Заболевание надпочечников у детей

Содержание

Какие встречаются болезни надпочечников

Заболевание надпочечников у детей

Основная роль надпочечных желез – это выработка гормонов. При нарушениях их работы возникает избыточное образование – гиперфункция, гиперкортицизма или недостаточность, называемая гипофункцией, гипокортицизмом.

К наиболее распространенным заболеваниям первой группы относятся: гиперальдостеронизм, синдром и болезнь Иценко-Кушинга, феохромоцитома, адреногенитальный синдром.

Низкая функция надпочечников встречается в виде гипоальдостеронизма и болезни Аддисона.

Причины болезней надпочечников: наследственная предрасположенность или генетические мутации в период внутриутробного развития, формирование аутоиммунного ответа на собственные ткани.

Симптомы у детей, женщин, мужчин:

  • Гиперальдостеронизм (вызывает опухоль надпочечников и врожденная гиперплазия желез с обеих сторон), симптомы связаны с задержкой натрия и воды: повышенное давление; головная и сердечная боль; нарушение ритма сокращений сердца; ухудшение зрения; слабость, утомляемость; онемение конечностей судороги в ногах, ложные параличи, вызванные недостатком калия; дистрофия миокарда; нефропатия с отеками.
  • Болезнь и синдром Иценко-Кушинга: усиленный рост волос на лице, туловище, фиолетовые растяжки на коже; ожирение в области живота груди и шеи; лунообразное лицо; артериальную гипертензию; вторичный сахарный диабет; снижение функции половых желез; атрофию мышц с типичными проявлениями – пальцы паука, скошенные ягодицы, живот лягушки; остеопороз; психические расстройства.
  • Феохромоцитома: основной симптом – это высокое АД. Оно может быть постоянным или периодически повышающимся в виде гипертонического криза, который начинается и оканчивается резко, внезапно. Сопровождается страхом, дрожанием рук, паникой, тошнотой и болью в животе.
  • Адреногенитальный синдром: изменение телосложения и наружных половых органов у пациенток по мужскому типу; недоразвитие молочных желез; оволосение лица, конечностей; угревая сыпь; отсутствие месячных; бесплодие.
  • Гипоальдостеронизм: появляется у пациентов с тяжелыми заболеваниями почек, сахарным диабетом, отмечается выраженная мышечная слабость, истощение, приступы головокружения, падает давление крови, перебои в работе сердца, обмороки с судорожным синдромом, падает содержание глюкозы в крови.
  • Надпочечниковая недостаточность: потемнение кожи, общая слабость, особенно при стрессах; безразличие к прежним интересам, депрессия, психические расстройства, ухудшение памяти, выраженная мышечная слабость, нет аппетита, исхудание, низкое АД.

Анализы для выявления: основной – это анализ крови на гормоны, для всех пациентов рекомендуются анализ крови на содержание холестерина, глюкозы, белков, печеночные и почечные пробы; анализ мочи общий; рентгенография черепа. Дополнительно назанчается томография, сцинтиграфия, УЗИ, КТ и МРТ головного мозга.  

Болезни, связанные с надпочечниками: бесплодие; избыточный рост волос на лице и теле у женщин; нерегулярный менструальный цикл; маточные кровотечения или скудные, короткие менструации, а также их чередование; повышенная сальность кожи, волос, угревая сыпь, себорея; отложение жира равномерное или преимущественно на талии.

Артериальная гипертензия, не поддающаяся терапии, часто является единственным проявлением опухоли надпочечника.

Читайте подробнее о болезнях надпочечников, а также их проявлениях в нашей статье.

Какие могут быть болезни надпочечников, их гиперфункция и гипофункция

Основная роль надпочечных желез – это выработка гормонов. При нарушениях их работы возникает избыточное образование – гиперфункция, гиперкортицизма или недостаточность, называемая гипофункцией, гипокортицизмом. К наиболее распространенным заболеваниям первой группы относятся:

  • гиперальдостеронизм,
  • синдром и болезнь Иценко-Кушинга,
  • феохромоцитома,
  • адреногенитальный синдром.

Низкая функция надпочечников встречается в виде гипоальдостеронизма и болезни Аддисона.

Рекомендуем прочитать статью о диффузно-токсическом зобе. Из нее вы узнаете о причинах развития диффузного токсического зоба, симптомах болезни Грейвса (Базедовой, гипертиреоза), а также о степенях проявления, диагностике и методах лечения диффузного токсического зоба.

А здесь подробнее о нарушении работы гипофиза.

Причины болезней надпочечников

У большинства заболеваний прослеживается наследственная предрасположенность или генетические мутации в период внутриутробного развития. К последним предрасположены дети, матери которых в период беременности болели диабетом, пороками сердца, подвергались воздействию:

  • вирусных инфекций,
  • облучения,
  • токсических веществ на производстве,
  • никотина,
  • алкоголя,
  • вредных для плода медикаментов.

Надпочечники имеют важное значение для формирования реакции организма на любые стрессовые ситуации – физические и эмоциональные перегрузки, воспалительные процессы, травмы, операции, беременность. Поэтому в такие периоды возникает перенапряжение этих органов. Если травмирующий фактор выше, чем их предел устойчивости, то это проявляется гормональными нарушениями.

Одним из механизмов является формирование аутоиммунного ответа на собственные ткани. При сбое иммунной системы клетки надпочечников или их компоненты становятся чужеродным антигеном для организма. На них начинают вырабатываться антитела. Комплексы из антигена и антитела накапливаются в тканях, вызывая воспаление и последующее разрушение органа.

