитии у детей может быть следствием врожденных пороков

Врожденные аномалии у детей, дети рожденные с аномалиями

Ожидание ребенка — это всегда ощущение чего-то сказочного и таинственного. Каждая мама надеется, что ее малыш будет здоровый, крепкий и красивый.

Но только бывают ситуации, когда при появлении на свет врачи диагностируют врожденные пороки развития у детей.

Как это проявляется, с чем может быть связано, можно ли предотвратить развитие отклонений — это вопросы, которые задают будущие и настоящие родители вместе со специалистами. Рассмотрим и мы все эти темы.

Что такое врожденный порок развития?

Порок развития — это всякого рода отклонения от установленных норм и стандартов. Врожденными называют пороки, которые дети приобрели в момент внутриутробного развития под воздействием определенных факторов, не всегда известных и понятных до конца. Медицина постоянно изучает все проблемы на уровне генетики, проводя анализ и обследования на разных этапах:

  • до зачатия — обследуя будущих родителей на возможность проявления аномалий у плода;
  • во время беременности — обследование мамы и плода на наличие или возможное развитие пороков; при необходимости обследуют и папу;
  • после рождения — проводят полное обследование новорожденного на наличие или возможность появления врожденных пороков развития.

Аномалии проявляются по-разному:

  • у кого-то это физические отклонения, связанные с внешними данными ребенка («заячья губа», «волчья пасть», наличие лишних пальцев на нижних или верхних конечностях, косоглазие, отсутствие конечностей и многое другое);
  • внутренние изменения в организме: умственные способности — даунизм, анэнцефалия;
  • системные нарушения — сердечно-сосудистой (порок сердца), центральной нервной (недоразвитие нервной трубки), эндокринной системы (сахарный диабет), пищеварительной и выделительной систем (почки, печень, ЖКТ), опорно-двигательной (дисплазия, вывих бедра) и другое.

Перечислять все врожденные пороки можно бесконечно. Но это менее интересно, чем понять почему это происходит.

С чем связаны отклонения в развитии детей?

Медицина не всегда диагностирует причину появления врожденных мутаций или сделать прогноз на будущее для родителей, потому что проблемы эти до сих пор изучаются. Но можно выделить несколько причин, способных повлиять на полноценность внутриутробного развития. Лучше быть информационно подготовленным родителем и не бояться никаких проблем.

Бывают внутренние и внешние причины, вызывающие появление врожденных пороков развития у детей, которые определяются в первые дни и годы жизни малыша.

Наследственные и внутренние факторы

Если у будущих родителей были или есть какие-либо заболевания, болели чем-то близкие родственники, даже не одно, а несколько поколений назад, то эти болезни могут повлиять на развитие будущего ребенка.

Изменения будут происходить на генетическом уровне. Проблемы с сердечно-сосудистой системой спровоцируют порок сердца у плода, хромосомные отклонения приведут к развитию того или иного порока у детей.

Такого типа болезнь даунизм, появляющаяся у деток, мамы которых старше 35 лет. Но это немассовые случаи.

Не всегда только эти особенности провоцируют аномалии. Даже у здоровых родителей может родиться ребенок с врожденными пороками, и обнаружить причину будет сложно или невозможно.

Но партнеры, знающие о своих проблемах должны обследоваться и получить необходимые рекомендации.

Внутренние причины

Таких причин очень много, назовем лишь некоторые, связанные с беременностью.

Условия протекания беременности

К внутренним факторам, влияющим на развитие плода, относится протекание беременности. Состояние беременной, ее режим дня и питания помогают полноценному развитию малыша. Поэтому будущей мамочке следует проходить обследования, чтобы исключить многие риски.

  • На умственное развитие малыша влияет количество околоплодных вод, потому что малыш на протяжении девяти месяцев находится в этой среде. Маловодье приводит к проблемам в развитии дыхательных путей и поступлении кислорода в мозг. Кислородное голодание опасно и может вызвать смерть не только после рождения малыша, но и внутриутробное.
  • Излишки вод тоже нежелательны. Малышу хорошо в тех условиях, которые считаются природной нормой, поэтому будущая мама должна максимально обеспечить комфортное развитие малышу, следуя рекомендациям врачей.
  • К внутренним факторам относится неправильное прилежание плода перед родами. Если ребенок не развернулся, как положено, головой вниз, то есть риск развития тазобедренной дисплазии или вывиха. Это связано с недоразвитием головки, которая выпадает из места посадки. Диагностируют такое отклонение в первые месяцы жизни детей и оно поддается лечению.