Симптомы у детей, женщин, мужчин

Клинические проявления зависят от вида нарушения. Гормоны, вырабатываемые надпочечниками, участвуют в белковом, жировом и углеводном обмене, регулируют выведение солей, жидкости, артериальное давление и формирование половых признаков. Поэтому заболевания сопровождаются многообразными нарушениями.

Гиперальдостеронизм

Его вызывает опухоль надпочечников (альдостерома) и врожденная гиперплазия (увеличение) желез с обеих сторон. Симптомы связаны с задержкой натрия и воды:

  • повышенное давление;
  • головная и сердечная боль;
  • нарушение ритма сокращений сердца;
  • ухудшение зрения (ретинопатия из-за гипертензии);
  • слабость, утомляемость;
  • онемение конечностей судороги в ногах, ложные параличи, вызванные недостатком калия;
  • дистрофия миокарда;
  • нефропатия с отеками.

Болезнь и синдром Иценко-Кушинга

Симптомокомплекс избыточного образования кортизола надпочечниками включает:

  • усиленный рост волос на лице, туловище, фиолетовые растяжки на коже;
  • ожирение в области живота груди и шеи;
  • лунообразное лицо;
  • артериальную гипертензию;
  • вторичный сахарный диабет;
  • снижение функции половых желез;
  • атрофию мышц с типичными проявлениями – пальцы паука, скошенные ягодицы, живот лягушки;
  • остеопороз – разрежение костной ткани;
  • психические расстройства.

Феохромоцитома

Основной симптом – это высокое артериальное давление. Оно может быть постоянным или периодически повышающимся в виде гипертонического криза. Провокаторами приступа могут быть:

  • физические нагрузки;
  • волнение, эмоциональное потрясение;
  • посещение сауны, работа в жарких цехах, загорание, переохлаждение;
  • массаж живота или врачебная пальпация (прощупывание кишечника, печени);
  • прием спиртных напитков, некоторых медикаментов.

Криз при феохромоцитоме начинается и оканчивается резко, внезапно. Сопровождается страхом, дрожанием рук, паникой, тошнотой и болью в животе.

Адреногенитальный синдром

Это врожденная патология, при которой нарушается образование половых гормонов. Его симптомы:

  • изменение телосложения и наружных половых органов у пациенток по мужскому типу;
  • недоразвитие молочных желез;
  • оволосение лица, конечностей;
  • угревая сыпь;
  • отсутствие месячных;
  • бесплодие.

Гипоальдостеронизм

Бывает врожденным или появляется у пациентов с тяжелыми заболеваниями почек, сахарным диабетом. Больные отмечают выраженную мышечную слабость, истощение.

Появляются приступы головокружения, падает давление крови. Из-за ускоренного выведения жидкости из организма бывают перебои в работе сердца, обмороки с судорожным синдромом.

При возрастании чувствительности к инсулину падает содержание глюкозы в крови.

Надпочечниковая недостаточность

Сниженное образование гормонов проявляется:

  • потемнением кожи – бронзовый или серо-коричневый оттенок, самый ранний признак – долго сохраняется летний загар;
  • общей слабостью, усиливающейся при стрессах;
  • безразличием к прежним интересам, депрессией, психическими расстройствами, ухудшением памяти;
  • выраженной мышечной слабостью из-за низкого содержания калия и глюкозы в крови;
  • потерей аппетита, рвотой, тошнотой, поносом, исхуданием;
  • низким давлением крови, обморочными состояниями.

Темно-коричневая пигментация на сгибах кожи

Анализы для выявления

Основной метод исследования функции надпочечников – это анализ крови на гормоны. Показано определение:

  • 17-КС, 17-ОКС, АКТГ, кортизола (основная группа);
  • ренина, половых гормонов, кортиколиберина гипоталамуса (для дифференциальной диагностики).

Для всех пациентов рекомендуются:

  • анализ крови на содержание холестерина, глюкозы, белков;
  • печеночные и почечные пробы;
  • анализ мочи общий;
  • рентгенография черепа.

Расшифровка печеночных проб

Если на первичном этапе обнаружены отклонения, то показана прицельная визуализация надпочечников – томография, сцинтиграфия, УЗИ. При подозрении на нарушения в работе гипофиза и гипоталамуса, которые контролируют надпочечные железы, проводится КТ и МРТ головного мозга, иногда с введением контрастного вещества.

При затруднениях в постановке диагноза показаны функциональные пробы с различными препаратами, которые влияют на синтез катехоламинов, альдостерона и кортизола. Больные должны пройти также консультации невропатолога, гинеколога (для женщин) и андролога (для мужчин).

Схематическое изображение компьютерной или магнитно-резонансной томограммы надпочечников

Болезни, связанные с надпочечниками

Клинические проявления при заболеваниях надпочечников обычно возникают при существенном разрушении их ткани. Начальные симптомы не отличаются специфичностью, но при их выявлении необходимо исследовать гормональный фон, чтобы не пропустить патологию надпочечных желез. Это особенно важно, если не установлена причина таких состояний:

  • бесплодие;
  • избыточный рост волос на лице и теле у женщин;
  • нерегулярный менструальный цикл – удлинение, укорочение, разные интервалы между месячными;
  • маточные кровотечения или скудные, короткие менструации, а также их чередование;
  • повышенная сальность кожи, волос, угревая сыпь, себорея, особенно при устойчивости их лечению традиционными средствами;
  • отложение жира равномерное или преимущественно на талии.

Артериальная гипертензия, не поддающаяся терапии, часто является единственным проявлением опухоли надпочечника.

Новообразования выявляют случайно, они не дают типичных признаков, характерных для феохромоцитомы, гиперкортицизма или гиперальдостеронизма.

Но при более тщательном исследовании крови, нагрузочных тестах у больных нередко находят отклонения жирового, водно-солевого и углеводного обмена.

Смотрите на видео о заболеваниях и диагностике надпочечников:

Оперативное и специфическое гормональное лечение в таких случаях не показано. Тем не менее больные со скрытым течением опухолей надпочечников должны находиться под постоянным наблюдением эндокринолога, кардиолога. Эта группа пациентов имеет повышенный риск развития тяжелых заболеваний сердца и сосудов, особенно на фоне стрессовых ситуаций.

Рекомендуем прочитать статью об аденоме гипофиза. Из нее вы узнаете о причинах появления аденомы гипофиза, симптомах опухоли головного мозга у мужчин и женщин, классификации болезни, а также о диагностике и лечении аденомы гипофиза.

А здесь подробнее о недостаточности гипофиза.

Болезни надпочечников проявляются повышением или снижением образования гормонов. Ведущую роль в их возникновении играют врожденные или приобретенные генетические аномалии. Симптомы включают: изменение давления, работы половой системы, внешние отклонения, психические расстройства.

Для диагностики необходимы анализ крови на содержание гормонов, визуализация желез при помощи томографии и УЗИ. За пациентами с атипичным и скрытым течением заболеваний проводится динамическое наблюдение.

Источник: https://endokrinolog.online/bolezni-nadpochechnikov/

Основные симптомы заболеваний надпочечников и их диагностика

Заболевание надпочечников у детей

Надпочечники – это железы внутренней секреции, располагающиеся непосредственно над почками. Они вырабатывают множество важных для гуморальной регуляции жизнедеятельности организма гормонов. Как следствие, с этими органами связано множество патологий. Для правильной поставки диагноза необходимо знать различные методы диагностики и симптомы заболеваний надпочечников.

В зависимости от пола и возраста симптомы могут различаться, однако есть и обобщённый перечень признаков.

Общие симптомы у мужчин и женщин

Общие для всех признаки заболеваний включают в себя:

  • ослабление общего состояния;
  • снижение уровня глюкозы в крови;
  • снижение аппетита;
  • гиперпигментация кожи или её недостаток;
  • резкие колебания веса;
  • ухудшение памяти;
  • рвоту, тошноту;
  • проблемы с пищеварительным трактом;
  • ожирение;
  • апатию или раздражительность;
  • гипотонию;
  • гипертонию;
  • запор или диарею.

Проявление патологий у женщин

У женщин, помимо прочего, прибавляются следующие симптомы:

  • неспособность зачать;
  • непереносимость солнечных лучей;
  • депрессивные состояния;
  • болезненность в груди;
  • нарушения менструального цикла;
  • появления угревой сыпи;
  • разрастание клитора.

Симптомы у детей

Чтобы диагностировать заболевания надпочечников у детей, кроме общих симптомов, следует обратить внимание на:

  • малоподвижность ребёнка;
  • пониженный мышечный тонус;
  • бледность кожи;
  • боли в животе;
  • проблемы с мочеиспусканием;
  • задержка в физическом и половом развитии.

Болезни надпочечников

Надпочечники состоят из двух структур, имеющих разное происхождение. Это мозговое вещество, в котором происходит синтез катехоламинов (адреналин и норадреналин), и корковое вещество.

Корковый слой включает в себя:

  • клубочковую зону;
  • пучковую зону;
  • сетчатую зону.

Они продуцируют соответственно:

  • минералкортикоиды (альдостерон, кортикостерон и дезоксикортикостерон);
  • глюкокортикоиды (кортизол и кортизон);
  • эстрогены и андрогены.

Симптомы и диагностика заболеваний надпочечников зависят от нарушений продукции этих гормонов.

Синдром Нельсона

Данное заболевание характеризуется хронической надпочечниковой недостаточностью. В основном возникает как осложнение после лечения синдрома Иценко-Кушинга посредством двусторонней адреналэктомии и вследствие этого роста уже имевшейся аденомы гипофиза.

Симптомы синдрома Нельсона:

  • головные боли;
  • ухудшение зрения;
  • снижение чувствительности вкусовых рецепторов;
  • гиперпигментацию некоторых участков кожи.

Болезнь Аддисона

Это редкое заболевание, в результате которого происходит поражение коры надпочечников с уменьшением, а в дальнейшем и прекращением продуцирования кортизола. Причинами могут являться как аутоиммунные процессы, так и нарушения выработки гипофизом АКТГ (адренокортикотропного гормона).

Характерная симптоматика включает в себя:

  • тахикардию;
  • тремор конечностей;
  • жажду;
  • гипогликемию;
  • нарушения глотания;
  • снижение объёма циркулирующей крови.

Синдром Иценко-Кушинга

Группа заболеваний, при которых происходит постоянное воздействие на организм повышенного количества кортизола.

Симптоматика такова:

  • одним из ранних признаков является ожирение с отложением жира в области лица, шеи, груди, живота;
  • характерное лунообразное лицо с пурпурным румянцем;
  • в областях отложения жира появляются багровые растяжки – стрии;
  • на коже появляются угревые высыпания;
  • у женщин развивается оволосение по мужскому типу;
  • у мужчин возникает импотенция.