Внешние факторы, провоцирующие врожденные дефекты у детей

Никогда нельзя предугадать, что станет причиной, помешавшей малышу получить в утробе матери все необходимое для полноценного развития.

Воздействие внешнего фактора тоже влияет на это: алкоголь, никотин, наркотики, химические испарения и яды, экология окружающей среды, некачественные продукты.

Негативно влияют на полноценность малыша следующие заболевания будущей мамочки: ОРЗ, ОРВИ, краснуха, ветрянка, корь. Все эти, казалось бы «детские» болезни способны нанести непоправимый вред, привести к инвалидности или смерти детей.

Поэтому будьте осторожны и делайте прививку до момента зачатия, чтобы снизить риск врожденных проблем в развитии будущего потомства.

Питание и наличие витаминно-минерального комплекса в рационе будущей мамы

Поводом для развития патологии может стать и неполноценное питание, если в нем отсутствуют необходимые питательные вещества и витамины. Дефицит йода, кальция, фолиевой кислоты, селена и других витаминов также является поводом для развития врожденных отклонений у детей первого года и даже старше.

Фолиевой кислоте врачи уделяют много времени, так как она ответственна за размножение клеток, рост и созревание органов малыша. Врожденные пороки из-за отсутствия этой кислоты могут появиться не только сразу при рождении, но и развиться значительно позже.

Просто на первых годах жизни это может не проявиться, потому что есть некоторые допустимые нормы отклонений, которые списываются на возраст.

Но более явно аномалии начинают проявляться в период роста и обучения — это умственные способности малыша, часто задержка речи.

Поэтому любой женщине детородного возраста необходимо наполнить свой рацион фолиевой кислотой даже до начала беременности, чтобы получить необходимый запас. Ведь беременной требуется большее количество этого элемента, потому что он уходит на развитие плода.

Принимать следует поливитамины для беременных, которые содержат полный комплекс необходимых веществ. Одно полноценное питание не восполнит весь их дефицит.

Перечислять причины, которые могут быть провокаторами врожденных пороков развития у детей, можно долго. Но сказать, что только они виноваты в такой проблеме, нельзя. Если у вас родился необычный малыш, не спешите впадать в панику.

Многие врожденные заболевания поддаются лечению, только диагностировать их нужно вовремя, чтобы помочь своему ребенку. Даже у совсем здоровых людей, не имеющих таких показателей, рождаются детки, которые остаются инвалидами. И многие предпосылки — это не повод отказывать себе в появлении на свет детей.

Любовь родителей и помощь профессионалов многим изменили жизнь к лучшему.

Источник: http://pervenets.com/zdorove/uhod/prichiny-vrozhdennyx-porokov-razvitiya-u-rebenka.html

Топ-10 жутких врождённых дефектов

Врожденные аномалии у детей, дети рожденные с аномалиями

Врождённые дефекты — это нарушения структуры или функций различных органов, которые присутствуют при рождении человека, и могут стать причиной умственных или физических отклонений. Некоторые из представленных ниже врождённых дефектов довольно известны, другие, же встречаются крайне редко. Но как бы там, ни было, все они довольно жуткие, загадочны и трагически. Итак…

Сиамские близнецы

Это, редкое заболевание (примерно один случай на 200 000 родов), при котором близнецы рождаются объединёнными в одной или нескольких частях тела. В 70–75% всех случаев сиамские близнецы женского пола. Около половины рождается мёртвыми. Иногда их могут разделить, что позволяет сиамским близнецам жить полноценной жизнью, но чаще всего, это невозможно.

Гипертрихоз (синдром Амбрамса)

Гипертрихоз это заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос, несвойственному данному участку кожи. К счастью, это очень редкое заболевание, и в настоящее время в мире существует только 40 людей, страдающих от гипертрихоза. Болезнь чрезвычайно изнурительна для детей, так как они часто отвергаются своими сверстниками.