Опухоли коры надпочечников

Доброкачественные или злокачественные разрастания клеток коркового вещества надпочечников, в зависимости от вырабатываемого гормона подразделяющиеся на:

  1. Альдостеромы. Опухоли, продуцирующие альдостерон, осуществляющего регуляцию водно-солевого баланса. В результате происходит развитие первичного альдостеронизма.
  2. Глюкокортикостеромы. Вырабатывают глюкокортикоиды и тем самым вызывают развитие синдрома Иценко-Кушинга.
  3. Кортикоэстромы. Вызывают феминизацию у мужчин посредством избытка продукции эстрогенов.
  4. Андроэстромы. Вырабатывают мужские половые гормоны, вызывают маскулинизацию у женщин.

Воспалительные процессы в надпочечниках

Развиваются на фоне других заболеваний. Болезнь развивается медленно и характеризуется постоянным чувством усталости. Может присутствовать неприятный запах изо рта. В запущенном состоянии развивается хроническое воспаление.

Фотогалерея

Синдром Иценко-Кушинга Болезнь Аддисона Феохромоцитома

Диагностика заболеваний надпочечников

Чтобы проверить работу надпочечников, нужно сдать анализы крови и мочи. Кроме того, обследовать надпочечники можно с помощью инструментальных методов обследования. Вместе с инструментальными диагностическими методами, анамнезом и осмотром результаты лабораторных анализов помогают правильно поставить диагноз и определить наиболее эффективное лечение.

Сцинтиграфия надпочечников

Это метод радиоизотопной диагностики для проверки структурного функционального состояния тканей. Такое исследование применяется с использованием радиофармпрепарата. Радиолог при этом оценивает распределение радиоизотопа в тканях надпочечников.

Применяется при подозрении на:

  • опухоли;
  • синдром Иценко-Кушинга;
  • надпочечниковую недостаточность.

Поглощение почками радиофармпрепарата занимает 3–4 дня, поэтому этот метод диагностики применяется нечасто. Кроме того, сцинтиграфия относительно противопоказана беременным и кормящим женщинам, а также пациентам в тяжёлом состоянии.

УЗИ почек и надпочечников

Ультразвуковое исследование осуществляется методом эхолокации. При этом здоровые надпочечники обычно недостаточно хорошо видны на УЗИ из-за того, что отражают ультразвук одинаково с окружающей их жировой клетчаткой. Благодаря этому сразу становятся заметными различные патологии.

С помощью ультразвукового исследования могут выявлены:

  • кисты;
  • опухоли;
  • гематомы;
  • очаги воспаления;
  • гиперплазия надпочечников.

Перед исследованием в течение трёх дней рекомендуется отказаться от пищи, вызывающей повышенное газообразование, так как оно может помешать получению достоверных результатов. То есть следует исключить бобовые, капусту, газированные напитки и молоко. Само исследование проводится натощак.

МРТ

Магнитно-резонансная томография имеет ряд преимуществ перед другими видами диагностики:

  • неинвазивность и безболезненность;
  • высокая информативность;
  • безопасность.

Однако при этом МРТ имеет множество противопоказаний:

  • наличие в организме электронных медицинских приборов и металлических элементов;
  • клаустрофобия;
  • психические расстройства, неадекватное поведение пациента;
  • аллергия на рентгеноконтрастные препараты.

Подготовительные мероприятия для МРТ-диагностики представляют собой то же, что и подготовка к ультразвуковому исследованию. Помимо это, полностью исключается алкоголь.

Лабораторная диагностика

Этот метод диагностики представляет собой изучение анализов крови или мочи в лаборатории с целью определения избытка или недостатка гормонов надпочечников.

Анализ крови на кортизол

Используется для установления концентрации в крови гормона кортизола – регулятора углеводного баланса и участника стрессовых реакций. Проводится при подозрении на синдром Иценко-Кушинга, а также при оценивании болезни Аддисона.

В течение трёх дней перед сдачей анализов нужно соблюдать бессолевую диету (не более двух-трёх граммов в сутки), а за полдня до анализов необходимо снизить физические нагрузки и ограничить потребление пищи. Сама проба крови сдаётся утром натощак и затем ещё раз в вечернее время суток.

Анализ крови на альдостерон

В этом исследовании могут диагностироваться разрастание тканей надпочечников и альдостеронизм (первичный или вторичный). Кровь сдаётся в два забора. Первый выполняется натощак лёжа, а второй спустя четыре часа стоя.

Подготовка к сдаче этого анализа включает в себя:

  1. Соблюдение малоуглеводной бессолевой диеты (не более трёх граммов соли) в течение 3,5 месяцев.
  2. За две недели до сдачи пробы следует прекратить приём медикаментов, влияющих на водно-солевой баланс.

Анализ крови на катехоламины

Этот анализ используется для определения концентраций адреналина и норадреналина в крови. Кровь сдаётся утром натощак. Накануне нельзя употреблять кофе и заниматься физическими нагрузками. Кроме того, следует избегать эмоционального стресса.

Анализ мочи на кортизол

Анализ на кортизол в суточной моче является более информативным по сравнению с анализом крови, так как это позволяет избежать суточных колебаний уровня кортизола в крови.

Показания к обследованию:

  • нарушения работы гипофиза;
  • прогрессирование синдрома Кушинга;
  • подозрение на аденому надпочечников;
  • контроль эффективности приёма глюкокортикостероидов.

Для сдачи этого анализа необходимо соблюдать диету, исключающую острое, жареное и солёное, а также кофе и алкогольные напитки. Кроме того, запрещается курение. В течение дня моча собирается в трёхлитровую банку, кроме самой первой утренней порции.

Анализ мочи на альдостерон

Для этого анализа моча так же в течение суток собирается в трёхлитровую банку. За две недели до сдачи потребление соли в пищу ограничивается до двух-трёх граммов в день. Препараты, влияющие на артериальное давление и диурез, могут исказить анализы.