Сиреномелия (синдром русалки)

Сиреномелия это аномалия развития, проявляющаяся в виде сращения нижних конечностей. Встречается в одном случае на 100 тысяч новорождённых.

Как правило, приводит к смерти, через 1–2 дня после рождения, связано это со странностями развития и функционирования почек и мочевого пузыря.

Однако известны случаи, когда дети с этой аномалией (даже без хирургического вмешательства) жили несколько лет. Так, американская девочка Шайло Пепин, страдавшая сиреномелией, смогла прожить более 10 лет.

Циклопия

Циклопия, как можно догадаться, названа в честь знаменитого мифического существа Циклопа. Дети, рождённые с циклопией, имеют только один глаз, расположенный посредине головы. В 100% всех случаев, новорождённые погибают на первых днях жизни.

Паразитарные краниопаги

Вид сращения близнецов, при котором к голове нормального ребёнка прирастает голова близнеца, не имеющая туловища. Истории известно только десять зарегистрированных примеров этой аномалии, и только в трёх из них ребёнок остался живым после родов. В одном из случаев вторая голова была в состоянии улыбаться, моргать, плакать, и сосать грудь матери.

Близнец-паразит

Это врождённый дефект, при котором ребёнок рождается со своим братом или сестрой внутри себя. Как правило, эти близнецы формируются из одного яйца, но во время беременности, один поглощает другого, и начинает существовать как паразит. В большинстве случаев, при помощи, хирургии без каких-либо негативных последствий, можно удалить неразвитого близнеца.

Фибродисплазия (болезнь Мюнхеймера)

Редчайшее заболевание (1 случай на 2 млн.), возникающее в итоге мутацией гена и проявляющееся врождёнными дефектами развития — прежде всего искривлёнными большими пальцами стоп и нарушениями в шейном отделе позвоночника.

Основу фибродисплазии составляет формирование воспалительных процессов в сухожилиях, связках, фасциях, апоневрозах и мышцах, что в конечном результате приводит к их кальцификации и окостенению.

Заболевание ещё называют «Болезнь второго скелета», так как, по сути, там, где в организме обязаны происходить штатные противовоспалительные процессы, начинается рост кости.

Прогерия

Прогерия — редчайший генетический дефект, при котором возникают изменения кожи и внутренних органов, обусловленные ранним старением организма. В мире зафиксировано не более 80 случаев прогерии.

Рудиментарный хвост

Врождённый дефект, при котором ребёнок рождается с полуфункциональным хвостом, укомплектованным мышцами, нервами, кожей и кровеносными сосудами. Считается, что может быть вызван мутацией генов.

Анэнцефалия

Анэнцефалия — полное либо частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Встречается приблизительно один раз на 10 тысяч новорождённых (в США), чаще у плодов женского пола. Порок в 100% случаев летален.

50% плодов с анэнцефалией гибнут внутриутробно, остальные 50% рождаются живыми, но лишь 66% могут протянуть несколько часов (однако известны случаи, что некоторые жили около недели).

«Долгожителем» среди анэнцефалов считается Стефани Кин, более известная по прозвищу Бэби Кей, прожившая с этим ужасным диагнозом 2 года 174 дня.

Источник: https://decem.info/top-10-zhutkih-vrozhdjonnyh-defektov.html

Врожденные пороки и аномалии у детей

Врожденные аномалии у детей, дети рожденные с аномалиями
Детская больница Сафра > Центр хирургии > Врожденные пороки и аномалии у детей Заведующий отделением детской хирургии детской больницы Сафра.

Врожденные пороки – это аномалии в развитии органов, обмене веществ, в отдельных частях тела, которые появляются еще до рождения ребенка.

Причины их возникновения связаны с неблагоприятной экологической обстановкой, генетической предрасположенностью. Многие причины неизвестны до сих пор.

В настоящий момент известно более 4 тысяч врожденных нарушений разной степени тяжести, которые формируются еще в утробе матери. Они приводят появившегося на свет новорожденного к инвалидности, отставанию в умственном развитии и нередко к смерти на первом году жизни. Многие аномалии развития медицина научилась успешно лечить сразу после рождения малыша или еще в утробе матери.