Расшифровка результатов диагностики

Для лабораторных анализов крови нормальные показатели гормонов таковы:

  1. Кортизол. В утренние часы 91–235 мкг/л. В вечерние – 18–101 мкг/л. Превышение нормы свидетельствует о болезни Кушинга, опухолях и гиперплазии надпочечников. Недостаток гормона наблюдается, как пример, при болезни Аддисона.
  2. Альдостерон. в крови взрослого человека составляет 100–400 пмоль/л. Повышенный альдостерон может вызываться множеством болезней, например, альдостеронизмом или увеличением массы надпочечников.
  3. Катехоламины. Адреналин – до 50 нг/л. Норадреналин – 110–410 нг/л. Превышение нормы может говорить о феохромоцитоме.

Нормы содержания гормонов в моче:

  1. Кортизол. 28,5–213,7 мкг/сутки. Концентрация кортизола в моче, помимо патологий, может превышать норму из-за сильных эмоциональных нагрузок. А также избыток можно наблюдать при гипертиреозе и ожирении. Снижение концентрации может наблюдаться из-за приёма кортикостероидов, при болезни Аддисона и проблем функционирования гипофиза.
  2. Альдостерон. 35–350 пг/мл. Изменения концентраций будут свидетельствовать о нарушениях водно-солевого баланса.

Лечение заболеваний надпочечников

Чтобы нормализовать гормональный дисбаланс, лечащий врач обычно назначает гормональные препараты. Кроме того, могут применяться витамины, противовирусные и антибактериальные препараты.

Лечить заболевания надпочечников можно также и оперативным путём – если медикаментозная терапия не приносит ожидаемого эффекта, проводится операцию по удалению одного или обоих надпочечников. Если были удалены оба органа, больному назначается пожизненный приём гормонов.

Операция может быть:

  1. Полостная. Характеризуется более длительным периодом реабилитации. Для этого вида операции обычно производится разрез по белой линии живота для обеспечения доступа ко всей брюшной полости. Как результат, такая операция тяжело переносится пациентом.
  2. Эндоскопическая. Легче переносится пациентом. Осуществляется с применением эндоскопа через небольшие проколы или разрезы. Эта операция считается наименее инвазивной и травматичной. Как следствие, реабилитационный период более короткий.

Лечением заболеваний надпочечников занимается эндокринолог. Только он может назначать и контролировать приём гормональных препаратов.

Профилактика

Болезни надпочечников часто развиваются на фоне стрессовых и депрессивных состояниях, поэтому следует стараться их избегать. Кроме того, рекомендуется вести здоровый образ жизни, правильно питаться и периодически проходить плановые проверки своего здоровья.

При возникновении первых признаков заболевания следует не заниматься самолечением, а незамедлительно обратиться к врачу.

 Загрузка …

Врач-хирург эндокринологического отделения Фёдоров Елисей Александрович рассказывает о диагностике заболеваний надпочечников и новых методах лечения. каналом «Санкт-Петербургский государственный университет».

Источник: https://hromosoma.com/pochki/nadpochechniki-simptomy-zabolevaniya-diagnostika-23150/

Врожденная гиперплазия коры надпочечников у детей | Наш здоровый малыш

Заболевание надпочечников у детей

Это целая совокупность, заболеваний наследственного характера, в основе развития которых лежит нарушение обмена веществ, связанное с недостаточным действием одного из ферментов, ответственного за синтез гормонов коры надпочечников. Признаки заболевания и сам его характер могут значительно отличаться друг от друга в зависимости от вида пораженного фермента.

Причины развития врожденной гиперплазии коры надпочечников

Как уже упоминалось выше, все формы данного заболевания являются наследственно обусловленными и способны передаваться от родителей ребенку.

Наиболее часто в клинике встречаются случаи заболевания, связанные со слишком низкой функциональной активностью фермента 21-гидроксилазы. Такие дети составляют большую часть всех больных.

На остальные разновидности приходится не более одной десятой части.

Признаки заболевания врожденной гиперплазии коры надпочечников

Недостаточное содержание фермента 21-гидроксилазы. Данная разновидность патологии может проявляться в двух совершенно различных вариантах.

Одни из них проявляются внешне очень ярко, и постановка верного диагноза в этих случаях не вызывает сомнения — к таким формам относят простую и протекающую с потерей солей.

Существуют и иные, скрытые формы, которые проявляются спустя какое-то время после рождения ребенка.

Простая форма заболевания выявляется примерно у одной трети всех больных детей. Заболевание начинается еще во время пребывания ребенка в утробе матери. Выявляется сразу после рождения, так как признаки очень характерные. Общая картина характеризуется последствиями избыточного синтеза мужских половых гормонов — андрогенов.

У девочек имеется очень большой, чрезмерно развитый клитор, большие половые губы также увеличены и напоминают мошонку, вместо нормальных органов мочеиспускания развивается особое анатомическое образование, которое называют урогенитальным синусом. У мальчиков половые органы нормальной формы и устроены по мужскому типу, но они значительно увеличены в размерах.

Характерна более темная окраска кожи таких детей вследствие отложения в ней пигментов.

По мере роста ребенка его физическое развитие (длина и вес тела) значительно опережает таковое у здоровых сверстников. Хрящи, которые входят в состав детского скелета, у этих больных очень рано превращаются в кости, как у взрослых.

Половые органы у них также созревают и увеличиваются в размерах очень быстро, причем у мальчиков по строению они всегда остаются нормальными мужскими, в то время как у девочек развиваются так, что все больше становятся похожими на мужские.

Однако такое ускоренное половое развитие нельзя назвать истинным, так как функция половых желез (яичек у мальчиков и яичников у девочек) у этих больных находится на очень низком уровне.

Тело растет в дальнейшем очень быстро, но, достигнув длины около 1,5 м, рост прекращается, так как, уже указывалось выше, хрящевая ткань, за счет которой происходит рост скелета, у этих детей очень рано окостеневает. Надпочечники таких больных являются очень неустойчивым к воздействию стресса органом, поэтому любая стрессовая ситуация может привести к развитию очень тяжелого состояния, называемого острой надпочечниковой недостаточностью.

Форма заболевания, протекающая с потерей солей — наиболее распространенный вариант патологии, встречающийся более чем у половины больных. Признаки при рождении те же самые, что и при простой форме.

Однако болезнь в этом случае протекает более тяжело, и уже в течение первого месяца жизни велика вероятность развития у ребенка острой надпочечниковой недостаточности.

Ребенок, несмотря на то что довольно хорошо питается, начинает меньше прибавлять в весе, масса тела неуклонно и очень быстро снижается, ребенок часто срыгивает после еды, его рвет, причем очень сильно, буквально «фонтаном», у него начинается понос, увеличивается количество выделяемой мочи, появляются выраженные признаки потери жидкости: сухость кожи и слизистых оболочек, похудание, западение глазных яблок в орбиты. Нарушается движение крови по мелким сосудам и, как следствие этого, кровоснабжение различных органов, сердцебиение становится частым, при прослушивании сердца его биение слышится в виде глухого звука. Если больному в этот период не оказывать должной помощи, то в возрасте 1—3 месяцев он может погибнуть.

Форма заболевания со скрытыми проявлениями. У новорожденного проявления данного заболевания совершенно отсутствуют. Они появляются лишь в том возрасте, когда начинается половое созревание. Как и при предыдущих формах болезни, признаки ее у мальчиков и девочек значительно отличаются.

Девочки начинают очень быстро расти и набирать вес, хрящи их скелета очень быстро заменяются костями.

У них появляются некоторые признаки, более характерные для мужского организма: рост волос на лице, выраженное развитие мышечной ткани, менструации начинаются в более раннем возрасте, но это не обычные нормальные месячные — они вызваны избытком мужских половых гормонов.

В дальнейшем устанавливается неправильный менструальный цикл и они становятся бесплодными. У мальчиков же никаких признаков заболевания не выявляется. Может быть лишь немного ускорено половое развитие. Но в дальнейшем их половые органы начинают производить все меньшее число сперматозоидов, в итоге также наступает бесплодие.

Недостаточность фермента 11-гидроксилазы. Данный фермент, как и предыдущий, является непосредственным участником синтеза большого количества гормонов, производимых корой надпочечников.

Заболевание также заключается в наличии избытка мужских половых гормонов, но в данном случае преобладает действие не самих гормонов, а их предшественников, основными функциями которых является задержка в организме соли, жидкости, развитие повышения артериального давления.

Признаки заболевания складываются из признаков повышенного содержания в организме мужских половых гормонов, которые описаны выше, и развивающегося с детства и не поддающегося обычному лечению повышение артериального давления.

Поэтому заболевание существует только лишь в одной форме — гипертензионной (т. е. протекающей с повышением артериального давления). Характерным является частое развитие признаков острой недостаточности надпочечников у детей первого года жизни.

Говоря обо всех формах врожденной недостаточности надпочечников, следует сказать о том, что далеко не всегда можно сразу поставить точный диагноз, так как признаки различных форм заболевания очень схожи между собой.

Кроме того, не все из них проявляются сразу после рождения. Поэтому с целью уточнения причины болезни в больнице применяется большое множество современных дополнительных методик обследования.

Понятно, что наиболее точной из них является проведение молекулярно-генетического исследования, так как при этом можно выявить непосредственно пораженный ген, а по нему судить и о недостаточности функции того или иного фермента.

Очень полезными оказываются биохимические методики, когда в крови и моче больного ребенка выявляют вещества, образующиеся в результате недостатка определенного фермента.

Менее эффективным и более сложным является метод выявления содержания различных минеральных веществ в крови: ионов калия, натрия, хлора. Уровень сахара крови также позволяет косвенно судить о функции надпочечников.

Инструментальные методы не могут играть основную роль в диагностике данной группы заболеваний, однако они могут играть роль некоторого дополнения к лабораторным методам, способного лишний раз подтвердить диагноз.

Электрокардиограмма позволяет выявить ионные расстройства, рентгенологическое исследование помогает судить о степени окостенения скелета ребенка.

Рассматривая данную патологию относительно новорожденных детей, следует упомянуть возможность выявления заболевания в тот период, когда ребенок находится в утробе матери. Для этого необходимо проведение ряда обследований беременной женщины.

На десятой неделе беременности при помощи ультразвукового исследования производят определение пола будущего ребенка и молекулярно-генетическое исследование для выявления хромосомных поломок.

На пятнадцатой неделе исследуют содержание гормонов надпочечников в околоплодных водах.

Однако вышеописанные исследования не обязательно делать всем. В них нуждаются лишь беременные, уже имеющие больного ребенка либо являющиеся скрытым носителем поврежденного гена.

В качестве профилактического лечения при выявлении у плода отклонений беременной назначают гормоны надпочечников в виде таблеток и инъекций.

Это мероприятие способно либо совсем устранить, либо в некоторой степени затормозить развитие мужских половых признаков у плодов женского пола.

Лечение врожденной гиперплазии коры надпочечников у детей

Основной вид лечения — гормонотерапия, когда в организм искусственным способом вводится недостающий гормон. При этом введение гормона осуществляют в течение суток по частям, в соответствии с тем, как бы он выделялся железами, будь ребенок здоровым.