Врожденный порок сердца

Наиболее частой аномалией плода является врожденный порок сердца. Среди других внутриутробных нарушений он занимает 30%. 12% новорожденных рождаются с одним или несколькими патологическими изменениями в строении предсердий, желудочков, миокарда или сердечных сосудов. Когда пороки множественные, лечить их достаточно трудно.

Если новорожденный ведет себя беспокойно, отказывается от груди, у него синюшные кожные покровы, наблюдается одышка, потливость, отмечается тахикардия, прослушиваются сердечные шумы, то у него, скорее всего, имеется врожденный порок развития сердца. Лечение сердца у детей, детская кардиология в Израиле.

Наиболее часто встречаются следующие нарушения:

  • Врожденные дефекты межжелудочковой перегородки, когда имеется сообщение между левым и правым желудочком.
  • Открытый артериальный поток – отверстие между аортой и легочным стволом, мешающее правильной работе сердца.

  • Стеноз аорты – сужение отверстия аорты, препятствующее нормальному оттоку крови из левого желудочка.
  • Коарктация аорты – сужение аорты в области перешейка, когда дуга переходит в восходящую или нисходящую часть.

Врожденные аномалии желудочно-кишечного тракта

Врожденная патология у детей также может быть связана с непроходимостью кишечника. Причинами ее являются пороки кишечной трубки, неправильное вращение кишечника, нарушения в работе других органов пищеварения. Лечение кишечно-желудочного тракта у детей, гастроэнтерология в Израиле.

Атрезии и стенозы – это распространенные формы пороков плода, которые формируются при нарушении кровообращения еще во время внутриутробного развития. Они бывают множественными и одиночными, диагностируются в двенадцатиперстной и подвздошной кишке. Иногда наблюдается удвоение кишечника, защемление нервов, приводящее к нарушению физиологических процессов.

Заворот кишок, врожденная грыжа Трейтца, наблюдающаяся в зоне брюшного кармана, кистофиброз поджелудочной железы – все эти патологии сильно нарушают работу пищеварительной системы. Они приводят к уменьшению массы тела у детей, вызывают рвоту, застой желчи, увеличение кислотности, вздутие живота, сильную непроходимость кишечника. Если вовремя не принять меры, может произойти летальный исход.

Пороки развития позвоночника

Такие врожденные пороки новорожденных, как нарушения в строении позвоночника, тоже доставляют немало проблем. Причем проявиться патологии осевого скелета могут только в зрелом возрасте. Лечение позвоночника у детей, ортопедия в Израиле.

Замечено, что аномалия в виде наличия полупозвонков в разных случаях проявляется по-разному.

Иногда она обнаруживается у новорожденного сразу, влияет на формирование опорно-двигательного аппарата, создает отставание в физическом развитии.

Бывают случаи, когда порок обнаруживается случайно у взрослого пациента, обратившегося в медицинское учреждение по поводу остеохондроза или других заболеваний позвоночника.

Аномалии позвоночника обычно ведут к искривлению его фронтальной или сагиттальной плоскости, образованию сильного сколиоза, кифоза. Врожденные деформации всегда проявляют себя в определенный период времени.

Изменения хорошо заметны, доставляют много проблем или они не значительны и становятся причиной легкого искривления. Точно установить частоту пороков позвоночника не удается, так как они имеют скрытую форму.

Врожденные болезни ног

Врожденные заболевания могут затрагивать не только сердце, позвоночник, но и опорно-двигательный аппарат. Например, у новорожденных обнаруживается после появления на свет вывих бедра.

Раньше считалось, что патология вызвана травмами при родах, воспалительными процессами.

Теперь стало ясно, что нарушения имеют более глубокую причину, связанную с процессами, которые происходят в формирующемся эмбрионе на первых месяцах беременности.

Недоразвитые кости таза способствуют смещению головки бедра, и возникает довольно тяжелое заболевание. Выявить его сразу удается не всегда, так как методы диагностики не позволяют получить полную информацию о том, что происходит в костях таза.

По мере роста и развития ребенка дисплазия, полученная при рождении, становится все более заметной.

Появляются следующие симптомы: укорочение ноги, стопа немного вывернута наружу со стороны вывиха, складки на ягодицах новорожденного ассиметричны, ограничения в разведении бедер.