Характер лечения также значительно отличается при простом течении заболевания и при развитии острой надпочечниковой недостаточности.

Если в ходе лечения физическое и половое развитие ребенка возвращается к нормальным показателям, скорость окостенения скелета замедляется, нормализуются все лабораторные показатели, то лечение следует считать правильным и эффективным. В случае стресса дозу гормонов повышают.

Более сложная ситуация создается у девочек в связи с неправильным строением половых органов. В данных случаях может помочь только хирургическое лечение, которое лучше всего произвести в возрасте 3—4 лет.

Прогноз. Для жизни прогноз благоприятен всегда, когда заболевание течет без осложнений. Если при этом еще и проводить правильное и своевременное лечение, то в дальнейшем ребенок растет и развивается вполне нормально.

При гипертензионной форме повышенное давление представляет собой угрозу для жизни, так как при этом в любой момент может произойти кровоизлияние в головной мозг. При форме заболевания с потерей солей прогноз также не очень благоприятен ввиду высокого риска развития острой недостаточности надпочечников.

Ситуация меняется к лучшему в том случае, когда ребенок получает адекватное лечение и при этом доживает до 1 года.

Источник: http://alharaca.net/vrozhdennaya-giperplaziya-kory-nadpochechnikov-u-detej/

Дисфункции коры надпочечников у взрослых и детей

Заболевание надпочечников у детей

Надпочечники представляют собой симметричный парный эндокринный орган, расположенный на обеих почках в области их верхушек. В строении анатомически выделяют два слоя. Внешний слой представляет собой кору (ее доля составляет примерно75-80 % массы органа), которая имеет три зоны, ответственных за выработку и выброс в кровяное русло определенных гормонов:

  • минералкортикоиды (дезоксикортикостерон, альдостерон, кортикостерон), которые регулируют уровень сосудистого давления (клубочковая зона);
  • глюкокортикоиды (кортизол, кортикостерон, 11-дезоксикортикостерон), ответственные за нормальный биосинтез и обменные процессы белков, жиров и углеводов (пучковая зона);
  • андрогенные гормоны (предшественники тестостерона) продуцирует сетчатая зона.

Мозговой внутренний слой ответственен за продукцию адреналина и норадреналина, которые способны мобилизовать организм в случае угрозы.

Что собой представляет болезнь?

Дисфункция коры надпочечников (или гиперплазия коры надпочечников) представляет собой врожденное заболевание с наследственным характером передачи, в патогенезе которого лежит дефект ферментов, отвечающих за нормальный синтез кортикостероидных гормонов, в частности кортизола.

Для данной патологии характерна триада биохимических и физиологических изменений:

  • резкое снижение выработки кортизола в надпочечниковой коре;
  • компенсаторное повышение уровня адренокортикотропного гормона (АКТГ), который вырабатывается в гипофизе и отвечает за синтез и выброс гормонов надпочечников;
  • гиперпластическое перерождение коркового слоя и повышенный выброс в кровяное русло андрогенных гормонов.

Дисфункция надпочечников – врожденная патология с аутосомно-рецессивным типом наследования, причины которой кроются в недостатке фермента 21-гидроксилазы и, как следствие этого, патологическом накоплении предшественников кортизола. Заболевание одинаково часто встречается у мальчиков и у девочек.

Принято выделять три варианта течения болезни:

  • Вирильная форма надпочечной гиперплазии возникает при частичном недостатке фермента, при этом недостаточности со стороны деятельности надпочечников нет. Наблюдается компенсаторное увеличение выработки АКТГ и повышенное образование андрогенов и альдостерона.
  • Сольтеряющая форма встречается чаще всего и связана с более глубоким ферментным недостатком, вплоть до полного прекращения его синтеза в организме больного, при этом нарушается выработка не только глюкокортикоидных, но и минералокортикоидных гормонов.
  • Неклассическая форма (постпубертатная) диагностируется, как правило, в период, когда женщина начинает планировать беременность и обращается к врачу по поводу бесплодия или при длительных нарушениях менструального цикла. Генетические нарушения при данном варианте заболевания незначительные, они могут клинически никак себя не проявлять.

Проявления вирильного синдрома у женщины доставляют массу проблем и приводят к дезадаптации ее в социуме

Как уже упоминалось выше, дисфункция надпочечников может клинически протекать в трех формах.

Сольтеряющий вариант

Двусторонний нефроптоз 1 степени

При сольтеряющем варианте течения болезни происходит изменение половых органов у детей женского пола, а именно их маскулинизация: клитор увеличивается в размерах, половые губы меняют свою форму и иногда способны полностью закрыть преддверие влагалища, чем формируют подобие мошонки.

Гениталии снаружи приобретают мужской вид, но при этом внутри имеются яичники и матка с придатками, которые продолжают развиваться. В младенчестве таким девочкам по ошибке могут присвоить мужской пол. Молочные железы не претерпевают нормального возрастного развития, это касается матки и придатков. Характерна избыточная угревая сыпь на лице.

Все эти признаки обусловлены избыточной выработкой андрогенов.

У детей мужского пола признаки болезни, как правило, выражены не так сильно. Половые органы снаружи немного увеличиваются, характерна пигментация члена и мошонки, они становятся очень темными.

Если не будет своевременной диагностики дисфункции коры надпочечников, то заболевание быстро прогрессирует и приводит к нарушению нормального роста, так как происходит преждевременное закрытие всех «ростовых» зон.

У мальчиков в трехлетнем возрасте нередко наблюдается огрубевший тембр голоса и не по годам развитый мышечный аппарат, а также патологический волосяной рост в области паха.

У больных с дисфункцией со стороны надпочечников прекращается нормальный рост костей

Симптомы, связанные с недостатком со стороны деятельности коры надпочечников, проявляются при данной форме болезни очень ярко. К ним относят:

  • повышение отложения пигментного компонента на открытых участках кожи и слизистой ротовой полости, а также в области рубцов и ореол сосков, на наружных половых органах;
  • немотивированная потеря «жизненных» сил и чрезмерная утомляемость при обычном уровне физической активности;
  • у больных всегда диагностируется резко сниженный аппетит, но появляется тяга к соленой пище, что связано с повышенным выведением натрия из организма;
  • стремительная потеря веса за счет мышечной ткани и сильного обезвоживания;
  • снижаются цифры кровяного давления, что приводит к частым обморокам и постоянному головокружению;
  • нарушение со стороны детородной функции у женщин, нарушается менструальный цикл.

Вирильный вариант

Вирильный вариант болезни протекает только с трансформацией наружных половых органов, но при этом клиника надпочечниковой недостаточности отсутствует.

Неклассический вариант

Неклассический вариант заболевания возникает при незначительном ферментном дефекте, когда уровень всех гормонов выходит за пределы нормы в небольшой концентрации и достаточно легко поддается адекватной терапии.

Дисфункция надпочечников при этом, как правило, выставляется больным в более поздний период жизни, и точный диагноз возможен только по результатам комплексного обследования.

Из жалоб можно отметить нарушение со стороны менструального цикла и чрезмерный рост волос у женщины в паховой зоне и других областях.

Диагностика

Алгоритм диагностических мероприятий заключается в следующем.

Сбор анамнеза с выяснением характерных жалоб, возможно наличие данного заболевания у ближайших родственников.

Объективный осмотр зачастую позволяет поставить правильный диагноз еще у младенцев (изменение половых органов, отсутствие яичек в мошонке и другое). У женщин наблюдается избыточный рост волос по мужскому типу, угревая сыпь.

Всем младенцам еще в роддоме проводят «скрининговое» исследование пяточной крови на обнаружение патологии фермента 17-гидроксипрогестерона, который является предшественником гормона кортизола. Также определяют его содержание в моче. При дисфункции надпочечников отмечается повышение показателей во много раз от нормы.

Взятие крови из пятки у младенца проводится на 4-5 сутки после рождения и является обязательным скринингом возможной патологии

Проведение диагностического теста с Дексаметазоном с целью дифференциальной диагностики от андрогенпродуцирующих новообразований.

Суть данного исследования заключается в следующем: больному до исследования и в последний день определяют концентрацию 17-КС в моче.

Если причиной заболевания стала дисфункция коры надпочечников, то после приема Дексаметазона содержание фермента становится меньше. Результат исследования является положительным, если концентрация снижается больше чем на 50%.

Определение концентрации андрогенов в крови больного.

Рентгенография костей позволяет обнаружить преждевременное «закрытие» зон роста и несоответствие «костного» возраста с истинным возрастом пациента.

УЗИ и КТ дают точную оценку состояния надпочечников, степень гиперплазии, а также позволяет врачу исключить опухолевую природу болезни.

Обследование на генетическом уровне с определением аномального гена, ставшего причиной заболевания.

В современной медицине широко используются возможности генной инженерии, позволяющие точно определить патологию на ее хромосомном уровне

Чтобы улучшить состояние больного, необходимо компенсировать дефицит гормонов в организме. Лечение заключается в проведение терапии глюкокортикоидами в индивидуальной дозе. Заместительное лечение помогает восстановить естественную связь между корой надпочечников и гипофизом, что приводит к торможению продукции АКТГ и восстановлению нормальной секреции андрогенных гормонов.

Правильно подобранные дозы препаратов позволяют добиться замечательных положительных результатов.

Для получения эффекта в ранние сроки терапии рекомендовано применение больших доз Дексаметазона (2 мг 4 раза в сутки в течение 48 часов, в последующем доза уменьшается до 1-2 таблеток).

Также возможно применение Преднизолона по 10 мг на протяжении 7-10 дней, после этого определяют концентрацию 17-КС в моче и дозу препарата корректируют в зависимости от полученных результатов.

Если у пациента ярко выражены признаки надпочечниковой недостаточности, то обязательно назначение глюкокортикоидов, максимально приближенных по эффекту к естественному кортизолу (ДОКСА). Таким больным рекомендовано употреблять пищевую соль не менее 6-10 г в течение суток.

Своевременная коррекция симптомов болезни позволяет женщине вести нормальный образ жизни и завести полноценную семью

В случаях, когда диагностика патологического состояния запоздала, и половые органы у женщины сформировались по мужскому типу, проводят пластическую операцию.

Нужно понимать, что терапия у больных с дисфункцией надпочечников является пожизненной и непрерывной. Прекращение приема препаратов всегда ведет к рецидиву болезни и ухудшению самочувствия. Если появляется какая-либо патология со стороны других органов, то среднесуточная доза лекарства увеличивается.

Своевременная диагностика и вовремя начатое лечение определяют прогноз заболевания и дальнейшую адаптацию такого больного в социуме. Адекватно проведенная еще в детском возрасте терапия позволяет остановить процесс видоизменения половых органов у девочек и проблемы с ростом у мальчиков. Правильное лечение позволяет женщинам забеременеть и благополучно выносить ребенка.

Источник: https://2pochki.com/bolezni/disfunkcii-kory-nadpochechnikov-vzroslyh-detey

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.