Среди пороков ног нередко встречается косолапость разной степени тяжести, когда кости, мышцы, суставы формируются неправильно. Косолапость лечится с помощью гипсования или хирургическими методами.

Пороки развития головного мозга

Нарушения в строении и функционировании головного мозга – это самые тяжелые врожденные пороки развития у детей. Они приводят к умственной отсталости, слабоумию, инвалидности на всю жизнь, смерти. Лечение детской неврологии в Израиле.

Выделяются следующие виды пороков:

  • Анэнцефалия характеризуется отсутствием полушарий головного мозга. Вместо них обнаруживается кистозная ткань. Ребенок не может жить с патологией, умирает при рождении или через несколько дней.
  • Энцефалоцеле – патология плода, при которой нервная ткань мозга, его оболочка выпячивается через отверстие в черепе. Нарушение поддается хирургическому лечению.

  • Полушария головного мозга сформированы неправильно, что проявляется в его слишком большом или маленьком размере, малочисленных или многочисленных извилинах, нарушениях расположения нейронов.
  • Лиссэнцефалия – это изменения в коре головного мозга, связанные с ее утолщением, нарушением миграции нейронов, их соединением с радиальной глией.

    Дети с таким пороком редко доживают до двух лет.

  • Голопрозэнцефалия – передний мозг формируется неправильно. Не происходит необходимой сегментации и расхождения.
  • Врожденная гипоплазия мозга (микроцефалия) характеризуется наличием полушарий аномальных размеров с малым числом извилин. Нарушена работа многих мозговых центров.

    У новорожденного узкий покатый лоб, большие надбровные дуги, череп недоразвит.

Пороки VACTERL

Отдельной группой стоит отметить врожденные пороки VACTERL, как сложные, сочетающие в себе сразу несколько нарушений. Такое название получено путем сочетания первых букв названия патологий, входящих в число этого синдрома. Он включает в себя: аномалии позвоночника, разные виды пороков сердца, трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода, патологии почек, различные дефекты лучевой кости.

Чтобы диагностировать синдром, требуется наличие 3-5 пороков у новорожденного, что бывает нечасто – один ребенок на 40 тысяч родившихся. Более подробно узнать о пороках VACTERL можно здесь.

Другие внутренние дефекты

Список врожденных заболеваний новорожденных не будет полным, если не упомянуть следующие патологии:

  • Гипоплазия почки. На вид орган ни чем не отличается от здорового, но его функции сильно нарушены, что выражается в развитии почечной недостаточности. Требуется удаление почки и пересадка донорского органа.
  • Врожденная дисфункция коры надпочечников. группа наследственных заболеваний, возникающих в результате наличия дефекта транспортных белковых соединений, которые участвуют в процессе продукции гормона кортизола в коре надпочечников. Для лечения применяются операции при ВДНК.
  • Церебральный паралич проявляется в нарушении двигательной способности, приводит к самопроизвольному сокращению мышц, так как нарушены нервные центры в мозге. Может быть генетическим заболеванием или возникнуть у плода во время неблагоприятного течения беременности.
  • Гипотиреоз – нарушение функции щитовидной железы, когда гормонов вырабатывается недостаточное количество. Это приводит к отставанию в умственном развитии и задержке роста.
  • Синдром Дауна – это врожденное генетическое заболевание, характеризующееся наличием у новорожденного дополнительной 21 хромосомы, что приводит к умственной отсталости, пороку сердца и другим нарушениям в организме. В последнее время случаи проявления дефекта участились. Среди 800-1000 новорожденных один имеет синдром Дауна.

Клиника дородовой диагностики медицинского центра «Шиба» (Израиль) отмечает год своей деятельности.

В 2013 году в женском отделении была открыта многопрофильная клиника пренатальной диагностики, в которой ведут прием специалисты в области гинекологии, генетики и кардиологии из детской больницы «Сафра» и больницы «Шиба».

Здесь проводится комплексная диагностика врожденных пороков сердца во время беременности, а также предлагаются услуги консультации будущим родителям.

Источник: https://safra.sheba-hospital.org.il/birth-defects.aspx

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.